Marfana sindroms ir iedzimta slimības saistaudi. Palicis nediagnosticēts, Marfana sindroms var izraisīt pēkšņu nāvi, un joprojām tiek lēsts, ka nediagnosticēto gadījumu skaits ir liels. Ģenētiskā slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, un arī ārstēšanas iespējas ir ļoti ierobežotas, un to mērķis vienmēr ir uzlabot cietušo cilvēku dzīves kvalitāti.
Kas ir Marfana sindroms
Marfana sindroms ir ģenētiska un statistiski sastopama aptuveni 1 līdz 2 indivīdiem visā pasaulē 10,000 50 cilvēku kolektīvā. Ģeogrāfiskas vai dzimumu atšķirības nepastāv; tas ir skaidri pierādīts pētījumos. Tas ir tā sauktais autosomāli-dominējošais mantojums, tāpēc varbūtība, ka slima persona mantos šo slimību, ir XNUMX procenti. Tomēr Marfana sindroms notiek arī kā spontāna mutācija, un tādā gadījumā nevienam no vecākiem nav slimības. Tiek uzskatīts, ka mutācija gēns jo fibrilīns ir slimības cēlonis. Fibrilīns organismā ir praktiski visur, un tas ir svarīgs elastīgo šķiedru veidojošais faktors saistaudi. Ja šīs pamatstruktūras trūkst, ietekme uz sistēmas atbalsta funkciju saistaudi ir radikāli, kas kļūst redzams visu orgānu un orgānu sistēmu traucējumu gadījumā. Slimība ir nosaukta pēc pediatra francūža Antuāna Marfana vārda.
Cēloņi
Marfana sindroma ģenētiskie cēloņi ir specifiski gēns segmenti. Saskaņā ar aplēsēm tiek pieņemts, ka tikai Vācijā skar apmēram 8000 cilvēku, jo daudz nediagnosticētu vai nepareizi diagnosticētu gadījumu, iespējams, ir liels nereģistrēto gadījumu skaits. Marfana sindroma kā fenotipa attīstības cēlonis ir hromosomu aberācija un mutācija t.s. gēns FBN1, kas lokalizēts 15. hromosomas garajā rokā. Līdz šim ir zināmi vairāk nekā 500 iespējamie mutāciju veidi, no kuriem visi var vadīt uz Marfana sindroma fenotipu, ti, uz pilnu slimības klīnisko ainu. FBN1 gēns ir atbildīgs par mikroproteīnu fibrilīna dekodēšanu, kas savukārt ir būtiska sastāvdaļa ārpusšūnu matricas mikrofibrilās; termins ārpusšūnu matrica attiecas uz visiem saistaudu veidiem. Septiņdesmit pieci procenti Marfana sindroma gadījumu ir ģimeniski, pārējie - spontānu mutāciju dēļ.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Vairāki slimības simptomi ietekmē katru orgānu un orgānu sistēmu, tāpēc ir ļoti sarežģīti. Visbiežāk saistaudu izmaiņas ietekmē muskuļu un skeleta sistēma kardiovaskulārā sistēma, un acis. Slaids, garš fizisks ar uzkrītoši iegarenām ekstremitātēm un pirkstiem, tā sauktais arachnodactyly, pārsteidz. Visi lieli un mazi savienojumi saistaudu bojātās funkcijas dēļ bieži ir viegli pārspīlēti. Skartās personas mugurkauls ir deformēts un iegūst noapaļotu muguru vai slīpu stāvokli, skolioze. Elkoņa locītavā muskuļu saīsināšanas dēļ parasti ir samazināta stiepšanās spēja. The sirds vārsti galvenokārt sastāv no saistaudiem un nav pareizi izveidoti Marfana sindromā. Tāpēc pacienti bieži cieš arī no aortas nepietiekamības vai aortas asinsvadu izsmidzināšanas sekām, aortas aneirisma. Sakarā ar saistaudu fiksācijas spēju trūkumu acu zonā skartās personas cieš no redzes traucējumiem, visbiežāk tuvredzība. Tas ir tāpēc, ka acs lēca saistaudu šķiedru trūkuma dēļ nevar uzņemties savu fizioloģisko stāvokli. Citi bieži sastopamie Marfana sindroma simptomi ir pilnīgi nepietiekami attīstīti muskuļi, āda strijas, un tieksme uz to, kas pazīstams kā spontāns pneimotorakss. Tomēr vizuālā diagnostika ir tikai nepietiekams diagnostikas kritērijs, jo Marfana fenotipa izpausmes pakāpe pēc izskata var būt ārkārtīgi diskrēta.
