Kaķa acs sindroms ir retas iedzimtas slimības nosaukums. Cita starpā tas izraisa izmaiņas acīs.
Kas ir kaķu acu sindroms?
Medicīnā kaķa acs sindromu sauc arī par kolobomas anālās atrēzijas sindromu vai Šmida-Frakaro sindromu. Šīs iedzimtas slimības gadījumā acu izmaiņas (koloboma) un malformācijas taisna sirds (anālā atrēzija). Kaķa acs sindroma nosaukumu var izsekot līdz tipiskajam slimības modelim. Ir vertikāli ovālas spraugas varavīksnene acs, kas jau ir iedzimtas. Tāpēc pacientu acīm ir kaķveidīgs izskats. Sindroma apraksts, kas sastāv no anālās atrēzijas un varavīksnene kolobomu jau 1878. gadā veica šveicieši oftalmologs Oto Haabs (1850–1931). Tas noveda pie kolobomas anālās atrezijas sindroma nosaukuma. Tomēr kaķa acs sindroms tiek uzskatīts par neatkarīgu slimību tikai kopš 1969. gada, kad jau bija zināma papildu hromosomas esamība. Svarīga loma šajā atklājumā bija Šveices ģenētiķim Verneram Šmidam (1930-2002) un itāļu zinātniekam Marko Frakaro (1926-2008). Nosaukums Schmid-Fraccaro sindroms meklējams jau tajos. Erica Bühler 1972. gadā atklāja, ka papildu hromosomas izcelsme ir 22. hromosoma, kas skaidri parādīja, ka ir daļēja trisomija 22. Kaķa acs sindroms ir ļoti reti sastopams. Iedzimtās slimības biežums uz 100,000 1.35 cilvēku ir 105 gadījumi. Kopumā ir zināmi apmēram XNUMX gadījumi.
Cēloņi
Kaķa acs sindroms ir iedzimts autosomāli dominējošā veidā un jau ir iedzimts. Slimības cēlonis ir 22. hromosomas anomālija. Aptuveni 83 procentiem no visiem slimniekiem visās ķermeņa šūnās veidojas neliels papildu hromosomu pārpalikums. Šī papildu hromosoma satur daļu no 22. hromosomas ģenētiskās informācijas. Dažiem ārstiem ir aizdomas, ka papildu hromosoma ir inversijas dublēšanās rezultāts. Šī iemesla dēļ tā ir bicentriska, un tās abos galos ir satelīti. Skartajās teritorijās ģenētiskā informācija vairāk nekā divas reizes atrodas skarto personu genomā. Tāpēc ārsti kaķa acs sindromu dēvē arī par trisomiju vai tetrasomiju. Tomēr papildu hromosomu nav iespējams noteikt katram pacientam. Šajos gadījumos a gēns mutācijas vai neatzītas translokācijas ir aizdomas par cēloņiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kaķa acs sindroma ģenētiskie simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Tādējādi ne katram pacientam automātiski rodas iedzimtas vertikāli ovālas spraugas varavīksnene. Galveno simptomu kombinācija rodas tikai aptuveni 40 procentiem no visiem pacientiem. Tipiski kaķa acs sindroma simptomi ir anālā atrēzija, kurā anorektālā fossa neizdodas izdalīties taisna sirdsun citas anorektālas malformācijas. Turklāt veidojas vienpusējas vai divpusējas varavīksnenes kolobomas un preaurikulārie piedēkļi. Tas attiecas uz lobulveidīgajiem piedēkļiem tieši auss priekšā. Tie sastāv no āda or saistaudi. Vēl viena iedzimtas slimības iezīme ir plakstiņš ass, kas iet slīpi ārējā un apakšējā virzienā. Daudzos gadījumos garīgi atpalicība ir arī klāt. Dažiem pacientiem ir arī urīna un dzimumorgānu aparāta malformācijas. Tie var ietvert pārvietotu sprauslu urīnizvadkanāls, ūdens soma niere, vai dubultā urīnizvadkanāla. Dažreiz tiek ietekmēta arī skartās personas skeleta sistēma, kas kļūst redzama pazudušā cilvēka dēļ thumbs, īss augums, spina bifida (nervu caurules malformācija), nāras sindroms (sirenomēlija) vai deformēts ribiņas. Turklāt acīm ir dažādi simptomi, piemēram, mongoļu kroka, šķielēšana, liels attālums starp acīm, acs ābola patoloģiska samazināšanās, tīklenes displāzija un katarakta. Dažos gadījumos sirds defekti, piemēram, izolēts starpsienas ātrijs un kambara vai Fallota tetraloģija ir iespējami. Turklāt žults sistēmu var ietekmēt žultspūšļa atrēzija kols by Hiršprunga slimība, Kā arī smadzenes ar oligofrēniju.
