Vara uzglabāšanas slimība (Vilsona slimība): simptomi, sūdzības, pazīmes

Šie simptomi un sūdzības var norādīt uz Vilsona slimību (vara uzglabāšanas slimību):

Sākotnēji slimība sākas neraksturīgi un mānīgi attīstās tikai pēc tam varš krātuves jauda ir pārsniegta. Pacienti sūdzas par iepriekšējām fāzēm nogurums, anoreksija (apetītes zudums), veiktspējas zudums, nogurumsvai nespecifisks sāpes vēderā. Vadošie simptomi

Kuņģa-zarnu trakts /aknas simptomi.

  • Ascīts (vēdera pilieni)
  • Sāpes vēderā, nespecifiskas
  • Iterus (dzelte)

Aknu disfunkcija ir pirmais simptoms līdz 60% skarto cilvēku:

  • Asimptomātiska transamināžu līmeņa paaugstināšanās ar vai bez hepatosplenomegālijas (aknas un liesa paplašināšanās).
  • Hronisks (aktīvs) hepatīts ar hepatītu steatozi (treknas aknas) ar / bez icterus (dzelte).
  • Aknas ciroze ar / bez ascīta; iespējams akūta varikāla asiņošana ar portāla hipertensija (plaušu hipertensija).
  • Holelitiāze /žultsakmeņi (pigmenta akmeņi) hemolīzē (sarkanās krāsas šķīdināšana) asinis šūnas).
  • Akūta aknu mazspēja (ALV) ar / bez Kumbsa negatīvās hemolīzes ar / bez nieru mazspēju,
  • Hepatocelulārā karcinoma (HCC; hepatocelulārā karcinoma; ļoti reti).
  • In grūtniecība: “HELLP līdzīgs sindroms” (skatīt zemāk Hipertensīvas grūtniecības slimības).

Orgānu iesaistīšana no AZ

Acu simptomi

  • Hemeralopija (nakts aklums; redzes ierobežojums vājā apgaismojumā).
  • Kayser-Fleischer radzenes gredzens (patognomoniskais gredzens; raksturīgs slimībai) - zeltaini brūnas-zaļas krāsas izmaiņas radzenes malā, pateicoties vara gredzenveida nogulsnēšanai pie radzenes un sklēras robežas; rodas apmēram 90% pacientu ar neiroloģiskiem simptomiem
  • Saulespuķe katarakta - kataraktas forma.

Kuņģa-zarnu trakta simptomi (kuņģa-zarnu trakts).

  • Sāpes vēderā, nespecifiskas
  • Pankreatīts (aizkuņģa dziedzera iekaisums)

Hematoloģiskie simptomi (asinis un asinsrades orgāni).

Āda vai nagu simptomi.

  • Acanthosis nigrans - āda slimība, kurai raksturīga plaša hiperpigmentācija un hiperkeratoze - vēlams cirkšņa un paduses reģions.
  • Hiperpigmentācija
  • Nagu simptomi: debeszila lunulae (nagu mēness; nagu gultas pamatne).
  • Zirnekļa nevi (aknu zvaigznītes)

Hormonālie simptomi

  • Aborts (spontāns aborts)
  • Amenoreja - nav menstruācija.
  • Hipoparatireoze (parathormona nepietiekamība).
  • Neauglība
  • Pubertas tarda - aizkavēts vai pat pilnīgs pubertātes attīstības trūkums Sēklinieku disfunkcija - hormonu ražošanas traucējumi sēkliniekos.

Sirds simptomi

  • EKG izmaiņas, nenoteiktas
  • Sirds ritma traucējumi, nenoteikti
  • Kardiomiopātija - sirds muskuļu slimība, kas noved pie sirds funkcijas traucējumiem.

Ar aknām saistīti simptomi

  • Aknu disfunkcija ir pirmais simptoms līdz 60% skarto cilvēku (skatīt iepriekš).

Skeleta-muskuļu simptomi

  • Artralģija (locītavu sāpes)
  • Kaulu sāpes
  • Muskuļu vājums
  • Osteomalācija - kaulu metabolisma traucējumi pieaugušajiem, kas izraisa demineralizāciju un no tā izrietošu mīkstināšanu kauli.
  • Rihīts - kaulu vielmaiņas traucējumi augšanas fāzē bērniem, kas izraisa izteiktu kaulu un skeleta izmaiņu demineralizāciju atpalicība kaulu augšanu.

Nefroloģiskie simptomi

  • Nieru disfunkcija, piemēram, hiperfosfaturūrija (palielināta nieru fosfāts izdalīšanās), hiperkalciūrija (palielināts urīna daudzums kalcijs izdalīšanās), glikozūrija (palielināts urīna daudzums glikoze izdalīšanās), kālijs zudums, proteīnūrija (palielināta urīna olbaltumvielu izdalīšanās), peptidūrija.
  • Urolitiāze (urīnakmeņu slimība).

Neiroloģiski simptomi

  • Akinētiski stingrs sindroms * - kustību palēnināšanās (bradikinēzija) vai kustību trūkums (akinēzija); palielināts muskuļu tonuss, kas izpaužas kā palielināta pretestība ekstremitātes pasīvo kustību laikā (stingrība).
  • Ataksija (gaitas traucējumi)
  • depresija
  • Disartrija (runas traucējumi)
  • Disfāgija (rīšanas traucējumi)
  • Distonija * - pastāvīga vai periodiska piespiedu muskuļu sasprindzinājuma klātbūtne.
  • Epilepsijas lēkmes
  • Smalkas kustības traucējumi
  • Paaugstināta siekalošanās (sinonīmi: sialoreja, sialoreja vai ptyalism) - palielināta siekalošanās.
  • Hipomimija - kustības samazināšanās sejas muskuļi.
  • Koordinācijas traucējumi
  • Parkinsonam līdzīgi simptomi
  • Rakstīšanas traucējumi
  • Spastiskums un locīšanas kontraktūras
  • Trīsas* (trīce) (šeit: plandošs trīce; spārnu sitiena trīce): par spārnu sitienu trīci sauc par tādu, jo trīce atgādina putna spārnu plandīšanos, kad rokas un rokas tiek saliektas ar pieaugošu amplitūdu (angļu valodā “ trīce ar spārnu sitienu ”).

* Neiroloģiski simptomi ir līdzīgi Parkinsona slimība.

Psihiskie un kognitīvie traucējumi

  • Kognitīvā veiktspējas samazināšanās
  • Koncentrācijas traucējumi
  • Personības traucējumi
  • Psihoze
  • Sociālie traucējumi
  • Uzvedības traucējumi

Sākotnējie simptomi (5 gadu vecumā - zīdaiņi)

Acu simptomi

  • Diskrēts / nepilnīgs Kayser-Fleischer radzenes gredzens - zeltaini brūni-zaļgani krāsas izmaiņas radzenes malā, pateicoties gredzenveida vara nogulsnēšanās radzenes un sklēras robežai; rodas apmēram 90% pacientu ar neiroloģiskiem simptomiem

Hematoloģiski simptomi (asinis un asins veidojošie orgāni).

Aknu simptomi

  • Asimptomātiski traucējumi vai nelieli bioķīmiski traucējumi (transamināzes ↑; bilirubīns ↑) ar / bez hepatosplenomegāliju (aknas un liesa paplašināšanās).
  • Vīrusu negatīvs akūts hepatīts (aknu iekaisums) ar / bez icterus (dzelte).
  • Icteric recidīvi
  • Hepatosplenomegālija
  • Akūta aknu mazspēja (ALV)

Psihiskie un kognitīvie traucējumi

  • Koncentrācijas traucējumi