Leskes sindroms ir iedzimts traucējums, kas, šķiet, atbilst vieglai 1. tipa neirofibromatoze. Viegli, labdabīgi audzēji āda, kopā ar organiskām malformācijām un aptaukošanās, raksturojiet klīnisko ainu. Terapija ir tīri simptomātiska un tādējādi ir atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā.
Kas ir Leskes sindroms?
Neirokutāni sindromi ir iedzimtas slimības, kas saistītas ar neiroektodermālo un mezenhimālo displāziju. Leskes sindroms ietilpst šajā traucējumu grupā un atbilst iedzimtai slimībai ar galvenajiem kafejnīcas-au-lait plankumu simptomiem un vairākām orgānu malformācijām. Turklāt bieži ir noteiktu trūkums hormoni. Slimība ir nosaukta Ēriha Frīdriha Vilhelma Leskes vārdā. Vācu internists pirmo reizi aprakstīja šo slimību 20. gadsimtā. Sinonīmi ir iedzimta pigmentārā distrofija un distrofija pigmentosa. Daži avoti atsaucas uz šo slimību kā uz neirofibromatozes generalisata abortīvu formu, kā ādas izpausmi minot galvenokārt makulas pigmentāciju.
Cēloņi
Līdz šim ir ziņots tikai par dažiem Leskes sindroma gadījumiem. Jādomā, ka slimībai ir ģenētisks cēlonis ar iedzimtu pamatu. Tiek uzskatīts, ka mantojums ir dominējošs autosomāli. Iespējams, ka daudzi no līdz šim dokumentētajiem gadījumiem ir slimības modeļi, kuru pamatā ir jauna NF-1 mutācija gēns. Pareizāk sakot, slimības izraisītājs gēns defekts atrodas 17. hromosomā. NF-1 gēns kodē neirofibromīnu DNS. Tas ir proteīns, kas regulē signāla transdukcijas proteīnu RAS. Gēnu defekta dēļ trūkst regulēšanas. Pieaugošā RAS aktivizācija veicina dažādu jaunveidojumu attīstību. Arī šī saikne ir pamatā 1. tipa neirofibromatoze. Šī iemesla dēļ Leskes sindromu dažreiz sauc par vieglu 1. tipa neirofibromatoze kas notiek bez ievērojamiem āda.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Bērnībā pacientiem ar Leskes sindromu uz vairākiem un atšķirīgi kafejnīcas-au-lait plankumiem āda kas ir neregulāri aprobežoti. Tikai vēlākos gados citi simptomi pievienojas ādas patoloģijām. Daudzas cietušās personas vēlāk ziņo, piemēram, nogurums vai regulāri hiperglikēmiski uzbrukumi. Dažos gadījumos rodas garīgās un fiziskās attīstības traucējumi. Parasti no dzimšanas ir papildu orgānu malformācijas. Dzimumorgānu distrofijas vai virsnieru mazspēja var būt arī simptomātiska. Virsnieru mazspējas rezultātā rodas hormonāls deficīts, kas savukārt var ietekmēt dažādus orgānus un turklāt pacienta garastāvokli. Daudzos gadījumos attīstās arī skartās personas aptaukošanās dzīves laikā, kas klīniski izpaužas ar daudziem pavadošiem simptomiem. I tipa neirofibromatozes skeleta izmaiņas parasti nenotiek Leschke sindroma gadījumā. Centrālā nervu sistēmas izmaiņas arī nav obligāti novērojamas.
Diagnoze un slimības progresēšana
Leschke sindroma diagnostika ārstiem ir sarežģīta. Vairumā gadījumu stāvoklis netiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas, jo praktiski nav simptomu. Tas nav līdz bērnība ka parādās pirmie orgānu malformāciju plankumi un simptomi, kas skaidri izpaužas attēlveidošanā. Pēc tam diagnozi var noteikt, veicot molekulāro ģenētisko analīzi. Lai izslēgtu ļaundabīgus audzējus uz ādas, a biopsija laiku pa laikam tiek ņemts iepriekš. Leskes sindroma gadījumā biopsija ir negatīva. Pacientu ar Leskes sindromu prognoze tiek uzskatīta par labvēlīgu.
