Parietālais foramens ir atvere tā sauktā parietālā kaula augšējā malā galvaskauss. Caur to iziet emisijas parietāls vēnas, kas ir savienojums ar augšējo sagitālo sinusu, kā arī pakauša nodrošinājuma zars artērija. Tomēr šādu foramīnu klātbūtne un lielums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Lai gan dažos vispār nav parietālo foramenu, tā patoloģiska palielināšanās notiek iedzimtas parietālās foramen permagnum slimības kontekstā.
Kas ir foramen parietale permagnum?
Foramen parietale permagnum ir rets iedzimts galvaskauss kaulu defekts, pamatojoties uz a gēns mutācija. Parasti tas atrodas abās parietālās osas pusēs apmēram vienu centimetru sāniski pret sagitālo suturu un virs lambdoid sutura. Galvenā vizuālā iezīme ir ievērojama parietālās foramina palielināšanās, kas fizioloģiski ir aptuveni 65 procentiem iedzīvotāju. Tādējādi parietālā foramen permagnum izmērs var būt no vismaz pieciem milimetriem līdz vairākiem centimetriem. Izplatība ir aptuveni 1 no 15,000 1 līdz 25,000 no XNUMX XNUMX.
Cēloņi
Šajā gadījumā displāzija galvaskauss kauls ir ģenētisks un dažu iemeslu dēļ gēns mutācijas. Tomēr vietējā pamata defekts pārkaulošanās traucējumi joprojām nav zināmi. Tomēr ir zināms, ka mantojuma veids ir dominējošs autosomāli. Foramina Parietalia Permagna var iedalīt dažādās grupās atkarībā no tā, kurā mutācijā gēns ir attiecīgā gadījuma pamatā. Ja gēna MS2 lokācijā 5q35.2 ir mutācija, šis foramens pieder 1. grupai, turpretī, ja ALX4 gēnā pie 11p11.2 5q35.2 ir mutācija, šis pārāk lielais foramens tiek piešķirts 2. klasei. Turklāt ir arī trešā grupa, kurā noteiktā gēnu lokā vēl nav atrastas specifiskas mutācijas. Parietālajam permagnum foramen per se būtībā nav tādas slimības vērtības, kuru būtu vērts pieminēt. Tomēr tas bieži notiek saistībā ar sarežģītāku sindromu, piemēram, Zētra-Šotcena sindromu, ko dēvē arī par 3. tipa akrocefalosidaktiliju] (ACPS 3).
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Parietālajam permagnum foramen raksturīga ovāla vai apaļa atvere parietālā kauli, aptuveni piecu centimetru liels pieaugušā vecumā, kas var būt gan vienpusējs, gan divpusējs un aizvērts membrāniski. Ļoti bieži mongoloīds plakstiņš aksiālais stāvoklis ir atrasts. Reizēm galvassāpes un / vai prombūtnes notiek, bet tie ir ļoti nespecifiski simptomi. Bieži vien lielā foramina ir saistīta ar plaisu lūpa un aukslējas. Var rasties arī novirzes galvas ādā vai lokāla alopēcija. Pētījumu gaitā ir pamanīts, ka klanā ar trim secīgām skartajām paaudzēm foramen parietale permagnum notiek kombinācijā ar ptoze, ti, daļēja vai pilnīga vienas noslīdēšana plakstiņš. Turklāt citas galvaskausa kauli dažos gadījumos var būt iesaistīts, piemēram, galvaskauss bifidum. Jo īpaši visbiežāk sastopamās komplikācijas ir smagas galvassāpes kas var ietekmēt dzīves kvalitāti. Tomēr atsevišķi ņemot, foramina parietalia permagna klīniski nav nozīmes. Tas notiek tikai tad, kad tos pavada sindromi. Iespējamie sindromi ir FG sindroms, Potocki-Shaffer sindroms, Ritscher-Schinzel sindroms, vairākas skrimšļa eksostozes un Toriello sindroms.
