Aperta sindroms ir reta iedzimta slimība. Malformācijas notiek visā organismā ar smagiem, hroniskiem funkciju zaudējumiem un slimības progresēšanu deformāciju dēļ. Abus dzimumus skar vienādi.
Kas ir Aperta sindroms?
Aperta sindroms, ko dēvē arī par akrocefalosfosindaktilijas sindromu, ir smagas vai ļoti smagas malformācijas cēlonis, kas var ietekmēt visu ķermeni. Šīs daudzkārtējās anomālijas vispirms aprakstīja franču pediatrs Eižens Aperts, pēc kura nedziedināms stāvoklis tika nosaukts. Jevgeins Aperts praktizēja kā pediatrs Francijas galvaspilsētā Parīzē un dzīvoja no 1868. līdz 1940. gadam. Aperta sindroms ir tikai viena no iespējamām citām acrocephalosyndactyly sindroma fenotipiskām izpausmēm. ICD-10 slimību reģistrā Aperta sindromam ir diagnozes kods Q87.0. Citi 4 apstākļi, kas ir arī akrocefalosidaktilijas sindromi, ir Kruzona sindroms, Karpentera sindroms, Pfeifera sindroms un Zētra-Šotcena sindroms. Pfeiffera sindromu nevajadzētu jaukt ar infekciozo mononukleozi, ko sauc arī par Pfeiffera slimību. Tomēr starp minētajām acrocephalosyndactyly sindromu slimībām Aperta sindroms ir vissmagākā un vislielākā gaita. Pēc aizdomīgas diagnozes noteikšanas ārsti saskaras ar izaicinājumu noteikt klīnisko ainu pareizai diagnozei no acrocephalosyndactyly sindromu grupas.
Cēloņi
Visus acrocephalosyndactyly sindromus, ieskaitot Aperta sindromu, izraisa specifisks gēns mutācija. Molekulārās bioloģijas testi tagad ir atklājuši, ka Aperta sindroma fenotipu, tas ir, slimības ārēji redzamo izskatu, var izsekot līdz 10. hromosomas mutācijai. Tomēr slimības atklājējs tajā laikā nezināja par šīm saistībām. 10. hromosomā ir tā sauktā fibroblastu augšanas faktora receptora projekts gēns, FGFR. Precīzs gēns lokuss ir 10Q26. Aperta sindroma iedzimtība notiek, izmantojot tā saukto autosomāli dominējošo mantošanas veidu. Ja atbilstošais gēns hromosomā Nr. 10 ir mutācijas, tad fenotipiskais slimības uzliesmojums notiek jebkurā gadījumā; šajā kontekstā runā arī par pilnīgu iespiešanos. Aperta sindroma dispersija ir ļoti augsta, kas ir klīniski nozīmīga, jo slimības pazīmes un simptomi var būt ļoti atšķirīgi skartajiem indivīdiem. Visizplatītākie Aperta sindroma cēloņi ir spontānas vai neprognozējamas mutācijas 10. hromosomā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Molekulārās bioloģijas pētījumos bez šaubām ir pierādīts, ka tendence uz spontānu mutāciju ir svarīga loma bērna tēva vecumam. Tādējādi Aperta sindroms īpaši rodas gados vecāku tēvu bērniem. Šī saistība ir pārbaudīta attiecībā uz Aperta sindromu, bet ne uz citiem akrocefaloskopijas sindromiem. Statistiski vienu no 130,000 XNUMX jaundzimušajiem ietekmē Aperta sindroms. Simptomi, sūdzības un pazīmes, kas var liecināt par Aperta sindroma klātbūtni, ir ļoti dažādi un mainīgi. Pilnīga klīniskā attēla gadījumā pareiza diagnoze tiek uzticami noteikta, bet apakštipu gadījumā pareizās diagnozes noteikšana var kavēties. Aperta sindroma kardinālie simptomi ir kaula malformācijas galvaskauss, sejas, ekstremitāšu, ieskaitot rokas un kājas, kā arī skolioze mugurkaula, elpošanas problēmas, redzes traucējumi un dzirdes zaudēšana. Vairāk nekā 80 procentos gadījumu ārsts var noteikt arī tā saukto hidrocefāliju un smagu garīgo atpalicība. kauli no galvaskauss ir sapludināti kopā tā, ka smadzenes rodas paaugstināts intrakraniālais spiediens.
Diagnoze un gaita
Tipiskas Aperta sindroma malformācijas un pazīmes var redzēt smalkā sonogrāfijā, sākot no apmēram ceturtā mēneša grūtniecība. Sākotnējo provizorisko diagnozi var noteikt tūlīt pēc piedzimšanas ar tipiskiem indikatīviem simptomiem. Diagnoze nekavējoties jāapstiprina un jāpamato ar turpmāku molekulāro ģenētiku asinis testi. Kad diagnoze ir noteikta bez šaubām, ķirurģiska terapija jāsāk nekavējoties.