Komplikācijas
Leschke sindroma dēļ pacienti cieš no plankumiem uz ādas. Šie plankumi vairumā gadījumu ir brūni, un šajā procesā tie var arī samazināt skartās personas estētiku. Nereti pacienti tā rezultātā cieš no pazemināta pašvērtējuma vai mazvērtības kompleksiem. Turklāt pacients arī cieš no nogurums un nogurums. Dzīves kvalitāti ievērojami samazina Leschke sindroms. Pacienta attīstība iekšējie orgāni tiek traucēta arī tā, ka pieaugušā vecumā var rasties dažādi izrietoši bojājumi, kas var apgrūtināt ikdienas dzīvi. Parasti skarto cilvēku garīgo attīstību kavē arī Leskes sindroms, tāpēc pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. viņu ikdienas dzīvē. Turklāt bez ārstēšanas nieru mazspēja notiek, kas var vadīt līdz nāvei, ja to neārstē. Tas nav nekas neparasts, ka cietušie cieš aptaukošanās un var būt arī paralīze. Leskes sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Atsevišķas sūdzības var būt daļēji ierobežotas. Tomēr tas neizraisa pilnīgi pozitīvu slimības gaitu. Iespējams, ka Leschke sindroma dēļ pacienta paredzamais dzīves ilgums ir ierobežots.
skartās personas paredzamais dzīves ilgums. Arī vecākus un radiniekus reti ietekmē Leschke garīgo traucējumu sindroms vai depresija un nepieciešama atbilstoša ārstēšana.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja tiek pamanītas Leschke sindroma pazīmes, nekavējoties jāinformē pediatrs. Tipisks ādas izmaiņas ir skaidras brīdinājuma zīmes, kas jāprecizē. Turklāt, ja attīstās fiziskās un garīgās attīstības traucējumi, nekavējoties jāvēršas pie ārsta ar simptomiem. Tā kā Leschke sindromā orgānu malformācijas ir gandrīz vienmēr, slimība ir jānosaka savlaicīgi, lai izvairītos no nopietnām komplikācijām vai pat bērna nāves. Ja bērns ir stipri uzbudināms vai kaut kā citādi uzvedas neparasti, vislabāk ir konsultēties ar terapeitu. Atbilstoša ārstēšana var būt noderīga arī ģimenes locekļiem, jo Leschke sindroms uzliek ievērojamu slogu visiem iesaistītajiem. Orgānu darbības traucējumi turpinās uzraudzība nepieciešams speciālists. Ietekmētajām personām tāpēc vienmēr jākonsultējas ar savu ģimenes ārstu un jāmeklē aprūpe slimnīcā, ja viņiem ir neparastas slimības pazīmes. Citi kontakti ir internisti, dermatologi, nefrologi un hormonālo traucējumu speciālisti. Sākotnējo diagnozi var noteikt iedzimtu slimību specializētā klīnikā.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nav pieejams pacientiem ar Leskes sindromu. Simptomus var ārstēt tikai simptomātiski. Tādējādi precīzs terapija atkarīgs no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Parasti izpausmēm uz ādas nav nepieciešama turpmāka ārstēšana, jo tās ir labdabīgas izmaiņas. Ja pacientus uztrauc ādas plankumi, viņiem ieteicams veikt kosmētisko pārklājumu. Ja tas viņus neapmierina, dažos gadījumos var veikt izgriešanu. Tomēr šādai izgriešanai ir jēga tikai patiešām lielu, nozīmīgu izpausmju gadījumos. Ietekmēto cilvēku aptaukošanās, atšķirībā no ādas plankumiem, ļoti labi var prasīt ārstēšanu. Pamatprogramma pret aptaukošanos ietver uzturs terapija, vingrojumu terapija un uzvedības terapija. Uztura pasākumus tādējādi tiek apvienoti ar enerģijas patēriņa pieaugumu un paškontroles apmācību. Virsnieru mazspējas terapija atkal balstās uz hormonālajiem trūkumiem katrā atsevišķā gadījumā. Kortizola deficītu ārstē hormonu aizstājterapija. Trūkums aldosterons tiek kompensēts ar pārvalde fludrokortizona. DHEA deficīts ne vienmēr tiek kompensēts, jo nav pieejami oficiāli apstiprināti preparāti. Arī visi vīrieši tiek ārstēti testosterons. Sievietēm var piešķirt īpaša veida tabletes, kurās trūkst hormoni. Grūtāk nekā novērst virsnieru mazspēju izrādās orgānu malformāciju ārstēšana. Vairumā gadījumu šīs malformācijas var ārstēt tikai ķirurģiski. pārstādīšana var būt nepieciešama arī skartā orgāna darbība. Ja rodas fiziskās attīstības traucējumi, fizioterapeitiskā ārstēšana var būt noderīga. Psihiskās attīstības traucējumu gadījumā var apsvērt agrīnu atbalstu skartajai personai. Simptomātiskas ārstēšanas iespējas ir attiecīgi plašas.