Slimības diagnostika un gaita
Kaķa acs sindroma diagnozi parasti var noteikt jau ar raksturīgajiem galvenajiem simptomiem, piemēram, varavīksnenes kolobomu un anālo atreziju, bez ģenētiskās analīzes. Turklāt hromosomu analīze ir iespēju robežās. Visuzticamākais kaķa acs sindroma diagnostikas kritērijs ir papildu hromosomas noteikšana. Diagnozi var noteikt arī pacientiem, kuriem nav konstatējamas izmaiņas ģenētiskajā materiālā, bet kuriem ir raksturīgi simptomi. Nenormālas roku un kāju pozīcijas vai neparasti garas thumbs tad tiek uzskatīti par svarīgiem pavedieniem. Kaķa acs sindroma gaita ir atkarīga no iedzimtas slimības smaguma pakāpes un no nieru malformācijas pakāpes, sirds un taisna sirds var labot. Izšķiroša loma ir arī psihomotorās attīstības līmenim. Ja ir redzami tikai viegli simptomi, dzīves ilgums nav ierobežots.
Komplikācijas
Kaķa acs sindroma dēļ dažādas sūdzības galvenokārt rodas pacienta acīs. Šajā gadījumā skartā persona cieš no varavīksnenes izmaiņām. Tādējādi tas var izpausties arī dažādās taisnās zarnas malformācijās, lai sliktākajā gadījumā tas varētu nonākt arī līdz pilnīgai izrāvienam. Lielākā daļa pacientu cieš arī no garīgās atpalicība un nespēj veikt dažādus ikdienas uzdevumus. Viņi galvenokārt ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Arī malformācijas var ietekmēt urīnceļus vai dzimumorgānus. Pacienta dzīves kvalitāti godīgi ierobežo un samazina kaķa acs sindroms. Turklāt cietušie cieš no šķielēšanas un vēlāk kataraktas. Lielākā daļa pacientu arī cieš no īss augums. Sakarā ar a sirds dzīves ilgums var samazināties. Kaķa acs sindroma ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Daudzus simptomus var labot vai ierobežot, lai gan nav pilnīgas pozitīvas slimības norises. Daudzos gadījumos ir nepieciešama arī pacientu un viņu radinieku vai vecāku psiholoģiskā ārstēšana.
Kad jāredz ārsts?
Cilvēkiem, kuri pamana redzes izmaiņas acīs, jākonsultējas ar ārstu, lai noteiktu cēloni. Acu spraugas tiek uzskatītas par neparastām un liecina par ģenētisko klātbūtni stāvoklis. Pirmie pārkāpumi var tikt pamanīti jau pēc piedzimšanas. Tā kā tūlīt pēc dzemdībām dzemdību speciālisti, kā arī pediatri intensīvi pārbauda jaundzimušos, šajā dzīves posmā bieži tiek pamanīti pārkāpumi. Ja dzemdības mājās notiek bez vecmātes klātbūtnes, nekavējoties pēc dzemdībām jāvēršas pie ārsta, lai veiktu vispārēju bērna pārbaudi. veselība. Alternatīvi vizuālās izmaiņas ir acīmredzamas bērna augšanas un attīstības fāzē, un tās nekavējoties jāpārbauda ārstam. Tā kā kaķa acs sindroms noved pie taisnās zarnas malformācijas, gremošanas traucējumu gadījumā ir nepieciešama ārsta vizīte. Ja bērnam tiek pamanītas attīstības problēmas, novērojumi jāapspriež arī ar ārstu. Ja bērnam ir samazināta garīgā veiktspēja, mācīšanās invalīdi vai traucējumi atmiņa prasmes tiešā salīdzinājumā ar vienaudžiem, nepieciešama ārsta vizīte. Ja rodas skeleta sistēmas īpatnības, jākonsultējas ar ārstu, lai noteiktu cēloņus. A īss augums, skeleta deformācijas vai dabisko kustību iespēju traucējumi jāpārbauda ārstam.
Ārstēšana un terapija
Lai ārstētu kaķa acs sindromu, tiek veiktas ķirurģiskas procedūras, lai pēc iespējas labotu sasniedzamās malformācijas. Tie ietver tūplis un nieres un iedzimtas sirds defekti. Galvenokārt anālās atrēzijas ķirurģiska korekcija ir ārkārtīgi svarīga, jo citādi tā izraisīs agru bērna nāvi. Ja malformācijas nevar novērst, šis apstāklis būtiski ietekmē cietēja dzīves ilgumu. Turklāt fizioterapeitiskā un ārstnieciskā pasākumus var ņemt. Ir arī svarīgi nodrošināt konsekventu savlaicīgu atbalstu bērnam un plašas konsultācijas attiecīgajiem vecākiem. Citas ārstēšanas iespējas joprojām ir izpētes posmā.
