C sindroms ir rets MCA / MR sindroms, un tas līdz ar to ir saistīts ar iedzimtu daudzkārtēju anomāliju, kā arī ar pazeminātu intelektu. Precīzi sindroma cēloņi nav pilnībā izprasti, jo līdz šim ir aprakstīti tikai 40 gadījumi. Ārstēšana ir tikai simptomātiska, vecākiem parasti palīdz psihologs.
Kas ir C sindroms?
Sindromi ir atkārtotas klīniski līdzīgu simptomu kombinācijas, parasti viena un tā paša cēloņa dēļ. Medicīnas zinātne atzīst daudzus no tiem. Vienu no tiem sauc par MCA / MR sindromu. Visu MCA / MR sindromu kopīgā iezīme ir tādi simptomi kā vairākas iedzimtas anomālijas un garīgās atpalicība. Džeikobsena sindroms ir viens no pazīstamākajiem šīs grupas sindromiem. Mazāk zināms ir C sindroms, kura izplatība tiek lēsta no viena līdz deviņiem no viena miljona. Sindromu medicīniskajā literatūrā sauc arī par OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C sindromu un Opitz trigonocephaly sindromu, trigonocephaly C sindromu vai Opitz tipa trigonocephalus sindromu. 1969. gadā Džons Mariuss Opics kopā ar līdzstrādniekiem Džonsonu, Makkrediju un Smitu vispirms aprakstīja sindromu. Lietas ziņojumā galvenā uzmanība tika pievērsta diviem brāļiem un māsām, kuru ārējās pazīmes norādīja uz sindroma klātbūtni. Līdz šim C sindroms nav galīgi pētīts. Līdz šim ir aprakstīti apmēram 40 gadījumi. Pašreizējo pētījumu galvenā uzmanība tiek pievērsta fenotipa noteikšanai.
Cēloņi
C sindroms sākotnējā aprakstā tika dokumentēts brālī un māsā, kas liecina par ģimenes kopu. Tomēr šķiet, ka vairums gadījumu ir sporādiski. Mantošana parasti nav piemērojama. Tā kā šķiet, ka sindroms fenotipiskajā izteiksmē ir ārkārtīgi mainīgs, līdz šim dokumentētajiem gadījumiem tiek pieņemti dažādi cēloņi. Tā kā raksturojums nav raksturīgs raksturīgajam fenotipam, līdz šim nav skaidrs, vai gadījumi, kas aprakstīti kā C sindroms, patiešām ir pacienti ar vienu un to pašu slimību. Tādējādi līdz šim dažādas slimības var tikt raksturotas kā C-sindroms. Dažiem no dokumentētajiem pacientiem varēja atklāt hromosomu aberāciju. Šī anomālija ģenētiskajā materiālā varētu būt C sindroma cēlonis. No otras puses, mikrodelēcijas tika dokumentētas vēl citos gadījumos. Turklāt eksogēna cēloņsakarība C sindroma kontekstā norāda uz saikni ar valproāta sindromu. Kā cēlonis tiek aplūkotas arī dzimumšūnu mozaīkas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar C sindromu var ciest no klīniski principiāli atšķirīga simptomu attēla. Papildus mongoloīdam plakstiņš cirvji, biezas epikantālas krokas un kapilārs hemangioma pieres viduslīnijā dokumentētas sejas anomālijas ir, piemēram, šķielēšana, plakans deguna tilts, īss vai biezs deguna starpsienasun plaša kolumella, plakana filtra un šaurs labialsarkans. Ir ziņots arī par mikrogēniju, augstu un šauru aukslēju, bukālas frenulām un smaganu frenulām, kā arī nepareizām ausīm vai aukslēju plaisām. Bieži vien kakls no pacientiem šķiet saīsināts, tāpēc jo īpaši kakla higromas dēļ. Skeleta anomālijas, piemēram, īsi Rhizo- vai Acromelic ekstremitāšu segmenti, hipermobile elkonis, ieskaitot krepitācijas, polidaktilija vai sindaktilija, un astes kauls kupris vai deformēti krūšu kurvja reģioni, šķiet, ir likums. Šie malformācijas sindromi parasti ir saistīti ar garīgo atpalicība. Tomēr dokumentēti ir arī pacienti ar vidējo IQ. Atsevišķos gadījumos ziņots par smadzeņu spazmām. Var būt trūces, dzimumorgānu anomālijas, anālo defektu un sirds un asinsvadu funkcijas, kā arī nieru distrofija nieru agenēzē.