Diagnoze un slimības progresēšana
Aizdomas par diagnozi jau izriet no klīniskā izskata, taču tā vienmēr jāapstiprina ar papildu pārbaudēm. Galīgā diagnoze tiek veikta saskaņā ar tā sauktajām gēnu nosoloģijas vadlīnijām - diagnostikas kritēriju katalogu, kurā liels uzsvars tiek likts uz gēnu diagnostika papildus fiziskā apskate. Turklāt gēnu nosoloģija ir paredzēta, lai nodrošinātu Marfana sindroma diferenciāciju no citiem līdzīgiem ģenētiskās slimības.Lai ievērotu visus diagnostikas kritērijus, kad ir aizdomas par diagnozi, ieteicams apmeklēt klīniku ar pieredzi Marfana sindroma jomā; diagnozes apstiprināšanai tur parasti būs nepieciešama vairāku dienu stacionāra uzturēšanās un diferenciāldiagnoze.
Komplikācijas
Marfana sindroms parasti izraisa pacientam dažādus ierobežojumus un simptomus, kas ietekmē katru orgānu. Pirmkārt un galvenokārt, sindroms ļoti negatīvi ietekmē asinsrites sistēmu, tātad sirds var rasties arī problēmas. Arī Marfana sindroms ievērojami samazina skartās personas redzi un ir pilnīgs aklums pacientam var rasties. Nav burāšanas ir arī paralīze un citi jutīguma traucējumi. Nereti Marfana sindroma skartie cilvēki šķiet neveikli un viņu ikdienas dzīvē tiek ierobežoti. Var rasties arī dažādas psiholoģiskas sūdzības un noskaņojums. Jo īpaši jaunieši var ciest no smagām psiholoģiskām sūdzībām aklums. Parasti Marfana sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tādēļ ārstēšana vienmēr ir simptomātiska, un tās mērķis ir ierobežot simptomus. Parasti nevar vispārēji paredzēt, vai tas izraisīs pozitīvu slimības gaitu. Tomēr vairumā gadījumu redzi nevar atjaunot, tāpēc skartie ir atkarīgi no vizuālās palīdzības ikdienas dzīvē.
Kad jāredz ārsts?
Ja saistaudos ir pamanāmas un dabiskas ar vecumu nesaistītas izmaiņas, simptomu precizēšanai jākonsultējas ar ārstu. Ja ir izskata īpatnības āda, ādas formas un krāsas pārkāpumi un balsta un kustību aparāta traucējumi, ir pamats uztraukumam. Mobilitātes ierobežojumi, redzes problēmas vai kardiovaskulārā sistēma jāpārbauda un jāārstē. Ja redze ir samazinājusies, ir pamats uztraukumam. Marfana sindromam raksturīgi tuvredzība kā arī sirdsdarbības pārkāpumi. Ātras izsīkšanas gadījumā fizisko aktivitāšu laikā un nogurums, ieteicams konsultēties ar ārstu. Miega traucējumi, iekšējs nemiers vai psiholoģiski pārkāpumi sūdzību dēļ jāapspriež ar ārstu. Cilvēki, kuriem ir īpaši iegarena fizisks jākonsultējas ar ārstu. Ja ķermeņa proporcijā rodas neparasti garas ekstremitātes, tas liecina par esošu slimību, kas būtu jānosaka. Pārmērīga paplašināšana savienojumi kā arī dažādu ķermeņa daļu deformācija tiek uzskatīta par bažām, un tā jāpārbauda ārstam. Muskuļu sistēmas traucējumi, nespēja pilnībā izstiept locītavu un problēmas, veicot ikdienas uzdevumus, jānovērtē ārstam. Ja āda strijas to nevar izskaidrot, vai ja ķermeņa augšdaļā uzkrājas gaiss, nepieciešams ārsts.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība, ti, saistīta ar cēloni, terapija par Marfana sindromu nav zināms; tāpēc visi ārstēšanas veidi ir simptomātiski un to mērķis ir uzlabot skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Starpdisciplinārai aprūpei ir izšķiroša nozīme programmas panākumos terapija, jo visu orgānu sistēmas vienmēr var lielākā vai mazākā mērā ietekmēt veselība ierobežojumus. Marfana sindroma pacientu profesionālajā aprūpē īpaša nozīme ir kardiologiem, oftalmologiem, ortopēdiem un fizioterapeitiem. Cieši jāuzrauga aortas izmaiņas, jo noteiktā smaguma pakāpē ir norāde uz operāciju vai sirds vārstu nomaiņa. Ar pietiekamu medicīnisko aprūpi var nodrošināt ne tikai pieņemamu dzīves kvalitāti, bet arī gandrīz normālu dzīves ilgumu. Pēkšņu redzes izmaiņu gadījumā an oftalmologs nekavējoties jākonsultējas. Objektīva noņemšana vai uzstādīšana ar platleņķa īpašajām lēcām Marfan pacientiem nav nekas neparasts.
