Limfoproliferatīvais sindroms ir slimība, kas ietver virkni dažādu traucējumu. Limfoproliferatīvais sindroms bija autoimūna slimība. Uz traucējumiem dažreiz atsaucas saīsinājums ALPS vai sinonīms termins Canale-Smith sindroms. Daudzos gadījumos limfoproliferatīvais sindroms sākas bērnība. Parasti dažādi limfoproliferatīvi sindromi, kaut arī tie nav ļaundabīgi, ir hroniski.
Kas ir limfoproliferatīvais sindroms?
Limfoproliferatīvais sindroms pieder slimību grupai, kurā limfocīti ievērojami palielinās, palielinoties to ražošanai. Šīs parādības medicīniskais termins ir izplatīšanās. Vairumā gadījumu tas ir cilvēka funkcijas pasliktināšanās imūnā sistēma. Būtībā limfoproliferatīvais sindroms pieder pie tā sauktajām limfoproliferatīvajām slimībām. Tie ietver, piemēram, hepatosplenomegāliju, limfadenopātiju un hipergammaglobulinēmiju. Limfoproliferatīvā sindromā ir palielināts koncentrācija no dubultnegatīviem T limfocīti. Ja pieaugušajiem attīstās limfoproliferatīvais sindroms, piemēram, ļaundabīgu limfomu risks Hodžkina slimība vai T-šūnu limfomas, palielinās. Slimības sastopamība pašlaik nav zināma. Limfoproliferatīvo sindromu bērni pārmanto vai nu autosomāli recesīvā, vai autosomālā dominējošā veidā. Principā slimība var rasties jebkurā vecuma grupā. Turklāt dažādas ģenētiskās mutācijas ir atbildīgas par limfoproliferatīvā sindroma attīstību.
Cēloņi
Limfoproliferatīvā sindroma cēloņi galvenokārt ir ģenētiski. Tas ir tāpēc, ka slimība tiek nodota pēcnācējiem ar specifiskas mutācijas palīdzību gēns. Parasti tas ir autosomāli dominējošs vai autosomāli recesīvs mantojuma veids. Turklāt saistībā ar slimības attīstību tiek apspriesti autoimūnas traucējumi. Veidošanās limfocīti palielinās virs parastās normālās vērtības, lai koncentrācija šo vielu daudzums cilvēka organismā palielinās. Līdz ar to ir iespējami dažādi simptomi un traucējumu modeļi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sūdzības, kas rodas limfoproliferatīvā sindroma kontekstā, ir dažādas un katrā gadījumā atšķiras. Līdz šim ir ziņots par vairāk nekā 220 gadījumiem, kad indivīdiem ir attīstījies limfoproliferatīvs sindroms. Šīs slimības ir izplatītas visā pasaulē. Tipiski limfoproliferatīvā sindroma simptomi ir smags limfa mezgli, kas ir vispārināti un parasti atrodas paduses vai kakla. Turklāt pietūkums limfa mezgli ir iespējami arī intraabdominālajā vai videnes rajonā. Raksturīgie slimības simptomi galvenokārt tiek novēroti bērniem. Intermitējošas infekcijas var izraisīt vai nu smagu tūsku limfa mezgli vai izmēra samazinājums. Turklāt limfoproliferatīvam sindromam ir raksturīgi, ka lielākajai daļai skarto cilvēku ir hepatomegālija. Citi autoimūnas traucējumi rodas arī daudziem skartajiem pacientiem. Tie bieži ir hemolītiski anēmija vai poliklonāla hipergammaglobulinēmija. Turklāt dažreiz tiek novērotas tā sauktās autoimūnas trombocitopēnijas un neitropēnijas. Pirmo slimības simptomu izpausmes laikā slimie pacienti ir vidēji vecumā no desmit mēnešiem līdz pieciem gadiem. Ja limfoproliferatīvais sindroms sākas vēlāk, piemēram, tikai līdz pieauguša cilvēka vecumam, ļaundabīgo limfomu rašanās varbūtība ārkārtīgi palielinās.