Diagnoze
Pateicoties mūsdienu modernajām izmeklēšanas metodēm, FPP var diagnosticēt ļoti agri nedzimušajam bērnam grūtniecības laikā. Tomēr dažreiz tie ir nejauši atklājumi pieaugušā vecumā. Klīniskās izmeklēšanas laikā atveres bieži ir jūtamas kā saplacināts reģions vai kā palielināts aizmugurējais fontanels. Atveres ir labi redzamas priekšējā-aizmugurējā rentgenogrammā. Tomēr sānu rentgenogrāfiskajā attēlā bieži ir grūtāk noteikt parietālo permagnum foramen. DT attēlveidošana ar 3D rekonstrukciju var ļoti precīzi noteikt kaulu defektu, un magnētiskās rezonanses (MR) attēlojums var vizualizēt visas intrakraniālās izmaiņas. Ja FPP ir vienlaikus ar asinsvadu anomālijām, noderīga ir papildu asinsvadu attēlveidošana. Pirmsdzemdību diagnoze grūtniecība ir ieteicams ģimenēm ar zināmu ģenētisku defektu, kas var būt saistīts ar foramina permagna. Šī pirmsdzemdību diagnoze tiek veikta laikā no 18. Līdz 20 grūtniecība un ietver neirosonogrāfiju turpmāko kontekstā ultraskaņa diagnostika, kā arī molekulārā ģenētiskā diagnostika MSX2 un ALX4 gēniem. Slimības gaita parasti ir asimptomātiska un labdabīga, bet spontāna slēgšana ir ārkārtīgi maz ticama.
Komplikācijas
Foramen parietale permagnum vairumā gadījumu neizraisa specifiskus simptomus vai diskomfortu. Šī iemesla dēļ arī foramen parietale permagnum diagnoze notiek samērā vēlu, tāpēc agrīna ārstēšana nav iespējama. Cietušie cieš no galvassāpes, kas tomēr notiek tikai sporādiski un nav pastāvīgi. Tāpat var rasties neskaidrības, lai arī tas arī nav pastāvīgs. Nereti pacienti cieš arī no aukslēju šķeltnes, kas ievērojami pasliktina dzīves kvalitāti. Viens no diviem plakstiņiem karājas uz leju. Dēļ galvassāpes, tas nav nekas neparasts depresija vai citi psiholoģiski traucējumi. Nereti no tā cieš arī skartie nogurums vai aizkaitināmība un vairs aktīvi nepiedalās dzīvē. Parasti skarto personu ikdienas dzīvē ierobežo arī Foramen Parietale Permagnum, tāpēc nevajadzētu veikt noteiktus bīstamus sporta veidus. Turklāt slimību var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos. Šajā gadījumā komplikācijas nerodas un paredzamais dzīves ilgums nesamazinās.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Foramen parietale permagnum gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Šī sūdzība var radīt ievērojamus ierobežojumus ikdienas dzīvē. Īpaši bērniem agrīna ārstēšana ir nepieciešama, lai novērstu attīstības traucējumus. Ja pie parietālā kaula ir atvērums, jākonsultējas ar ārstu. Smagas galvassāpes vai nepareiza attieksme pret vadītājs var norādīt arī parietālo foramen permagnum, un tas jāpārbauda. Dažos gadījumos skartā persona cieš arī no aukslēju šķeltnes, lai gan to atzīst un ārstē jau piedzimstot. Vairumā gadījumu tikai Foramen Parietale Permagnum izraisa sāpes iekš vadītājs or kakls. Ja šis sāpes ievērojami ierobežo ikdienas dzīvi un samazina skartās personas dzīves kvalitāti, ieteicams apmeklēt ārstu. Slimības ārstēšanu veic ģimenes ārsts vai ortopēds. Vairumā gadījumu tas var mazināt simptomus. Parietālās foramen permagnum gadījumā skartajai personai tomēr vajadzētu atturēties no bīstamiem sporta veidiem vai aktivitātēm, kurās ir paaugstināts negadījumu risks. Vairumā gadījumu ir pozitīva slimības gaita.
Ārstēšana un terapija
Paplašinātas foramen parietale ārstēšana galvenokārt ir konservatīva. Tomēr noturīgais galvaskausa bifidum aizvēršanai ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Iespējamās saistītās galvassāpes un krampjus var ārstēt ar medikamentiem. Iekļūšanas risks smadzenes traumas, kaut arī zemas, var izraisīt trauksmi pacientiem un radiniekiem, tāpēc ļoti svarīga ir laba izglītība par galvaskausa anomālijām. Tādējādi vecākiem, cietušajiem bērniem un pat skolotājiem jābūt labi informētiem par stāvoklis. Tādējādi viņi var izvairīties no riskantas uzvedības, kas varētu rasties vadīt piemēram, kontaktsportam, ja iespējams. Cranioplasty tiek uzskatīta tikai par galvaskausa traumu riska grupām, piemēram, aktīviem bērniem, taču šādas procedūras izmantošana joprojām ir pretrunīga.
