Sirds-facio-ādas sindroms ir ļoti rets ģenētisks traucējums. To raksturo vairāku fizisku un garīgu traucējumu klātbūtne. Slimību var ārstēt tikai simptomātiski.
Kas ir sirds-facio-ādas sindroms?
Sirds-facio-ādas sindromu raksturo vairākas fiziskas anomālijas un garīgās attīstības kavēšanās. Par šo slimību nav daudz zināms. Laiku pa laikam notiek sporādiski gadījumi. Arī par izplatību nevar daudz teikt. Līdz šim ir zināmi apmēram 80 līdz 100 bērni ar šo sindromu. Pirmo reizi šo slimību 1986. gadā aprakstīja Dž.F. Reinolds. Kā norādīts nosaukumā, sirds, sejas un āda ir raksturīgas malformācijas. Ir aizdomas, ka autosomāli dominē šī slimība. Tomēr līdz šim nav konstatēti slimības gadījumi skarto personu ģimenēs, tāpēc tiek pieņemta spontāna mutācija. To, vai tā ir vienota slimība, arī nevar pateikt līdz šim. Sindromam ir daudz līdzību ar Noonana vai Kostello sindromu. Tomēr šīs ir precīzi definētas slimības, no kurām jāatšķir sirds-facio-ādas sindroms a diferenciāldiagnoze. Gan Noonan, gan Costello sindromiem raksturīgas sarežģītas vairāku orgānu un ķermeņa daļu malformācijas. Vissvarīgākais ir tas, ka abi sindromi ir saistīti arī ar sirds un āda. Vairākas reizes sirds-facio-ādas sindromam ir diagnosticēts attiecīgi Noonana sindroms un Kostello sindroms, un pat pieredzējušiem ārstiem diagnoze bija jāpārskata pat pēc gadiem.
Cēloņi
Kardio-facio-ādas sindroma cēlonis, kā minēts iepriekš, vēl nav zināms. Tomēr a gēns tiek pieņemta mutācija. Ir pat ierosinājums, ka vairākas mutācijas pie dažādiem gēniem vadīt šai slimībai. Šajā gadījumā tā nebūtu vienota slimība. Tomēr līdzīgi simptomi liek sindromam parādīties kā vienveidīgai slimībai. Vienkārši tiek pieņemts, ka pastāv spontāna a mutācija gēns kas vēl nav identificēts. Visos gadījumos bija kopīgs fakts, ka līdzīga slimība iepriekš ģimenēs nebija notikusi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sirds-facio-ādas sindroms izpaužas ar dažādām malformācijām. Psihomotors atpalicība ir uzkrītošs. Turklāt rodas uztura problēmas, kas dažos gadījumos prasa mākslīgu barošanu. Uztura traucējumu rezultātā īss augums notiek. Seja ir pamanāma un ir mikroencefalija. The uzacis nav, un mati uz vadītājs šķiet reti un plāni. Sirds defekts ir arī viens no galvenajiem simptomiem. Plaušu stenoze, priekškambaru starpsienas defekts un miotropisks kardiomiopātija ir klāt. Plaušu stenozi raksturo sašaurināšanās, kas traucē asinis plūst no labā kambara uz plaušu artērija. Priekškambaru starpsienas defekts izpaužas kā caurums sirds starpsienā. Miotropā kardiomiopātija, muskuļi kreisā kambara ir asimetriski sabiezēti. Āda bojājumi izpaužas kā zivju zvīņu āda, kas pazīstama arī kā ihtioze. Notiek arī pēdu malformācijas. Notiek polidaktilija un sindaktilija. No vienas puses, tiek palielināts pirkstu skaits. No otras puses, ir arī dažādu pirkstu saķeres. Garīgā attīstība ir ierobežota. Tomēr ir iespējama skolastiska virzība.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnostiski sirds-facio-ādas sindromu ir grūti atšķirt no Noonana vai Kostello sindroma. Simptomi ir ļoti līdzīgi. Tomēr abos pēdējos sindromos ir zināms cēloniskais ģenētiskais defekts. Tādējādi ģenētiskā pārbaude var vismaz izslēgt šos divus sindromus no a diferenciāldiagnoze. Pat pieredzējušiem ārstiem ir grūtības klasificēt sirds-facio-ādas sindromu. Šīs izmeklēšanas rezultātā līdz šim var atsaukties tikai uz šobrīd nenoteikto slimību. Pat nav skaidrs, vai pastāv vairāki dažādi sindromi ar vienādiem simptomiem. Pirmsdzemdību pārbaudes ir iespējamas arī gadījumos, kad ir aizdomas par nepareizu attīstību. Tie ietver ultraskaņa izmeklējumi un t.s. amniocentēze (amniocentēze).
