Caroli slimība ir nosaukums, kas piešķirts retai slimības slimībai žults cauruļvadi. Tajā bieži cieš no skartajām personām iekaisums un žultsakmeņi iekš žults kanāli.
Kas ir Caroli slimība?
Caroli slimība ir ļoti reta parādība žults cauruļu slimība, kas jau ir iedzimta. Tas ietver izteiktu lielo žultsvadu paplašināšanos iekšpusē aknas. Tipiska slimības pazīme ir bieža iekaisums un akmeņu veidošanās žultsvados. Karoli slimība tika nosaukta franču gastroenterologa Žaka Karoli (1902–1979) vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1958. gadā. Ārsti izšķir slimību starp Karoli slimību un Karoli sindromu, kura pamatā ir iesaistītie žultsvadi. Caroli sindroms ir biežāk sastopams un ir saistīts ar iedzimtu aknas fibroze. Turpretī Caroli slimība parādās biežāk un notiek intrahepatiskajos kanālos, nepalielinoties saistaudi. Principā Caroli slimība var uzliesmot jebkurā vecumā. Slimība īpaši ietekmē sieviešu dzimumu. Caroli slimība ir viena no retajām slimībām. Tādējādi pasaulē līdz šim ir reģistrēti tikai aptuveni 250 gadījumi.
Cēloņi
Kas izraisa Caroli slimību, vēl nav noteikts. Parasti tas izpaužas sporādiski. Daudziem medicīnas ekspertiem ir aizdomas par ģenētiskiem faktoriem. Tādējādi autosomāli recesīvs mantojums notiek Caroli sindromā. Parasti ir a līdzsvarot 1. un 2. tipa asinsvadu endotēlija augšanas faktora receptoru (VEGFR 1 un 2) un asinsvadu augšanas faktora (VEGF) izteiksmē. Tomēr, ja rodas Caroli slimība, tas noved pie PKHD-1 mutācijas gēns, kas savukārt izraisa molekulāro signālu ceļu traucējumus. Tādējādi holangiocīti pārspīlē endotēlija augšanas faktoru, kā arī tā augšanas faktora receptorus, kas ražo apmēram vienu trešdaļu žults. Šajā procesā VEGF izraisa proliferatīvu iedarbību uz holangiocītiem. Tas rada šķēršļus žults aizplūšanai. Turklāt asinsvadu endotēlija augšanas faktors izraisa žultsvadu paplašināšanos holangiocītu proliferācijas dēļ ar autokrīnām sekām. Holangiocītu aktivācija notiek ar neatkarīgu mehānismu. Intrahepatiskos žultsvadus parasti atbalsta 4. tips Kolagēns un laminīns. Tomēr Caroli slimības gadījumā notiek šo komponentu noārdīšanās. Atbalsta efekta zaudēšana ir rezultāts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Nereti Karoli slimība progresē ar tikai sporādiskiem simptomiem vai pat vispār bez simptomiem pirmajos 5 - 20 dzīves gados. Tās var būt ļoti dažādas un atkarīgas no ierosinošās ģenētiskās mutācijas, kā arī no slimības sākuma vecuma. Autosomāli recesīvs policistisks niere slimība]] ir aptuveni 60 procentiem no visiem pacientiem. Tādējādi abās slimībās pastāv viena un tā pati ģenētiskā mutācija. Visbiežāk sastopamie Caroli slimības simptomi ir drebuļi un drudzis holangīta dēļ (iekaisums no žultsvadiem). Turklāt skartās personas bieži cieš no sāpes labajā vēdera augšdaļā. The sāpes un žultspūšļa pietūkumu izraisa žults nepietiekamība. Slimībai progresējot, pastāv risks saslimt ar žultsakmeņi Formēšana. Intrahepatisko žultsvadu paplašināšanās var arī vadīt līdz hepatomegālijai, kurā aknas kļūst nenormāli palielināts. Ja žults novadīšana ir bloķēta, pacienti bieži cieš no niezes. Nepietiekama aizplūšana izraisa chenodeoksiholskābes uzkrāšanos, kas savukārt izraisa smagu niezi. Sliktākajā gadījumā pastāv risks aknu fibroze un turpmākajā gaitā dzīvībai bīstama aknu ciroze. Turklāt risks saslimt žultsvads karcinoma palielinās.
