Zilās autiņbiksītes sindroms ir iedzimta vielmaiņas kļūda ar triptofāns malabsorbcija kā galvenais simptoms. Trūkums absorbcija zarnās rodas pārveidošanās un izdalīšanās caur nierēm, izraisot urīna nokrāsu. Ārstēšana ir līdzvērtīga intravenozai triptofāns papildināšana.
Kas ir zilās autiņbiksītes sindroms?
Zilā autiņbiksīšu sindroms ir pazīstams arī kā triptofāns malabsorbcijas sindroms. Tas ir ārkārtīgi reti sastopams vielmaiņas traucējums, kas ir viena no iedzimtajām vielmaiņas kļūdām. Pacienti cieš no triptofāna malabsorbcijas. Triptofāns ir aminoskābe, kuru pacienti ar zilo autiņu sindromu vairs nevar absorbēt caur zarnu sieniņu asinīs. Triptofāns paliek zarnās, kur pēc konversijas procesiem to izdalās caur nierēm. Saskarē ar gaisu viela kļūst zila. Šeit rodas nosaukums zilās autiņbiksītes sindroms. Visi pārējie simptomu kompleksa simptomu simptomi ir saistīti arī ar triptofāna malabsorbciju un vielas deficītu asinis. Zilo autiņbiksīšu sindromu dažkārt dēvē arī par ģimenes hiperkalciēmiju ar pavadošajiem nefrokalcinozes, hiperfosfaturijas un indicanūrijas simptomiem, ko izraisa absorbcija triptofāna traucējumi.
Cēloņi
Zilās autiņbiksītes sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams, un tā retuma dēļ tas nav galīgi pētīts. Neskatoties uz to, tagad ir zināmas iedzimtas korelācijas. Precīzs slimības mantošanas veids joprojām nav skaidrs. Tiek apspriests autosomāls recesīvs un ar X saistīts recesīvs mantošanas veids. Arī sindroma molekulāri bioloģiskais cēlonis joprojām nav zināms. Tomēr ir daudz spekulāciju par cēloni, kas visi paredz ģenētisku mutāciju. Piemēram, L tipa aminoskābju pārvadātāja 2 mutācijas var būt atbildīgas par slimību. To kodējošie gēni ir SLC7A8 un LAT2, kas atrodas 14. Hromosomā gēns locus q11.2. Tikpat iedomājami cēloņi būtu T tipa aminoskābju pārvadātāja 1 mutācijas gēns SLC16A10 un gēns TAT1. Šie gēni atrodas 6. hromosomā gēns lokuss q21-q22. Vai ārējiem faktoriem, piemēram, toksīnu iedarbībai, ir nozīme zilās autiņbiksīšu sindroma attīstībā, nav zināms.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Zilā autiņbiksīšu sindroms ir saistīts ar visiem iegūtās triptofāna malabsorbcijas simptomiem. Papildus triptofāna trūkumam asinis, pacienti cieš no smagas hiperkalciēmijas, kas saistīta ar nefrokalcinozi. Kalcijs sāļi tādējādi tiek noguldīti niere skarto cilvēku audi, kas vēlāk var vadīt uz nieru mazspēja ja to neārstē. Turklāt pacientu izdalīšanās ūdeņradis joni ir augstāki nekā veseliem cilvēkiem. Pacienti izdalās arī lielā daudzumā fosfors caur nierēm, kuras var vadīt līdz hiperfosfaturūrijai. Tomēr raksturīgākais slimības simptoms ir autiņu zilā krāsa. Tā kā zarnas neuzsūc triptofānu, zarnu baktērijas pārveidot aminoskābi par indolu un tā savienojumiem. Šie savienojumi tiek absorbēti zarnās gļotādas un pārejiet uz aknas, kur tie tiek pārveidoti par indican. Indikāns izdalās caur urīnu caur nierēm un ir atbildīgs par autiņu zilo krāsu.
Diagnoze
Pirmā aizdomas par zilās autiņbiksītes sindroma diagnozi ārstam rodas, veicot acu diagnostiku vai anamnēzi, tiklīdz tiek pieminēta autiņu zilā krāsa. Tā kā iegūtā triptofāna malabsorbcija ir saistīta arī ar zilās autiņbiksītes sindroma simptomiem un nav pieejama molekulārā ģenētiskā analīze šāda vielmaiņas traucējuma iedzimtai formai, atbilstošu provizorisku diagnozi var apstiprināt tikai ar grūtībām. Tādējādi, lai arī asinis testi var pierādīt aminoskābes deficītu un hiperkalciēmiju, galīgajā analīzē nevar būt runa par noteiktu diagnozi, kamēr nav identificēts atbildīgais gēns. Tomēr, ja ģimenē tiek novēroti vairāki zilās autiņbiksīšu sindroma gadījumi, diagnozi var uzskatīt par apstiprinātu.
