Osteohihodisplāzija ir ar mutāciju saistīts malformācijas sindroms, kurā dominē ekstremitāšu iesaistīšanās. Papildus skeleta patoloģijām bieži ir arī nieres un acis. Simptomātiska ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz termināla aizkavēšanu nieru mazspēja.
Kas ir osteoonychodysplasia?
Malformācijas sindromus raksturo dažādu anatomijas struktūru displāzija. Medicīnā displāzija ir audu vai orgānu malformācija. Displastiskas parādības ir, piemēram, ar nepietiekamu attīstību vai pārmērīgu attīstību. Osteoonihodisplāzija ir iedzimts malformācijas sindroms, kurā dominē ekstremitāšu iesaistīšanās. Tas ir saistīts ar dažādām malformācijām un funkcionālie traucējumi dažādu orgānu. Piemēram, labi zināms šīs grupas traucējums ir nagu-patellas sindroms, kas saistīts ar nagu un kauli. Kā nagu -oonhyodysplasias apakšgrupa nagu-patellas sindroms notiek aptuveni vienā gadījumā no katriem 50,000 1920 jaundzimušajiem visā pasaulē. Meitenes tiek skartas tikpat bieži kā zēni. Izpausmes vecums tiek uzskatīts par zīdaiņu vecumu. Osteuniohodisplāzija ir pazīstama arī kā Tērnera-Kīzera sindroms un ir saistīta ar iedzimtību. Iedzimtā slimība pirmo reizi tika dokumentēta 1930. – XNUMX. Par pirmajiem aprakstītājiem galvenokārt tiek uzskatīts ASV amerikānis Tērners, vācietis Kīsers un austrieši Trauners un Rēgers.
Cēloņi
Osteoonihodisplāzija ir iedzimta slimība. Simptomu kompleksa iedzimtība notiek autosomāli dominējošajā mantojuma režīmā. Tāpēc slima vecāka vienošanās cieš no malformācijas sindroma ar 50 procentu risku. Tāpēc vairumā gadījumu ir novērota ģimenes kopošana. Tomēr ir novēroti arī sporādiski gadījumi. Abu variantu primārais cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas atbilst jaunai sporādiskas parādības mutācijai. Šķiet, ka mutācija ietekmē LMX1B gēns uz 9. hromosomas garākās rokas, un gēnu lokuss ir 9q34. Iepriekšējie osteoonychodysplasia pētījumi liecina par vairāk nekā 80 dažādām vienas un tās pašas mutācijām gēns kā slimības cēloni. LMX1B gēns ir ekstremitāšu transkripcijas faktors, kas pieder LIM homeodomēna proteīnu grupai. Šie proteīni ir iesaistīti ekstremitāšu attīstībā, kā arī niere un acu attīstība. Atkarībā no nieru darbības, nagu-patellas sindroms ir cēloņsakarībā saistīts ar dažādām alēlēm. LMX1B gēna mutācijas rezultātā tiek zaudēta transkripcijas faktora funkcija, tādējādi tiek traucēta attīstība. Traucējums ir saistīts ar AB0 sistēmu asinis grupas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Osteohihodisplāzijas pacienti cieš vadīt simptomātiski no deformētām skeleta struktūrām. To deformācijas kauli un savienojumi rentgenogrammās ir visizteiktākās kā mazattīstīta ceļa skriemelis. Labajā pusē bieži atrodas kaulu eksostoze jēlija cekuls vai iegurņa aizmugurējais rags. Patellas iesaistīšana ietekmē vairāk nekā 90 procentus pacientu. Pilnīga struktūras apvienošanās notiek gandrīz ceturtajā daļā visu gadījumu. Nepietiekami attīstīta un daļēji luksusa ceļa skriemelis padara pacientu ceļus daļēji nestabilus, tāpēc motora attīstība tiek aizkavēta un tiek atbalstīta kritiena. Pacientiem ir ierobežotas iespējas pacelt elkoņus pronācija or supinācija. Radiālais vadītājs bieži ir subluksēts. Vairumā gadījumu stāvoklis ir saistīta ar elkoņu artrodisplāziju. The savienojumi no ekstremitātēm parasti spēj hiperekstensija. Citos gadījumu ziņojumos ir dokumentētas sindroma kaulu izmaiņas, piemēram, skolioze, dzemdes kakla attīstība ribiņasun nepietiekama attīstība nagi. Atsevišķos gadījumos šie simptomi var būt saistīti ar nieru problēmām, kas var izraisīt proteīnūriju vai nefrītu. Citi saistītie simptomi var būt hipotireoze, kairinātu zarnu sindromsuzmanības deficīta traucējumi vai plāns zobs emaljas. Acu simptomi un sensoro-neirālie dzirdes zaudēšana bieži noapaļo simptomātisko ainu.
