Termins epidermolysis bullosa, tauriņš ādavai tauriņu slimību izmanto, lai aprakstītu ļoti neviendabīgu ādas ģenētisko traucējumu spektru, kas saistīts ar tulznām ādas trausluma dēļ. Epidermolysis bullosa sastopamība ir aptuveni 1: 50000 līdz 1: 100000, abus dzimumus skarot vienādi.
Kas ir epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa ir nosaukums, kas piešķirts vairākām ģenētiskām vai mutācijas dermatozēm (āda slimības), kurās minimālas traumas rezultātā rodas ādas un / vai gļotādas pūslīši. Atkarībā no pamata mutācijas epidermolysis bullosa klīniski var izpausties ārkārtīgi neviendabīgi (sākot ar letāliem kursiem ar izteiktu pieķeršanos dzīves sākumā, līdz vieglām formām ar akrālu pieķeršanās modeli, līdz minimāliem bojājumiem, kas nav vadīt līdz tulznu veidošanai). Tradicionāli tiek diferencētas trīs bullas epidermolīzes formas, katrai no tām ir atšķirīgi apakštipi. Tā sauktajā epidermolysis bullosa simplex (EBS) tulznas galvenokārt redzamas uz rokām un kājām (Weber Cockayne) vai vispārinātas (Dowling-Meara, Koebner EBS). Vispārīgā epidermolīzes bullosa junctionalis (EBJ) forma parasti ietver gļotādas un kuņģa-zarnu traktā, savukārt lokalizētajai formai ir akrāli pūslīši ar nagu distrofijām un emaljas defekti. Smagākā bullas dystrophica epidermolīzes forma (Hallopeau-Siemens tips) ir saistīta ar rētām, invaliditāti un dzīves ilguma samazināšanos. Sekundāri epidermolysis bullosa klīniskie simptomi ir pseidosindaktili, barības vada stenoze, muskuļu distrofija, pīlora atresija, anēmijaun olbaltumvielas un dzelzs deficīts, attīstības atpalicībaun psihosomatiskie traucējumi, atkarībā no slimības formas.
Cēloņi
Epidermolysis bullosa ir saistīts ar autosomāli dominējošām vai autosomāli-recesīvām iedzimtām mutācijām dažās strukturālās proteīni bazālās membrānas zonas (BMZ) āda kas izraisa trauslumu katrā skartajā ādas slānī. Ietekmētie gēni kodē svarīgus strukturālos komponentus (hemidesmosomas, enkurojošās fibrilas), kas savieno epidermu ar dermu. Mutāciju rezultātā šiem strukturālajiem elementiem tiek zaudēta funkcija vai to pilnīgi nav, tāpēc vairs netiek garantēta ādas slāņu kohēzija un viegla trauma izraisa ādas pūslīšu veidošanos un gļotādas. Epidermolysis bullosa simplex mutācijas uz keratīna vai plektīna gēniem (īpaši attiecībā uz 5., 14. keratīnu) izraisa keratīna citoskeleta sadalīšanos, kā arī keratinocītu citolīzi (šūnu sadalīšanos) pamatmembrānā, savukārt epidermolysis bullosa junctionalis - hemidesmosomas epidermas noenkurošana pie bazālās membrānas tiek zaudēta vai tās vispār nav, cita starpā keratīna mutāciju rezultātā gēns. Hemidesmosomās, kas piestiprina epidermu bazālajai membrānai, cita starpā ir morfoloģiskas un funkcionālas novirzes laminīna 5 mutāciju rezultātā. gēns. Tā sauktajā epidermolysis bullosa dystrophica defektīvo enkurojošo fibrilu rezultātā