Arilsulfatāzes A deficīts organismā noved pie metahromatiskas leikodistrofijas. Tā ir ģenētiski metaboliska slimība smadzenes un notiek recesīvi iedzimta, ko raksturo daudzas mutācijas un izpausmes efekti, tā ka ir dažādi simptomu nosaukumi, kā arī kursa un genotipa atšķirības.
Kas ir metahromatiskā leikodistrofija?
Metahromatiskās slimības, kas galvenokārt skar centrālo nervu sistēmas medicīnā tiek sauktas par lipīdu uzglabāšanas slimībām, precīzāk kā sfingolipidozēm. Tie pieder lizosomu uzglabāšanas slimību grupai, ir iedzimti un bieži ir specifisku gēnu defekti. Metahromatiskā leikodistofija pieder arī šai grupai. Arilsulfatāze A ir ferments, kas atbild par sulfāta šķelšanos no sulfatīdiem. Šis process notiek šūnu lizosomās. Tie ir šūnu organoīdi gan dzīvnieku, gan augu šūnās, kuriem ir biomembrānas norobežoti posmi, kur atrodas skābs pH. Lizosomas satur gremošanas fermenti un tie sadala biopolimērus monomēros. Ja šī enzīma aktivitātes nav vai tā notiek samazinātā aktivitātē, taukskābju nogulsnes pamazām veidojas ķermeņa šūnās un ir centrālas nervu sistēmas. Glikosfingolipīdus vairs nevar sašķelt un lipīdi vairs nevar pārveidot par lizosomu. Tādēļ sulfatīds tiek uzglabāts. Tas savukārt noved pie straujas Degradācijas mielīna apvalks. Pēdējais ir lipīdu bagāts slānis ap neironu aksoniem, un sadalīšanās izraisa leikodistrofiju.
Cēloņi
Slimības nosaukums ir atvasināts no grieķu valodas, un tajā ir ietverti vārdi “krāsa”, “balta”, “slikta” un “uzturs”. Metahromatiskās leikodistrofijas gadījumā notiek demielinizācijas jeb baltās vielas deģenerācija. Šajā procesā nervu šķiedras zaudē smadzenes un mielīna apvalks kā nervu šūna or Aksons tiek attiecīgi iznīcināts vai bojāts centrālajā daļā nervu sistēmas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Slimībai progresējot, rodas kustību funkciju traucējumi, kas pakāpeniski pasliktinās. Ietekmētie indivīdi piedzīvo arī izmaiņas viņu garīgajās spējās. smadzenes funkcija arvien vairāk degradējas. Jo agrāk slimība sākas, jo labvēlīgāka var būt prognoze. Parasta forma rodas vēlīnā infantilā stāvoklī, un pēc tam to sauc par Grīnfīlda sindromu. Simptomi parādās no viena līdz divu gadu vecumam, savukārt attīstība sākotnēji nav traucēta. Pat ja bērns jau varēja normāli runāt un kustēties, pēkšņi parādās problēmas ar staigāšanu, rezultāts ir bieža klupšana. Tāpat sākotnēji pasliktinās valodas izteiksme. Attīstās disartrija, kā arī elpošana un rīšanas grūtības, kas bieži ir saistīti ar šo problēmu. Muskuļu vājās vietas un muskuļu zudums refleksa ir sekas, jo tā ir perifēro nervu slimība, kas pēc kāda laika parāda arī spastiskas paralīzes simptomus. Sāpīgs muskuļu sasprindzinājums un patoloģisks refleksa ir pirmās norādes uz centrālās nervu sistēmas traucējumiem. Pati norīšana arī rada arvien lielākas grūtības, pat ja simptomi periodiski stabilizējas. Drīz dzirde un redze arī mazinās un kļūst pilnīga aklums var rasties. Skartais bērns vairs nevar patstāvīgi pārvietoties un ir atkarīgs no aprūpes un palīdzības. Garīgās spējas samazinās un demenci attīstās. Grīnfīlda sindroms pēc dažiem gadiem izraisa nāvi, kas pēc decerebrācijas stingrības, ti, ar ķermeņa stingrību, rodas vēlākais 8. dzīves gadā. koma, kurā smadzenes kāts tiek pārtraukts. Tas parāda hiperekstensija ekstremitāšu un stumbra.