Komplikācijas
Tā kā zilās autiņbiksītes sindroms ir iedzimta aminoskābes triptofāna absorbcijas traucējumi, tas nekavējoties jāievada skartajiem bērniem, kad stāvoklis ir identificēts. Tomēr pacientu zarnas nespēj absorbēt aminoskābi, tik tiešu pārvalde ieteicams asinīs.Šī forma terapija ir neizbēgama, jo triptofāns ir svarīga sastāvdaļa neskaitāmos procesos cilvēka ķermenī un cita starpā ir iesaistīts audu hormona veidošanā serotonīna. Ja triptofāna malabsorbcija paliek neārstēta, pastāv nopietns hiperkalciēmijas un nieru mazspēja kas rodas no saistītās nefrokalcinozes. Pēc tam tas var būt nepieciešams dialīze vai pat donora orgāns, kas ievērojami pasliktina jauno pacientu dzīves kvalitāti. Daudziem no skartajiem ir arī acu bojājumi, tāpēc komplikācijas var rasties arī nepareizas redzes jomā. Tā kā joprojām nav skaidrs, kāds ir zilās autiņbiksīšu sindroma patiesais cēlonis, bīstamo vielmaiņas traucējumu novēršana nav iespējama. Tāpēc vecākiem, atrodot pirmās zilās autiņbiksītes, vecākiem ir nekavējoties jāsazinās ar pediatru, lai pasaudzētu bērnam sliktākas sekas.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja tiek pamanīta zila autiņu krāsa, skartais bērns nekavējoties jānogādā pie pediatra. Pēc tam medicīnas speciālists ar aci var noteikt zilās autiņbiksītes sindromu un apstiprināt diagnozi ar a asinsanalīze un medicīniskā vēsture. Tad jebkurā gadījumā nepieciešama tūlītēja ārstēšana. Tāpēc jau pēc pirmajām aizdomām par slimību ieteicams konsultēties ar ārstu. Tipiski simptomi, kas nekavējoties jānoskaidro, papildus autiņu zilajai krāsai ir neparasti bieža urinēšana un dažreiz arī sāpes urinējot. Reizēm rodas arī citas sūdzības, un skartais bērns, piemēram, ir raksturīgs drudzis simptomi vai šķiet noguruši. Tādēļ ar visiem simptomiem, kas atšķiras no normas, jākonsultējas ar pediatru. Ja ģimenē jau ir slimības gadījumi, ja iespējams, bērns un it īpaši izkārnījumi jāpārbauda tūlīt pēc piedzimšanas. Piemērots medicīniskā vēsture ļaus ticami diagnosticēt un atvieglos mērķtiecīgu zilo autiņu sindroma ārstēšanu.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nav pieejams pacientiem ar zilās autiņbiksītes sindromu, kamēr nav identificēts izraisītājs gēns un gēnu terapijas pieejas nav sasniegušas klīnisko stadiju. Tādēļ slimība tiek ārstēta vairāk vai mazāk simptomātiski. Lielākā loma šādā ārstēšanā var būt aminoskābes triptofāna papildināšanai. Tā kā šī slimība neļauj triptofānu uzņemt zarnās, aminoskābe jāievada citā veidā. Tieša pārvalde asinīs ir iespēja šajā gadījumā. Aminoskābes papildināšana samazina visus vielmaiņas traucējumu simptomus. Ārkārtīgi smagos gadījumos hiperkalciēmija jāārstē atsevišķi. Serums kalcijs var pazemināt, piemēram, palielinot izdalīšanos, kā to var panākt ar cilpas diurētisko līdzekli un glikokortikoīdi. Simptomus, piemēram, nefrokalcinozi, atkal var ārstēt, tikai novēršot hiperkalciēmiju. Ja nefrokalcinoze jau ir novedusi pie nieru mazspēja, šī nepietiekamība prasa atsevišķu ārstēšanu. Ārstēšanas iespējas svārstās no dialīze uz transplantācija, atkarībā no nepietiekamības smaguma pakāpes. Tomēr zilās autiņbiksīšu sindroms parasti tiek atklāts pietiekami agri, lai veiksmīgi novērstu nieru mazspēju, pastāvīgi pazeminot kalcijs līmeņiem. Papildinot triptofānu, ideālā gadījumā hiperkalciēmija nākotnē nenotiks.
