Iedzimta cinka deficīts sindroms ir iedzimts cinka traucējums absorbcija zarnās. Attīstās tādi paši simptomi kā iegūtajos cinka deficīts sindroms. Traucējumi ir ļoti ārstējami visu mūžu cinks papildināšana.
Kas ir iedzimts cinka deficīta sindroms?
Termins iedzimta cinka deficīts sindroms raksturo iedzimtus traucējumus absorbcija of cinks zarnās. Šajā gadījumā ķermenis absorbē pārāk maz cinks. Šajā sindromā rodas tādi paši simptomi kā iegūtā cinka deficīta gadījumā. Pirmo reizi šo slimību 1936. gadā aprakstīja zviedru ārsts Thore Edvard Brandt. Norvēģu ārsti Karls Filips Kloss un Nīls Kristians Gauslaa Danbolta šim sindromam 1942. gadā izveidoja terminu acrodermatitis enteropathica. Tāpēc iedzimta cinka deficīta sindroma sinonīmi papildus acrodermatitis enteropathica ir arī termini Brandta sindroms un Danbolt-Closs sindroms. Cinks ir būtisks mikroelements, kam ir galvenā loma daudzos vielmaiņas procesos organismā. Daudzi fermenti atbildīgs par ogļhidrātu, tauku un olbaltumvielu metabolismu satur cinku. Turklāt cinks ir iesaistīts arī nukleīnskābes un šūnu augšanā. The imūnā sistēma un dažādas hormoni atkarīgas arī no mikroelementa cinka pēc to funkcijas. Turklāt cinks ir noteiktu sastāvdaļu sastāvdaļa proteīni (cinks pirksts proteīni), kas ir atbildīgi par transkripciju. Sakarā ar mikroelementa cinka universālo nozīmi metabolismā, cinka deficīts izraisa nopietnu veselība traucējumi.
Cēloņi
Iedzimta cinka deficīta sindroma cēlonis ir a gēns mutācija SLC39A4 gēnā, kas atrodas 8. hromosomā. Tas gēns kodē cinka transporta olbaltumvielu ZIP4. Ja šī proteīna nav, absorbcija cinka process zarnās ir traucēts. Neskatoties uz pietiekamu cinka uzņemšanu Ķīnā uzturs, pēc tam attīstās cinka deficīta sindroms. Parasti ārējie faktori ir atbildīgi par cinka deficītu. Tomēr tikai vienā līdz deviņos gadījumos uz miljonu cilvēku šis cinka deficīts ir iedzimts. Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Abi vecāki var būt veseli. Tomēr, ja slimība ir vienam pēcnācējam, abiem vecākiem ir arī vismaz viens trūkums gēns. Veseliem vecākiem ar bojātu gēnu ir 25 procentu iespēja, ka viņu bērnam būs iedzimts cinka deficīta sindroms.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Iedzimta cinka deficīta sindroma simptomi ir līdzīgi tiem, kas novērojami iegūtā cinka deficīta gadījumā. Tomēr simptomi šajā iedzimtajā stāvoklis sākas neilgi pēc atšķiršanas. Mātes piens ir bagāts ar cinku un joprojām var nodrošināt adekvātu cinka absorbciju organismā, neskatoties uz cinka absorbcijas traucējumiem. Tomēr pēc atšķiršanas ādas izmaiņas, matu izkrišana, nagu gultas iekaisums un caureja sākt. The ādas izmaiņas izpaužas kā hroniskas ekzēma uz ķermeņa un akras atverēm, piemēram, uz rokām, kājām, deguns, ausis, zods, zigomatiskais kauls un daudzi citi. Organisms ir nopietni novājināts. Tāpēc slimnieki cieš no pastāvīgām infekcijām, kuras ir grūti izārstēt. Brūču dzīšana ir arī stipri ierobežota. Bērniem ar iedzimtu cinka deficīta sindromu vairs nav augt. Viņu fiziskā un garīgā attīstība ir stipri palēnināta. Citi simptomi ir anēmija, apetītes zudums, svara zudums, nogurums, vispārējs vājums un muskuļu iztukšošanās. Atveseļošanās no slimības notiek ļoti lēni. Turklāt ir aizkaitināmība un depresija. Garīgā stāvokļa pasliktināšanās progresē. Neārstēta iedzimta cinka deficīta sindroma prognoze ir ļoti slikta. Šajos gadījumos slimība vienmēr ir letāla. Tomēr, pienācīgi ārstējot, pacients var vadīt gandrīz normāla dzīve.