Diagnoze un slimības gaita
Pirmā provizoriskā osteūnihodisplāzijas diagnoze tiek noteikta ārstam, izmantojot radiogrāfisko attēlveidošanu, kas parāda raksturīgas izmaiņas skeletā. Elektronoptikas attēlveidošana arī bieži atklāj raksturīgas izmaiņas glomerulārajā pamata membrānā. Vairumā gadījumu molekulārā ģenētiskā analīze nav nepieciešama, jo tikai klīniski tipiskais attēls pamato sākotnējo provizorisko diagnozi. Pacientu prognoze katrā atsevišķā gadījumā ir atkarīga no smaguma pakāpes. Smagas orgānu iesaistīšanās gadījumā sindroms var būt letāls.
Komplikācijas
Tā kā osteoonihodisplāzija ir dažādu iedzimtu traucējumu simptomu komplekss, skartajiem pacientiem komplikāciju risks ir atšķirīgs. Piemēram, tā dēvētajā nagu-patellas sindromā dzīves ilgums netiek samazināts, ko raksturo nagu un kauli. Tomēr citās osteonehodisplāzijas formās iekšējie orgāni bieži joprojām ir iesaistīti. Piemēram, cieš no vairāk nekā 50 procentiem pacientu nieru mazspēja. Kurss niere jo īpaši slimība nosaka slimības prognozi. Bieži vien nieru mazspēja progresē un noved pie tā, ka pacients to prasa dialīze. Šajos gadījumos ārstniecisks terapija ir iespējams tikai caur niere transplantācija. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad pastāv abu nieru pilnīgas mazspējas risks. Turpmākās osteoonychodysplasia komplikācijas ir skolioze, nūjas, eksotozes (pārkājas) vai nepareizi veidots elkonis savienojumi. Šādos gadījumos nepieciešama ortopēdiska ārstēšana. Dažreiz sirds aritmijas vai glaukomas rodas kā komplikācijas. Prognoze par sirds aritmijas atšķiras starp indivīdiem. Lai izvairītos no ilgtermiņa sirds slimība, svarīga ir kardiologa ārstēšana. glaukoma var izraisīt aklums vēlāk dzīvē, ja acs iekšējais spiediens netiek samazināts. Pašu kaulu un nagu deformācijai var būt psiholoģiska ietekme uz pacientu, ja viņš vai viņa savas izskata dēļ iegūst sociālās atstumtības sajūtu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja tūlīt pēc piedzimšanas tiek pamanīti redzes pārkāpumi vai kaulu sistēmas malformācijas, a veselība pārbaude jāveic nekavējoties. Ja dzemdības notiek dzemdību speciālistu brigādes lokā, vecākiem parasti nekas vairāk nav jādara pasākumus. Vecmātes un ārsti neatkarīgi reģistrē zīdaiņa stāvokli veselība un dokumentē visas novirzes. Attēlu procedūras un citi izmeklējumi tiek izmantoti, lai identificētu jebkādas novirzes, un tiek noteikta diagnoze. Ja veselība turpmākajā attīstības un izaugsmes procesā rodas novirzes, kavēšanās vai nepietiekama attīstība, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ja tur ir dzirdes zaudēšana, iespēja hiperekstensija vai vizuāla plankuma nagu forma, ir nepieciešams ārsts. Bieži ikdienas dzīvē notiek nenormāla kustību secība, ko var interpretēt kā norādi uz slimību. Tievs emaljas, uzmanības traucējumi vai zema fiziskā, kā arī garīgā noturība jāpiesaka ārstam. Arī urinēšanas vai nieru darbības pārkāpumi ir jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja deficīta simptomi parādās, neskatoties uz adekvātu un līdzsvarotu uzturs, tas var būt organisma brīdinājuma signāls. Lai atrastu sūdzību cēloni, nepieciešama ārsta kontroles vizīte. Osteoonihodisplāzijā ir pamanāmi elkoņa darbības traucējumi, kā arī locītavu vizuālas izmaiņas.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība patlaban nav pieejama pacientiem ar osteūnihodisplāziju. Slimība nav izārstējama līdz gēnam terapija pieeja sasniedz klīnisko stadiju. Gēns terapija var padarīt simptomu kompleksu par izārstējamu slimību nākotnē, bet pašreizējā laikā pacienti tiek ārstēti tikai simptomātiski. Ja ir iesaistītas nieres, ārstēšana ir vērsta uz proteīnūriju. Šis simptoms var pāriet līdz nieru mazspēja. Tādēļ, lai ārstētu nefropātiju, jācenšas samazināt proteīnūriju. Vairumā pacientu nieru mazspēja joprojām notiek ap 30 gadu vecumu. Nieru transplantācija ir izvēles ārstēšana šajā posmā. Osteohihodisplāzijas skeleta displāzijas var koriģēt arī ar rekonstruktīvu operāciju. Tas attiecas, piemēram, uz patellas nesavienošanos. Fizioterapija var būt nepieciešama, lai stabilizētu skeletu. Mērķtiecīga muskuļu attīstība nodrošina atbalstu galvenokārt hipoplastiskajiem kauliem un locītavām. Papildus, fizioterapija veicina normālu motora attīstību. Simptomi, piemēram, nagu hipoplāzija, drīzāk ir kosmētiska problēma, un tie nav obligāti nekavējoties jālabo. Ja joprojām ir nepieciešama nagu hipoplāzijas ārstēšana, naga gulta transplantācija parasti notiek.
