FG sindroms ir ar X saistīta anomālija. Ietekmētās personas cieš no trūkumiem D vitamīns receptori un rezultātā daudzpusīgi simptomi, piemēram, attīstības kavēšanās, muskuļu vājums, šķielēšana un sensorineirāli dzirdes zaudēšana. Ārstēšana ir simptomātiska.
Kas ir FG sindroms?
Hromosomu novirzes sauc arī par hromosomu patoloģijām. Tās ir strukturālas vai skaitliskas izmaiņas hromosomas organismā vai noteiktā šūnā. Tāpēc hromosomu aberācijas ir galvenās izmaiņas genomā, kas var izraisīt nopietnus medicīniskus apstākļus. Viena strukturāla hromosomu anomālija ir FG sindroms, kas literatūrā pazīstams arī kā Opitz-Kaveggia vai Keller sindroms. Traucējumi ir smagi un reti stāvoklis ko izraisa X hromosomas anomālijas, un papildus fiziskām patoloģijām rodas arī attīstības kavēšanās. Pirmais slimības apraksts tika veikts 1974. gadā. John Marius Opitz un Elisabeth Kaveggia tiek uzskatīti par pirmajiem aprakstītājiem. Nosaukums FG sindroms sakņojas akūtā sindroma gadījumā. F un G burti ir divu māsu uzvārdu iniciāļi, kas dzemdēja vairākus bērnus ar sindromu. Saskaņā ar pašreizējiem pierādījumiem starp FG sindromu un Lujan-Fryns sindromu pastāv alēliskas saites. FG sindroma izplatība tiek lēsta vienā gadījumā no 500 jaundzimušajiem. sirds nav izslēgti arī defekti un ekstremitāšu defekti.
Cēloņi
FG sindromu izraisa mutācijas MED12 gēns, labāk pazīstams kā starpnieka kompleksa 12. apakšvienība gēns atrodas X hromosomas 13.1 gēnu lokusā un nes 44 eksonus. Vienība DNS kodē mediatora kompleksa apakšvienību, kas pazīstama arī kā starpnieks vai ar vairogdziedzera hormonu receptoru saistītais proteīns. Citi nosaukumi ir TRAP vai ar vairogdziedzera hormonu receptoru saistītais proteīns, D vitamīns receptoru mijiedarbojošais proteīns un DRIP un D vitamīna receptoru mijiedarbojošais proteīns. Olbaltumvielas gēns produkts sastāv no 28 apakšvienībām. Attiecīgās hromosomas strukturālas anomālijas gadījumā olbaltumvielu sastāvs strukturāli mainās tā, ka komplekss vairs nepilda savas fizioloģiski paredzētās funkcijas un ir bojāts D vitamīns veidojas receptors. Pastāv dažādi FG sindroma apakštipi, atkarībā no hromosomu anomālijas precīzā gēnu lokusa. Papildus lokusam Xq13 novirzes ir dokumentētas FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 un Xq22.3. Pamatojoties uz novēroto ģimenes attieksmi, tiek ieteikts iedzimts pamats, kas saistīts ar x.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientiem ar FG sindromu ir konduktīvi psihiski simptomi atpalicība. Vairumā gadījumu notiek arī vairākas personības izmaiņas. Spēcīga tendence uz hiperaktivitāti ir novērota praktiski visos gadījumos. Pavadošie simptomi var būt sejas patoloģijas. Piemēram, pacientu sejas vaibsti bieži šķiet nedzīvi un nedraudzīgi. Daudzos gadījumos visā ķermenī ir zems muskuļu tonuss. Stūri mute attiecīgi nokarājas un var būt traucēta kustību funkcija. Dažos gadījumos pastāvīgi atvērts mute novērots arī samazināta muskuļu tonusa dēļ. Simptomi gremošanas trakts ir arī dokumentēti. Hroniska aizcietējums ir viens no vissvarīgākajiem simptomiem šajā kontekstā. Atsevišķos gadījumos pacientiem ir konstatēts foramen parietale permagnum (FPP). Tas ir reti sastopams galvaskausa attīstības traucējums, kas saistīts ar parietālā kaula kaulu defektiem un ievērojamu parietālās foraminas palielināšanos. The elpošanas trakts no daudziem pacientiem ir arī uzņēmīgi pret infekcijām. Turklāt aukslēju šķeltne, balsenes spraugas, šķielēšana, trūces, hipospadijas, hidroceles, miega apnojaun sensineirāli dzirdes zaudēšana, kā arī atkārtots otitis vai refluksa, var būt FG sindroma pazīmes.