Perspektīvas un prognozes
Daudziem skartajiem indivīdiem ikdienas dzīve nozīmē, ka viņi bieži ir atkarīgi no ģimenes, lai saņemtu atbalstu. Par laimi, ir veidi, kā uzlabot ikdienas dzīvi un tādējādi arī dzīves kvalitāti ilgtermiņā. Galvenie no tiem ir agrīnas ķirurģiskas korekcijas par visām esošajām malformācijām uroģenitālajā traktā un tūplis. Regulāri speciālista apmeklējumi nodrošina optimālu atbalstu. Psihomotorai attīstībai ārstnieciskās masāžas un fizioterapija var izmantot, no kuriem dažus var pastiprināt arī radinieki mājas vidē. Cieši apmeklējumi oftalmologs ļautu savlaicīgi noteikt iespējamo redzes pasliktināšanos un izrakstīt atbilstošus terapija. Ja tas prasa ķirurģisku iejaukšanos, pacientam pēcpārbaudes laikā jāievēro vairāki punkti. Pirmajās nedēļās ir jāizvairās no tiešiem saules stariem, kā arī no iespējami kairinošas sejas krēmi vai citus kopšanas līdzekļus. Labi roku higiēna samazina arī dīgļu pārnešanas risku acīm. Ja tomēr rodas iekaisuma reakcija, nekavējoties jāinformē ārsts. Kad katra ķirurģiskā procedūra atstāj rētas, nav nekas neparasts, ka tā rezultātā rodas psiholoģiskas ciešanas. Tomēr psihoterapija sākums agrīnā stadijā parasti nes ātrus panākumus. Arī pieredzes apmaiņas ceļā var palīdzēt kontakts ar citiem slimniekiem, gan ar radiniekiem, gan pašu pacientu.
Profilakse
Kaķa acs sindroms ir viena no jau iedzimtām iedzimtām slimībām. Šī iemesla dēļ nav iespējama efektīva profilakse. Ģimenes konsultēšana, kas notiek pēc hromosomu analīzes, tiek uzskatīta par noderīgu.
Follow-up
Ietekmētajām personām ir ļoti maz vai pat nav īpašu iespēju pēcapstrādei vairumā kaķu acs sindroma gadījumu. Tie galvenokārt ir atkarīgi no ātras diagnostikas ar turpmāku ārstēšanu, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Tādēļ, novēršot kaķu acu sindroma pirmās pazīmes vai diskomfortu, ir jāsazinās ar ārstu, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos. Nav kaķu acu sindroma pašārstēšanās. Tā kā tā ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Ja vēlas bērnu, vispirms vienmēr jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Dažādas malformācijas atvieglo ķirurģiskas iejaukšanās. Pēc iejaukšanās skartajām personām jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no smagām vai fiziskām aktivitātēm, lai ķermenis nebūtu lieki saspringts. Tāpat kaķa acs sindroma dēļ skartās personas ir atkarīgas no vecāku un radinieku palīdzības un aprūpes. Šajā kontekstā kontakts ar citiem sindroma pacientiem var būt ļoti noderīgs, kā tas var būt vadīt informācijas apmaiņai.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Personas, kuras cieš no kaķa acs sindroma, bieži paļaujas uz ģimenes locekļu un draugu atbalstu. Daži pasākumus atvieglo skarto cilvēku ikdienu, kā arī uzlabo dzīves kvalitāti un labklājību ilgtermiņā. Pirmkārt, kaķu acu sindromam ir paredzēta visaptveroša medicīniskā palīdzība. Pacientiem jāapmeklē viņu oftalmologs regulāri informēt viņu par visiem neparastiem simptomiem. Tas ļauj terapija nekavējoties jāpielāgo redzes pasliktināšanās un jaunie simptomi. Daudzas problēmas var ārstēt ķirurģiski. Kopš acu operācija vienmēr ir sarežģīta procedūra, pacientam obligāti jāievēro ārsta norādījumi par pirmsoperāciju pasākumus. Agrīnā stadijā ārsts jāinformē par zāļu lietošanu, iespējamām alerģijām un citiem faktoriem, ja tas vēl nav izdarīts. Pēc operācijas tiek piemērota atpūta un gultas režīms. Acis nedrīkst pakļaut nevienam lielam uzsvars dažas dienas līdz nedēļām pēc operācijas. Jāizvairās no tiešiem saules stariem un saskares ar iespējami kairinošiem kopšanas līdzekļiem. Ja skartā acs kļūst iekaisusi, nekavējoties jāinformē atbildīgais ārsts. Pat ar pozitīvu gaitu bieži paliek ārējas patoloģijas, kas jāapspriež ar terapeitu. Tādā veidā var novērst iespējamo psiholoģisko problēmu rašanos.