Komplikācijas
Šī sindroma rezultātā pacientam rodas dažādi traucējumi un traucējumi, kas ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti. Parasti pacienta ikdienas dzīve ir arī ievērojami ierobežota, tāpēc viņš vai viņa var būt atkarīga no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Vairumā gadījumu ir psihes un motorikas traucējumi. Īpaši bērnus var ietekmēt iebiedēšana vai ķircināšana. Tas nav nekas neparasts īss augums notikt arī. Cietušie cieš no a sirds defekts, kas var ievērojami samazināt viņu paredzamo dzīves ilgumu. Ēšanas traucējumi arī nav nekas neparasts, kas var vadīt līdz deficīta simptomiem. Nepilnības var rasties arī ekstremitātēs, kas ievērojami apgrūtina skartās personas kustību. Šī sindroma cēloņsakarība nav iespējama, tāpēc var ārstēt tikai simptomus. Lai gan turpmākas komplikācijas nerodas, slimība var ievērojami samazināt pacienta dzīves ilgumu. Skartās personas valodas attīstību var ierobežot arī sindroms, kā rezultātā ikdienas dzīvē rodas diskomforts. Daudzos gadījumos bērna vecāki ir atkarīgi arī no psiholoģiskās ārstēšanas.
Kad jāredz ārsts?
Sirds-facio-ādas sindroms parasti tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas. Pēc simptomu rakstura un smaguma noskaidrošanas tiek veikta ārstēšana. Traucējumus un malformācijas ārstē kardiologi, logopēdi, ortopēdi un dažādi citi ārsti. Vecākiem ir jāsazinās ar pediatru un, konsultējoties ar viņu, jākonsultējas ar citiem ārstiem, lai nodrošinātu ciešu acu klātbūtni terapija. Ja slimības gaitā rodas neparasti simptomi, piemēram, atteikšanās ēst vai sāpes, jāaicina atbildīgais ārsts. Lai novērstu bērna attīstību, vecākiem ir jāiesaista arī terapeits garīga slimība. Bērnu ar sindromu vecāki bieži meklē arī terapeitisko atbalstu. Bērniem parasti ir nepieciešams medicīniskais un terapeitiskais atbalsts visu mūžu. Tādēļ ārstēšana, ja iespējams, jāturpina bez pārtraukuma. Kad īpaši jākonsultējas ar ārstu, jāvienojas ar ārstu individuāli, vienmēr ņemot vērā veselība stāvoklis skartās personas.
Ārstēšana un terapija
Sirds-facio-ādas sindroma ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Ģenētiskā cēloņa dēļ cēloņsakarība nav iespējama. Terapija prioritāti piešķir individuāliem simptomiem, kuriem ir vissmagākā ietekme. Tādējādi nemainīgs uzraudzība sirdsdarbība regulāri jāpārbauda. Ja nepieciešams, jāveic ķirurģiskas iejaukšanās. Turklāt pastāvīgi antibiotika profilakse ir nepieciešama sakarā ar kardiomiopātija. Uztura problēmas bieži prasa mākslīgu barošanu. Dažos gadījumos, cita starpā, nav iespējams izvairīties no tā sauktās gastrostomijas. Šī ir mākslīga atvēršana kuņģis pie vēdera sienas. Tad no turienes var ievietot mēģeni barošanai. Normāla barošana nav iespējama pastāvīgi pastāvoša nepietiekama sūkšanas refleksa dēļ, bieži vemšana, refluksa un kuņģa paralīze (gastroparēze). Līdz ihtioze, pastāvīga ādas kopšana ar eļļošanu, mitrināšanu un keratolītiku krēmi or ziedes ir nepieciešams. Motora un garīgās attīstības traucējumus var ārstēt ar speciālu izglītību pasākumus. Atbilstoša profesionālā un runas terapija ir svarīgs arī šajā kontekstā. Bērni var saprast vairāk, nekā parasti pieņem. Tomēr valodas attīstība ir nepietiekami attīstīta. Tāpēc komunikācija galvenokārt ir neverbāla. Pagaidām nevar izteikt nekādus apgalvojumus par šī traucējuma prognozi. Tas katrā ziņā atšķiras.