Diagnoze un gaita
Tomēr, lai veiksmīgi ārstētu iedzimtu cinka deficīta sindromu, tas bez šaubām ir jānosaka. Tas nav tik vienkārši. Sakarā ar retumu stāvoklis, sākotnēji bieži tiek veiktas nepareizas diagnozes. Turklāt visi simptomi, kas rodas, nav specifiski. Aiz tā var būt dažādas slimības. Ir taisnība, ka agri notiek ekzēma uz sprauslām un akrām var radīt aizdomas par cinka deficītu. Tomēr sekundāras streptokoku infekcijas un kandidoze ļoti bieži aizsedz diagnozi. Spēcīga iedzimta cinka deficīta sindroma norāde ir pēkšņa ādas izmaiņas neilgi pēc atšķiršanas. Ģimenes vēsture medicīniskā vēsture bieži ir noderīga. Šeit varētu izrādīties, ka ģimenē vai radiniekos jau ir bijuši vairāki līdzīgu slimību gadījumi. Tas liecinātu par iedzimtu slimību. Papildus hroniskajam āda izmaiņas, paaugstināta uzņēmība pret infekcijām un lēna brūču dziedēšana arī norāda uz iespējamu cinka deficītu. Pēc tam aizdomas par cinka trūkumu var apstiprināt asinis testi. Papildus cinka saturam hormons Kortizola un skaits asinis tiek noteiktas arī šūnas. Parasti litrā ir 6 līdz 12 miligrami cinka uz litru asinis. Asins šūnas ir samazinātas. Tomēr asins vērtības arī nav simtprocentīgi nozīmīgas, jo lielākā daļa cinka tiek uzkrāta muskuļos, kauli un citiem ķermeņa audiem. Muskuļi veido 60 procentus, kauli - 30 procentus, bet citi ķermeņa audi - 10 procentus no cinka, kas atrodas ķermenī.
Komplikācijas
Tā kā šajā slimībā parasti samazinās cinka absorbcija zarnās, rodas tādas pašas sūdzības kā parastā cinka deficīta sindromā. Šajā gadījumā skartā persona galvenokārt cieš no matu izkrišana un caureja. Turklāt sūdzības var rasties arī par āda, Kā rezultātā ekzēma, piemēram. Nereti āda ir arī pārklāts ar izsitumiem. Pacienta imūnā sistēma vājina cinka deficīta sindroms, tāpēc infekcijas un iekaisumi var rasties biežāk un vieglāk. Turklāt tikai palēninājās brūču dziedēšana rodas skartajā personā. Tas var arī vadīt pret infekcijām brūces. Dēļ apetītes zudums, pacienti cieš no svara zuduma un vispār nogurums un izsīkums. Nereti tas var izraisīt arī psiholoģiskus traucējumus vai depresija. Cinka deficīta sindromu var salīdzinoši labi ierobežot un to var ārstēt pārvalde of bagātinātāji. Simptomi izzūd ļoti ātri, un nav īpašu komplikāciju. Tomēr skartā persona visu mūžu ir atkarīga no medikamentiem, jo cinka deficīta sindroma cēloņsakarība nav iespējama.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Vecāki, kuri pamana tādus simptomus kā matu izkrišana, ādas izmaiņas un nagu gultas iekaisums neilgi pēc atšķiršanas, jākonsultējas ar savu pediatru. Sūdzības norāda uz iedzimtu cinka deficīta sindromu, kas nekavējoties jānoskaidro un jāārstē. Ārsta apmeklējums ir īpaši norādīts, ja sūdzības nav mazinājušās, vēlākais, pēc divām līdz trim dienām. Ja rodas citi simptomi, piemēram caureja vai rodas slikta brūču sadzīšana, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Anēmija, apetītes zudums, svara zudums un nogurums ir arī tipiskas brīdinājuma zīmes, kas jāprecizē. Tā kā skartie bieži cieš no aizkaitināmības un depresija, lai ārstētos, jākonsultējas ar psihologu. Jebkurā gadījumā iedzimta cinka deficīta sindromam nepieciešama visaptveroša ārstēšana. Pēc sākotnējās slimības izārstēšanas aizveriet uzraudzība speciālists, jo simptomi var atkārtoties. Personām, kas cieš no šīs slimības un vēlas iegūt bērnus, vajadzētu: runāt savam ārstam. Turklāt tas jānosaka laikā grūtniecība vai slimība ir nodota bērnam. Tādējādi ārstēšanu var sākt tūlīt pēc piedzimšanas.
