Tērnera sindroms: apraksts Tērnera sindromu sauc arī par monosomiju X. Tas rodas vienam no 2,500 jaundzimušajiem. Sievietēm ar Tērnera sindromu trūkst funkcionējošu olnīcu. Tērnera sindromu sauc par sindromu, jo ir vairākas slimības pazīmes, kas rodas vienlaikus un ir saistītas. To dēvē arī par… Tērnera sindroms: simptomi, ārstēšana
Nicolaides-Baraitser sindroms ir slimība, kas skar tikai nelielu skaitu cilvēku. Nicolaides-Baraitser sindroms ir iedzimts traucējums, kas līdz ar to pastāv skartajiem indivīdiem kopš dzimšanas. Daži simptomi parādās tikai ar vecumu. Galvenie Nicolaides-Baraitser sindroma simptomi ir pirkstu anomālijas, īss augums un apmatojuma traucējumi ... Nicolaides-Baraitser sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Medicīniskais termins brachydactyly apraksta saīsinātus pirkstus un kāju pirkstus. Šis stāvoklis, kas parasti tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, pieder pie nepareizi veidotu ekstremitāšu grupas. Kas ir brahidaktilija? Šis ģenētiskais defekts rodas vai nu atsevišķi, vai sindromiski. Kursam var būt primārs vai sekundārs cēlonis. To papildus raksturo kaulu disostoze. Tikai … Brahidaktilija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Greiga sindroms ir medicīnisks termins iedzimtam malformācijas sindromam, kas galvenokārt saistīts ar sejas deformāciju un roku un kāju pirkstu daudzsavienojumu. Lai gan iedzimto sindromu nevar izārstēt, to var ārstēt ķirurģiski. Tiek uzskatīts, ka pacientiem ar ar mutāciju saistītu slimību ir lieliska prognoze. Kas ir Greiga sindroms? Grīga sindroms ir arī… Greiga sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Asfiksējošā krūšu kurvja displāzija ir īsas ribas polidaktīlijas sindroms. Pacientu šaurais krūškurvis parasti izraisa krūšu kurvja elpošanas mazspēju. Ja skartie indivīdi izdzīvo pirmos divus gadus, nāves risks nākotnē ir ievērojami samazināts. Kas ir nosmakšanas krūšu kurvja displāzija? Asfiksējošā krūšu kurvja displāzija ir skeleta displāzija īsās ribas polidaktīlijas grupā ... Nomācoša krūšu kurvja displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ophthalmoplegia progressiva externa ir progresējoša un ģenētiska ārējo acu muskuļu paralīze mitohondriopātijas apstākļos. Plakstiņu nokrišana tiek uzskatīta par galveno simptomu, taču var rasties arī sirds aritmijas. Cēloņsakarības terapija nepastāv. Kas ir ārējā oftalmoplegija? Klīniskais termins “oftalmopleģija” attiecas uz izolētu iekšēju vai… Ophthalmoplegia Progressiva Externa: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Juberga-Marsidi sindroms ir iedzimta slimība, kas saistīta ar garīgu atpalicību un fiziskiem traucējumiem. Sindroms ir reti sastopams - viens gadījums uz miljonu jaundzimušo. To izraisa ATRX gēna mutācija. Kas ir Juberga-Marsidi sindroms? Juberga-Marsidi sindroms, saukts arī par Smita-Finemana-Majersa sindromu vai ar X saistīto garīgās atpalicības-hipotoniskās facies sindromu I, ir iedzimts traucējums. Tā… Juberga-Marsidi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Sudraba-Rasela sindroms (RSR) ir ļoti rets sindroms, kam raksturīgi pirmsdzemdību augšanas traucējumi, attīstoties īsam augumam. Līdz šim ir dokumentēti tikai aptuveni 400 slimības gadījumi. Prezentācija ir ļoti mainīga, kas liek domāt, ka tas nav vienots traucējums. Kas ir Sudraba-Rasela sindroms? Sudraba-Rasela sindromu raksturo… Sudraba-Rasela sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Zelvēgera sindroms ir ģenētiskas un letālas vielmaiņas slimības medicīnisks termins. Tas izpaužas un to var raksturot ar peroksisomu neesamību. Sindroms ir iedzimts gēnu mutācijas dēļ un var tikt mantots ģimenēs. Kas ir Zelvēgera sindroms? Zelvēgera sindroms ir samērā reta iedzimta slimība. Tas ir … Zelvēgera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Īss augums, īss augums vai īss augums parasti tiek lietoti sarunvalodas terminos mikrosomijai. Sākotnēji tā nav atsevišķa slimība, bet var parādīties kā daudzu dažādu slimību simptoms. Tomēr tas bieži vien rada citas sūdzības skartās personas dzīvē. Kas ir īss augums? Apmēram 100,000 XNUMX… Īss statuss: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pirmā tipa Prožērija, pazīstama arī kā Hačinsona-Gilforda progērijas sindroms, ir pirmā, kaut arī ārkārtīgi reta, bērnības slimība. Vispārīgi runājot, progēriju var raksturot kā slimību, kas izraisa skartā bērna strauju novecošanos. Kas ir 1. tipa prožērija? Slimības nosaukums, ko sauc par 1. tipa progēriju, ir atvasināts ... 1. tipa progērijas (Hačinsona-Gilforda progerijas sindroms): cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kā daļa no hipofīzes adenohipofīze ir svarīga endokrīnā dziedzeris. Tas ir atbildīgs par dažādu hormonu ražošanu. Adenohipofīzes darbības traucējumi izraisa tipiskas slimības, ko izraisa dažu hormonu trūkums vai pārmērība. Kas ir adenohipofīze? Adenohipofīzi sauc par priekšējo hipofīzi ... Adenohipofīze: struktūra, funkcijas un slimības