Diagnoze un gaita
C sindroma diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīnisko ainu. Sākotnējo provizorisko diagnozi var pamatoti apstiprināt ar smadzeņu MRI, ehokardiogrammas un ultrasonogrāfijas rezultātiem. Diferencēti jānošķir tādi sindromi kā Smita-Lemli-Opica sindroms. C sindroma pirmsdzemdību diagnostika teorētiski ir iespējama malformācijas dēļ ultraskaņa. Tomēr pirmsdzemdību izaugsme lielākoties ir normāla. Tikai tādi simptomi kā smagas nieru anomālijas un grūtnieces oligohidramnijs norāda uz novirzēm. Prognoze pacientiem ar C sindromu ir salīdzinoši nelabvēlīga. Tiek lēsts, ka vairāku orgānu malformāciju dēļ mirstība ir aptuveni 50 procenti.
Komplikācijas
C sindroms pacientam izraisa dažādas malformācijas vai deformācijas. Parasti pacienta izlūkošanu negatīvi ietekmē arī C sindroms, kā rezultātā rodas garīga atpalicība. Nereti tie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Parasti C-sindroms psiholoģiski ietekmē arī vecākus, un viņi cieš no smagiem depresija un citas psiholoģiskas sūdzības, tāpēc ir nepieciešama psihologa ārstēšana. Sindroma dēļ pacients cieš no aukslējām. Turklāt ir skeleta anomālijas un tāpēc iespējama kustību ierobežošana. Skartās personas dzīves kvalitāti sindroms ievērojami ierobežo. Turklāt niere rodas problēmas un dzimumorgānu anomālijas. Tas nav nekas neparasts sirds defekti attīstīties, kas var vadīt līdz sirds nāvei, ja to neārstē. C sindroma ārstēšana nevar būt cēloņsakarīga. Atsevišķas deformācijas un stāvokļus var ārstēt ar terapiju un ķirurģiskām procedūrām. Tomēr sindromu ievērojami samazina paredzamo dzīves ilgumu. Bez ārstēšanas tas noved pie pacienta priekšlaicīgas nāves.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu C sindroms tiek diagnosticēts pirms dzimšanas vai tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc atkārtota diagnostika parasti nav nepieciešama. Tomēr ārsts jāapmeklē, lai ārstētu deformācijas un simptomus. Ja skartajai personai ir diskomforts acīs vai šķielēšana, oftalmologs jākonsultējas. Ja šie simptomi tiek atklāti un koriģēti agrīnā stadijā, var novērst turpmākas acu komplikācijas. Ārstēšana un konsultācija ir nepieciešama arī ķermeņa vai sejas deformācijām. Vecākiem arī jākonsultējas ar ārstu, ja bērns cieš no garīga diskomforta vai depresija C sindroma dēļ. Īpašs atbalsts ir nepieciešams arī intelekta samazināšanās gadījumā. Ja pacients cieš no krampji, arī tie ir jāpārbauda. Jo īpaši bieži rodas nieru slimības, tāpēc šis reģions ir īpaši rūpīgi jāpārbauda. Tomēr turpmāko sūdzību ārstēšana ir ļoti atkarīga no to smaguma un parasti sastāv no dažādām ķirurģiskām iejaukšanās un terapijas metodēm.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija vēl nav pieejams pacientiem ar C sindromu. Tādējādi slimība pašlaik nav ārstējama. Cēloņsakarības veidošanai līdz šim nav pietiekami izprasti cēloņi terapija. Arī cēloņi, iespējams, slēpjas gēnos, tāpēc tikai apstiprinājums gēns terapija pieejas vispār varētu padarīt iespējamu cēloņsakarību. Pašlaik pacienti tiek ārstēti tīri simptomātiski un atbalstoši. Terapijas centrā ir vitāli svarīgo orgānu ārstēšana. Lai labotu, jāizmanto invazīvas procedūras sirds defekti, niere krūškurvja reģiona malformācijas un malformācijas, lai nodrošinātu pacienta dzīvotspēju. Kad dzīvībai bīstamie simptomi ir izlaboti, pārējās malformācijas var novērst ar plastisko ķirurģiju. Garīgo atpalicību var novērst ar agrīna iejaukšanās ja nepieciešams. Pacientu vecāki saņem arī atbalstu pasākumus. Piemēram, viņiem palīdz tikt galā ar bērna slimībām. Šis atbalsts parasti sastāv no psihoterapeita vai psihologa nodrošināšanas. Turklāt radinieki saņem ģenētiskās konsultācijas. Pamatojoties uz dokumentētiem brāļu un māsu gadījumiem, C sindroma pacienta vecākiem ir ieteicama malformācija ultraskaņa visām turpmākajām grūtniecībām.