tiek traucēta bazālās membrānas šķērssaistīšana ar pamatā esošo dermu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Epidermolysis bullosa dēļ skartie indivīdi parasti cieš no dažādām ādas sūdzībām, kas ļoti negatīvi ietekmē skartā indivīda dzīves kvalitāti un ievērojami samazina to. Uz ādas parādās smagi pūslīši, kas var aptvert visu skartās personas ķermeni. Pūslīši var parādīties arī ķermeņa iekšienē. Tie ir saistīti ar sāpes un parasti tiek piepildīti arī ar šķidrumu. Turklāt ir arī brūces or rētas ja pūslīši pārsprāgst. Epidermolysis bullosa dēļ uz ķermeņa var būt arī dažādas deformācijas, tā ka, piemēram, pirksti sakūst vai nagi izkrist. Tā rezultātā pacienta estētiskais izskats ir arī ievērojami samazināts un ierobežots, tāpēc daudzi skartie indivīdi cieš no ievērojami pazemināta pašnovērtējuma vai pat mazvērtības kompleksiem. Bērniem epidermolysis bullosa var vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai. Turklāt cieš arī pacienti īss augums un ne reti no matu izkrišana. Daudzos gadījumos ir arī ļoti stipra svīšana, tāpēc cietušajai personai ir arī grūti gulēt naktī. Parasti epidermolysis bullosa negatīvi neietekmē pacienta paredzamo dzīves ilgumu.
Diagnoze un gaita
Epidermolysis bullosa parasti tiek diagnosticēta, pamatojoties uz raksturīgo pūslīšu veidošanos. Molekulārā diagnostika ļauj precīzi noteikt apakštipu jau jaundzimušo periodā, bet āda biopsija un antigēnu kartēšana sniedz informāciju par pūslīšu lokalizāciju, kā arī par īpaši skarto struktūru proteīni. Ar elektronu mikroskopiju var novērtēt uzkrītošās struktūras un tipiskās iezīmes keratīna pavedienos, hemidesmosomās un enkurojošās fibrilās. Epidermolīzes bullozas gaita un prognoze ir atkarīga no konkrētā esošā apakštipa. Lai gan parastās vieglas EBS gaita parasti ir ļoti labvēlīga, piemēram, EBJ (īpaši Herlitz EBJ) var būt letāls.
Komplikācijas
Epidermolysis bullosa izraisa pastiprinātu pūslīšu veidošanos uz ādas un arī ķermeņa iekšienē. Šie pūslīši daudziem cilvēkiem samazina pašnovērtējumu un var arī vadīt mazvērtības kompleksiem, izraisot psiholoģiskas mokas un depresija. Tas nav nekas neparasts rētas un brūces lai paliek no tulznām. Tāpat pacients cieš no dažādām deformācijām dažādos ķermeņa reģionos un īss augums. Tāpat nav nekas neparasts piedzīvot matu izkrišana un smaga svīšana un panikas lēkmes. Pacienta dzīves kvalitāti nopietni ierobežo epidermolysis bullosa. Blisterus uz ādas var ietekmēt arī nieze un izraisīt smagu apsārtumu. Ārstēšana galvenokārt vērsta uz simptomiem un dziedē tulznas. Parasti tās tiek atvērtas un dezinficētas. Iekaisums un niezi var ārstēt ar antibiotikas, un pacientam bieži nākas mainīt savu uzturs. Daudzos gadījumos epidermolysis bullosa var labi ārstēt, kā rezultātā slimības gaita ir pozitīva. Dzīves ilgums parasti netiek samazināts.
Kad jāredz ārsts?