Slimības diagnostika un gaita
Vēl viena metahromatiskās leikodistrofijas forma ir Šolca sindroms. Šī nepilngadīgo forma parasti rodas bērniem vecumā no četriem līdz divpadsmit gadiem un izpaužas kā lēna akadēmisko sasniegumu samazināšanās un novirzes no ierastā uzvedības modeļa. Piemēram, bērns arvien biežāk sāk patverties sapņos. Citi traucējumi ir patoloģiska stāja, grūtības staigāt, trīce, redzes un runas traucējumi, dažādi krampji un urīna nesaturēšana.Žultsakmeņi veidojas arī organismā, izraisot kolikas un žultspūšļus iekaisums. Bērnam ātri kļūst nepieciešama aprūpe. Ja slimības gaita ir pieauguša, ir vairāk psiholoģisku noviržu. Tas var vadīt uz depresija, bet arī uz šizofrēnija. Slimības sākums var nokrist pubertātes vecumā, bet simptomi var kļūt pamanāmi arī vecumdienās. Personība mainās, veiktspēja samazinās, emocionālā labilitāte palielinās. Motora un garīgo spēju zaudēšana var būt pakāpeniska un progresēt gadu desmitiem ilgi. Daudzkārtējs sulfatāzes deficīts pastiprina simptomus. Attīstās mukosulfatidoze, kuras nogulsnes un uzkrāšanās notiek ne tikai centrālajā nervu sistēmā, bet arī liesa, aknas, limfa mezgli un skelets.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu šajā slimībā rodas dažādi paralizējumi. Pacienti cieš arī no spastiskiem simptomiem un nereti arī epilepsijas lēkmēm. Tie parasti ir saistīti ar smagiem sāpes, tāpēc cieš arī no skartajiem depresija vai aizkaitināmība viņu ikdienas dzīvē. Piespiedu kārtā muskuļu raustīšanās var rasties un apgrūtināt ikdienas dzīvi. Arī pusaudžiem un bērniem tā var būt vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai. Turklāt pacienti bieži cieš no a koncentrēšanās trūkums un koordinācija traucējumi. atmiņa var rasties arī zaudējumi, tāpēc slimība ievērojami ierobežo bērna attīstību. Nereti gadījumi, kad skartie ikdienā ir atkarīgi no citu cilvēku vai viņu vecāku palīdzības. Radinieki vai vecāki var arī ciest no smagiem psiholoģiskiem simptomiem vai depresija. Izārstēt šo slimību nav iespējams, tāpēc simptomātiski var ārstēt tikai simptomus. Komplikācijas parasti nenotiek. Simptomus var mazināt ar medikamentu un terapijas palīdzību. To, vai slimības dēļ samazinās paredzamais dzīves ilgums, parasti nevar vispārēji paredzēt.
Kad jāredz ārsts?
Mobilitātes traucējumi un pārkāpumi ir traucējumu pazīmes veselība tas būtu jānovērtē ārstam. Ja sūdzības par mobilitāti palielinās, jāapmeklē ārsts. Gait nestabilitāte, reibonis, jāpārbauda un jāārstē paaugstināts negadījumu risks vai nespēja normāli koordinēt kustību. Ja bērnam rodas attīstības problēmas, pārvietošanās problēmas vai bieža klupšana, ir pamats uztraukumam. Ja bērns mācās staigāt īpaši vēlu, salīdzinot ar viena vecuma bērniem, vai arī viņš nekļūst pārliecināts par savām kustībām, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Elpošanas problēmas vai norīšanas problēmas ir papildu slimības pazīmes. Ja ir nepietiekams piedāvājums skābeklis organismam sakarā ar elpošana traucējumi, dzīvībai bīstami stāvoklis ir nenovēršama. Tāpēc, ja Jums ir bālums, ieteicams apmeklēt ārstu āda vai zilā krāsā. Ja ir traucēta runa vai tiek traucēta personas spēja izteikties, indikācijas jāprecizē ārstam. Ja pastāv vai palielinās muskuļu vājums spēks, sāpes sasprindzinot muskuļus, vai dabisko zaudējumu refleksa, ir nepieciešams ārsts. Sensoru orgānu disfunkcija jāpārbauda un ārstē arī ārsts. Vājināta redze vai dzirde var vadīt uz aklums un kurlums sliktākajos gadījumos.
