Vilbranda-Jirgena sindroms (sinonīmi: Angiohemophilia; angiohemophilia A; angiohemophilia B; angiohemophilia sindroms; Bernuta pseidohemofilija; VIII faktora deficīts ar asinsvadu endotēlija disfunkciju; VIII faktora deficīts ar asinsvadu disfunkciju; iedzimta pseidohemofilija; konstitucionālā trombopēmija; konstitucionālā trombopātija; konstitucionālā trombopātija; konstitucionālā trombopātija hemofilija; Fon Bernuta sindroms; fon Vilbranda-Jirgena sindroms (vWS); fon Vilbranda slimība; fon Vilbranda sindroms; Vilbranda-Jirgena trombopātija; ICD-10 D68. 0: Willebrand-Jürgens sindroms) attiecas uz visbiežāk sastopamo iedzimto asinis asinsreces traucējumi cilvēkiem. Tas ir VIII faktora defekts vai deficīts (fon Villebranda faktors, vWF; proteīna nesējproteīns) asinis asinsreces faktors VIII); vWF izveido savienojumu starp trombocīti (trombocīti) un traumētās trauka sienas. Tādējādi Vilbanda-Jirgena sindroms ir kombinēta hemorāģiskā diatēze (palielināta asiņošanas tendence), ti, gan plazmas koagulācijas, gan trombocītu funkcijas traucējumi.
Von Willebrand-Jürgens sindroms var būt iedzimts vai iegūts.
Fon Vilbranda faktora trūkums vai defekti vadīt līdz hemorāģiskajai diatēzei (slimības stāvokļi ar palielinātu asiņošanas tendence).
Var izšķirt šādas Vilbanda-Jirgena sindroma formas:
- 1. tips - Villebranda faktora (vWF) kvantitatīvais deficīts; klīniski pacientiem ir tikai viegli simptomi (piemēram, ilgstoša asiņošana vai pēcoperācijas asiņošana, plašas hematomas (zilumi) un menorāģija (asiņošana ir ilgstoša (> 6 dienas) un palielināta); 80-90% gadījumu
- 2. tips (vWF kvantitatīvie defekti; vWF ir pietiekami daudz asinīs, bet nav pietiekami funkcionāls); 10-20% gadījumu
- A: traucēta no trombocītiem atkarīga struktūra; lielu multimēru defekti.
- B: palielināta afinitāte pret trombocītu GpIB receptoriem.
- M: normāla multimēra struktūra, bet saistoša spēja trombocīti or Kolagēns samazinājās.
- N: samazināta VIII faktora saistīšanās spēja (samazināta VIII faktora spēja).
- 3. tips - retākā un smagākā forma; pacientiem ir pilnīga neveiksme vai smaga vWF samazināšanās (<5%); homozigotas vai saliktas heterozigotas VWF mutācijas gēns; <1% gadījumu.
Slimība pārsvarā tiek pārnesta autosomāli-pārsvarā ar mainīgu iespiešanos; 2. C un 3. tips tiek mantots autosomāli-recesīvi.
Dzimuma attiecība: vīrieši un sievietes tiek ietekmēti aptuveni vienādi.
Asimptomātiskos gadījumos izplatība (slimības sastopamība) ir 1% un simptomātiska kursa laikā - 0.1%. Iedzīvotāju sastopamības biežums svārstās no 1: 100-200.
Kurss un prognoze: kurss un prognoze ir atkarīga no von Willebrand faktora (vWF) kvantitatīvā deficīta pakāpes un no visiem nepieciešamajiem terapija (desmopresīns par vieglu asiņošanu; von Willebrand faktora koncentrāts smagas asiņošanas gadījumā) un tā konsekventa īstenošana. Iespējamās komplikācijas ir asiņošanas komplikācijas ar iespējamām muskuļu, locītavu, kaulu iesaistīšanās sekām, kas var vadīt līdz spēkā neesamībai.
