Mielomeningocele, saukta arī par meningomyelocele, ir nosaukums, kas tiek piešķirts smagam spina bifida. Šajā stāvoklis, mugurkaula kolonna sadalās, izraisot muguras smadzenes izvirzīties.
Kas ir meningomielocele?
Mielomeningocele ir iedzimta muguras smadzenes malformācija. To izraisa nepietiekama nervu caurules aizvēršana. Kopā ar meningoceli un rachischisis meningomyelocele ir izpausme spina bifida aperta. Membrānas muguras smadzenes (meninges) atrodas kopā ar muguras smadzenēm ārpus mugurkaula arka. Tas ir atpazīstams kā izvirzījums (zele) zem āda. Latīņu termins spina bifida nozīmē “atvērta mugura”. Tas attiecas uz mugurkaula un mugurkaula kolonnas reģiona malformāciju. Cilvēka attīstības laikā muguras smadzenes un mugurkaula parādās no nervu caurules embrijs. Tāpēc mugurkaula mugurkaula vai meningomyelocele tiek ieskaitīta starp nervu caurules defektiem, kas ir vieni no visbiežāk sastopamajiem iedzimtajiem defektiem. Vācijā katru gadu ir aptuveni 500 dzemdību ar nervu caurules defektu.
Cēloņi
Mielomeningoceli izraisa nervu caurules veidošanās defekts. Tas izraisa inhibējošas malformācijas centrālajā daļā nervu sistēmas. Šī defekta rezultātā muguras smadzenes (mielons), kā arī mugurkaula daļas meninges iziet cauri mugurkaula lokiem, kas nav aizvērušies, tāpēc tie tiek pakļauti bez aizsardzības. Ārsti sauc mugurkaulu ar neslēgtiem mugurkaula lokiem par “sadalītu mugurkaulu” (spina bifida). Ja mugurkaula meninges un muguras smadzenes tiek pakļautas bez aizsardzības, to sauc par spina bifida aperta. Ja muguras smadzeņu un mugurkaula malformācijas ir paslēptas zem aizsargājošās daļas āda, tā ir spina bifida occulta. Ja caur spraugu izplūst tikai smadzeņu apvalki, kā rezultātā veidojas izspiedies maisiņš, kas piepildīts ar cerebrospinālajiem šķidrumiem, ārsti to sauc par meningoceli. Turpretī, kad muguras smadzenes un smadzeņu apvalki izliekas mugurkaula lokos aizmugurē, rodas mielomeningocele. Pagaidām nav iespējams noteikt, kas izraisa mielomeningoceli. Folijskābe metabolisms un ģenētiskie faktori tiek apspriesti. Folijskābe ir ūdens-šķīstošs vitamīns kas pieder B vitamīni. Iepriekšējos gados ārsti pieņēma, ka nervu caurules defektus izraisīja a folijskābe trūkums. Tomēr jaunāki pētījumi to iebilst. Piemēram, mielomeningocele notika pat tad, kad folijskābes līmenis organismā bija normāls. Tā vietā folātu metabolisma traucējumi vai autoantivielas kas domāti pret folijskābes receptoriem, tiek uzskatīti par iespējamiem cēloņiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Mielomeningocele var izraisīt daudzus dažādus simptomus. Piemēram, daļēji vai pilnīgi maņu traucējumi vai paralīze bieži parādās krusta kauls vai mugurkaula jostas daļas. To smagums ir atkarīgs no nervu caurules defekta pakāpes. Paralizētie savukārt izraisa disbalansu skeleta muskuļos. Tā rezultātā notiek muskuļu saīsināšana un pēdas, ceļa un gūžas novirze savienojumi. Citas iespējamās sūdzības, ko izraisa meningomielocele, var ietvert patoloģiskos traucējumus taisna sirds un urīnceļi urīnpūslis, kas bieži noved pie urīnceļu infekcijām. Krampju traucējumu rašanās, piemēram, epilepsija, var parādīties arī dekubitālas čūlas aizmugurē un parādīties tā sauktā piesietā aukla. Vēl viena tipiska mielomeningoceles iezīme ir hidrocefālijas attīstība. Šajā gadījumā cerebrospinālais šķidrums (smadzenes ūdens) uzkrājas mielomeningoceles dēļ, kā rezultātā smadzeņu kambari paplašinās. Tas savukārt rada kaitīgu spiedienu uz blakus esošo smadzenes audu, kā arī nervu audu darbības traucējumi. Tas nav nekas neparasts, ka skartie bērni cieš arī no ortopēdiskām sūdzībām, piemēram, skolioze. Tas parasti veidojas pārejā starp krūšu kurvja un jostas daļu vai pierobežas zonā starp mugurkaula jostas daļu un mugurkaula jostas daļu. krusta kauls. Turklāt kupru veidošanās, elpošanas funkcijas traucējumi un plaušu rodas infekcijas.