Ārstēšana un terapija
Terapija metahromatiskās leikodistrofijas gadījumā ir ļoti ierobežota. Drīzāk paliatīvs pasākumus tiek izmantoti, galvenokārt ārstējot izpausmes, atvieglojot sāpes un muskuļu spazmas, izrakstot fizioterapija par spastiskām lēkmēm. Pretepilepsijas līdzekļi tiek izmantoti krampju mazināšanai, īpaši uzturs vai īpašs uzturs ir viens no ārstēšanas nosacījumiem. Arī ilgāku brīvību no simptomiem varētu panākt, pārstādot cilmes šūnas vai kaulu smadzenes. Tomēr šai ķirurģiskajai iejaukšanās pozitīvi ietekmē tikai tad, ja tā notiek pirms simptomiem. Tas arī nav bez problēmām un ietver riskus un blakusparādības. Zinātniskus eksperimentus turpina veikt ar audu kultūrām un dzīvniekiem, lai noskaidrotu patoģenēzi un pavērtu jaunas iespējas terapija. Tas varētu būt enzīmu aizstājējs terapija.
Perspektīvas un prognozes
Slimības prognoze jānovērtē individuāli. Dažiem pacientiem tikai neliels uzlabojums veselība statuss ir redzams, neskatoties uz visiem centieniem. Tomēr citos gadījumos ar medicīnisko aprūpi var panākt ilgāku laiku no simptomiem. Tomēr atveseļošanās nenotiek. Slimības gaita galvenokārt ir atkarīga no diagnozes noteikšanas laika un ārstēšanas sākuma. Jo agrāk slimība tiek atklāta, jo labāka ir prognoze. Līdz šim labākie rezultāti ir sasniegti pirms simptomiem. Dažos gadījumos ķirurģiska iejaukšanās var ievērojami uzlabot situāciju. Neskatoties uz to, transplantācija of kaulu smadzenes vai cilmes šūnas ir saistītas ar daudziem riskiem. Ja operācija norit bez turpmākiem traucējumiem, parasti tiek sasniegti labākie rezultāti. Turklāt tiek uzsākta simptomātiska terapija. Tas pamatojas uz individuālajiem simptomiem un vairumā gadījumu tiek pielāgots laika gaitā notikušajai attīstībai. Turklāt skartajai personai vajadzētu izmantot īpašu uzturs pašpalīdzības ietvaros. Tas arī atvieglo esošo veselība pārkāpumi. Nemeklējot medicīnisko palīdzību, ir sagaidāms simptomu pieaugums. Var rasties izziņas traucējumi, krampji vai psiholoģiskas sekas. Šiem pacientiem prognoze ir ievērojami sliktāka.
Profilakse
Tā kā tā ir iedzimta slimība, profilaktiska pasākumus nav pieejami. Vienīgā alternatīva paliek simptomu savlaicīga atpazīšana un ārstēšanas sākšana pēc iespējas agrāk.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti ar metahromatisko leikodistrofiju parasti cieš no ievērojami zemākas dzīves kvalitātes un ir atkarīgi no citu cilvēku atbalsta ikdienā, īpaši slimības progresēšanas stadijās. Pat bērnība, skartie cieš no motorikas traucējumiem, kas kļūst pamanāmi, piemēram, staigājot vai koordinējot kustības. Lai novērstu bērnu sociālo atstumtību, ieteicams apmeklēt speciālu skolu. Tā rezultātā bieži rodas noderīgi sociālie kontakti, kas uzlabo pacientu attieksmi pret dzīvi. Tā kā dažos gadījumos cieš no cietušajām personām mācīšanās grūtības, kas pieaug ar vecumu, viņi arī saņem atbilstošu izglītības atbalstu īpašās iestādēs. Metahromatiskās leikodistrofijas fiziskos simptomus daļēji mazina disciplinēta izrakstīto zāļu lietošana, lai gan parasti tā ir tikai simptomātiska terapija. Lai uzlabotu pacienta motoriku, ir piemērotas regulāras tikšanās ar fizioterapeitu. Tur pacienti apgūst arī fizioterapeitiskos vingrinājumus, kurus var veikt arī paši. Slimībai progresējot, pacienta neatkarība samazinās, tāpēc ikdienas dzīvē viņiem ir nepieciešama radinieku vai aprūpētāju palīdzība. Dažreiz ir nepieciešams psihoterapeitiskais atbalsts.