Perspektīvas un prognozes
Leschke sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Tā ir slimība, kuru līdz šim nav iespējams izārstēt. Juridisku iemeslu dēļ ārstiem un ārstiem nav atļauts mainīt ģenētika cilvēka organisma. Tādēļ tiek uzsākta simptomātiska terapija, kurai skartajai personai jābūt visu mūžu. Tā kā vidējais dzīves ilgums pacientiem ar šo slimību ir saīsināts, jāmeklē medicīniskā palīdzība. Ja sindroms netiek ārstēts, tas var vadīt uz nieru mazspēja un tādējādi izraisīt priekšlaicīgu skartās personas nāvi. Turklāt ir iespējama orgānu disfunkcija, kas arī var vadīt līdz funkcionālās aktivitātes zaudēšanai smagos gadījumos. Slimībai ir paaugstināts sekundāro traucējumu risks nelabvēlīgo apstākļu dēļ. Emocionālo stresu dēļ ir iespējams attīstīties arī psiholoģiskiem traucējumiem. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, vienlaikus tiek veiktas dažādas ārstēšanas pieejas. Tā kā pastāv psihiskas, kā arī fiziskas attīstības traucējumi, atbilstoša terapija jāsāk jau agrīnā stadijā. Paralēli tam jāuzrauga orgānu aktivitātes attīstība, lai pārkāpumus varētu dokumentēt pēc iespējas ātrāk. Prognoze uzlabojas, ja vingrinājumi un apmācības vienības mobilitātes uzlabošanai tiek veikti neatkarīgi arī no piedāvātajām terapijām. Ģimenes locekļi var sniegt iedrošinājumu arī kognitīvo darbību atbalstam.
Profilakse
Līdz šim nav novēršanas pasākumus ir pieejami Leschke sindromam. Simptomu kompleksa galīgie cēloņi nav galīgi noteikti. Tomēr, ja ģenētiskās un iedzimtas mutācijas patiešām ir sindroma cēlonis, simptomu kompleksu labākajā gadījumā var novērst ar ģenētiskās konsultācijas laikā grūtniecība. Tomēr jaunas mutācijas joprojām ir iespējamas, pat ja ģimenē nav ģenētiskas noslieces uz šo slimību.
Follow-up
Turpmāka aprūpe parasti ir ļoti sarežģīta iedzimtu slimību gadījumā. Ģenētiskiem defektiem vai mutācijām var būt tik nopietnas sekas, kas izraisa smagas invaliditātes. Dažreiz cietušajiem ar to ir jācīnās visu savu dzīvi. Šī iemesla dēļ pēcapstrāde galvenokārt ir vērsta uz ikdienas dzīves atvieglošanu cietušajiem. Tas, no vienas puses, tiek veikts ar fizioterapeitisko vai psihoterapeitisko līdzekļu palīdzību pasākumus. Ārstēšanas panākumu pakāpe ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Vispārīgi apgalvojumi par pēcapstrādes veidu ir pieļaujami tikai tiktāl, ciktāl attiecīgā pacienta dzīve ir pēc iespējas vieglāka. Dzīves kvalitāte un mūža ilgums tomēr var būt ievērojami ierobežoti. Daudzu iedzimtu slimību gadījumā ķirurģija sniedz nelielu atvieglojumu. Ja nepieciešams, nepieciešama pēcoperācijas papildu aprūpe. Psihoterapeitiskā aprūpe var būt noderīga, ja depresija, nepilnvērtības sajūta vai citi psiholoģiski traucējumi rodas sakarā ar notiekošo uzsvars.
Ko jūs varat darīt pats
Leschke sindroma gadījumā pašpalīdzības iespējas ir salīdzinoši ierobežotas. Tādējādi pacienti ir atkarīgi no simptomātiskas ārstēšanas, jo sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tā kā sindroms var izraisīt smagu aptaukošanos, pacienti ir atkarīgi no stingra uzturs plāns, kas jāizstrādā un jāuzrauga, konsultējoties ar ārstējošo ārstu vai dietologu. Vingrojuma terapija palīdz arī novērst aptaukošanos un uzlabot skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Terapijas vingrinājumus parasti var veikt arī pacienta mājās. Tas attiecas arī uz uzvedības terapija, kurā vecākiem un jo īpaši radiniekiem ir jāmudina un jāatbalsta pacients. Tā kā Leskes sindroms bieži noved pie nieru mazspēja, pacientiem jāveic regulāras pārbaudes, lai izslēgtu šādas komplikācijas. Saziņa ar citām skartajām personām var būt arī ļoti noderīga un novest pie informācijas apmaiņas, kas var atvieglot ikdienas dzīvi. Psiholoģisku sūdzību gadījumā radiniekiem ir jāatbalsta pacients, un sarunas ar tuviem draugiem var arī pozitīvi ietekmēt pacientu stāvoklis.