Slimības diagnostika un gaita
Spina bifida vai mielomeningocele bieži var noteikt laikā grūtniecība ar sonogrāfijas palīdzību (ultraskaņa pārbaude). Šādā veidā ārsts parasti var atklāt malformāciju, izmantojot ultraskaņa bez problēmām. Turklāt ir iespējams veikt alfa-1-fetoproteīnu testu laikā no 16. līdz 18. nedēļai grūtniecība mātes asinis or amnija šķidrums. Alfa-1-fetoproteīns (AFP) ir proteīns, ko ražo auglis. Ja tas ir paaugstināts daudzums, tas tiek uzskatīts par svarīgu nervu caurules defekta norādi. Mielomeningoceles gaita ir atkarīga no tā apjoma. Ja tiek sniegta visaptveroša medicīniskā aprūpe, skartie bērni var sasniegt augstu dzīves ilgumu un labu dzīves kvalitāti. Tomēr smagos gadījumos pastāv komplikāciju risks, piemēram, muguras smadzeņu iekaisums un mugurkaula smadzenes. Neapstrādāta hidrocefālija tiek uzskatīta par īpašām bažām, kas bieži izraisa smagus traucējumus.
Komplikācijas
Mielomeningocele ievērojami ierobežo skartās personas ikdienas dzīvi un pasliktina dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu pacienti cieš no maņu traucējumiem un paralīzes. Tās var rasties dažādos ķermeņa reģionos un vadīt ievērojamiem ierobežojumiem darbībās. Kustības ierobežojumi var rasties arī mielomeningoceles dēļ, tāpēc skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Turklāt notiek muskuļu saīsināšana, un pacienti cieš no sūdzībām par urīnceļu un urīnpūslis. Var izraisīt dažādas infekcijas sāpes urinēšanas laikā. Nereti no tā cieš arī skartie epilepsija un čūlas, kas potenciāli var ierobežot paredzamo dzīves ilgumu. Mielomeningoceles simptomu dēļ depresija vai arī turpina rasties psiholoģiskas sūdzības. Arī šī slimība var ietekmēt plaušas, kā rezultātā rodas infekcijas vai elpošana grūtības. Parasti mielomeningoceles ārstēšana jāveic tūlīt pēc piedzimšanas. To darot, izrietošie zaudējumi pieaugušā vecumā var būt ierobežoti. Ar agrīnu un veiksmīgu ārstēšanu parasti nav komplikāciju, un pacienta dzīves ilgums netiek samazināts.
Kad jāredz ārsts?
Kad neiroloģisks deficīts, paralīze vai spasticitāte ekstremitātēs, nepieciešama medicīniska palīdzība. Mielomeningocele pārstāv nopietnu stāvoklis kas prasa ātru medicīnisko diagnostiku un ārstēšanu atkarībā no atklājumiem. Tāpēc pat pirmās a stāvoklis medicīniski jānoskaidro. Personām, kuras pamana motorisko prasmju samazināšanos vai citus simptomus, kas strauji kļūst smagāki, vislabāk ir runāt ar savu primārās aprūpes ārstu. Turpmāku ārstēšanu nodrošina iekšējo slimību speciālists vai ortopēds. Cilvēkiem, kuri jau cieš no muguras slimības, jāinformē atbildīgais medicīnas speciālists, kad parādās minētie simptomi. Tas pats attiecas uz cilvēkiem, kuri cieš no mielomeningoceles jau kopš dzimšanas un pamana simptomu pieaugumu. Vislabāk to darīt grūtniecēm, vecāka gadagājuma cilvēkiem un slimniekiem runāt pie speciālista. Papildus ģimenes ārstiem un minētajiem speciālistiem mielomeningoceli ārstē arī fizioterapeiti un terapeiti. Terapija parasti tiek veikts muguras problēmu speciālistu centrā.
Ārstēšana un terapija
Lai veiksmīgi ārstētu mielomeningoceli, nepieciešama konsekventa sadarbība starp neiroķirurgiem, neirologiem, pediatriem, urologiem, ortopēdiem, ergoterapeitiem un fizioterapeitiem. Viens no vissvarīgākajiem terapeitiskajiem līdzekļiem pasākumus ir atvērtā mugurkaula aizvēršana. Tas jādara ar operāciju jau 24 līdz 48 stundas pēc piedzimšanas, lai novērstu muguras smadzeņu un muguras smadzeņu apvalka inficēšanos. Operācijas laikā ķirurgs muguras smadzeņu komponentus, kas atrodas mielomeningocelē, pārvieto atpakaļ pareizajā stāvoklī. Āda, defekta segšanai tiek izmantoti muskuļi un muskuļu apvalki. Ja ir arī hidrocefālija, ir nepieciešams ievietot šuntu. Tādā veidā var līdzsvarot cerebrospināla šķidruma asinsrites traucējumus kopā ar paaugstinātu intrakraniālo spiedienu.