Slimības diagnostika un gaita
Ja parādās tipiski limfoproliferatīvā sindroma simptomi, ieteicams par simptomiem informēt ārstu. Šajā kontekstā primārās aprūpes ārsts ir piemērots pirmais kontaktpunkts, kurš vajadzības gadījumā novirza pacientu pie specializēta ārsta. Pirmais solis diagnozes noteikšanā ir pacienta uzņemšana medicīniskā vēsture. Šī ir intensīva diskusija starp ārstējošo ārstu un pacientu. Cilvēka dzīvesveida simptomi, pazīmes un visas iepriekšējās slimības tiek apspriestas un savstarpēji saistītas. Ja ir arī ļoti tipiski simptomi, jau ir iespējams noteikt provizorisku diagnozi. Galvenās norādes šeit ir, piemēram, relatīva vai absolūta T vai B šūnu limfocitoze un poliklonāla hipergammaglobulinēmija. Laboratorijas analīzes rāda dažu veidu biežuma palielināšanos T limfocīti. Tiek izmantota tā saucamā plūsmas citometriskā pārbaude. Turklāt daudziem skartajiem indivīdiem ir arī eozinofīlija autoantivielas. Tie galvenokārt ir antinukleāri un anticardiolipin antivielas. Papildus, antivielas tiek veidoti, reaģējot uz polisaharīdi tikai ierobežotā mērā.
Komplikācijas
Galvenokārt šī sindroma rezultātā pacientam ir samērā smags pietūkums limfmezgli. Šis pietūkums var būt saistīts arī ar sāpes, tādējādi tiek pasliktināta skartās personas dzīves kvalitāte. Īpaši bērni var ciest no šīs slimības. Turklāt rodas arī autoimūni traucējumi, tāpēc infekcijas vai iekaisumi rodas biežāk un vieglāk. Tā rezultātā var būt ierobežota arī skartās personas paredzamā dzīves ilgums. Turklāt slimība var arī vadīt pieaugušajiem un šajā gadījumā izraisīt dažādas sūdzības. Tā kā sūdzības ir ļoti dažādas, vispārēja slimības gaita parasti nav paredzama. Cietušos var ārstēt ar medikamentu palīdzību, un īpašu komplikāciju nav. Ar savlaicīgu un pilnīgu ārstēšanu slimība nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Ja pacients cieš no audzēja, tas ir jānoņem. Vai tas būs vadīt arī komplikācijas vai citas sūdzības parasti nevar paredzēt. Turklāt pacienti ir atkarīgi no dažādiem profilaktiskiem izmeklējumiem.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Limfoproliferatīvais sindroms ir nekavējoties jānosaka un jāārstē ārstam. Ja sāpes, pietūkums limfmezgli, un rodas citi tipiski slimības simptomi, nepieciešama medicīniska palīdzība. Infekcijas vai ādas izmaiņas jāprecizē arī starplaikā, jo pastāv paaugstināts saslimšanas risks asinis saindēšanās. Ietekmētajām personām vislabāk ir tieši konsultēties ar savu [[ģimenes ārstu]], vēlākais, kad simptomi kļūst smagāki vai simptomu dēļ ievērojami pasliktinās viņu pašsajūta. Pēc pirmajām autoimūno traucējumu pazīmēm jau nepieciešama medicīniska palīdzība. Personām, kas cieš no limfoproliferatīviem traucējumiem, jākonsultējas ar atbildīgo ārstu un jāorganizē visaptveroša diagnoze. Ja cēloņslimība tiek diagnosticēta agrīnā stadijā, bieži vien joprojām var izvairīties no nopietnām komplikācijām. Šī iemesla dēļ medicīniskā palīdzība jāmeklē, tiklīdz parādās pirmās slimības pazīmes. Personas, kas cieš no ģenētiskām mutācijām, ļaundabīgām limfomām, piemēram, Hodžkina slimībavai jebkurai citai limfātiskās sistēmas slimībai nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Atkarībā no simptomu attēla pareizais kontakts ir limfologs, internists vai speciālists ģenētiskās slimības.
Ārstēšana un terapija
Limfoproliferatīvā sindroma ārstēšana ir specifiska atkarībā no konkrētā gadījuma. Autoimūnie traucējumi saņem standarta ārstēšanu. Šajā procesā slimie pacienti parasti saņem kortikosteroīdus. Lai savlaicīgi atklātu potenciālos audzējus, ir jāveic regulāras pārbaudes pie speciālista. The limfmezgli arī jāmēra noteiktos intervālos un jāpārbauda, vai nav izmaiņu. Palielinoties skarto pacientu vecumam, labdabīgas limfoproliferācijas arvien vairāk uzlabojas. Tajā pašā laikā ļaundabīgu audzēju iespējamība limfoma palielinās, tāpēc rūpīgi jānosver citoreduktīvā ārstēšana.
