May-Hegglin anomālija ir iedzimta anomālija leikocīti tas ir viens no ar MYH9 saistītajiem traucējumiem un ir saistīts ar punktu mutāciju. Iedzimtais traucējums ir saistīts ar trombocīti un patoloģiska trombocītu forma. Tādēļ pacienti ar novirzēm cieš no vieglām asiņošanas tendencēm.
Kas ir maija-Heglina anomālija?
Tā saukto ar MYH9 saistīto slimību grupā ietilpst dažādi iedzimti traucējumi, kuru pamatā ir MYH6 gēnu mutācija. Šajā slimību grupā ietilpst May-Heggelin anomālija, kas ir saistīta ar izmaiņām trombocīti un ir iekļauta leikocītu ģenētisko patoloģiju vidū. Citi ar MYH9 saistītās grupas traucējumi ir Sebastiana sindroms, Fechtnera sindroms un Epšteina sindroms. May-Hegglin anomālija ir visizplatītākā vecāku grupas slimība, lai gan tā ir arī reta slimība. Līdz šim nav dokumentēts pietiekami daudz gadījumu, lai iegūtu ticamu izplatību. Nelielais gadījumu skaits apgrūtina May-Hegglin anomālijas un citu ar MYH9 saistīto traucējumu izpēti. Šī iemesla dēļ nav pilnībā izveidotas visas slimības grupas asociācijas.
Cēloņi
MHA cēlonis ir ģenētiska mutācija. Tā ir punktveida mutācija MYH9 gēns atrodas 22. hromosomā un gēnu lokusā q11.2. Šis gēns kodē IIA tipa miozīna smagās ķēdes. Tas ir proteīns, kas galvenokārt atrodams asinis šūnas, piemēram, monocīti un trombocīti, kā arī gliemežnīcā un nierēs. Mutācija gēns rada konformācijas izmaiņas, kas ietekmē vadītājs NMMHC-IIA proteīna. Pacientu olbaltumvielas konformācijas izmaiņu dēļ nenormāli apvienojas Dehle ķermeņos, un megakariocītu citoskelets organizējas nepareizi. Megakariocīti ir trombocītu prekursoru šūnas. Tādējādi gēna mutācija May-Hegglin anomālijas kontekstā izraisa ne tikai leikocītu anomāliju, bet arī makrotrombocitopēniju. Šo parādību raksturo trombocītu deficīts, kas rodas no pārāk lieliem trombocītiem. Hiperplastiskās trombocīti nes leikocītu ieslēgumus un dažreiz kļūst pat lielāki par eritrocīti. Anomālijai ir novērota ģimenes kopa. Slimība tiek nodota autosomāli dominējošā mantojumā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar May-Hegglin anomāliju cieš no vairākiem raksturīgiem klīniskiem simptomiem. Simptomu kompleksā ietilpst samazināts trombocītu skaits un izmainīts trombocītu skaits tilpums. Šo asociāciju dēļ tos parasti ietekmē palielināts asiņošanas tendence, jo trombocīti spēlē galveno lomu koagulācijas kaskādē. Simptomātisks asiņošanas tendence no šiem pacientiem nav tik izteikta kā ar saistītā Sebastiana sindroma pacientiem. Neskatoties uz to, May-Hegglin anomālijas pacienti cieš arī no trombocītu disfunkcijas, kas pazīstama arī kā trombocitopātija. Šie simptomi ir saistīti ar makrotrombocitopēniju, par ko liecina trombocītu klātbūtne informē patoloģisku izmēru ar leikocītu ieslēgumiem. Skartajām personām, atšķirībā no pacientiem ar Fechtnera sindromu vai Epšteina sindromu, nav dzirdes zaudēšana vai nieru problēmas. Patoloģiju parasti sauc par vieglāko slimību no ar MYH9 saistīto traucējumu klāsta, jo tā ir saistīta ar vismazāk simptomiem un maigāko izpausmi.
Diagnoze un slimības gaita
May-Hegglin anomālijas diagnostika ārstiem var būt sarežģīta. Dažiem pacientiem ir maz simptomu, tāpēc tie vispār netiek diagnosticēti vai tiek diagnosticēti vecākā vecumā. Aptuvenā simptomu trūkuma dēļ anamnēze bieži nenoved ārstu ļoti tālu. Bieži vien tikai rutīna asinis testi atklāj novirzes. Sīkāk izpētot, tie var liecināt par slimību no MYH9 saistīto traucējumu grupas. Lai nošķirtu slimības no šīs grupas, jāveic molekulārā ģenētiskā analīze. Lai gan visas četras šīs grupas slimības izpaužas kā MYH9 gēna punktmutācijas, šīs punktu mutācijas lokalizējas dažādās vietās atkarībā no slimības. Šī iemesla dēļ DNS analīze ļauj noteikt galīgo anomālijas diagnozi. Prognoze ir ārkārtīgi labvēlīga. Cietušajiem parasti nav ierobežojumu attiecībā uz paredzamo dzīves ilgumu vai ikdienas dzīvi.