Perspektīvas un prognozes
Zilās autiņbiksīšu sindroma izredzes uz ārstēšanu nav norādītas. Sindroms ir ģenētiska nosliece, kuru nevar izārstēt, izmantojot esošās medicīniskās un zinātniskās iespējas. Juridisku iemeslu dēļ nav atļauts iejaukties ģenētika kas padara atgūšanas iespējas neiespējamas. Nav arī alternatīvu organisma dziedināšanas metožu vai pašārstēšanās procesu, kas veicinātu organisma uzlabošanos veselība. Bez medicīniskās palīdzības par zilās autiņbiksītes sindroma sekām pacientam draud nopietnas komplikācijas. Smagos gadījumos neārstētiem pacientiem rodas orgānu mazspēja niere. Tas var vadīt uz pēkšņu letālu slimības gaitu. Pacientam nepieciešams donors niere pēc iespējas ātrāk, lai uzlabotu viņa dzīves kvalitāti un uzturētu labklājību. Izmantojot regulāru narkotiku ārstēšanu, tiek nodrošināta slimnieka izdzīvošana. Lai gan nav iespējams izārstēt, pacients ar sindromu var patstāvīgi vadīt savu dzīvi. Pārmērīga slodze un nevajadzīga uzsvars jāizvairās, tāpat kā no alkohols vai citas kaitīgas vielas. Ja dzīve tiek pielāgota organisma vajadzībām un dzīvesveids tiek veidots pēc iespējas veselīgāks un ilgtspējīgāks, pacienta vispārējais veselība ārkārtīgi uzlabojas.
Profilakse
Zilās autiņbiksītes sindroms vēl nav galīgi izpētīts. Neapšaubāmi nav identificēts ne precīzs cēlonis, ne iespējamie ietekmējošie faktori. Nezinot ietekmējošos faktorus, simptomu kompleksu nevar novērst. Slikta sindroma izpētes situācija galvenokārt ir saistīta ar tā zemo izplatību. Šīs zemās izplatības dēļ pētniecības situācija tuvākajā nākotnē, visticamāk, daudz nemainīsies.
Follow-up
Šajā ārkārtīgi retajā vielmaiņas traucējumā ir būtiska medicīniska novērošana, jo pastāv iespējamās slimības sekas. Stingrās labvēlīgā ietekme uzturs regulāri jānovēro skartie bērni. Tomēr nepiemērots uzturs pārāk daudz kalcija un aminoskābes triptofāna var izraisīt nieru bojājumus. Intravenoza pārvalde triptofāna lietošana ir vēlama nekā uztura triptofāns. Injekciju parasti veic medicīniskā uzraudzībā vai medicīniski apmācīts medicīnas personāls. Lai kontrolētu zilo autiņbiksīšu sindromu, terapija ar antibiotikas var būt nepieciešama, ja rodas zarnu infekcijas vai baktēriju invāzijas gremošanas sistēmā. Ja skartajiem indivīdiem jau ir bijuši nieru bojājumi, jānodrošina papildu aprūpe uzraudzība no iegūtās hiperkalciēmijas un noteiktās cilpas diurētiskie līdzekļi un glikokortikoīdi. Zilās autiņbiksītes sindroma novērošanu sarežģī fakts, ka ir maz pētīta triptofāna malabsorbcija. Vielmaiņas traucējumi ir viena no ļoti retajām slimībām. Kas līdz šim ir drošs, ir pārmantojamība. Tā kā zilās autiņbiksītes sindroma cēlonis var būt gēnu mutācija, gēns terapija dažu gadu laikā var sasniegt labākus ārstēšanas rezultātus. Vai medicīniskā novērošana pēc tam joprojām būs nepieciešama, vai arī zilās autiņbiksītes sindromu var ārstēt pirmsdzemdību laikā, vēl nav redzams.
Ko jūs varat darīt pats
Bērnu vecākiem, kuriem ir zilās autiņbiksīšu sindroms, ir jānodrošina tikai tas, ka bērns regulāri lieto nepieciešamās zāles un viņam nav jūtamu simptomu vai diskomforta. Ja ārstēšana tiek veikta agri, nieru mazspējas attīstību var droši novērst. Parasti skartajiem bērniem nav citu simptomu vai sūdzību, kas būtu jāārstē, izņemot urīna zilo krāsu. Atsevišķos gadījumos tomēr var attīstīties kuņģa-zarnu trakta simptomi vai pat nopietnas nieru problēmas. Vecākiem uzmanīgi jāuzrauga bērns un nekavējoties jābrīdina pediatrs, ja viņi pamanīs pamanāmus simptomus. Neskatoties uz salīdzinoši labo prognozi, slimība var ietekmēt vecāku garīgo stāvokli, kuri bieži cieš no smagas trauksmes. Apzināta konfrontācija ar zilās autiņbiksītes sindromu un tā cēloņiem rada radiniekiem jaunu skatījumu uz šo slimību un atvieglo to. Var palīdzēt arī apmeklēšana atbalsta grupā vai saruna ar citiem vecākiem, kuru bērni cieš no vielmaiņas traucējumiem. Vecākiem savi jautājumi un bažas jāvēršas pie atbildīgā ārsta un ar viņa palīdzību jākonsultējas ar terapeitu.