Perspektīvas un prognozes
Ārsti sirds-facio-ādas sindroma prognozi raksturo kā ļoti nelabvēlīgu. Pacients cieš no ģenētiskas slimības, kuru, neraugoties uz visiem centieniem, nevar izārstēt atbilstoši pašreizējam medicīniskajam un juridiskajam stāvoklim. Cilvēks ģenētika pētnieki, zinātnieki vai ārsti nedrīkst mainīt. Likums šajā ziņā ir skaidrs. Šī iemesla dēļ ārsti koncentrējas uz esošo simptomu mazināšanu. Attiecīgo sūdzību apmērs jānovērtē individuāli. Iespējamā ārstēšana pasākumus ir balstīti uz to. Sākotnējās situācijas dēļ dažādu piemēroto terapiju mērķis nav pacienta atveseļošanās. Galvenā uzmanība tiek pievērsta dzīves kvalitātes un labklājības uzlabošanai. Daudzās jomās, jo ātrāk a terapija tiek piemērots, jo veiksmīgāki ir rezultāti. Īpaši kognitīvo traucējumu gadījumā agrīna iejaukšanās palīdz uzlabot akadēmisko sniegumu. Tas nozīmē ievērojamu uzlabošanos ikdienas dzīvē. Tā kā slimība ir saistīta ar lielu skaitu ierobežojumu ikdienas dzīvē, daudzos gadījumos pastāv sekundāru simptomu risks. Garīgais uzsvars bieži vien ir tik smags gan pacientam, gan tuviniekiem, ka var rasties garīgas slimības. Parasti prognozē tiek ņemta vērā sekundāro simptomu iespējamība, un tā jānosaka atbilstoši pacienta individuālajai attīstībai.
Profilakse
Profilakse no šīs slimības nav iespējama. Tas ir tāpēc, ka tas ir sporādiski sastopams ģenētisks defekts, kas turklāt vēl nav pārbaudīts. Profilaktiski pasākumus attiecas uz uztura traucējumu un sirds problēmu ārstēšanu, lai izslēgtu nopietnas komplikācijas.
Follow-up
Vairumā šīs slimības gadījumu pēcapstrādes pasākumi ir ļoti ierobežoti vai skartajai personai vispār nav pieejami. Parasti tas notiek tāpēc, ka šī ir ģenētiska slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc skartajai personai pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem jākonsultējas ar ārstu, lai simptomi vairs nepasliktinātos. Ja persona vēlas iegūt bērnus, ļoti ieteicams arī ģenētiskās pārbaudes un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos bērniem. Vairumā gadījumu skartajiem jālieto dažādi medikamenti, lai atvieglotu un ierobežotu simptomus. Vienmēr jārūpējas, lai zāles tiktu lietotas regulāri un pareizās devās. Attiecībā uz bērniem galvenokārt vecākiem vajadzētu pārbaudīt, vai zāles tiek lietotas pareizi. Tāpat intensīva terapija un atbalsts ir nepieciešams bērniem jaunībā, lai viņi varētu normāli attīstīties. Runas terapija bieži ir nepieciešama, lai gan daudzus šādas terapijas vingrinājumus var atkārtot arī pacienta mājās. Skartās personas āda ir pastāvīgi jāieeļļo, lai mazinātu diskomfortu.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti ar sirds-facio-ādas sindromu cieš ne tikai no fiziskās, bet arī garīgās attīstības traucējumiem atpalicība. Tādēļ galvenokārt cietušās personas vecāki vai aizbildņi palīdz uzlabot pacientu dzīves kvalitāti arī ārpus tās bērnība. Tas ietver regulāras vizītes pie dažādiem medicīnas speciālistiem, kuri uzrauga attīstību un vispārīgi veselība pacienta. Turklāt vecāki saņem svarīgus padomus par pacienta aprūpi, atbalstu un iedrošināšanu. Principā slimību var ārstēt tikai simptomātiski, tāpēc pacienti un vecāki uzmanīgi lieto visus medikamentus laikā. Papildus, fizioterapija ir labs veids, kā apmācīt pacienta motoriku. Noteiktus vingrinājumus bērni pacienti var veikt mājās aizbildņu uzraudzībā. Garīgās pakāpes pakāpe atpalicība katram skartajam cilvēkam ir atšķirīgs, taču ieteicams apmeklēt īpašu izglītības iestādi bērniem ar invaliditāti. Tur pacients saņem izglītojošu atbalstu, kas pielāgots viņa intelektuālajām spējām. Turklāt sociālie kontakti parasti pozitīvi ietekmē pacienta labsajūtu un stāvokli veselība. Vecākiem šī slimība tomēr ir izcils slogs, tāpēc psihoterapija ir ieteicams.
