Kartagenera sindroms ir nosaukums, kas piešķirts iedzimtiem traucējumiem, kuros orgāni ir sakārtoti uz sāniem apgriezti. Turklāt cietušās personas cieš no bronhektāzes kā arī hroniskas iekaisums no deguna blakusdobumu.
Kas ir Kartagenera sindroms?
Kartagenera sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība. Vācijā tas skar apmēram 4000 cilvēku. Aptuveni 900 pacienti ir bērni vai pusaudži. Sindroms ir cieši saistīts ar primāro ciliāru diskinēziju (PCD), kas ir kustīgās cilijas (cilia) ģenētiski traucējumi. Tie atrodas bronhu gļotādās un deguns. Blakstiņu funkcija ir aizsargāt cilvēka plaušas no infekcijas. Šim nolūkam viņi pārvadā baktērijas kas organismā nonāk laikā ieelpošana atgriezies no tā. Primārās ciliārās diskinēzijas gadījumā tomēr ir cilšu darbības traucējumi. Tāpēc ka baktērijas tāpēc to nevar noņemt no organisma, atkārtojas slimības un sūdzības, piemēram, dzirdes problēmas vidusauss infekcijas, hroniskas rinīts un pat atkārtoja pneimonija rodas. Apmēram 50 procentiem no visiem pacientiem ir spogulis apgriezts iekšējie orgāni (situs inversus). Pēc tam ārsti runā par Kartagenera sindromu. Šajā gadījumā sirds skartās personas atrodas nevis ķermeņa kreisajā pusē, bet gan labajā pusē. Tā kā ciliāru disfunkcija arī pasliktinās sperma kustīgums, vīrieši pacienti bieži ir pakļauti riskam neauglība. Šveices internists Maness Kartageneris (1897-1975) kalpoja kā Kartagenera sindroma eponīms. Ārsts bija iesaistīts pētījumā bronhektāzes.
Cēloņi
Gan Kartagenera sindroms, gan primārā ciliārā diskinēzija ir iedzimtas. Viņu mantojums ir autosomāli recesīvs. Slimība bērnam rodas tikai tad, ja mainās gēns ir mantots gan no tēva, gan mātes. Tāpēc ir pilnīgi iespējams, ka iedzimta slimība neizpaužas katrā paaudzē. Par atbildīgajiem gēniem ir identificēti DNSH5 un DNSH11, kas kodē dyneīna kompleksa apakšvienības. Dynein ir motora proteīns. Tā kā trūkst dyneīna apakšvienības, kas ir atbildīga par mikrotubulu, plaušu cilšu, bronhu un deguna gļotāda ir bojāti. Gļotu transportēšana tādēļ neizdodas, kā rezultātā trūkst šo orgānu attīrīšanas, kas savukārt izraisa hronisku iekaisums. Kustīgo ciliju darbības traucējumi ir atbildīgi arī par orgānu pareizu izvietojumu embrija attīstības laikā. Tomēr papildu slimības vērtību parasti neizraisa orgānu spoguļattēla izvietojums. No dažādiem gēniem, kas izraisa primāro ciliāru diskinēziju, līdz šim ir atšifrēti tikai 50 līdz 60 procenti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ciliju darbības traucējumu dēļ skartie indivīdi atkārtoti cieš no elpošanas ceļu infekcijām. Jau zīdaiņa vecumā uzkrītošs klepus, kā arī pastāvīgi ekspluatācijas deguns kļūst redzams. Turklāt bieži vidusauss mazu bērnu infekcijas tiek uzskatītas par tipiskām, kuras ir grūti kontrolēt medicīniski. Tajā pašā laikā bronhotīdi vai pneimonija bieži novēro skartajiem bērniem. Jo klīringa caur ciliated epitēlijs nav iespējams, vienīgā atlikusī tīrīšanas iespēja ir klepus. Šī iemesla dēļ slimie bērni pastāvīgi cieš no klepus. Bērniem un pusaudžiem hroniska sinusīts notiek arī slimības progresēšanas laikā. Labdabīgi izaugumi nav nekas neparasts (polipi), lai veidotos uz gļotādas deguns. Turklāt pastāv risks, ka atkārtotu elpceļu infekciju rezultātā bronhu sistēmā parādās gļotu piepildīta izspiestība (bronhektāzes). Pacientiem vīriešiem reproduktīvā mazspēja ir aptuveni 60 procentiem no visiem skartajiem indivīdiem. Tas ir saistīts ar nekustīgu vai dismotilu sperma astes. Dažām sievietēm sievietēm var būt arī auglības problēmas. Iemesls tam ir olvadu transporta funkcijas traucējumi. Tādējādi olvadu ir izklāta ar cilijām.
