Klippel-Trenaunay-Weber sindroms ir nosaukums, kas piešķirts iedzimtajai malformācijai kuģi. Šajā stāvoklisskartie indivīdi cieš no milzu izaugumiem uz ekstremitātēm.
Kas ir Klippel-Trenaunay-Weber sindroms?
Klippel-Trenaunay-Weber sindroms ir simptomu komplekss, kas ir iedzimts. Notiek asinsvadu sistēmas malformācijas. Vēl viena iezīme ir ievērojami augšanas traucējumi rokās un kājās. Slimība ir pazīstama arī kā Klippel-Trenaunay sindroms, angiektātiskais gigantisms vai angio-osteohipertrofiskais sindroms. Klippel-Trenaunay-Weber sindroms ir iedzimts un reti izpaužas. Tādējādi līdz šim ir dokumentēti tikai aptuveni 1000 slimības gadījumi. Sindroms tika nosaukts franču ārstu Morisa Klipela (1858-1942) un Pola Trenaunaja (1875-1938) vārdā, kuri pirmo reizi aprakstīja šo slimību. Daļa no šī apraksta bija arī angļu ārstam Frederikam Pārkam Vēberam (1863-1962).
Cēloņi
Precīzos Klippel-Trenaunay-Weber sindroma cēloņus līdz šim nevarēja precizēt. Ir zināms, ka pirmajos divos mēnešos grūtniecība, ir asinsvadu attīstības traucējumi, kas ietekmē asinis un limfa kuģi. Tas noved pie kuģi kas ir nenobriedušas un nav pilnībā funkcionālas. Nepareizas attīstības pakāpe katram cilvēkam ir atšķirīga. Tādējādi tas vienmēr ir jautājums par unikālām klīniskām bildēm. Traucējumi asinis apgrozība kā arī asinsrite var izraisīt augšanas traucējumus skartajās ķermeņa daļās. Turklāt dažādas blakus slimības, piemēram, iegurņa slīpums, skolioze, iegurņa vārstuļu funkcionālie traucējumi vai ceļa locītava artroze ir iespējamas arī bērniem. To, vai pārmērīga trauku veidošanās ir Klipela-Trenauna-Vēbera sindroma milzīgā pieauguma cēlonis, nevarēja skaidri noteikt. Tādējādi var apsvērt arī citus cēloņus, kas joprojām nav zināmi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Klippel-Trenaunay-Weber sindroma tipiskie simptomi ir asinsvadu malformācijas. Tas izpaužas arī kā milzu augums, kas parasti ir vienpusējs. Dažos gadījumos tomēr ir pretējs efekts, ti īss augums, ir arī redzams. Kuģu deformācijas kļūst pamanāmas, izmantojot limfangiomas. Tie ir labdabīgi audzēji limfātiskie trauki. Turklāt portvīna traipi veidojas uz āda un sasniegt pārsteidzošu izmēru. Milzu pieauguma rezultātā rodas arī hipoplāzija vai aplazija kāja vēnām un attīstību varikozas vēnas. Turklāt mīkstie audi hipertrofija notiek. Arteriovenozās fistulas var rasties arī dažu skarto cilvēku rokās un kājās. Tā kā pacientu kāju garums atšķiras, nav nekas neparasts, ka skartie cieš no gaitas traucējumiem. Tomēr citas Klippel-Trenaunay-Weber sindroma izraisītās problēmas ir iespēju robežās. Tie ietver asiņošanu. Kamēr tie bērniem rodas tikai traumu dēļ, kas var būt arī nelielas, vecāka gadagājuma cilvēki cieš no spontānas asiņošanas no paplašinātiem traukiem. Sakarā ar a asinis receklis (tromboze), pastāv sāpīga ekstremitāšu pietūkuma risks. Sliktākajā gadījumā tromboze izraisa dzīvībai bīstamu plaušu embolija. Tā kā skartajā ekstremitātē palielinās asins piepildīšanās, tur var rasties pastiprināta svīšana. Pacientiem tas bieži šķiet ārkārtīgi nepatīkams. Vēl viens izplatīts simptoms ir sāpes skartajā rokā vai kāja. Ir aizdomas, ka diskomfortu izraisa asiņu uzkrāšanās. Tādējādi tas izdara spiedienu uz locītavu kapsulas, muskuļi vai nervi.