Prognoze un prognoze
C sindroma ārstēšana vairumā gadījumu izrādās sarežģīta, jo ir ziņots par ļoti nedaudziem šī traucējuma gadījumiem. Ģenētiskā defekta dēļ simptomus var ārstēt arī tikai simptomātiski, bez cēloņsakarības. Šī iemesla dēļ pilnīga sindroma izārstēšana nenotiek. Pat ārstējot, samazināto intelektu parasti nevar pilnībā atrisināt, tāpēc skartā persona ir atkarīga no intensīvas terapijas. Turklāt pacienti ikdienas dzīvē vienmēr ir atkarīgi no palīdzības un parasti paši nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi. Dažādas ķermeņa un orgānu malformācijas var novērst ar ķirurģisku iejaukšanos. Kopumā tas tā nav vadīt līdz turpmākām komplikācijām. Tas, vai C sindroms samazina pacienta paredzamo dzīves ilgumu, lielā mērā ir atkarīgs no ārstēšanas panākumiem un malformāciju smaguma pakāpes. Ne visos gadījumos orgānus var koriģēt tā, ka paredzamais dzīves ilgums nemainās. Tā kā C sindroms ir ģenētisks traucējums, vecākiem vajadzētu iziet ģenētiskās konsultācijas lai novērstu sindroma atkārtošanos.
Profilakse
C sindroma cēloņi vēl nav pietiekami noskaidroti, lai izstrādātu daudzsološu profilaktisko līdzekli pasākumus. Šajā laikā vienīgā profilakses iespēja ir malformācija ultraskaņa. Pāriem ar šāda veida ultraskaņu nevar pilnībā pārliecināties, ka viņu nedzimušajam bērnam nav sindromu, taču viņus var nodrošināt pēc iespējas lielākā mērā. Ja ultraskaņa liecina par sindromu, viņi var izlemt par bērna piedzimšanu.
Follow-up
Pēc dažādām malformācijām galvaskauss, kauli, un savienojumi pacienti ir ķirurģiski koriģēti, pacientam jāapmeklē regulāra medicīniskā novērošana. Atkarībā no pacienta uzbūves laiks starp medicīniskajām pārbaudēm var svārstīties no dažiem mēnešiem līdz dažiem gadiem. Ja vairs nerodas komplikācijas, pēcpārbaudes var pakāpeniski samazināt. Sakarā ar lielo iespējamo sūdzību skaitu, kas dzīves laikā var attīstīties C sindroma rezultātā, jebkurā gadījumā nepieciešama regulāra medicīniska paskaidrošana. Tādā veidā jebkurš sirds defektus, locītavu kontraktūras vai hemangiomas var ātri noteikt un ārstēt. C sindromu nevar pilnībā izārstēt, jo parasti ir pārāk daudz un pārāk smagu simptomu. Attiecīgi pacienti visu mūžu ir atkarīgi no ārstēšanas. Turpmākā aprūpe var ietvert arī zāles, lai ārstētu jebkuru sāpes un pavadošie simptomi. Piemēram, par smagu brūču dziedēšana sāpes, ārsts var izrakstīt tramadolu or diklofenaks. Pēc ķirurģiskas ārstēšanas a sirds defekts, pacientam jāapmeklē speciālists, kuram, iespējams, būs jāpielāgo arī elektrokardiostimulators. C sindroms var izraisīt dažādas intensitātes simptomus. Tāpēc par turpmāko aprūpi jālemj katram pacientam individuāli.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana stāvoklis no C sindroma neļauj slimniekam veikt pašpalīdzību pasākumus pietiekamā mērā. Pašreizējo simptomu dēļ skartajai personai jāsaņem pastāvīga aprūpe, kā arī medicīniskā palīdzība. Tāpēc ikdienas dzīvē tuviem radiniekiem nepieciešami padomi un padomi, kā labi tikt galā ar situāciju. Viņiem ir svarīgi saņemt visaptverošu informāciju par slimību un tās simptomiem. Viņiem nepieciešams arī padoms, kā nodrošināt pacientam optimālu aprūpi. Jāņem vērā radinieku nasta. Laba sociālā vide ir noderīga savstarpējam atbalstam. Lai novērstu psiholoģisku pārslodzi, ļoti noderīgas var būt pašpalīdzības grupas vai apmaiņa ar citu slimnieku ģimenes locekļiem. Kā līdzsvarot aprūpes jomā regulāri jāiesaistās sabiedriskajā dzīvē. Uzsvars-samazināšanas paņēmienus var izmantot, lai labi tiktu galā ar ikdienas dzīvē gaidāmajiem izaicinājumiem. Dažādi atpūta metodes un veselīgs dzīvesveids atbalsta radinieku, lai viņam būtu pietiekami daudz iekšējā spēks. Sarunas vai terapeitiskais atbalsts palīdz situācijas apstrādē un nodrošina psiholoģisko stabilitāti. Neskatoties uz visām likstām, drosme stāties pretī dzīvei un pārliecināta pieeja slimībai var būt ļoti izdevīga gan pacientam, gan tuviniekiem.