Komplikācijas
May-Hegglin anomālija pacientiem palielina asiņošanu. Tās rodas pat ar nelieliem ievainojumiem vai griezumiem, un vairumā gadījumu to ir ļoti grūti apturēt. Skartās personas dzīves kvalitāte ir ievērojami ierobežota un samazināta ar Mejas-Heglinas anomāliju. Dažos gadījumos var rasties arī maija-Heglina anomālija vadīt uz dzirdes zaudēšana un līdz ar to arī turpmākiem ierobežojumiem pacienta ikdienas dzīvē. Līdzīgi niere rodas problēmas, tāpēc sliktākajā gadījumā skartā persona var ciest no nieru mazspējas. Cietēji ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm un kontrolēm, lai izvairītos no dažādiem iespējamiem zaudējumiem. Diemžēl tieša un cēloņsakarība ar May-Hegglin anomāliju nav iespējama. Tādēļ ārstēšana galvenokārt ir vērsta tikai uz simptomu ierobežošanu. Tomēr daudzos May-Hegglin anomāliju gadījumos ārstēšana nav nepieciešama, ja nav bojājumu vai ierobežojumu iekšējie orgāni. Ietekmētajām personām ir jāapzinās un jāizvairās no dažādiem draudiem ikdienas dzīvē, lai novērstu asiņošanu. Akūtās ārkārtas situācijās asiņošanu var apturēt ar zāļu palīdzību. Vairumā gadījumu paredzamo dzīves ilgumu nesamazina Meja-Heglina anomālija.
Kad jāredz ārsts?
Cilvēkiem, kuriem ir lielāka tendence asiņot, salīdzinot tieši ar vienaudžiem, vajadzētu apmeklēt ārstu. Ja pat mazs brūces var apturēt tikai ar lielu piepūli vai pēc augsta asinis zaudējums, ieteicams apmeklēt ārstu. Turklāt sterils brūču kopšana ir nepieciešama, lai novērstu risku sepsis un tādējādi briesmas dzīvībai. Ja brūču kopšana skartā persona nevar nodrošināt nepieciešamā apjomā, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Ja pastāv brūces pārģērbšanās laikā ļoti ātri atkal saplēst, tas liecina par pastāvošu pārkāpumu. Tas ievērojami traucē optimālu dziedināšanas procesu, un tas jāpārbauda ārstam. Ja skartā persona cieš no biežām deguns vai smaganu asiņošana, ieteicams apspriest novērojumus ar ārstu. Ja reibonis, neskaidra redze vai iekšējo zudums spēks rodas paaugstināta asins zuduma dēļ, ir nepieciešams ārsts. Lai noteiktu cēloni un ļautu noteikt diagnozi, ir nepieciešami plaši izmeklējumi. Ja ir samaņas zudums, jābrīdina neatliekamās medicīniskās palīdzības dienesti. Ir potenciāli dzīvībai bīstama stāvoklis kas jāapmeklē ārstam. Ja seksuāli nobriedušas sievietes cieš no smagas menstruācijas asiņošanas, tām jāreģistrē asins daudzums un pēc tam jākonsultējas ar ārstu. Ja ir dzirdes zudums, nepieciešams arī ārsts.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nav pieejams nevienam ar MYH9 saistītam traucējumam. Arī Maija-Heglina anomālija līdz šim tiek uzskatīta par neārstējamu tās ģenētiskā pamata dēļ. Pašlaik gēns terapija pieejas ir medicīnas pētījumu priekšmets. Šī iemesla dēļ tuvākajā nākotnē var būt cēloņsakarība pret anomāliju, kas padarīs slimību ārstējamu stāvoklis. Pagaidām tas joprojām ir nākotnes jautājums. Pēc vajadzības May-Hegglin anomālijas pacientiem var veikt simptomātisku ārstēšanu. Tomēr vairumā gadījumu terapija nav nepieciešama. Lielākajai daļai skarto slimības dēļ gandrīz nav nekādu ierobežojumu. Pat nelielu traumu gadījumā slimība parasti nenotiek vadīt nopietnām komplikācijām vai nepieņemami lielu asins zudumu, jo pacientu asiņošanas tendence tiek turēts robežās. Nopietnu traumu un operāciju kontekstā pacientiem tomēr tiek piešķirts trombocītu koncentrāts, lai kompensētu trombocītu deficītu un veicinātu koagulāciju. Šādā veidā var novērst asiņošanas komplikācijas.
