FISH tests ir mikroskopisks hromosomu tests, ko izmanto pirmsdzemdību un karcinomas diagnostikā krūts vēzis, kuņģa vēzis un hronisks limfocīts leikēmija. Pārbaude, kuras rezultāts ir pieejams 1 līdz 2 dienu laikā, galvenokārt var atklāt hromosomu anomālijas, kas ir saistītas ar mainītu noteiktu hromosomu kopumu hromosomas. Tests tiek veikts tikai kā papildu pavadonis vai iepriekšējs tests hromosomu analīze, kuru rezultāti var nebūt pieejami tikai 2 līdz 3 nedēļas pēc šūnu savākšanas.
Kas ir FISH tests?
Pārbaudē, kuras rezultāts ir pieejams 1 līdz 2 dienu laikā, iespējams noteikt galvenokārt hromosomu anomālijas, kas saistītas ar mainītu hromosomas noteiktu hromosomu. FISH tests (fluorescences in situ hibridizācija) iekšā pirmsdzemdību diagnostika ļauj izdarīt secinājumus par izmainītu hromosomu, kas noteikta gadījumā hromosomas. Lai veiktu FISH testu, vismaz 50 nekultivētas augļa šūnas (augļa šūnas), kas ņemtas no amnija šķidrums (apmēram 2 - 3 ml). Alternatīva metode piemērotu šūnu iegūšanai ir koriona villus paraugu ņemšana, kurā šūnas paņem biopsija no reģiona nabas saite pielikums. Īpaša procedūra ļauj atsevišķas 13., 18., 21. hromosomas virknes, kā arī X un Y hromosomas atšķirt viena no otras ar fluorescējošām krāsām, lai jebkura esošā trisomija būtu norādīta ar trīs, nevis divu homologu hromosomu virkņu klātbūtni. . Kuņģa un krūts vēzis, FISH testu var izmantot, lai pārbaudītu, vai audzējam ir vairāk nekā divas HER2 / neu kopijas gēns (cilvēka epidermas augšanas faktora receptors), kam ir sekas ķīmijterapija. Hroniskā limfocītiskā leikēmija slimība, vairāku FISH testu analīze kaulu smadzenes un perifērijas asinis paraugi var noteikt visbiežāk sastopamās hromosomu nobīdes pie konkrētiem gēniem, kas arī ietekmē terapija.
Funkcija, ietekme un mērķi
Atsevišķos kodolos hromosomas tiek ierosinātas sadalīt to dubultās spirāles struktūru, veicot īpašu ķīmisku apstrādi vai pakļaujot siltumam, un hromosomām raksturīgās DNS zondes, katra ar savu komplementāro DNS secību, savienojas ar “savām” specifiskajām hromosomām. DNS zondes ir marķētas ar dažādām fluorescējošām krāsām, lai varētu izmantot īpašu programmatūru, lai atšķirtu iezīmētās hromosomas viena no otras un saskaitītu tās automatizētā procesā. Zināmas, piemēram, trisomijas, kurās vienai hromosomai atrodas trīs, nevis divi hromosomu pavedieni. Ir zināmas arī tā sauktās monosomijas, kurās atrodas tikai viena X hromosomas virkne, kā arī trīs vai četras visu hromosomu homoloģiskās virknes. Vissvarīgākās hromosomu anomālijas, kuras var atklāt ar FISH testu pirmsdzemdību diagnostikā, ir Ulrihs Tērnera sindroms (monosomija X), trīskāršā X sindroms (trisomija vai X polisomija), Klinefeltera sindroms, kurā zēniem visās somatiskajās šūnās vai to daļā atrodas papildu X hromosoma (XY vietā XY), Dauna sindroms (21. trisomija), Edvardsa sindroms (18. trisomija) un Pätau sindroms (13. trisomija). Monosomija X, kurā meitenēm ir tikai viena X hromosoma, parasti ir letāla, kas nozīmē, ka aptuveni 98% gadījumu tā noved pie aborts pirmajos trīs mēnešos grūtniecība. Gadījumā, ja dzimšana joprojām notiek, meitenēm ir normāls paredzamais dzīves ilgums, viņas ir vidēji saprātīgas, bet bieži cieš no vairākām iekšējie orgāni un parasti ir neauglīgi. Trīskāršā X sindroms ar hromosomu kopu XXX) ietekmē arī tikai meitenes. Normāli grūtniecība un dzimšana ir iespējama. Pārsvarā garas sievietes ar trīskāršu X hromosomu var dzīvot normāli un parasti tām nav fizisku patoloģiju, bet mācīšanās grūtības nav nekas neparasts, un rodas problēmas ar smalku motoriku. Klinefeltera sindroms, kas var ietekmēt tikai zēnus un vīriešus, raksturo papildu X hromosoma, kas atrodas visās ķermeņa šūnās vai tikai daļēji. Fiziskās īpašības ietver augstumu virs vidējā līmeņa ar neparasti garām rokām un kājām. Klinefeltera sindroms parasti samazina sēklinieku augšanu ar samazinātu testosterons sekrēcija.Dauna sindroms, kas ir sinonīms 21. trisomijai, parasti ir saistīts ar noteiktām fiziskām īpašībām un kognitīviem traucējumiem. Ir dažādas trisomijas 21 formas, no kurām aptuveni 21% gadījumu dominē tā dēvētā brīvā trisomija 95. Trisomija 18 (Edvardsa sindroms) rezultātā aborts vairumā gadījumu ir saistīts ar dažādām fiziskām īpašībām, un paredzamais dzīves ilgums ir tikai dažas dienas. Trisomy 13 (Pätau sindroms) raksturo arī dažādas fiziskas iezīmes un novirzes, un daudzos gadījumos tās rezultātā aborts or nedzīvsdzimušais. Dzemdēto bērnu paredzamais dzīves ilgums ir tikai daži gadi. Pirmsdzemdību FISH testēšanas mērķis ir atklāt zināmas hromosomu patoloģijas agrīnā stadijā, lai vecākiem piedāvātu alternatīvu likumīgai aborts nēsāt bērnu uz termiņu. Krūts un aknas vēzi, karcinomas var pārbaudīt, vai ir palielināts HER2 / neu skaits gēns izmantojot FISH testēšanu. Ja pozitīvs rezultāts ir palielināta augšanas faktora receptoru ražošana, kas reaģē uz noteiktām ķīmijterapijām. FISH testi ir pieejami arī specifisku testu noteikšanai gēns anomālijas hroniskā limfocītiskā leikēmija (CLL), kas uzlabo efektīvu aģentu montāžu ķīmijterapija.
Riski, blakusparādības un bīstamība
Pats FISH tests nav saistīts ar nekādiem riskiem vai apdraudējumiem. Tikai šūnu kolekcija, kas jāpārbauda biopsija vai amniocentēze ir saistītas ar nelielu infekcijas risku to invazīvā rakstura dēļ. Īpatnība ir tāda, ka, lai arī ar FISH testu var noteikt dažas specifiskas hromosomu aberācijas, nav skaidrs, vai negatīvu rezultātu gadījumā nav hromosomu aberāciju, jo ne visas novirzes var atklāt ar FISH testu. Ja testa rezultāts ir pozitīvs, jāveic turpmākas diagnostikas procedūras, lai apstiprinātu vai noraidītu rezultātu kā nepatiesu.