Perspektīvas un prognozes
Slimības pamatā ir ģenētisks defekts. Cilvēku juridisko prasību dēļ ģenētika nevar mainīt. Šī iemesla dēļ notiek simptomātiska ārstēšana. Foramen parietale permagnum prognoze ir saistīta ar esošo simptomu apjomu. Pilnīga atbrīvošanās no simptomiem nav gaidāma. Ja pārkāpumi, piemēram, galvassāpes vai krampji rodas sporādiski un pacientam nav īpaši spēcīgi, zāles terapija tiek piemērots. Tiklīdz dzīves laikā kļūst redzami traucējumi, zāļu aktīvās sastāvdaļas atvieglo esošās sūdzības, līdz atveseļošanās notiek pēc kāda laika. Šie pacienti ziņo par pilnīgas atveseļošanās periodiem un periodiem, kad tiek novērots simptomu pieaugums. Bieži vien notikumu attīstība ir atkarīga no skartās personas dzīvesveida un attīstības tiešajā vidē. Smagos gadījumos tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās. Šajā galvaskauss ir aizvērts. Operācijas vienmēr ir saistītas ar dažādiem riskiem un blakusparādībām. Ja rodas komplikācijas, pacienta prognoze pasliktinās. Ja operācija ir veiksmīga, kopumā notiek strauja uzlabošanās veselība. Galvassāpes vai krampju traucējumi mazinās. Neskatoties uz to, dzīves laikā ir nepieciešami daži ierobežojumi. Tā kā pastāv paaugstināts ievainojumu risks, galvaskauss ir jāaizsargā no ārvalstu triecieniem.
Profilakse
Vissvarīgākais komplikāciju novēršanas pasākums ir skartās personas un viņa vides adekvāta audzināšana. Cik vien iespējams, vajadzētu izvairīties no augsta riska sporta veidiem, kas saistīti ar lielu fizisko aktivitāti vai citu bīstamu uzvedību. Ja galvaskausa kaula defekts jau ir diagnosticēts pirmsdzemdību laikā, turpmākā procedūra ir jāplāno un jāapspriež ar grūtnieci. Piemēram, izvēles ķeizargriezienu samazina traumatisku traumu risku smadzenes dzemdību procesā.
Turpmāka aprūpe
Lielākajā daļā foramen parietale permagnum gadījumu nav iespēju veikt turpmāku aprūpi. Tomēr tie nav īsti nepieciešami, jo stāvoklis var ārstēt pilnīgi un bez komplikācijām ar ķirurģisku iejaukšanos. Pēc ārstēšanas simptomi pilnībā izzūd. Jo agrāk tiek atklāts Foramen Parietale Permagnum, jo veiksmīgāka vairumā gadījumu ir šīs slimības turpmākā gaita. Tāpēc pēc pirmajiem simptomiem, kas norāda uz slimību, jākonsultējas ar ārstu. Vairumā gadījumu Foramen Parietale Permagnum galvaskausam tiek veikta ķirurģiska procedūra, lai pilnībā novērstu simptomus. Tā kā šī ir samērā nopietna un sarežģīta procedūra, pacientam noteikti vajadzētu pēc tam atpūsties un nevajadzīgi nenostiprināt savu ķermeni. Jāievēro gultas režīms un jāizvairās arī no stresa darbībām. Attiecībā uz bērniem vecākiem pirms procedūras jāsniedz informācija, lai izvairītos no nevajadzīgas trauksmes vai citu psiholoģisku satraukumu. Arī rūpes un atbalsts, ko ikdienā veic ģimenes vai draugi, vienmēr ir noderīgi un parasti paātrina dziedināšanu. Veiksmīga foramen parietale permagnum ārstēšana arī nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, pacientam jāizvairās no visa, kas varētu izraisīt galvassāpes vai diskomfortu galvaskausā. Uzsvars jāsamazina un tāpat jāatturas no fiziskas pārpūles. Hektika un steiga bieži vadīt uz iekšēju spriedzi, kas negatīvi ietekmē organismu. Jāizvairās no pārdomas un strīdiem, lai neveidotos iekšējs spiediens. Tiklīdz parādās pirmās galvassāpes, ir svarīgi atpūsties un mierīgi. Pietiekams miegs, pietiekama šķidruma uzņemšana un izvairīšanās no skaļiem apkārtējiem trokšņiem palīdz mazināt simptomus. Risinot slimības vizuālās novirzes, svarīga ir spēcīga sevis izjūta. Var izmantot piederumus, lai aizsegtu vai kosmētikas trikus. Vairumā gadījumu atklāta pieeja slimībai noved pie tā, ka cilvēki to pieņem tiešā sociālajā vidē, tādējādi arvien vairāk var atteikties no piederumu lietošanas. Turklāt sarunas ar terapeitiem, radiniekiem vai citiem slimniekiem palīdz iepazīt vides uztveri. Bieži vien tas noved pie kognitīvām izmaiņām un pārveidošanās paša attieksmē, jo tiek izrādīts, ka daudzas rūpes ir nevajadzīgas. Apmaiņa ar citiem cilvēkiem papildus veicina baiļu mazināšanu.