1. kārtas laboratoriskie parametri - obligāti laboratorijas testi.
- Mazs asins skaitlis
- Gavēšana glikoze (badošanās asinis glikoze) Un, ja nepieciešams, glikozes tolerances tests (oGTT).
- Kopējais holesterīns, ZBL holesterīns, ABL holesterīns
- Triglicerīdi
- HIV
Hormonu diagnostika
Pamata diagnostika
- FSH (folikulus stimulējošais hormons) [obligāti, ja ir aizdomas par spermatoģenēzi (spermatoģenēzi); paaugstinoties FSH līmenim serumā, samazinās inhibīna B koncentrācija]
- LH (luteinizējošais hormons).
- Testosterons (kopējais testosterons)
- 17-betaestradiola [obligāti ginekomastija/ vīriešu piena dziedzera palielināšanās].
- Prolaktīns [obligāti libido traucējumu gadījumā un ginekomastija] (aizdomas par prolaktinomu → Sellāra reģiona magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI)).
- TSH (vairogdziedzeri stimulējošais hormons) [paaugstinātam prolaktīna līmenim serumā]
Tipiski hormonālo parametru un ejakulāta izmeklēšanas secinājumi un aizdomas par to klīniskajām diagnozēm:
FSH | LH | Kopējais testosterons | Spermiogramma | Aizdomas par klīnisko diagnozi | |
Hipergonadotropais hipogonādisms (primārais hipogonādisms). | ↑ | ↑ | ↔ / ↓ | Azoospermija | va Klinefeltera sindroms |
Normogonadotropiska azoospermija | ↔ | ↔ | ↔ | Azoospermija | Aizvēršanas azoospermija |
Hipergonadotropiska azoospermija / OAT | ↑ | ↔ | ↔ | Azoospermija / OAT | Primārais sēklinieku bojājums (sēklinieku bojājums):
|
Hipogonadotropais hipogonādisms (sekundārais hipogonādisms). | ↓ | ↓ | ↓ | Azoospermija / OAT | Hipofīzes / hipotalāma traucējumi |
Normogonadotropā OAT | ↔ | ↔ | ↔ | Auzu | Pacienti ar:
|
Leģenda
- Azoospermija (= spermatozoīdu un spermatozoīdu pilnīga neesamība ejakulātā).
- OAT = oligo astheno-teratozoospermija (= samazināts skaits, samazināta kustīgums un liels nepareizi veidotu procentuālais daudzums sperma).
Latentais / manifests hipotireoze (hipotireoze).
- TSH [obligāti paaugstināta seruma prolaktīna līmeņa klātbūtnē]
- Ja piemērojams, ft4
- Ja piemērojams, TRH-TSH tests (vairogdziedzera funkcijas tests).
Imunoloģiskā diagnostika
Tiek noteiktas šādas antivielas:
- Automātiskiantivielas uz sperma antigēni * - sastopami aptuveni 1 no 10 gadījumiem neauglība.Piezīme! Nav antivielas serumā neizslēdz to klātbūtni ķermeņa sekrēcijās. Tāpēc vienmēr jāpārbauda arī dzemdes kakla sekrēcijas un ejakulācija antivielas.
* Klātbūtne sperma antigēni nozīmē, ka organisms ražo antivielas pret sevi, tas ir, pret paša spermu. Šīs antivielas var vadīt spermatozoīdu aglomerācijai (salipšanai) un ietekmē to kustīgumu (mobilitāti) un auglību.
Bakterioloģiskā un viroloģiskā diagnostika
Kā skrīninga pasākums vai sakarā ar aizdomām par prostatītu - kultūras dīgļu noteikšanai baktērijas, miokoplazma, ureaplazma un vīrusi (hlamīdijas, dzimumorgāni herpess, HPV) ejakulātā (spermatozoīdos). Ejakulāta mikrobioloģija - nosacījumi antibiotikai terapija.
- Pozitīva ejakulāta kultūra:> 103 baktērijas/ ml (attiecīgais dīgļu tips).
- Leikospermija:> 106 leikocīti/ ml.
Etikulāta bakterioloģiskā izmeklēšana sastāv no: dīgļu veida un dīgļu skaita [CFU / ml] noteikšanas, ieskaitot rezistogrammu.
Cilvēka ģenētiskā diagnostika
Ģenētisko vai hromosomu izmaiņu biežums negatīvi korelē ar spermatozoīdiem koncentrācija. Pacientiem ar azoospermiju (ejakulācija bez spermatozoīdiem) līdz 15% gadījumu. Homosomu testēšana (karotipa / hromosomu komplekta parādīšanās noteikšana) vai ģenētiskā diagnoze jāveic:
- Spermas kopējā koncentrācija: <10 miljoni.
- Azoospermijas faktora (AZF) mikrodelēcijas diagnoze koncentrācijā <5 miljoni.
- Azoospermija (spermas / spermas šūnu pilnīga neesamība ejakulātā).
- Aizdomās Klinefeltera sindroms - gonosomas (dzimums hromosomas) vīriešu dzimuma anomālijas, kas izraisa primāru hipogonādismu (dzimumdziedzeru hipofunkciju).
- Spermas auklas strukturālās novirzes: CFTR (“cistiskā fibroze transmembrānas vadītspējas regulators ”) - mutācijas diagnoze (GR A).
Profilaktiskā ģenētiskā diagnostika - nesēja skrīnings
Pārnēsātāja skrīnings ir ģenētiskais tests, ko izmanto, lai noteiktu, vai cilvēks ir konkrēta autosomāli recesīva iedzimta traucējuma nesējs. Šo skrīningu visbiežāk izmanto pāri, kas apsver grūtniecība un vēlaties iepriekš noteikt, vai bērns mantos ģenētiskās slimības. Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu kongress (ACOG) iesaka veikt skrīningu cistiskā fibroze tikai Eiropas izcelsmes pāriem un Amerikas Medicīnas koledžai ģenētika un Genomics (ACMG) iesaka veikt skrīningu mugurkaula muskuļu atrofija turklāt.Šajā populācijā pašreizējie divi nesēju skrīningi atklāj tikai 55.2 traucējumus uz 100,000 55.2 bērniem; atklāt pašreizējos divus pārvadātāja skrīningu, atklāt tikai 100,000 traucējumus uz 159.2 100,000 bērniem; uz visu paneli tas būtu XNUMX traucējumi uz XNUMX XNUMX bērniem. Ebrejiem Aškenazi, kuru vidū ģenētiskie traucējumi ir izplatītāki, ACOG papildus slimības pārbaudei iesaka pārbaudīt arī Tay-Sachs sindroma un ģimenes disautonomijas reproduktīvā vecuma pārus. ACMG iesaka desmit ģenētisko testu grupu (piemēram, Nīmaņa-Pika A tipa slimību, Gošē slimība, un Fanconi anēmija C tips). Šajā populācijā 392.2 uz 100,000 XNUMX bērniem attīstās smaga recesīva slimība. Piezīme: Būt pārvadātājam neizraisa recesīvu slimību. Divkāršais komplekts hromosomas parasti aizsargā pret to.