Komplikācijas
Aperta sindroms izraisa ļoti smagas komplikācijas, kas smagi ietekmē pacienta dzīvi. Aperta sindroma dēļ uz ķermeņa rodas nopietnas patoloģijas vadīt uz veselība problēmas. Sindroms ietekmē gan sievietes, gan vīriešus. Parasti sindroms izpaužas kā malformācija galvaskauss kauli. Tāpēc galvaskauss izskatās savādāk nekā veseliem cilvēkiem. Tas bieži noved pie iebiedēšanas un ķircināšanas, īpaši bērniem, un pacientam var izraisīt psiholoģiskas problēmas. Ekstremitātēs var būt arī malformācijas, un ir arī problēmas ar elpošana un dzirdes zaudēšana. Lielākajai daļai skarto personu ir nepieciešams vizuāls palīgs. Papildus fiziskām un fiziskām problēmām lielākajai daļai pacientu rodas arī psihiskas un kognitīvas problēmas. Domāšana un rīcība ir stipri ierobežota, tāpēc vairumā gadījumu pacients viens pats netiek galā ar ikdienas dzīvi un ir atkarīgs arī no ģimenes palīdzības. Ārstēšana ir iespējama tikai ierobežotā mērā. Fiziskos simptomus var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos, lai novērstu deformācijas un nepareizas pozīcijas. Tomēr garīgi atpalicība nevar ārstēt, tāpēc pacientiem ir arī mazāks dzīves ilgums.
Kad jāredz ārsts?
Aperta sindromā agrīnai slimības diagnostikai un ārstēšanai ir liela nozīme. Šī iemesla dēļ, ja parādās šī sindroma simptomi, jākonsultējas ar ārstu. Skartā persona parasti cieš no dažādām ķermeņa deformācijām, kurām tomēr nav jāparādās tieši pēc piedzimšanas. Tāpēc, ja pacients cieš no elpošanas vai redzes problēmām, jāveic medicīniskā pārbaude. Pat gadījumā dzirdes zaudēšana kas notiek bez īpaša iemesla, ieteicams veikt ārsta pārbaudi un ārstēšanu. Nereti pacienti cieš no paaugstinātas slimības atpalicība Aperta sindroma dēļ. Tas var liecināt par grūtībām skolā un ar garīgiem un motoriskiem ierobežojumiem. Ja rodas arī šīs sūdzības, visticamāk pacients cieš no Aperta sindroma. Agrīni ārstējot, simptomus var ierobežot, lai skartajai personai ikdienas dzīve kļūtu izturama. Daudzus simptomus var novērst vai mazināt, izmantojot dažādas ķirurģiskas procedūras. Ārsta apmeklējums var būt noderīgs arī bērna vecākiem vai radiniekiem, ja viņi cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija.
Ārstēšana un terapija
Galvenā uzmanība terapija ir novērst galvaskausa deformācijas, kas ir atbildīgas par paaugstinātu intrakraniālo spiedienu ar hidrocefāliju. Šim nolūkam nepieciešamo terapeitisko iejaukšanos var veikt tikai ķirurģiski. Šim nolūkam ir jāpadziļina galvaskausa šuves, šuves vispārējā anestēzija. Šo īpašo operācijas formu var veikt tikai sertificētos centros. Sinhroni parasti pēc iespējas tiek veikta arī pirkstu un pirkstu nepareiza pozīcija. Turpmākā, atsevišķā darbībā struktūras vidusauss ir jāoperē, jo Aperta sindromā tipiskie kauliņu āmurs, laktas un kāts nav vai nav pilnībā izveidoti. Dažos gadījumos bērni var vismaz daļēji atgūt dzirdes spējas, izmantojot šo operāciju. Tomēr, ja deformācijas vidusauss ir pārāk smagas, dzirdes spējas diemžēl nevar atjaunot. Skartie bērni ir pakļauti ļoti ekstremālai psiholoģiskai iedarbībai uzsvars, jo vides noraidījums ir ļoti liels. Un skartajiem bērniem jau pirmajos dzīves gados tiek veikts liels skaits operāciju. Vienmēr ir jāizturas arī pret psiholoģiskajiem ierobežojumiem, kurus tas arī pastiprina.
