Pārnēsātāja skrīnings ir ģenētiskais tests, ko izmanto, lai noteiktu, vai cilvēks ir konkrēta autosomāli recesīva iedzimta traucējuma nesējs.
Šo skrīningu visbiežāk izmanto pāri, kas apsver grūtniecība un vēlaties iepriekš noteikt, vai bērns mantos ģenētiskās slimības.
Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu kongress (ACOG) iesaka veikt skrīningu cistiskā fibroze tikai Eiropas izcelsmes pāriem un Amerikas Medicīnas koledžai ģenētika un Genomics (ACMG) iesaka veikt skrīningu mugurkaula muskuļu atrofija turklāt šajā populācijā pašreizējie divi pārvadātāja skrīningi atklāj tikai 55.2 traucējumus uz 100,000 55.2 bērniem; atklāt pašreizējos divus pārvadātāja skrīningu, atklāt tikai 100,000 traucējumus uz 159.2 100,000 bērniem; uz visu paneli tas būtu XNUMX traucējumi uz XNUMX XNUMX bērniem.
Ebrejiem Ashkenazi, kuru vidū ģenētiski traucējumi ir īpaši izplatīti, ACOG papildus slimības pārbaudei iesaka pārbaudīt arī reproduktīvā vecuma pārus pēc Tay-Sachs sindroma un ģimenes disautonomijas. ACMG iesaka desmit ģenētisko testu grupu (piemēram, Nīmaņa-Pika A tipa slimību, Gošē slimība, un Fanconi anēmija C tips). Šajā populācijā 392.2 uz 100,000 XNUMX bērniem attīstās smaga recesīva slimība.
Piezīme: Būt pārvadātājam neizraisa recesīvu slimību. Divkāršais komplekts hromosomas parasti aizsargā pret to.