Diagnoze un gaita
Pirmā aizdomas par FG sindroma diagnozi tiek veikta zīdaiņa vecumā vai agri bērnība. Parasti klīniski simptomi, piemēram, samazināts muskuļu tonuss, pastāvīgi atveras mute, un hroniska aizcietējums sniedziet pirmās norādes par sindromu. Ārsts iegūst pierādījumu par samazinātu muskuļu tonusu, veicot neiroelektriskās pārbaudes. Lai apstiprinātu diagnozi un sniegtu pierādījumus par cēloņsakarīgu hromosomu anomāliju, tiek izmantotas molekulārās ģenētiskās metodes. Kā diferenciāldiagnozes diferencē vieglus GBBB sindroma, Atkina-Flaica sindroma, trauslā X sindroma, kā arī Keiperta sindroma, nazo-digito-akustiskā sindroma un Say-Meyer sindroma variantus. Tas pats attiecas uz Donnai-Barova sindromu, Sotos sindromu un C sindromu. Iespējamas diferenciāldiagnozes ir arī Pelizeja-Merzbahera slimība, Dubovica sindroms un Renpenninga sindroms. Nepilnības var izraisīt aizdomas pirmsdzemdību periodā ultraskaņa. Pacientiem ar FG sindromu ir nelabvēlīga prognoze. Daudzi cietušie cilvēki mirst laikā bērnība. Pēc kritiskā bērnība periodā daži no pacientiem mirst.
Kad jāredz ārsts?
Vecāki, kuri pamana malformācijas, hroniskas pazīmes aizcietējums, un citiem pierādījumiem par FG sindromu viņu bērnam jānogādā pie pediatra. Ar X saistīta anomālija ir nopietna stāvoklis kas noteikti jānosaka un jāārstē. Tādēļ neparastas sūdzības, ārējas patoloģijas un citi simptomi jānoskaidro ārstam. Ja rodas nopietnas komplikācijas, vislabākais gadījums ir sazināties ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu vai bērns nekavējoties jānogādā slimnīcā. Pacienti, kas cieš no FG sindroma, ir rūpīgi jāuzrauga un regulāri jāpārbauda. Atkarībā no anomālijas smaguma, ārstēšanu var būt nepieciešams nodrošināt vairākiem ārstiem. Piemēram, dzirdes problēmu gadījumā jākonsultējas ar ausu speciālistu, savukārt redzes problēmu gadījumā - oftalmologs vai optometrists ir īstā persona, ar kuru sazināties. Atbildīgais ārsts vislabāk var atbildēt uz jautājumu, kuri medicīnas profesionāļi būtu detalizēti jākonsultējas. Vairumā gadījumu viņš ieteiks arī terapeitiskās konsultācijas vecākiem un uzsāks nepieciešamo atbalstu bērnam.
Ārstēšana un terapija
FG sindroma cēloņsakarība vēl nav pieejama. Tā kā tie ir ģenētiski traucējumi, gēnu attīstība terapija dažu nākamo gadu desmitu laikā var nodrošināt cēloņsakarības iespējas. Pašlaik pacienti ar sindromu tiek ārstēti tīri simptomātiski. Terapija no dzīvībai bīstamiem simptomiem ir ārstēšanas uzmanības centrā pasākumus. Īpaši iespējamie sirds defekti ir jānovērš invazīvi. Ķirurģiskā ārstēšana pasākumus ir pieejami arī aukslēju šķeltnei, spraugai balsene, refluksa, trūces, šķielēšana, hipospadijas un hidrocele. Lai nodrošinātu uztura stāvokli, var būt nepieciešama barošanas caurule. CPAP ventilācija tiek izmantots miega apnoja. Sensora dzirdes zaudēšana tiek ārstēts ar kohleāru implanti. Atkārtotu otiti ārstē ar caurulēm, lai izlīdzinātu spiedienu. Augšanas hormons terapija var neitralizēt smagus augšanas traucējumus. Atbalstošās terapeitiskās puses gadījumā skarto bērnu vecāki saņem psiholoģiskas norādes. Garīgais atpalicība ir terapeitiski neitralizēts ar agrīna iejaukšanās.
