Wiskott-Aldrich sindroms ir iedzimts ģenētisks defekts, kuru līdz šim var izārstēt tikai kaulu smadzenes transplantācija. Ar saslimstību aptuveni 1: 250,000 XNUMX šī slimība ir reta parādība, ar X saistītu recesīvu mantojumu ietekmē tikai zēni.
Kas ir Viskota-Aldriha sindroms?
Wiskott-Aldrich sindroms ir nosaukums, kas piešķirts retam ģenētiskajam imūndeficīts kas tiek mantots ar X saistītā recesīvā veidā. Iedzimtai slimībai raksturīga simptomu triāde, kas sastāv no atkārtotām smagām infekcijām traucēta dēļ imūnā sistēma, palielinājās asiņošanas tendence ar trombocitopēnija (samazināts un funkcionāli traucēts trombocītu skaits) un ekzēma, kur atsevišķā klīnika var ievērojami atšķirties no skartās personas līdz skartajai personai. Parasti Wiskott-Aldrich sindroms izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas vai jaundzimušo periodā punkcijas formā āda asiņošana (petehijas). Turpmākajā gaitā asiņaini caureja kā arī izteikta ar traumu saistīta asiņošana līdz iekšējai asiņošanai un smadzeņu asiņošana var rasties koagulācijas traucējumu rezultātā. Daudzos gadījumos sekundārie autoimūni traucējumi tiek novēroti Viskota-Aldriha sindromā. Turklāt ir palielināts ļaundabīgo audzēju risks limfoma.
Cēloņi
Wiskott-Aldrich sindroms ir saistīts ar defektu konkrētā gēns uz X hromosomas īsākās rokas, kas kodē defektīvo proteīnu (pazīstams arī kā WASP), kas atbild par sindromu. Ietekmētie gēns ir nozīmīga pareizai citoskeleta darbībai, kurai ir būtiska loma trombocīti no megakariocītiem (cilmes šūnām) un regulē komunikāciju vai signālu starp imūnšūnām. No vienas puses, mutāciju rezultātā samazinās trombocīti, kam arī ir tikai ierobežota funkcionalitāte, kā rezultātā palielinās asiņošanas tendence ar vienlaicīgi traucēts asinis koagulācija. No otras puses, gēns izmaiņas izraisa dažādus imūnšūnu dažādus defektus, kas vadīt traucētai signālu apmaiņai, ierobežotai T šūnu funkcijai un / vai traucētai T šūnu ražošanai antivielas. Vājinātu cilvēku rezultātā imūnā sistēma, atkārtotas vīrusu, baktēriju un mikotisko infekciju izpausmes, kurām var būt salīdzinoši smagi Wiskott-Aldrich sindroma kursi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Viskots - Oldriha sindroms ir imūndeficīts. To raksturo āda izsitumi, zems trombocītu skaits un atkārtotas infekcijas. Simptomus izraisa baltas krāsas nepareiza darbība asinis šūnas un trombocīti. Tā rezultātā rodas disfunkcionalitāte imūnā sistēma. Izsitumi bieži tiek sajaukti ar atopiskais dermatīts. Iemesls tam ir līdzība ar atopisko ekzēma. Tomēr atšķirībā no neirodermatīts, tad ekzēma Wiskott - Aldrich simptoms var parādīties pirmajās dzīves nedēļās. Dažos gadījumos ekzēma ir smaga, un to var pavadīt neliela āda asinsizplūdumi (hemorāģiska ekzēma). In Wiskott - Aldrich simptoms gadās, ka ārstētā un dziedētā ekzēma atkal parādās. Zems trombocītu skaits var vadīt uz autoimūnas slimības. Tiem raksturīga sarkanās krāsas sabrukšana asinis šūnas (autoimūnas hemolītiskās anēmija), iekaisums mazu asiņu kuģi ādā vai orgānos (vaskulīts), trombocītu sabrukšana (imūnsistēma) trombocitopēnija) vai nefrīts vai kolīts, ti iekaisums no nierēm vai kols. Iekaisums no kols var izpausties asiņaini vai sāpīgi caureja. Visbeidzot, var būt paaugstināta uzņēmība pret infekcijām. Šie nosacījumi var ietvert: vidusauss infekcijas, sinusa infekcijas vai tamlīdzīgi.