Perspektīvas un prognozes
Tas, kā mielomeningocele ietekmē skartos indivīdus, lielā mērā ir atkarīgs no mugurkaula un muguras smadzeņu nepareizas formas. Bērniem ar mielomeningoceli joprojām var būt diezgan ilgs dzīves ilgums un dzīves kvalitāte, ja viņi saņem visaptverošu nepieciešamo medicīnisko aprūpi. Skarto bērnu kognitīvā attīstība parasti netiek traucēta tikai slimības klātbūtnē. Iespējamās slimības komplikācijas jo īpaši ir iekaisums no skartajām muguras smadzenēm, kā arī muguras smadzenēm. Nieres iekaisums un artroze var rasties arī pacientiem. Gadījumā, ja slimība izraisa arī hidrocefāliju un tā paliek neārstēta, smadzenes skartās personas slimības progresēšanas laikā tiek pakļauta arvien lielākam spiedienam. Tas var izraisīt ļoti smagus traucējumus un pat akūtas briesmas pacientiem. Ietekmētie bērni ar izteiktu mielomeningoceli bieži vien ir atkarīgi no profesionālās medicīniskās aprūpes visu atlikušo mūžu. Tomēr ir īpaši svarīgi izsvērt dažādu terapiju iespējamās priekšrocības un trūkumus. Tas ir svarīgi, lai bērni ar šo slimību varētu dzīvot pēc iespējas normālāku dzīvi un pēc iespējas labāk iekļautos sabiedrībā. Jo īpaši šī iemesla dēļ ir ieteicams arī nodrošināt, lai visas nepieciešamās ķirurģiskās procedūras būtu pabeigtas pirms skartajiem bērniem sāk skolas gaitas.
Profilakse
Kā profilakses līdzeklis pret mielomeningoceli jāievada folijskābe grūtniecības laikā ir ieteicams. Tiek uzskatīts, ka tas samazina mugurkaula mugurkaula risku par aptuveni 50 procentiem.
Follow-up
Vairumā gadījumu skartajām personām ar mielomeningoceli ir maz un arī ļoti ierobežotas iespējas tiešai pēcpārbaudei. Tāpēc, lai novērstu turpmāku komplikāciju vai citu simptomu rašanos, skartajai personai būtu ideāli agrīnā stadijā apmeklēt ārstu. Šajā gadījumā arī pašārstēšanās nevar notikt, tāpēc vienmēr nepieciešama ārsta ārstēšana. Daudzos gadījumos mielomeningoceles slimnieki ir atkarīgi no viņu pašu ģimenes palīdzības un atbalsta ikdienas dzīvē. Psiholoģiskais atbalsts var arī ļoti pozitīvi ietekmēt šīs slimības turpmāko gaitu un novērst to depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Vairumā gadījumu pašu slimību var mazināt ar nelielu ķirurģisku iejaukšanos. Pēc šādas operācijas skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no centieniem vai stresa un fiziskām aktivitātēm. Pēc operācijas ļoti svarīgas un nepieciešamas ir arī regulāras ārsta pārbaudes un izmeklējumi. Citas pēcapstrādes nav pasākumus pieejama pacientam ar mielomeningoceli. Šajā sakarā pati slimība nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Kad mielomeningocele ir diagnosticēta, ārstēšana jāsāk nekavējoties. Ietekmēto bērnu vecākiem jānodrošina, ka ķirurģiskā brūce labi sadzīst pēc muguras operācijas, un šaubu gadījumā jāinformē ārsts. Turklāt fizioterapeitiskās un ergoterapija pasākumus jāuzsāk. Ciešošie bērni bieži parāda nepareizu nostāju, kas nekavējoties jālabo. Atbalstīt ārstēšanu, kas ir ievērojams slogs bērnam, indivīdam uzturs var īstenot. Dzīvnieku izcelsmes produkti, piemēram, piens un dabiski jogurts samazināt muguru sāpes, savukārt stiprina dārzeņi, piemēram, kāposti vai rukola kauli. Jēra salāti, spināti, brūnie rīsi, olas un citi pārtikas produkti, kas bagāti ar vitamīns B un K vitamīns vajadzētu būt arī izvēlnē. Ja ir arī hidrocefālija, nepieciešama ilgāka uzturēšanās slimnīcā. Arī bērnam bieži nepieciešams terapeitiskais atbalsts. Pubertātes laikā ārējās anomālijas var būt liels slogs, tāpēc vecākiem jārīkojas atbalstoši un saprotoši. Mielomeningocele ir ilgstoša slimība, kurai bieži nepieciešama mūža ārstēšana. Vecākiem vajadzētu regulāri pārbaudīt bērnu pie ārsta un nodrošināt, ka bērns tiek aizvērts uzraudzība turpinās pieaugušā vecumā.