Diagnostika un terapija
Klippel-Trenaunay-Weber sindroma diagnosticēšana ir sarežģīta. Piemēram, ir nepieciešams pārbaudīt visus ķermeņa traukus, lai noteiktu precīzu slimības pakāpi. Šī iemesla dēļ sonogrāfija (ultraskaņa pārbaude), spiediena mērīšana un angiogrāfija tiek veikti artērijās. An ultraskaņa pārbaude tiek veikta arī vēnām. Turklāt gaismas refleksā reogrāfija, flebogrāfija un oklūzija viņiem tiek veikta pletismogrāfija. Tiešā limfogrāfija un limfa scintigrāfija var izmantot, lai pārbaudītu limfātiskie trauki. Ārsts pārbauda kauli un mīkstajiem audiem, izmantojot rentgenstarus, datortomogrāfiju (CT) vai a magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI). Kura pārbaude galu galā notiek, katram pacientam ir atšķirīga. Asinsvadu malformāciju sarežģītības dēļ nav iespējams izārstēt Klippel-Trenaunay-Weber sindromu. Turklāt pilnīga kuģu normalizēšana tiek uzskatīta par neiespējamu.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Klippel-Trenaunay-Weber sindroma rezultātā rodas dažādas malformācijas, kas galvenokārt rodas skarto personu traukos. Nav nekas neparasts, ka notiek milzīgs pieaugums, kas galvenokārt ietekmē pacienta ekstremitātes. Tomēr no tā var ciest arī pats skartais īss augums. Kuģi ir deformēti, un uz tiem veidojas audzēji. Tomēr parasti audzēji ir labdabīgi, lai gan zem vīna var turpināties portvīna traipu veidošanās āda. Nereti pacienti staigājot vai cieš no gaitas traucējumiem vai citām sūdzībām ekspluatācijas. Kājas var būt arī dažāda garuma. Klippel-Trenaunay-Weber sindroms izraisa pastiprinātu asiņošanu un arī asins recekļu veidošanos. Slimībai progresējot, pacientam var attīstīties arī plaušu embolija, kas var vadīt līdz pacienta nāvei, ja to neārstē. The savienojumi ietekmē sāpes un parasti pacienta spēja izturēt svaru ir samazināta. Klippel-Trenaunay-Weber sindroma ārstēšana notiek ar ķirurģisku iejaukšanos un var ierobežot daudzus simptomus. Dažos gadījumos ir nepieciešama arī psiholoģiskā ārstēšana, lai gan nav īpašu komplikāciju.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Klippel-Trenaunay-Weber sindromu bieži diagnosticē tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ja tas tā nav, vecākiem jāinformē ārsts, tiklīdz tiek pamanīti neparasti simptomi vai sūdzības. Piemēram, pazīmes īss augums vai milzu augums vienmēr jānoskaidro speciālistam. Fistulas, gaitas traucējumi vai asiņošana ir arī skaidras brīdinājuma zīmes. Skarto bērnu vecākiem vajadzētu runāt nekavējoties sazinieties ar savu pediatru, ja parādās viens vai vairāki no iepriekš minētajiem simptomiem. Pediatrs var pārbaudīt bērnu un izslēgt vai diagnosticēt Klippel-Trenaunay-Weber sindromu. Ja KTWS ir pamatcēlonis, viņš vai viņa novirza vecākus uz specializētu klīniku ģenētisko traucējumu gadījumā. Atsevišķi simptomi jāpārbauda un jāārstē dažādiem speciālistiem. Piemēram, gaitas traucējumi nepieciešama vizīte pie ortopēda, kamēr ādas izmaiņas jāuzrāda dermatologam. Ietekmētie parasti nespēj izturēt svaru un ir vairāk pakļauti asiņošanai un asins recekļiem. Aizvērt medicīnisko uzraudzība novērš ārkārtas medicīniskās situācijas un veicina bērna ātru atveseļošanos. Medicīniskā terapija var atbalstīt ar terapeitiskām konsultācijām.
Ārstēšana un terapija
Klippel-Trenaunay-Weber sindroma ārstēšana nav vienkārša. Tādējādi nevar panākt ne asinsvadu sistēmas izārstēšanu, ne atjaunošanu. Tomēr agrīnai atklāšanai pirmajos dzīves gados ir svarīga loma. Tādējādi ar savlaicīgu ārstēšanu ir iespējams izvairīties no smagas slimības gaitas vai vēlīnām sekām. Dažos gadījumos tiek veiktas operācijas, lai noņemtu pārmērīgi veidotas asinsvadu sistēmas daļas. Tās galvenokārt ir lielākas hemangiomas (asins sūkļi) vai varikozas vēnas. Ir arī iespēja ietekmēt rokas vai kāja. Atsevišķus traukus var aizvērt, izmantojot katetru. Ir arī iespējams selektīvi likvidēt pārāk lielas vēnas vai artērijas. Šim nolūkam tiek injicēts mazs mākslīgais spraudnis vai šķidra plastmasa. Turklāt, lai aizvērtu traukus uz virsmas vai dziļākos apgabalos, var izmantot dažādus lāzerus. Fizioterapeitiskā pasākumus piemēram, limfodrenāža vai fizioterapeitiskie vingrinājumi ir vēl viena terapeitiska iespēja. Tie ir noderīgi, lai uzlabotu locītavu kustīgumu vai ekstremitāšu kustīgumu. Papēža pacelšana saīsinātām kājām vai kompresijas zeķes vai kompresijas uzmavas palīdz uzlabot dzīves kvalitāti. Psihoterapija var būt arī svarīgi, jo tas palīdz pacientiem labāk tikt galā ar viņu stāvoklis.