Ja jaundzimušajiem parādās neparastas izmaiņas ādas izskatā, ārsts tos jāprecizē. Ja uz ķermeņa veidojas pūslīši, tas tiek uzskatīts par neparastu izskatu. Ārstam jāuzsāk visaptveroši izmeklējumi, lai noteiktu cēloni. Ja brūces parādās vai skartā persona cieš no rētām, ieteicams konsultēties ar ārstu. Atklātu brūču gadījumā baktērijas var iekļūt organismā un izraisīt turpmākas slimības. Tāpēc vizīte pie ārsta jāveic laikus. Tiek uzskatīts, ka nagu veidošanās vizuālā anomālija uz pirkstiem vai pirkstiem rada bažas. Lai sāktu ārstēšanu, jākonsultējas ar ārstu. Ja mati izkrīt tādu iemeslu dēļ, kurus nevar izskaidrot, nepieciešams konsultēties ar ārstu. Gadījumā, ja stipra svīšana, ieteicams simptomus pārrunāt ar medicīnas speciālistu. Ja rodas emocionālas vai garīgas problēmas, jāmeklē ārsta vai terapeita atbalsts. Ja sociālā atsaukšanās, uzvedības problēmas vai garastāvokļa maiņas ir noderīgi konsultēties ar ārstu. Ja ir pazemināta pašapziņa, nomākts emocionālais stāvoklis un pastāvīga apātija, jākonsultējas ar ārstu. Ja rodas diskomforts rētas, ieteicams meklēt kontaktu ar plastikas ķirurgu.
Ārstēšana un terapija
terapeitisks pasākumus epidermolīzē bullosa ir vērsti uz simptomu mazināšanu un stabilizāciju. Kā daļu no ikdienas vietējiem terapija, pūslīšus izdūra, dezinficē un brūces apstrādā ar mitrinošu līdzekli losjoni, lai gan XNUMX brūču kopšana. Šajā ziņā efektīvi izrādījušies pašlīmējošie pārsēji, cauruļveida pārsēji, tauku marles kombinācijā ar vilnas kompresēm un acs pārsēji, kas pārklāti ar silikonu. Niezes un ekzematizācijas gadījumos steroīdi un lokāli antibiotikas īslaicīgi var izmantot sekundārām infekcijām. Sistēmiskas terapeitiskas pieejas vēl nav epidermolysis bullosa, un sistēmiski lietoti steroīdi un fenilhidantoīns nav izrādījušies efektīvi. Atsevišķos gadījumos terapijas ar antibiotikas, retinoīdi vai E vitamīna ir bijuši veiksmīgi. Turklāt izmaiņas uzturs ir ieteicama, jo pastiprināta epitēlija reģenerācija un brūču sekrēcija izraisa palielinātu pieprasījumu pēc kalorijas, minerāli (īpaši dzelzs un cinks) un olbaltumvielas.gēns terapija ārstēšanas pieejas, kuras pašlaik vēl tiek pētītas, var likt pamatus turpmākajai cēloņsakarības terapijai. Šeit attiecīgais skartais gēns jāaizstāj ar veseliem vai sintētiski “salabotiem” keratinocītu potzariem vai ar ārēju gēnu nesēju (galvenokārt liposomu) palīdzību, lai izraisītu normāli funkcionējošu strukturālu sintēzi. proteīni un tādējādi novērš bullosa epidermolīzes izpausmi.
Perspektīva un prognoze
Epidermolysis bullosa izredzes atšķiras. Vienā iespaidīgā gadījumā gēns terapija izglāba neārstējami slima zēna dzīvību. The transplantācija ģenētiski modificētas autologas ādas tika veikta pirmo reizi. Gēnu terapijā ārsti redz labākās iespējas pilnīgai atveseļošanai smagos epidermolysis bullosa gadījumos. Vairumā gadījumu prognoze ir atkarīga no konkrēta proteīna struktūras. Epidermolysis bullosa var būt viegla, bet to var saistīt arī ar smagām sekām, piemēram, ādas audzējiem. Tā kā bullosa epidermolīze ir iedzimta, to bieži atklāj agri. Smagas epidermolīzes bullozas gadījumā skartie bērni nesasniedz pilngadību, izņemot gēnu terapiju, kas vēl nav apstiprināta. Vieglās epidermolysis bullosa formās, pieaugot vecumam, simptomi var nedaudz mazināties. Biežāk sastopamas vieglās bullas epidermolīzes formas. Tā rezultātā prognoze kopumā ir labāka. Šīs iedzimtas slimības simptomi parasti ir atpazīstami tik agrīnā stadijā, ka slimības veidu var ātri noteikt. Tomēr ir problemātiski, ka, izņemot gēnu terapiju, līdz šim nav piemērotu ārstēšanas pieeju. Tāpēc epidermolysis bullosa var ārstēt tikai simpatomātiski. Tas nozīmē, ka galvenokārt profilaktiski un sāpes terapeitisks pasākumus kā arī brūču kopšana tiek piemēroti. Ja nepieciešams, ķirurģiski pasākumus var nedaudz uzlabot dzīves kvalitāti.