Perspektīvas un prognozes
Parasti pie ārsta ieteicams vērsties jau pie pirmo osteonehodisplāzijas simptomu parādīšanās, jo tas var veicināt turpmāku slimības gaitu. Tā kā šo ģenētisko slimību nevar izārstēt, skartie indivīdi paļaujas tikai uz simptomātisku ārstēšanu, kuras mērķis ir samazināt proteīnūriju un tādējādi aizkavēt terminālo nieru mazspēju. Īpaši svarīgi ir stingri ievērot ārstējošā ārsta norādījumus. Tas parasti ietver ņemšanu diurētiskie līdzekļi un kortikosteroīdi, izvairoties alkohols patēriņš, regulārs uzraudzība of nieru darbība, līdzsvarots uzturs un veselīgs dzīvesveids. Apmeklē fizioterapija ar pavadošajiem mājas vingrinājumiem arī ir ieteicams, jo skelets un kustību funkcija var gūt labumu no spēcīgākiem muskuļiem, tādējādi pozitīvi ietekmējot slimības gaitu. Ja konsekventi tiek ievēroti visi šie medicīniskie ieteikumi, trešdaļai pacientu nieru mazspējas laiku var aizkavēt līdz 30 gadu vecumam. Tā kā pacienti ļoti bieži jūtas atstumti to skaidri redzamo deformāciju dēļ, psihoterapeitiskā ārstēšana vai pašpalīdzības grupu apmeklēšana var būt liela palīdzība dzīves kvalitātes uzlabošanā. Tomēr nieru mazspējas dēļ pacienta dzīves ilgums bieži tiek ievērojami samazināts. To var neitralizēt tikai a nieres transplantācija kā galīgo ārstēšanas iespēju, kas parasti tiek veikta īsi pirms pacienta 30 gadu vecuma sasniegšanas. Tas var pilnībā izslēgt slimības atkārtošanos transplantācijā un tādējādi piedāvāt ļoti labas perspektīvas turpmākajai dzīvei. Ja pacientam ir vēlme radīt bērnus, būtu ieteicama ģenētiskā pārbaude un konsultēšana, kas var izslēgt iedzimtu slimības rašanos.
Profilakse
Labākajā gadījumā osteoneychodysplasia var novērst formā ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu nav īpašas vai tiešas pēcapstrādes pasākumus pieejama personai, kuru skārusi osteonehodisplāzija, tāpēc personai, kuru tas skar stāvoklis noteikti vajadzētu apmeklēt ārstu ļoti agrīnā stadijā. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāka slimības turpmākā gaita parasti ir. Tāpēc pēc pirmajām pazīmēm un simptomiem jāsazinās ar ārstu. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, skartajai personai jebkurā gadījumā jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja tā vēlas iegūt bērnus, lai novērstu slimības atkārtošanos. Lielākā daļa skarto personu ir atkarīgas no pastāvīgas nieru pārbaudes. Dzeršana alkohols arī pēc iespējas jāizvairās. Kopumā veselīgs dzīvesveids ar līdzsvarotu uzturs pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Turklāt fizioterapija pasākumus ir arī ļoti svarīgi, lai gan skartā persona daudzus vingrinājumus var veikt arī pati savā mājā. Tomēr nav nekas neparasts, ka osteoonihodisplāzija samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, jo tas bieži noved pie nieru mazspējas.
Ko jūs varat darīt pats
Osteoonihodisplāziju nevar izārstēt, bet tās negatīvo ietekmi var mazināt ar noteiktām metodēm. Simptomātiskajā terapijā ir svarīgi rūpīgi ievērot ārsta ieteikumus. Ārstēšana ietver regulāru kortikosteroīdu un diurētiskie līdzekļi. Atkarībā no ģenētiskā defekta smaguma dialīze terapija bieži tiek veikta jau bērnībā. Īpaši smagos gadījumos ar mugurkaula vai ekstremitāšu malformācijām ir nepieciešama liela pacietība. Izmantojot palīdzību ikdienas dzīvē, var mazināt pārvietošanās problēmas un dažādas aktivitātes. Pēdas deformācijas gadījumā tiek izmantotas īpašas zolītes vai apavi, lai atvieglotu lietas skartajiem. Ja ir bojāts arī iegurņa kauls, var būt nepieciešama papildu palīdzība. Psiholoģiskajām sekām pacientiem ir ļoti liela nozīme. Viņi bieži jūtas atstumti, īpaši skaidri redzamu malformāciju gadījumā. Lai sasniegtu labāku dzīves kvalitāti, ieteicams apmeklēt pašpalīdzības grupas. Tas ir arī noderīgi runāt par problēmu ģimenē un meklējiet praktisku risinājumi. Īpaša diēta var palīdzēt saistībā ar nieru vājumu. Turklāt skelets nostiprinās ar spēcīgākiem muskuļiem. Tātad, regulāri veicot fizioterapiju, ķermenis iegūst vairāk spēksturklāt motoriskās prasmes attīstās normāli.