Perspektīvas un prognozes
Limfoproliferatīvajam sindromam ir nelabvēlīga prognoze. The imūnā sistēma traucējumu pamatā ir cilvēka darbības traucējumi ģenētika. Tā kā juridisku iemeslu dēļ to nevar mainīt, ārsti koncentrējas uz ārstēšanu un terapija no simptomiem, kas rodas. Pacientiem ar šo slimību nav atveseļošanās. Kā īpaša sindroma iezīme, nosakot prognozi, jāņem vērā individuālā izpausme. Vieglas slimības gaitas gadījumā pārvalde parasti ir pietiekami, lai atvieglotu simptomus. Regulāras pārbaudes un arī ilgtermiņa terapija var pielietot tā, lai uzlabotos pacienta dzīves kvalitāte. Smagas slimības gaitas gadījumā rodas sekundāri traucējumi. Var attīstīties audzēja slimība, kas potenciāli apdraud pacienta dzīvi. Ja to neārstē, vēzis šūnas var sadalīties un izplatīties viņa organismā. Metastāzes formā un galu galā skartā persona mirst priekšlaicīgi. Ar terapija, esošo simptomu mazināšanas iespējas ir saistītas ar audzēja slimības stadiju. Jo vēlāk tiek noteikta diagnoze, jo grūtāka kļūst ārstēšana. Neatkarīgi no slimības gaitas var rasties emocionālās ciešanas stāvokļi. Tas palielina garīgo traucējumu attīstības risku. Šis apstāklis jāņem vērā, veicot prognozi.
Profilakse
Limfoproliferatīvais sindroms ir iedzimts un ir saistīts ar ģenētisku defektu. Šī iemesla dēļ nav efektīvu veidu, kā novērst slimību. Tā vietā simptomu gadījumā ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu. Tas ierosinās atbilstošu pasākumus terapijai pēc diagnozes noteikšanas.
Pēcapstrāde
Ar šo sindromu var rasties dažādas komplikācijas un sūdzības. Šajā gadījumā skartajai personai ļoti agri jāapmeklē ārsts, lai sūdzības vairs nepasliktinātos un lai nerastos turpmākas komplikācijas. Parasti pašārstēšanās nav iespējama. Lielākā daļa cietušo vispirms cieš no spēcīga limfmezglu pietūkuma. Viņiem rodas arī vispārējie gripa vai auksts, tā ka lielākā daļa pacientu jūtas slikti un ir pastāvīgi noguruši vai apnikuši. Tāpat pacienti bieži vairs aktīvi nepiedalās ikdienas dzīvē, tāpēc cieš no ievērojami zemākas dzīves kvalitātes. Šajā sindromā ir: imūnā sistēma arī rodas. Tādējādi cietušās personas ļoti bieži cieš no dažādām slimībām un infekcijām. Šis traucējums parasti arī samazina paredzamo dzīves ilgumu līdz apmēram desmit gadiem. Tajā pašā laikā vecāki vai radinieki cieš arī no smagiem psiholoģiskiem traucējumiem vai depresija. Tāpēc, ja ir vēlme iegūt bērnus, var veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos pēcnācējos.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti, kas cieš no limfoproliferatīvā sindroma, var atbalstīt medicīnisko terapiju, stiprinot imūnsistēmu. Pazīstams ģenerālis pasākumus piemēram, vingrinājums, līdzsvarots uzturs, un izvairoties uzsvars ir efektīvas. Ja tajā pašā laikā uzmanība tiek pievērsta optimāli pielāgotiem medikamentiem, tas var būt iespējams vadīt dzīve bez simptomiem, neskatoties uz sindromu. ALPS I un II tipa gadījumā tomēr būtībā ir tikai neliela izdzīvošanas iespēja. Lielākā daļa bērnu mirst pirmajos dzīves mēnešos. Tāpēc ārstēšana ir vērsta uz vecākiem un radiniekiem, kuri var iziet traumu terapija vai dalīties ar citiem skartajiem vecākiem stratēģijās, kā tikt galā ar skumjām. Apmeklēšana specializētā centrā palielina izpratni par slimību un tādējādi atvieglo smagu ciešanu pieņemšanu. Ja izrakstītie medikamenti izraisa blakusparādības vai mijiedarbība, jākonsultējas ar ģimenes ārstu. Zāles pēc iespējas ātrāk jāpielāgo, lai samazinātu ilgtermiņa iedarbības risku un arī optimāli atbalstītu atveseļošanos. Ja izaugumi vai neparasti sāpes tiek pamanīti, par to jāinformē ārsts. Var būt audzējs, kas jānoņem.