Profilakse
Tā kā bullosa epidermolīze ir ģenētiska, to nevar novērst. Tomēr skartajām personām vajadzētu izvairīties no traumām un karstuma, kā arī novērst epidermolysis bullosa simptomus, konsekventi rūpējoties par ādu un vietēji ārstējot pūslīšus (sekundārus).
Pēcapstrāde
Vairumā gadījumu epidermolysis bullosa pēcapstrādes iespējas vai pasākumi ir ļoti ierobežoti. Ietekmētās personas galvenokārt ir atkarīgas no agrīnas šīs slimības diagnosticēšanas un ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas un diskomfortu ādā. Tikai agrīna diagnostika var izraisīt pilnīgu ārstēšanu. Šī iemesla dēļ epidermolysis bullosa galvenā uzmanība tiek pievērsta ātrai slimības diagnosticēšanai. Vairumā gadījumu slimību ārstē ar antibiotiku palīdzību. Skartā persona ir atkarīga no pareizas un regulāras uzņemšanas, un tai jāievēro ārsta norādījumi. Turklāt, lietojot antibiotikas, alkohols nevajadzētu dzert, jo tas var ievērojami mazināt to iedarbību. Pat pēc epidermolīzes bullozas simptomu mazināšanās zāles joprojām jālieto dažas dienas saskaņā ar ārsta norādījumiem. Tas nav nekas neparasts, ja lieto E vitamīna preparāti, lai pozitīvi ietekmētu bullozas epidermolīzes gaitu. Ietekmētās personas parasti paļaujas arī uz savas ģimenes atbalstu un palīdzību, lai novērstu psiholoģisku satraukumu vai depresija.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Nodarbojoties ar bullosa epidermolīzi, pacientiem jāizmanto tikai dermatoloģiski pārbaudīti kosmētikas līdzekļi. Daudzos gadījumos ir noderīgi, ja kosmētika var pilnībā izvairīties. Tas atbrīvo ādu un novērš papildu ādas kairinājumus. Būtu pilnībā jāatturas no skarto reģionu niezes un berzes. Tas palielina diskomfortu un patogēni var iekļūt organismā caur atvērtām brūcēm. Lai ķermenis radītu pietiekamu aizsargspēju cīņā pret šo slimību, ieteicams pievērst uzmanību veselīgam dzīvesveidam. Sabalansēts uzturs bagāts vitamīni stiprina imūnā sistēma. Turklāt regulāri vingrinājumi un nodarbošanās ar sportu veicina vispārējo labsajūtu. Lai stabilizētu psihi, ir noderīgi, ja pacients lieto atpūta metodes.Uzsvars var samazināt, izmantojot tādas metodes kā joga or meditācija un iekšējais līdzsvarot ir izveidota. Sarunas un apmaiņa ar citiem cilvēkiem vienmēr tiek uzskatīta par izdevīgu, rīkojoties ar bullosa epidermolīzi. Pašpalīdzības grupās pacienti var savstarpēji dalīties pieredzē uzticības gaisotnē un sniegt viens otram savstarpēju atbalstu. Sarunās ar radiniekiem vai cilvēkiem sociālajā vidē var apspriest un mazināt bažas vai bailes.
