Sinonīmi: iedzimta kakla sinostoze
Definīcija
Tā sauktais Klippel-Feil sindroms raksturo iedzimtu malformāciju, kas galvenokārt ietekmē mugurkaula kakla daļu. Galvenā īpašība ir kakla skriemeļu saķere, ko var pavadīt arī citas malformācijas. Pirmo reizi Klippel-Feil sindromu pilnībā aprakstīja franču neirologs Moriss Klippels un psihiatrs, un Andrē Feils, arī franču neirologs, un arī tika nosaukts viņu vārdā. Šī sindroma rašanās biežums ir norādīts kā 1: 50000, padarot to par vienu no retāk sastopamajām slimībām.
Cēloņi
Šīs slimības cēlonis jau slēpjas grūtniecības sākumā, kad noteiktas audu daļas embrijs, tā sauktie dzemdes kakla somīti, nenobriest pareizi vai neattīstās kā parasti. Kāpēc šis attīstības traucējums rodas vispār, joprojām nav saprotams. Šī sindroma izpausme ir ārkārtīgi mainīga un var būt pilnīgi nekaitīga un grūti pamanāma, vai arī to var pavadīt smagas malformācijas.
Klippel-Feil sindromu raksturo divu vai vairāku mugurkaula ķermeņu saplūšana kakls. Dažos gadījumos visu mugurkaula kakla daļu var pat sapludināt kopā. Raksturīgi ir arī dziļa matu līnija un mugurkaula saplūšanas rezultātā ļoti īsa kakls ar kakla stīvumu un nepareizu pozīciju vadītājs, torticollis osseus.
Šīs tipiskās klīniskās pazīmes tomēr ir sastopamas tikai 34-74% pacientu, jo kustību amplitūda bieži ir labi saglabājusies. Kaulainās saķeres var izraisīt sūdzības atkarībā no to smaguma pakāpes. Kakla mugurkaula kustīgums var būt stipri ierobežots.
Tomēr mobilitātes trūkumu daļēji kompensē citi mugurkaulnieki savienojumi atrodas starp, virs vai zem saķeres, kas pēc tam bieži ir pārāk kustīgas. Tomēr tas nozīmē arī to, ka attiecīgie mugurkaula pārmērīgi mobilie reģioni ir mazāk stabilizējušies, kas šajās jomās var radīt nopietnas problēmas, piemēram, muguras smadzenes dzemdes kakla rajonā, nestabilitāte vai spondilartroze (deģeneratīvas izmaiņas mugurkaula arka savienojumi). Ja pirmā kakla mugurkaula locītava ir sapludināta starp galvaskauss kaulu un tā saukto atlants kauls, šī malformācija izraisa biežākas sūdzības nekā zemāk guļot savienojumi.
