Kas ir hromosomu analīze?
Hromosomu analīze ir citoģenētiska metode, ko izmanto skaitlisku vai strukturālu hromosomu aberāciju noteikšanai. Šādu analīzi izmantotu, piemēram, tūlītēju aizdomu gadījumā par hromosomu sindromu, ti, malformācijām (dismorfijām) vai garīgu atpalicību (atpalicību), neauglība, regulāri spontānie aborti (aborti) un arī noteikta veida aborti vēzis (piemēram, limfomas vai leikēmijas).
Tam parasti nepieciešami limfocīti - īpaša veida imūnās šūnas, kuras iegūst no pacienta asinis. Tā kā šādā veidā var iegūt tikai salīdzinoši nelielu daudzumu, šūnas tiek stimulētas dalīties ar fitohemaglutinīnu un tās var izmantot limfocītu audzēšanai laboratorijā. Dažos gadījumos paraugi (biopsijas) no ādas vai muguras smadzenes vietā tiek pieņemti, pret kuriem izturas ļoti līdzīgi.
Mērķis ir iegūt pēc iespējas vairāk DNS materiāla, kas šobrīd atrodas šūnu dalīšanās vidū. Metafāzē viss hromosomas izkārtojiet sevi vienā plaknē aptuveni šūnas vidū, lai nākamajā posmā, anafāzē, viņi tiktu novirzīti uz šūnas pretējām pusēm (stabiem). Šajā brīdī hromosomas ir īpaši blīvi iepakoti (ļoti kondensēti).
Tam pievieno vārpstas indes kolhicīnu, kas darbojas tieši šūnas cikla fāzē, lai metafāze hromosomas uzkrāt. Pēc tam tos izolē un iekrāso, izmantojot īpašas krāsošanas metodes. Visizplatītākā ir GTG josla, kurā tiek apstrādātas hromosomas tripsīns, gremošanas enzīms un krāsviela Giemsa.
Šajā procesā īpaši blīvi iesaiņotie un ar adenīnu un timīnu bagātie reģioni tiek aptumšoti. Rezultātā iegūtās G joslas ir raksturīgas katrai hromosomai, un vienkāršā izteiksmē tās tiek uzskatītas par reģioniem, kas ir nabadzīgāki. Krāsoto hromosomu attēls tiek uzņemts ar tūkstoškārtīgu palielinājumu, un ar datorprogrammas palīdzību tiek izveidota kariogramma.
Papildus joslas paraugam tiek izmantoti hromosomas lielums un centromēras stāvoklis, lai attiecīgi sakārtotu hromosomas. Ir arī citas joslu metodes, kurām var būt ļoti dažādas priekšrocības.