Perspektīvas un prognozes
Prognoze par paredzamo dzīves ilgumu ir pozitīva gandrīz visiem pacientiem ar May-Hegglin anomāliju. Ar mutāciju saistīta iedzimta slimība ir kļuvusi pazīstama kā visizplatītākā starp ļoti retajām ar MYH9 saistītajām slimībām. Ar simptomātisku terapija, May-Hegglin anomāliju var uzturēt stabilu. Tikai pirms gaidāmajām operācijām nepieciešama trombocītu pārliešana. Tikai ķirurģisks un pēcoperācijas risks var pasliktināt prognozi. Fakts, ka May-Hegglin anomālijas prognoze ir tik labvēlīga, ir a trieka veiksmi. Tomēr cietušie no tā cieš no paaugstinātas asiņošanas tendences stāvoklis. Tomēr tas nav salīdzināms ar hemofilija. Tas ir daudz vājāks. Parasti nav citu simptomu. Tādēļ šo ar MYH9 saistītās slimības formu var viegli atšķirt no citām šīs grupas formām. Tomēr ir problemātiski, ka dažiem pacientiem ar šo anomāliju vispār nav simptomu. Tāpēc daži kļūst pamanāmi tikai lielā vecumā. Bez molekulārās ģenētiskās izmeklēšanas vai DNS analīzes ārstam nebūs skaidrības par to, kura no četrām šīs formas grupas slimībām ir sastopama. Pagaidām ir ziņots tikai par dažiem Maija-Heglina anomālijas gadījumiem. Tāpēc par anomālijas izplatību līdz šim nav iespējams izteikties. Ārsti zina tikai to, ka May-Hegglin anomālija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tāpēc tā darbojas ģimenēs. Tā kā prognoze ir labvēlīga, nav paredzamas slimības dzīvību ierobežojošas sekas.
Profilakse
Visas ar MYH9 saistītās grupas slimības ir ārkārtīgi reti sastopamas slimības. Šī iemesla dēļ pētījumi slimības grupā nav tik tālu progresējuši, lai veiktu profilaktiskus pasākumus pasākumus lai būtu pieejams. May-Hegglin anomālijas pārmantojamības dēļ pacienti ar šo traucējumu vismaz var meklēt ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas laikā.
Follow-up
Maija-Heglina anomālija parasti ir saistīta ar dažādiem medicīniskiem apstākļiem, kas visi var ļoti negatīvi ietekmēt skartās personas dzīvi un arī dzīves kvalitāti. Tāpēc skartajai personai pēc pirmajiem slimības simptomiem vai pazīmēm jāvēršas pie ārsta, lai novērstu simptomu turpināšanos pasliktināties. Sakarā ar paaugstinātu asiņošanas tendenci slimniekiem vajadzētu rūpēties vadīt uzmanīgs dzīvesveids, lai mazinātu traumu risku. Ciktāl slimības simptomi ir veicinājuši psiholoģisku problēmu attīstību vai pat depresija, jāvēršas pie psihologa. Papildu terapija var palīdzēt atjaunot garīgo līdzsvarot un veicinātu labāku slimības pārvarēšanu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā skartās personas cieš no ievērojami paaugstinātas tendences asiņot Meja-Heglina anomālijas dēļ, jāizvairās no jebkādas asiņošanas. Tas ietver izvairīšanos no bīstamiem sporta veidiem vai negadījumiem. Arī ķirurģisku procedūru vai dažādu citu medicīnisko pārbaužu laikā ārstējošais ārsts vienmēr jāinformē par Meja-Heglina anomāliju. Ja abiem vecākiem ir šī anomālija, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīga, ja bērns ir vēlams. Tādējādi var novērtēt šīs slimības iedzimšanas risku. Ja pacientam rodas asiņošana, tā jāpārtrauc. Vairumā gadījumu nav nepieciešams apmeklēt ārstu, bet asiņošanas apturēšana var aizņemt nedaudz ilgāku laiku. Liels asins zudums nenotiek, un vairs nav komplikāciju. Ķirurģiskas iejaukšanās gadījumā pacienti ir atkarīgi no zāļu lietošanas, lai novērstu smagu asiņošanu. May-Hegglin anomālijas turpmāka ārstēšana nav nepieciešama. Vairumā gadījumu stāvoklis arī bērna attīstību neietekmē negatīvi, tāpēc arī šajā gadījumā ārstēšana nav nepieciešama.