Perspektīvas un prognozes
Klippel-Trenaunay-Weber sindroma cēlonis līdz šim nav pilnībā izskaidrots. Tā rezultātā ārstēšana pasākumus ir individualizēti un nav vienoti terapija tiek piemērots. Lai gan pētnieki un zinātnieki joprojām intensīvi strādā, lai atrastu cēloni, izšķirošais izrāviens vēl nav izdarīts. Ārsti saņem jaunākos atklājumus no medicīnas aprindām un cenšas tos pēc iespējas labāk integrēt, sastādot ārstēšanas plānu. Kuģu malformācijas tiek ārstētas atbilstoši attiecīgajiem apstākļiem, un to mērķis bieži ir simptomu mazināšana. Pilnīga atveseļošanās bieži netiek sasniegta. Pirmās sākums terapija ir atkarīgs no diagnozes un ir izšķirošs turpmākajai slimības gaitai. Jo ātrāk pasākumus var izmantot, jo labāki ir ilgtermiņa rezultāti. Dažiem pacientiem tiks veikta viena vai vairākas ķirurģiskas procedūras. Tie ir saistīti ar parastajiem riskiem un blakusparādībām. Ja vairs nerodas komplikācijas, pēc operācijas kopējā situācija parasti uzlabojas. Pacientiem ar Klippel-Trenaunay-Weber sindromu visu mūžu jāveic ilgstoša terapija. Regulāras pārbaudes ir nepieciešamas, lai agrīnā stadijā atklātu izmaiņas un varētu atbilstoši reaģēt. Dažādi slimības izraisītie stresi vadīt psiholoģiskām sekām dažiem slimniekiem. Tie vēl vairāk pasliktina kopējo situāciju, un tie ir jāņem vērā, veidojot prognozi.
Profilakse
Nav iespējams novērst Klippel-Trenaunay-Weber sindromu. Piemēram, tas ir iedzimts traucējums. Turklāt precīzus sindroma cēloņus nevarēja noteikt.
Follow-up
Klippel-Trenaunay-Weber sindroma gadījumā prioritātei jābūt slimības diagnosticēšanai agrīnā stadijā, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos. Agrīna diagnostika parasti vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu, tāpēc pirmajām slimības pazīmēm skartajai personai jāapmeklē ārsts. Tā kā šis sindroms ir ģenētiska slimība, lai novērstu sindroma atkārtošanos, ja pacients vēlas iegūt bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas. Lielākā daļa skarto cilvēku ir atkarīgi no fizioterapija un Fizioterapija. Dažus šo terapiju vingrinājumus var atkārtot pacienta mājās, tādējādi paātrinot dziedināšanas procesu. Tāpat ļoti svarīgs ir citu cilvēku vai vecāku atbalsts un palīdzība cietušās personas ikdienas dzīvē. Tas var arī novērst iespējamās psiholoģiskās sūdzības vai depresija. Ar Klippel-Trenaunay-Weber sindromu regulāras ārsta pārbaudes joprojām ir ļoti svarīgas, lai laicīgi varētu atklāt turpmākus trauku bojājumus. Parasti šī slimība nesamazina skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas Klippel-Trenaunay-Weber sindromā ir ļoti ierobežotas. Svarīgs punkts šeit ir agrīna sindroma noteikšana un diagnosticēšana, jo tas var novērst turpmākas komplikācijas un nopietnas sūdzības. Tāpēc terapija jāsāk jau pirmajos dzīves gados. Lielāko daļu sūdzību parasti izlabo un atvieglo ķirurģiskas iejaukšanās. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās pacienti ir atkarīgi no fizioterapija un fizioterapija, lai atjaunotu ekstremitāšu kustīgumu. Dažādos vingrinājumus parasti var veikt pacienta mājās, kas var paātrināt dziedināšanas procesu. Turklāt valkājot kompresijas zeķes var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu un mazināt iespējamos ierobežojumus ikdienas dzīvē. Tomēr kopumā pacienti ir atkarīgi no palīdzības ikdienas dzīvē. Šajā kontekstā īpaši pozitīvi slimības gaitu ietekmē tuvu draugu vai pašu vecāku un radinieku palīdzība. Psiholoģisku sūdzību gadījumā noder arī empātiskas sarunas ar pazīstamiem cilvēkiem. Bieži vien noder var būt arī kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus skāris Klipa-Trenauna-Vebera sindroms, jo tas noved pie informācijas apmaiņas, kas var uzlabot dzīves kvalitāti. Tomēr priekšplānā joprojām ir agrīna slimības atklāšana.