Perspektīvas un prognozes
Marfana sindromā prognoze ir nelabvēlīga. Neskatoties uz visiem centieniem, iedzimto slimību nevar izārstēt. Cēloņsakarība terapija nav iespējams, jo iejaukšanās cilvēkos ģenētika nav atļauts juridisku iemeslu dēļ. Ārsti un ārsti koncentrējas uz simptomātisku ārstēšanu. Tomēr pieejamās terapijas iespējas nav pietiekamas, lai panāktu pilnīgu atbrīvošanos no simptomiem. Ja slimības gaita ir nelabvēlīga, skartā persona var priekšlaicīgi nomirt. Tāpēc, veicot diagnozi, tas ir izšķiroši turpmākajai attīstībai. Papildus paaugstinātajam riskam a garīga slimība, sindroms bieži izraisa sūdzības par kardiovaskulārā sistēma. Tie var kļūt par sirdslēkme un tādējādi dzīvībai bīstama stāvoklis ja apstākļi ir grūti. Turklāt pacientiem var būt pilnīga aklums Marfana sindroma dēļ. Tā rezultātā skartās personas dzīves kvalitāte ir ļoti pasliktināta visu mūžu. Ja terapiju sāk agri, var panākt uzlabojumus un līdz ar to optimistiskāku prognozi. Lai gan nav iespējams panākt simptomu brīvību, jo īpaši var novērst sirds un asinsvadu sistēmas sekundārās slimības. Turklāt pozitīvas redzes izmaiņas var panākt, ja diagnoze tiek noteikta agrīnā stadijā. Jo ātrāk tiek uzsākta terapija, jo lielāka varbūtība sasniegt vidējo paredzamo dzīves ilgumu.
Profilakse
Diemžēl tieša profilakse līdz šim nav iespējama pārmantojamības dēļ. Ģenētiskā diagnoze līdz šim ir arī nepraktiska, jo ir ļoti daudz dažādu viena gēna dažādu mutāciju. Izšķirošais faktors, lai ierobežotu hronisku slimības gaitu, ir diagnosticēt to pēc iespējas agrāk, jau zīdaiņa vecumā, izmantojot asinis. Ar šīm agrīnajām zināšanām skartie var paši daudz darīt, lai pozitīvi ietekmētu slimības gaitu. Tas svārstās no atbilstošas profesijas izvēles līdz pieteikumiem, lai noteiktu pelnīšanas spēju samazinājumu, līdz apmeklēšanai lekciju pasākumos vai pašpalīdzības grupās.
Pēcapstrāde
Tā kā Marfana sindroma ārstēšana ir samērā sarežģīta un ilgstoša, pēcapstrāde ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Ietekmētajām personām, neraugoties uz grūtībām, jācenšas veidot pozitīvu attieksmi. Šajā sakarā, atpūta vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu. Tas ir pamatnosacījums, lai ilgstoši tiktu galā ar šo slimību. Vairumā gadījumu Marfana sindroms ir saistīts ar dažādām sūdzībām un komplikācijām, kas parasti ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti un turpina to mazināt. Nav arī pilnīgas slimības izārstēšanas, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no ārsta ārstēšanas. Tā kā skartie bieži vairs nespēj patstāvīgi pārvaldīt savu ikdienas dzīvi un ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības, tas var mazināt viņu pašcieņu. Dažreiz Marfana sindroms noved pie psiholoģiskiem traucējumiem vai depresija, tāpēc tas var palīdzēt to noskaidrot ar psihologu. Pavadošā terapija var palīdzēt radīt garīgo līdzsvarot no nelīdzsvarotības un stiprināt pašsajūtu.
Ko jūs varat darīt pats
Ar Marfana sindromu vissvarīgākais ir regulāri pārbaudīt speciālistu. The stāvoklis var izraisīt nopietnas komplikācijas, ja pacients netiek rūpīgi uzraudzīts un simptomi tiek ārstēti medicīniski. Turklāt pašpalīdzība ir ļoti ierobežota pasākumus ģenētiskajai slimībai. Pirmām kārtām ir svarīgi, lai bērns visu laiku tiktu novērots. Ja parādās, piemēram, pamanāmi simptomi reibonis vai sirdsklauves, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Fizioterapeitisko ārstēšanu var izmantot malformāciju ārstēšanai. Turklāt cietušajiem ikdienā jāievēro piesardzība, lai izvairītos no nopietniem ievainojumiem un lūzumiem. Bērniem ar Marfana sindromu vecākiem jāmeklē tādas palīgierīces kā brilles, kruķi vai ratiņkrēslu agrīnā stadijā. Dažreiz mājas jāpielāgo invalīdiem, lai atvieglotu skartās personas ikdienu. Tā kā parasti rodas arī psiholoģiskas sūdzības, tiek norādītas visaptverošas terapeitiskās konsultācijas. Skartā persona iemācās pieņemt slimību un tās sekas un var pārvarēt ar to saistītās bailes. Iespēja izmantot arī pašpalīdzības grupas apmeklējumu.