Slimības diagnostika un gaita
Kartagenera sindromu parasti jau var diagnosticēt spoguļattēla orgāni. Turklāt ir tipisks simptomu modelis ar elpošanas ceļu infekcijām. Turpretī primāro ciliāru diskinēziju ir grūtāk noteikt bez apgrieztā orgānu izkārtojuma. Tādējādi jāveic sarežģītas izmeklēšanas procedūras. Tie ietver ciliāru sitienu analīzi, audu parauga noņemšanu (biopsija), kas jāpārbauda elektronu mikroskopā, un DNSH5 antivielu noteikšana gēns. Kartagenera sindroma vai PCD gaita ir atšķirīga. Piemēram, dažiem pacientiem ir vieglas izpausmes, bet citi attīstās hroniski plaušu neveiksme pieauguša cilvēka vidū. Šādos gadījumos plaušu transplantācija ir nepieciešams. Bērniem smags gastroezofageāls refluksa var būt klāt.
Komplikācijas
Kartagenera sindroma dēļ var rasties dažādi simptomi un komplikācijas. Parasti turpmākā gaita ir atkarīga no sindroma smaguma pakāpes un precīzas orgānu izkārtojuma. Lielākā daļa skarto cilvēku cieš no smagām un biežām BNS infekcijām elpošanas trakts. Bez ārstēšanas tie sliktākajā gadījumā var būt letāli. Tāpat stiprs klepus rodas, un no deguna pastāvīgi izdalās gļotas. Nereti no tā cieš arī pacienti iekaisums ausīs, kas var tālāk vadīt uz dzirdes zaudēšana. Turklāt Kartagenera sindroms izraisa ierobežojumus dzimumorgānos, tāpēc lielākā daļa pacientu cieš no reproduktīvās nespējas. Šī sūdzība var izraisīt depresija un citas psiholoģiskas ciešanas daudziem cilvēkiem. Dzīves kvalitāti parasti salīdzinoši samazina Kartagenera sindroms. Ja plaušas sabojājas ar dažādiem iekaisumiem vai infekcijām, transplantācija var būt nepieciešama. Dzīves ilgumu var samazināt arī Kartagenera sindroms. Ja dzirdes zaudēšana notiek, dzirde AIDS var to kompensēt. Citus simptomus var ierobežot arī ar zāļu vai terapijas palīdzību, lai gan nav īpašu komplikāciju.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Jebkurā gadījumā bērniem, kas cieš no Kartagenera sindroma, nepieciešama rūpīga medicīniskā palīdzība uzraudzība. stāvoklis parasti tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas un tiek ārstēts uzreiz slimnīcā. Pēc sākotnējās ārstēšanas vecākiem jākonsultējas ar citiem ārstiem un terapeitiem. Orgānu bojājuma gadījumā jākonsultējas ar internistu, savukārt pašas deformācijas jāārstē ķirurģiski. Kopš stāvoklis parasti ietekmē arī skartās personas garīgo stāvokli, medicīniskajai ārstēšanai jāpapildina ar terapija. Šim nolūkam vecākiem jāsazinās ar atbildīgo ārstu vai klīniku par iedzimtām slimībām. Ārstēšana parasti ilgst vairākus gadus vai pat gadu desmitus. Šajā periodā jānotiek arī fizioterapeitiskai ārstēšanai, kuras laikā pacients pārzinās būtiskās ķermeņa funkcijas. Tā kā tas ir ilgstošs un smags process visiem iesaistītajiem, psiholoģiskais atbalsts ir ieteicams arī tuviniekiem. Ārstēšana jāsāk pēc iespējas ātrāk pēc Kartagener sindroma diagnosticēšanas.
Ārstēšana un terapija
Tā kā Kartagenera sindroms, kā arī primārā ciliārā diskinēzija ir iedzimta, ierosinošo cēloni nevar novērst. Tāpēc terapija sastāv no slimības progresēšanas palēnināšanas un simptomu kontrolēšanas. Tas prasa regulāru krēpas pārbaudes, attēlveidošanas testi, piemēram, a datortomogrāfija (CT) skenēšana vai bronhoskopija un plaušu funkcionālie testi. Lai tos noteiktu, tiek veikti arī dzirdes testi dzirdes zaudēšana. Tā kā slimība var ietekmēt arī citus orgānus, nepieciešama dažādu speciālistu ārstēšana. Priekš terapija elpošanas simptomu, beta-2 inhalācijas simpatomimētiskie līdzekļi piemēram, salbutamola, mukolītisko līdzekļu uzņemšana, piemēram, N-acetilcisteīns, un regulāri fizioterapija pasākumus norisināties. Turklāt pacientam jālieto daudz šķidruma. Lai novērstu sekundāru bojājumu elpošanas trakts, var būt noderīgi ņemt antibiotikas. Tādā veidā bronhektāzes un pneimonija tiek neitralizēti.