Diagnoze un gaita
Ja ir aizdomas par Caroli slimību, ārsts diagnozes noteikšanai izmanto attēlveidošanas paņēmienus. Izšķiroša nozīme slimības noteikšanā gan Caroli slimības, gan Caroli sindroma gadījumā ir saikne starp žultsvadiem un cistām aknās. Šos savienojumus var noteikt ar ultrasonogrāfiju (sonogrāfiju), aknu un žultsceļu funkciju scintigrāfija, datortomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses holangiopankreatogrāfija (MRCP). Karoli slimības gaita ir atkarīga no tā, cik bieži žultsvads rodas infekcijas. Ja tie notiek biežāk, tas negatīvi ietekmē prognozi. Tas nozīmē, ka dzīves kvalitāte jau agrīnā vecumā ir pasliktināta. Turklāt pastāv komplikāciju risks, piemēram, aknu abscesi un aknas vēzis.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
If drebuļi, holangīts un citas Caroli slimības pazīmes, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Ja simptomi aknu ciroze tiek pievienoti, tas prasa tūlītēju medicīniskā speciālista novērtējumu. Ja rodas papildu komplikācijas, piemēram, aknu abscesi un aknu pazīmes vēzis, šī ir neatliekamā medicīniskā palīdzība - nekavējoties jāapmeklē tuvākā klīnika. Tas pats attiecas arī uz smagiem gadījumiem sāpes, rodas kuņģa-zarnu trakta sūdzības vai infekcijas, kas ievērojami samazina dzīves kvalitāti. Turklāt, tā kā Karoli slimībai ir ģenētiski faktori, ir jākonsultējas ar ārstu, ja ģimenē jau ir slimības gadījumi, ja ir citi ģenētiskās slimības, vai arī, ja ģimenes anamnēzē ir vairāki aknu un orgānu slimību gadījumi. Papildus ģimenes ārstam var konsultēties arī ar ģenētisko slimību speciālistu vai - ja pēkšņi ir smagi simptomi vai nopietnas komplikācijas - neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu. Terapeitisko konsultāciju pavadīšana dažreiz ir noderīga, it īpaši, ja Caroli slimība ir saistīta ar psiholoģiskām sūdzībām, piemēram, depresija.
Komplikācijas
Parasti Caroli slimības komplikācijas rodas galvenokārt žultsvados. Žultsakmeņi var tur nogulsnēties vai attīstīties iekaisums. Vairumā gadījumu Caroli slimība izraisa samērā stipras sāpes, kas traucē pacienta ikdienas dzīvi. Karoli slimība negatīvi ietekmē arī nieres. Lielākā daļa pacientu sūdzas par gripa, Piemēram, drudzis or drebuļi. Dzīves kvalitāte samazinās Karoli slimības dēļ. Sāpes galvenokārt rodas vēdera augšdaļā, un žultspūslis uzbriest. Ja žults nespēj iztukšot, parasti ir smags nieze, ko vēl vairāk pastiprina pacienta skrāpējumi. Vairumā gadījumu ārstēšana regulē žults aizplūšanu un tiek veikta ar antibiotikas. Šajā procesā vairs nav komplikāciju. Ja sāpes vēderā nepazūd, jāveic operācija. Tas ir saistīts ar komplikācijām, kas ir atkarīgas no pacienta vecuma. Ja Karoli slimība netiek ārstēta, risks vēzis palielinās. Tomēr, savlaicīgi atklājot un ārstējot, vairs nav komplikāciju vai simptomu.
Ārstēšana un terapija
Terapija par Caroli slimību vai Caroli sindromu ir atkarīgs no šīs slimības vecuma. Turklāt ir svarīgi, kurās vietās un cik lielā mērā rodas žults aizplūšanas šķēršļi. Ja pacients cieš no žults ceļu bakteriālām infekcijām, viņam tiek dota plaša spektra iedarbība antibiotikas. Holestiramīnu parasti lieto niezes ārstēšanai. Lai ārstētu žultsakmeņus, ursodeoksiholskābe or narkotikas ar līdzīgu iedarbību. Sāpes vēdera augšdaļā ko izraisa holecistīts, var pakļaut gan konservatīvai, gan ķirurģiskai terapija. Ķirurģiskās iejaukšanās kontekstā ārsti parasti dod priekšroku minimāli invazīvai operācijai. Ja slimība skārusi tikai vienu aknu daivu, to var daļēji noņemt ar hepatektomiju. Tas arī samazina vēža attīstības risku. Ja Karoli slimība jau ir progresējusi, var veikt aknu transplantāciju. Šī plašā procedūra var arī samazināt žultsvads vēzis ilgtermiņā. The
Izdzīvošanas līmenis ar šo procedūru tiek uzskatīts par augstu.