Diagnoze un gaita
Viskota-Aldriha sindromu parasti var diagnosticēt, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem (galvenokārt petehijas, ekzēma, atkārtotas infekcijas). Diagnozi apstiprina turpmākas asins analīzes, kuru laikā var noteikt pazeminātu trombocītu skaitu un samazinātu izmēru. Uzkrītošs ir arī antigēna ķermeņa līmenis (paaugstināta IgE, IgD un IgA koncentrācija ar samazinātu IgM vērtību). Turklāt vecākiem pacientiem bieži ir traucēta T-limfocītu funkcija. Turklāt specifisko WAS gēna ģenētisko defektu un tādējādi paredzamo Viskota-Aldriha sindroma izpausmi var noteikt jau pirmsdzemdību diagnostika. Viskota-Aldriha sindromam ir laba prognoze un lielas izredzes izārstēties ar veiksmīgu kaulu smadzenes transplantācija. Tomēr bez transplantācija, paredzamais dzīves ilgums ir apmēram 10 līdz 20 gadi. Turklāt ir palielināts vēzis šajā gadījumā.
Komplikācijas
Pirmkārt un galvenokārt, Wiskott-Aldrich sindroma rezultātā zem ādas ir ļoti smaga asiņošana. Tas var negatīvi ietekmēt skartās personas estētiku, daudziem pacientiem liekot justies kauns un neērti stāvoklis. Sindroma rezultātā var rasties arī pazemināti pašcieņas vai mazvērtības kompleksi. Turklāt asiņošana var rasties arī iekšējie orgāni. Pēc tam asinis bieži izdalās zarnu kustības vai urinēšanas laikā, tā ka skartā persona cieš no asiņainām zarnu kustībām vai asiņaina urīna. Dažreiz pacienti piedzīvo panikas lēkmi. Turklāt anēmija iestājas, kas negatīvi ietekmē veselība skartās personas. Ir pastāvīgs nogurums un izsmelšana. Arī Viskota-Aldriha sindroms palielina uzņēmību pret infekcijām, un skartās personas imūnsistēmu ievērojami vājina. Wiskott-Aldrich sindroma ārstēšana parasti vienmēr balstās uz individuālajiem simptomiem. To var ierobežot ar medikamentu palīdzību, līdz ar to komplikācijas nerodas. Ādas sūdzības var ierobežot ar krēmi or ziedes. Parasti slimība negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Uzreiz pēc piedzimšanas klātesošā dzemdniecības brigāde pārbauda veselība mātes, kā arī jaundzimušā. Neatbilstības un novirzes tiek dokumentētas un, ja nepieciešams, tiek nozīmētas turpmākas medicīniskās pārbaudes. Optimālos apstākļos veselība šajā posmā jau tiek pamanītas un diagnosticētas īpatnības. Tāpēc vecākiem vai radiniekiem nav jāpieliek papildu pūles. Tomēr, ja veselības neatbilstības kļūst acīmredzamas, kad bērns turpina attīstīties, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir asiņošana vai ādas krāsa, jau ir pamats uztraukumam. Ja bērna izdalījumos tiek pamanītas asinis, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Ja zīdainim parādās uzvedības patoloģijas, spēcīgs nemiers vai organisma darbības traucējumi, nepieciešama ārsta vizīte. Ja ir izsitumi uz ādas, kustību anomālijas, kā arī paaugstināta ķermeņa temperatūra, nepieciešama medicīniska pārbaude. Lai diagnosticētu, sūdzības jāapspriež ar ārstu. Ēšanas uzvedības īpatnības, miega traucējumi kā arī reakcijas pārkāpumi jānoskaidro ārstam. Ekzēma, kā arī tūskas attīstība uz ķermeņa ir norādes uz pašreizējo slimību. Ja pastāvīga vai pēkšņi atkārtojas caureja tiek novērots turpmākajā bērna augšanas procesā un bērns sūdzas sāpes vēderā, viņam nepieciešama medicīniska palīdzība.