Perspektīvas un prognozes
FG sindroms piedāvā nelabvēlīgu prognozi. Skartie bērni bieži mirst zīdaiņa vecumā. Ja tiek izdzīvoti pirmie dzīves gadi, pastāv lielas iespējas izdzīvot. Tomēr simptomi ievērojami pasliktina slimnieku labsajūtu un vispārējo dzīves kvalitāti. Tādēļ terapijas laikā vienmēr jāuzsāk psiholoģiskā ārstēšana. Tas vismaz var uzlabot garīgo pašsajūtu. Neskatoties uz to, FG sindroms ir nopietna slimība, kas ir liels slogs skartajiem. Galvenais, garīgs atpalicība negatīvi ietekmē veselība, jo to pavada daudzas neiroloģiskas sūdzības. Vienlaicīgi simptomi, piemēram, aizcietējums vai foramen parietale permagnum var vadīt uz turpmākajām dzīves gaitas komplikācijām, no kurām cietēji var nomirt. Dzīves ilgums ir samazināts, un lielākā daļa slimnieku mirst vai nu bērnībā, vai vecumā no 40 līdz 50 gadiem. Ierobežotā mobilitāte var izraisīt ieslodzījumu gultā, aptaukošanās, un daudzi citi sekundāri simptomi un ilgstoša ietekme, kas vēl vairāk pasliktina veselība no tiem, kuriem ir šī slimība. Agrīna terapija var mazināt simptomus un ļaut pacientiem dzīvot samērā normālu dzīvi aprūpes iestādē.
Profilakse
Līdz šim FG sindromu var novērst tikai ar ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas laikā un, ja nepieciešams, labi ultraskaņa laikā grūtniecība. Lēmums par sava bērna neesamību tiek uzskatīts par visefektīvāko un līdz šim vienīgo preventīvo pasākumu, ja ir atbilstoša ģimenes vēsture.
Follow-up
Vairumā gadījumu turpmākās aprūpes iespējas FG sindroma gadījumā ir stipri ierobežotas. Tā kā tas ir ģenētisks traucējums, to nevar pilnībā vai cēloņsakarībā ārstēt. Lai novērstu FG sindroma iedzimšanu bērniem, ģenētiskās konsultācijas jāveic, ja bērns ir vēlams. Pašārstēšanās šajā slimībā nevar notikt. Lai mazinātu simptomus, lielākā daļa skarto personu ir atkarīgas no ķirurģiskas iejaukšanās. Pacientiem pēc šādas operācijas jāuztver viegli un nav jāveic nekādas fiziskas aktivitātes. Parasti jāizvairās no fiziskas slodzes vai citām stresa izraisošām darbībām. Turklāt pacienti bieži ir atkarīgi no zāļu lietošanas hormoni izaugsmes veicināšanai. Jāraugās, lai šie hormoni tiek veikti pareizi un galvenokārt regulāri, un iespējamās blakusparādības vai mijiedarbība jāņem vērā arī. Tāpēc, ja rodas neskaidrības, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Vecākiem īpaša uzmanība jāpievērš bērniem, kuri pareizi lieto zāles. Tā kā FG sindroms var arī bieži vadīt vecāku vai radinieku psiholoģiskām sūdzībām viņiem jākonsultējas arī ar psihologu.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas FG sindroma gadījumā ir ierobežotas. Ietekmētie ir atkarīgi no ārsta ārstēšanas, lai ierobežotu simptomus. Tā kā bērni cieš no paaugstinātas atpalicības, viņu dzīvē ir nepieciešams spēcīgs atbalsts un iedrošinājums. Tas galvenokārt jādara viņu pašu vecākiem un radiniekiem. Tas var samazināt turpmākas komplikācijas pieaugušā vecumā. Hiperaktivitāti var ārstēt arī ar speciālu apmācību. Tā kā daudzi pacienti cieš arī no redzes problēmām, redzes AIDS jāvalkā jaunībā. Tas var novērst turpmāku redzes pasliktināšanos. Refluksa slimība ir jānosaka un jāārstē arī agrā vecumā, lai izvairītos no iespējamās slimības čūla vai audzējs. Tomēr vecākiem bieži ir vajadzīgs arī psiholoģisks atbalsts. Tas var notikt ar psihologa starpniecību vai sarunās ar citām ietekmētajām personām. Regulāra izaugsmes uzņemšana hormoni var arī samazināt izaugsmes un tādējādi arī attīstības traucējumus. FG sindromu nevar tieši novērst. Tomēr pirmsdzemdību izmeklējumi var norādīt uz sindromu agrīnā stadijā.