Perspektīvas un prognozes
Aperta sindroma prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu. Iedzimtā slimība biežāk rodas bērniem ar vecāku tēvu, un joprojām tiek uzskatīta par neārstējamu. Juridisku iemeslu dēļ ārstiem un zinātniekiem ir aizliegts iejaukties cilvēku darbībā ģenētika. Tāpēc ar pašreizējām pieejamajām iespējām nav terapija vai zāles, kas varētu vadīt uz atveseļošanos no slimības. Ārstēšanas plāns ir paredzēts esošo simptomu mazināšanai, un tajā galvenā uzmanība tiek pievērsta dzīves kvalitātes uzlabošanai. Tomēr daudzos gadījumos ārstēšanu nevar veikt, jo tā vairs negūtu panākumus. Lai gan slimība nav izārstējama, tai nav arī progresējošas norises. Esošie traucējumi dzīves laikā nepasliktinās. Ārstēšana bieži ietver vizuālo izmantošanu AIDS redzes uzlabošanai. Turklāt, ja iespējams, tiek veikta operācija, lai mainītu galvaskausa deformācijas. Tas nav tikai kosmētikas raksturs, bet tiek darīts, lai to nodrošinātu kuģi un audi augšanas procesā netiek sasmalcināti vai ievainoti. Tie bieži ir profilaktiski pasākumus lai izvairītos no akūtas orgānu mazspējas vai asiņošanas. Tas izraisītu pacienta priekšlaicīgu nāvi.
Profilakse
Tieša spontānu mutāciju novēršana vēl nav iespējama. Tomēr acrocephalosyndactyly sindromu var noteikt tā sauktā sākumā pirmsdzemdību diagnostika. No XNUMX. Gada devītās nedēļas grūtniecība, amniocentēze ir arī iespējams, ar kuru diagnozi jau var noteikt droši. Ja ir iespējama acrocephalosyndactyly sindroma klātbūtne, ārsti parasti iesaka pārtraukt grūtniecība tik drīz cik vien iespējams.
Follow-up
Aperta sindroms vienmēr ietver ilgstošu terapiju. Cietējiem mēnešiem vai gadiem nepieciešams medicīniskais un terapeitiskais atbalsts, jo dažādas sūdzības un simptomi var atkārtoties atkārtoti vai pastāvīgi pastāvīgi hroniskā formā. Attiecīgi turpmākā aprūpe ir vērsta uz regulāru progresa kontroli. Sākumā pacientiem katru nedēļu jākonsultējas ar ārstu. Ja slimības gaita ir pozitīva, pārbaudes var pakāpeniski samazināt, lai gan ikdienas pārbaudes jāveic pastāvīgi. Ja novērošanas laikā parādās komplikācijas, ārstēšana jāsāk no jauna. Pacientiem arī jāmeklē nepieciešamie medikamenti, lai efektīvi mazinātu sinusa infekcijas, elpošanas problēmas un citus simptomus, no kuriem daži var būt hroniski. Turpmākā aprūpe ietver arī noteiktu dzīvesveida paradumu maiņu, kas var saasināt simptomus. Piemēram, uzturs jāmaina. Zema tauku satura un vitamīns-bagātīgi uzturs var samazināt iekaisums un atbalstīt imūnā sistēma. Tā kā ģenētiskie traucējumi var būt dažādi, vienmēr ir jāizstrādā precīzas darbības, ņemot vērā pacienta individuālo simptomu ainu. Atbildīgais ārsts ir īstā persona, ar kuru sazināties, lai saņemtu papildu aprūpi pēc Aperta sindroma.
Ko jūs varat darīt pats
Aperta sindroms ir nopietns stāvoklis tas ir saistīts ar vairākām sūdzībām un ievērojamu fizisko un psiholoģisko uzsvars skartajiem. Tāpēc skartajām personām vajadzētu izmantot terapeitiskās priekšrocības pasākumus kas atbalsta parasto medicīnisko ārstēšanu. Pašpalīdzības grupas kontekstā ir iespējams apmainīties idejām ar citiem slimniekiem. Var apmainīties ne tikai ar padomiem, kā rīkoties ar šo slimību, bet šādā veidā var arī izveidot jaunus kontaktus ar citiem slimniekiem un speciālistiem. Tomēr ilgtermiņā slimība ir jāpieņem - vienlaikus gan skartajām personām, gan viņu radiniekiem. Elterninitiatīvais Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Aperta sindroma un ar to saistīto vecāku iniciatīva) piedāvā cietušajiem papildu kontaktu iespējas un padomus, kā veselīgi rīkoties ar šo slimību. Neatkarīgi no šiem terapeitiskajiem pasākumus, simptomus var mazināt arī veselīgs dzīvesveids. Regulāri vingrinājumi un veselīgi uzturs palīdz samazināt simptomus un ilgtermiņā uzlabot dzīves kvalitāti. Tam būtu jāpievieno nepieciešamie pasākumi, lai turpmākā dzīve būtu piemērota invalīdiem. Iepriekš minētos pasākumus vislabāk var īstenot, konsultējoties ar atbildīgo ārstu un ģimenes locekļiem.