Ārstēšana un terapija
terapeitisks pasākumus Wiskott-Aldrich sindroma mērķis ir, pirmkārt, novērst cēloni kā daļu no cēloņsakarības terapija un, otrkārt, simptomu ārstēšanā atkarībā no konkrētajiem traucējumiem. Tādējādi infekcijas slimības pacientiem, kurus skar Viskota-Aldriha sindroms, jāārstē savlaicīgi un konsekventi antibiotikas. Ja nepieciešams, profilaktiski antibiotika terapija ir noderīga. Ja sintēze antivielas ir traucēta, subkutāna vai intravenoza piegāde imūnglobulīni ir ieteicams. Trombocitopēnija var ārstēt ar narkotikām terapija ar kortizons vai augstasdeva imūnglobulīni. Turklāt splenektomija (ķirurģiska ķirurģiska noņemšana) liesa) var uzskatīt par trombocitopēnijas uzlabošanos. Pārlieti trombocītu koncentrāti var būt paredzēti dzīvībai bīstamiem apstākļiem, kas rodas izteiktas asiņošanas rezultātā. Lipīdu papildināšana krēmi un ziedes kā arī īstermiņa kortizons-satur krēmi un ziedes tiek izmantoti, lai samazinātu ekzematozi ādas bojājumi. Uztura pasākumus piemēram, izvairīšanās no pārtikas, kas satur olu un govs piens var atbalstīt ekzēmas terapiju.Viskota-Aldriha sindroma cēloņsakarības terapija ir kaulu smadzenes transplantācija, kurā paša ķermeņa kaulu smadzenes tiek ķīmiski terapeitiski iznīcinātas un pēc tam aizstātas ar veseliem ievadītiem kaulu smadzenēm. Vislabākos rezultātus var sasniegt ar agrīna iejaukšanās (pirms piecu gadu vecuma). Gēnu vai gēnu aizstājterapija ir vēl viens cēloņsakarības līdzeklis Viskota-Aldriha sindromam, lai gan tas joprojām tiek klīniski pārbaudīts.
Profilakse
Tā kā Wiskott-Aldrich sindroms ir ģenētisks traucējums, līdz šim to nevar novērst. Nāve vakcīnas ir ieteicamas, lai novērstu infekcijas, kas var iziet smagu gaitu, savukārt dzīvās vakcīnas, piemēram, pret cūciņas, masalas, rotavīruss, vai vējbakas jāizvairās no Wiskott-Aldrich sindroma klātbūtnes.
Follow-up
Wiskott-Aldrich sindroms ir iedzimta slimība, kurai līdz šim nav cēloņsakarības. Tikai dažos pētījumos ir pārbaudīta cēloņsakarība, taču lielākajai daļai pacientu šī iespēja nav iespējama risku dēļ. Pēcpārbaudes laikā simptomu gaita tiek pārbaudīta, lai sāktu tālāk pasākumus. Kad ir nepieciešama regulāra pārbaude narkotikas piemēram, kotrimoksazols vai penicilīns Tiek ievadīti V. Ja kāds no simptomiem ir izārstēts, ārstam pēc atveseļošanās regulāri jāpārbauda pacienta veselības stāvoklis, lai mazinātu smagas iekšējas asiņošanas un citu komplikāciju risku. Pēc infekcijas pacientam vispirms jāpavada dažas dienas slimnīcā. Pēc tam ir nepieciešama papildu aprūpe. Viskota-Aldriha sindroma papildu aprūpi nodrošina atbilstošs internists vai cits speciālists. Pēc infekcijas parasti tiek norādītas vairākas papildu vizītes. Atkarībā no infekcijas smaguma pakāpes var būt nepieciešama ilgstoša hospitalizācija. Var būt nepieciešams arī pavadošais terapeitiskais atbalsts pacientiem. Psiholoģiskā palīdzība ir īpaši noderīga sliktas prognozes dēļ, kas visbiežāk pavada Viskota-Aldriha sindromu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Viskota-Aldriha sindromam vispirms nepieciešama medicīniska diagnostika un ārstēšana. Terapija stāvoklis var atbalstīt mājās ar dažādiem pasākumiem. Pirmkārt, ir svarīgi ievērot slims bērns labi. Ja parādās tipiski simptomi, piemēram, sāpīga ekzēma, nekavējoties jāinformē ārsts. Infekcijas parasti ārstē ar lokāliem vai sistēmiskiem steroīdiem. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir novērot slimnieku un informēt ārstu par blakusparādībām vai mijiedarbība. Viskota-Aldriha sindroms var iziet dažādus kursus, par kuriem radiniekiem rūpīgi jāzina. Nedaudz vecākiem bērniem vajadzētu būt izglītotiem par viņu bērniem stāvoklis. Ārsts var nodrošināt galvenos informatīvos materiālus un kontaktpunktus. Tas kopā ar visaptverošu vienlaicīgu medicīnisko terapiju ļaus pacientiem dzīvot salīdzinoši bez simptomiem. Svarīgi ir arī regulāri pētījumi par jaunām terapijas formām. Attiecībā uz Viskota-Aldriha sindromu pašlaik tiek pārbaudītas gēnu terapijas, kas varētu izrādīties efektīvas pēc dažiem gadiem. Pacienti var piedalīties testēšanas programmās vai koncentrēties uz simptomātisku ārstēšanu. Kādi pašpalīdzības pasākumi ir piemēroti, tiks apspriests ar atbilstošo speciālistu.