Perspektīvas un prognozes
Diemžēl Kartagenera sindromu nav iespējams ārstēt ar pašpalīdzības palīdzību pasākumus. Var panākt tikai simptomu atvieglošanu, un ārstēšana vienmēr ir obligāta. Ievērojot regulāras pārbaudes, agrīnā stadijā var atklāt iespējamās komplikācijas un ātri veikt adekvātu terapiju. Pašārstēšanās ar bezrecepšu medikamentiem bez iepriekšējas konsultēšanās ar ārstu tiek brīdināta par iespējamo mijiedarbība. Bieži sastopams dzirdes zudums prasa absolūti ārstēšanu ar dzirdes aparātu, lai novērstu dzirdes izjūtas turpmāku pasliktināšanos. Tāpēc skartajām personām ieteicams vienmēr valkāt šo dzirdes aparātu. Ja ir arī vadošs dzirdes zudums, to parasti var ārstēt ķirurģiski vai papildus tam ar daļēji implantētu dzirdes aparātu, savukārt kohleāro implantu var izmantot sensineirālās dzirdes zudumam. Šie pasākumus ļauj bērnam dzirdēt adekvāti un parasti nodrošina normālu runas attīstību. Regulāri veiktie plaušu funkcionālie testi ļauj problēmas atklāt jau agrīnā stadijā, un elpošanas ceļu sūdzības bieži var mazināt ar fizioterapeitiskiem līdzekļiem. Dažas no šīm ārstēšanas metodēm pacienti var turpināt arī paši, tādējādi pastiprinot to efektivitāti. Ja rodas psiholoģiskas sūdzības, parasti pietiek ar kontaktu ar citām skartajām personām pašpalīdzības grupas veidā. Pretējā gadījumā, protams, pastāv arī iespēja psihoterapija.
Profilakse
Pret Kartagenera sindromu nav preventīvu pasākumu, jo tā ir jau iedzimta iedzimta slimība.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu Kartagenera sindroma pēcapstrādes pasākumi vai iespējas ir stipri ierobežoti vai skartajai personai vispār nav pieejami. Pirmkārt un galvenokārt, ir nepieciešama ātra un galvenokārt savlaicīga slimības diagnostika, lai vairs nerastos komplikācijas un simptomi turpinātu pasliktināties. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāka slimības turpmākā gaita parasti ir. Tā kā Kartagenera sindroms ir ģenētiska slimība, skartajai personai jebkurā gadījumā jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņa vēlas iegūt bērnus, lai pēcnācējiem šis sindroms neatkārtotos. Pati ārstēšana ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes, un vairumā gadījumu ir nepieciešams lietot dažādus medikamentus. Cietušajiem jānodrošina, ka viņi lieto zāles regulāri un pareizā devā, lai ilgtermiņā atvieglotu simptomus. Ja antibiotikas tiek ņemti, alkohols nevajadzētu lietot. Tāpat regulāri pārbauda un pārbauda iekšējie orgāni ir ļoti svarīgi Kartagener sindromā, lai citus bojājumus varētu laikus atklāt un ārstēt.
Ko jūs varat darīt pats
Kartagenera sindromu nav iespējams ārstēt ar pašpalīdzības palīdzību. Ir iespējama tikai simptomu mazināšana, izmantojot pašpalīdzības pasākumus, lai gan medicīniska ārstēšana ir būtiska. Parasti regulāras Kartagenera sindroma pārbaudes pozitīvi ietekmē slimības gaitu, jo dažādas komplikācijas var atklāt un ārstēt agrīnā stadijā. Regulāri jāveic plaušu funkcionālie testi, lai novērstu iespējamās elpošanas problēmas. Tā kā cietušie bieži cieš arī no dzirdes zuduma, dzirdes aparāta lietošana šajā gadījumā ir obligāta. Tas var novērst dzirdes izjūtas turpmāku pasliktināšanos. Tādēļ pacientam vienmēr jālieto dzirdes aparāts, lai novērstu turpmāku ausu bojājumu. Elpošanas ceļu sūdzības bieži ārstē fizioterapija pasākumi. Šajā gadījumā skartajai personai ir iespējams veikt vingrinājumus un elpošana šīs terapijas paņēmieni viņa vai viņas mājās, tādējādi ierobežojot diskomfortu. Kad ņem antibiotikas, uzmanība jāpievērš iespējamai mijiedarbība kopā ar citām zālēm. Tāpat arī alkohols jāizvairās. Psiholoģisku sūdzību gadījumā diskusijas ar vecākiem vai draugiem var būt noderīgas. Kontakts ar citiem pacientiem var arī pozitīvi ietekmēt stāvoklis pacienta.