Perspektīvas un prognozes
Caroli slimības prognoze ir atkarīga no vairākiem faktoriem, un tā tiek individualizēta katram pacientam. Iedzimtā slimība ir iedzimta recesīvā veidā, un tai var būt arī letāla gaita, atkarībā no sekām. Pacientam ir ļoti augsts žultsvada karcinomas attīstības risks. Vēzis var izraisīt pacienta nāvi vai būt saistīts ar mūža traucējumiem. Aptuveni 90% no tiem, kuriem ir holangiokarcinoma, mirst dažu gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Karoli slimības prognoze pasliktinās, jo biežāk pacientam rodas žultsvada iekaisums. Iekaisuma intensitāte ietekmē arī dziedināšanas procesu. Sievietēm, kuras reti sastopamas ar holangītu mazā mērā, ir vislabākās izredzes uz atvieglojumu. Stallis imūnā sistēma ir arī īpaši atbalstošs, lai ar iekaisumu varētu cīnīties ātri un bez komplikācijām. Šiem pacientiem ir iespējams izārstēt Caroli slimību. 60% pacientu niere slimība tiek diagnosticēta slimības progresēšanas laikā. Tas ilgtermiņā noved pie nieru mazspēja un vēlāk uz nieru mazspēja. Karoli slimība vairāku gadu laikā novērš simptomu epizodes. Tas pacientam uzliek lielu emocionālo un psiholoģisko slogu.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus pret Caroli slimību nav zināmi. Tādējādi stāvoklis jau ir iedzimta.
Pēcapstrāde
Vairumā gadījumu pacientiem ar Caroli slimību nav iespēju veikt turpmāku aprūpi. Slimība jāārstē simptomātiski, lai novērstu turpmākas komplikācijas un kopējā pasliktināšanos stāvoklis. Ir arī iespējams, ka Caroli slimība samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Šajā gadījumā savlaicīga slimības ārstēšana un diagnosticēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Vairumā gadījumu Caroli slimību ārstē, lietojot antibiotikas. Pacientam jāpārliecinās, ka zāles tiek regulāri lietotas. Alkohols jāizvairās, lai gan mijiedarbība jāņem vērā arī citi medikamenti. Šajā gadījumā tomēr ir nepieciešama konsultācija ar ārstu. Tā kā Caroli slimība palielina arī vēža risku, ieteicams veikt regulāras pārbaudes, lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu audzējus. Tā kā šo slimību var ārstēt arī ar operāciju, skartajai personai pēc tam vajadzētu atpūsties un rūpēties par ķermeni. Jāizvairās no sportiskām aktivitātēm un citām smagām aktivitātēm. Tā kā slimība bieži var vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām vai depresija, tas ir arī noderīgi runāt draugiem un paziņām. Noderīgs var būt arī kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus skārusi Karoli slimība.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Caroli slimība ir iedzimta stāvoklis, nav pieejama cēloņsakarība. Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts stāvoklis, sākumā nav simptomu vai diskomforta, un viņiem sākumā vajadzētu vienkārši pievērst uzmanību ķermeņa signāliem. Ja parādās neparasti simptomi, jāinformē ārsts, kurš var precizēt sūdzības. Iedzimtā slimība ir saistīta ar ievērojami palielinātu žultsvadu karcinomas attīstības risku. Tādēļ pacientiem rūpīgi jāuzrauga neparasti simptomi un iespējami smaga gaita. Tā kā prognoze pasliktinās ar katru žultsvada iekaisumu, piemērota profilaktiska pasākumus ir norādītas. Ietekmētajām personām jācenšas panākt veselīgu dzīvesveidu ar pietiekamu fizisko slodzi un līdzsvarotu uzturs. Riska faktori piemēram, saaukstēšanās vai uzsvars jāsamazina. Ja tomēr rodas iekaisums, tas jāārstē ātri. Labākajā gadījumā tas var novērst karcinomas attīstību. Gadījumā, ja nieru mazspēja, pacientam tas jāuztver mierīgi un jāmaina uzturs sadarbībā ar ārstu. Tā kā Karoli slimība ir arī garīgi nogurdinoša, ir jāmeklē terapeitiski padomi. Atbildīgais ārsts var arī sazināties ar citiem slimniekiem.
