Gēnu diagnostika

Pirms krietniem 50 gadiem abi pētnieki Džeimss Vatsons un Frensiss Kriks atklāja DNS struktūru kā visu dzīvo būtību un tādējādi izaugsmes un vairošanās pamatu. Lai arī viņi tajā laikā lepni paziņoja, ka ir atrisinājuši “dzīves noslēpumu”, diez vai viņi ir sapratuši sava revolucionārā atklājuma faktiskās sekas.

Gēnu inženierija

Mūsdienās ir izveidojusies vesela zinātnes nozare, kas griežas tikai ap ģenētisko materiālu un tā mērķtiecīgām manipulācijām. Vai tā būtu patoloģiski modificētu gēnu diagnostika, identitātes noteikšana, izmantojot DNS modeļus, infekcijas daļiņu virsmas struktūru sintēze diagnostikas nolūkos vai vakcīnas, gēnu pārnešana uz svešzemju organismiem terapeitiski noderīgu preparātu ražošanai vai DNS izmantošana īpaši izturīgu augu audzēšanai - lauks ir milzīgs, bez redzesloka iespējamiem pielietojumiem.

Lai arī cik liela ir zinātnieku eiforija, iedzīvotāju bailes, piemēram, par nepareizu izmantošanu, ētisko robežu maiņu vai patogēnu ietekmi uz vidi, bieži vien ir tikpat izteiktas. Ne bez iemesla: likumi un noteikumi bieži nespēj iet kopsolī ar attīstību, un tas, kas ir iespējams, ne vienmēr var būt vēlams vai morāli aizstāvams. Lai situāciju pasliktinātu, nacionālie un starptautiskie standarti atšķiras, nodrošinot nepilnības un veicot dažas teorētiskas diskusijas ad absurdum.

Neskatoties uz to, ģenētiskā diagnostika un terapija praksē jau ir nostiprinājušies. Piemēram, šodien nevajadzētu sagaidīt, ka no diabēta slimniekiem gēnu inženierijas vietā būs jāizmanto liellopu vai cūku izstrādājumi, kas ir ļoti alerģiski. insulīna.

Ģenētiskajā diagnostikā izmantoto terminu skaidrojums.

Termins gēns analīze vai gēnu pārbaude ("gēna" vietā sinonīmi tiek izmantoti arī "DNS" un "DNS") ietver vairākas dažādas procedūras, kas zinātniskām un diagnostiskām vajadzībām izmanto vai atšifrē DNS struktūru, biosintēzi un funkcijas.

Pēdējo sauc arī par genoma analīzi. To var izdarīt gan attiecībā uz globāli pilnīgu genoma attēlojumu, ti, par sugas (piemēram, cilvēku cilvēka genoma projekta ietvaros) vai organisma (baktēriju, vīrusu, augu genoms) pilnīgu ģenētisko informāciju, atbildēt uz konkrētiem jautājumiem.

gēns analīzes tiek izmantotas ģenētiski izraisītu slimību izpētei, diagnostikai, analīzei un profilaksei. Visaptveroši analizējot cilvēka genomu molekulārā līmenī, zinātnieki mēģina paplašināt izpratni par to, kā darbojas cilvēka organisms, un, piemēram, noskaidrot, kuri DNS komponenti ir atbildīgi par slimībām. Cerams, ka arī tas notiks vadīt jaunām terapeitiskām un profilaktiskām pieejām.

Turklāt, gēns analīzes tiek izmantotas pirmsdzemdību diagnostika, noteikt kriminoloģijā identitāti un izslēgt vai pierādīt paternitāti. Pat paleontoloģijā, zinātnē par pagātnes ģeoloģisko laikmetu dzīvniekiem un augiem, DNS analīze var palīdzēt noskaidrot dažādus jautājumus - piemēram, pat vismazāko ģenētiskā materiāla daudzumu var izmantot attiecību noteikšanai, patogēnu atpazīšanai vai vēsturisko personību identificēšanai.

Vissvarīgākā procedūra ir DNS sekvencēšana, kurā ar dažādām metodēm var noteikt nukleotīdu secību (kā mazākos DNS molekulas celtniecības blokus) un tādējādi ģenētisko materiālu un tā sastāvu var, tā teikt, “izlasīt” un salīdzināt. . Tas ir tas, kas, pirmkārt, padarīja iespējamu ģenētisko izpēti. Tomēr cilvēka genoma sastāvs ir tik sarežģīts, ka, neskatoties uz starptautiskajiem centieniem, cilvēce ir atšifrējusi tā struktūru, bet joprojām ir tālu no tā interpretācijas un izpratnes par tās funkciju.