Ārstēšana un terapija
Iedzimtu cinka deficīta sindromu var ļoti labi ārstēt, lietojot lielas cinka devas cinka sulfāts. Šajā kontekstā pārvalde cinka bagātinātāji jāpielāgo augšanas procesam. Tādējādi bērnība un pusaudža gados, palielināts cinka daudzums pārvalde ir nepieciešams. Cinka aizstāšanai jābūt visu mūžu, un to nedrīkst apturēt.
Perspektīvas un prognozes
Personas ar iedzimtu cinka deficīta sindromu cieš no iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem. Pat maziem bērniem ir raksturīgi simptomi. Ar piemērotu terapija, ir labas izredzes uz normālu dzīvi. Tomēr izārstēt nav iespējams. Cinka absorbcijas traucējumi tiek nodoti pacientiem pēc piedzimšanas. No statistikas viedokļa tas gandrīz nenotiek, ja paskatās uz absolūto slimnieku skaitu. Tikai viens līdz deviņi cilvēki no viena miljona cieš no iedzimta cinka deficīta sindroma. Pacientiem jālieto cinks bagātinātāji regulāri. The deva jāpielāgo attīstības pakāpei. Augšanas fāzes jo īpaši paredz augstas prasības. Ja izrakstītos preparātus lieto nepārtraukti, ir iespējama dzīve, kas lielā mērā nav simptomu. Neaizņemot tos, nāve gandrīz vienmēr ir nenovēršama. Ietekmētās personas ir neizdevīgākā situācijā, ja viņiem ir infekcija vai brūces. Iedzimtais cinka deficīta sindroms nodrošina aizkavēšanos. Bieži vien skartie bērni un pusaudži attīstās salīdzinoši lēni. Tas attiecas gan uz fizisko, gan psiholoģisko briedumu. Viegls vai smags imūndeficīts ir atkarīgs no dienas formas.
Profilakse
Nav ieteikuma par iedzimta cinka deficīta sindroma profilaksi, jo tas ir iedzimts stāvoklis. Ja šī stāvokļa gadījumi jau ir bijuši ģimenē vai radiniekos, cilvēki ģenētiskās konsultācijas ir ieteicams, ja pacients vēlas iegūt bērnus.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu skartajai personai nav pasākumus cinka deficīta sindroma gadījumā, jo galvenokārt jāatjauno elementa uzsūkšanās. Tāpēc, lai novērstu turpmākus sarežģījumus vai diskomfortu, skartajai personai pēc pirmajiem slimības simptomiem un pazīmēm jāapmeklē ārsts. Jo ātrāk sazinās ar ārstu, jo labāk ir turpmākais kurss parasti. Tā kā cinka deficīta sindroms ir ģenētiska slimība, skartajai personai jāapsver ģenētiskā testēšana un konsultēšana, ja viņa vēlas iegūt bērnus, lai pēcnācējiem šis sindroms neatkārtotos. Vairumā gadījumu skartajai personai ar cinka deficīta sindromu jālieto zāles un piedevas, lai novērstu cinka deficītu. Īpašas komplikācijas nerodas. Jāievēro ārsta norādījumi, lai nodrošinātu pareizu devu un arī regulāru uzņemšanu. Parasti cinka deficīta sindroma skartie ir atkarīgi no zāļu lietošanas visu atlikušo mūžu. Vecākiem jāpievērš uzmanība pareizai uzņemšanai, īpaši viņu bērniem. Parasti sindroms nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Iedzimta cinka deficīta sindroms rodas iedzimta cinka absorbcijas traucējumu dēļ zarnās. Simptomi ir tādi paši kā iegūtā cinka deficīta simptomi. Cēloņsakarīgi efektīvas pašpalīdzības nav pasākumus skartās personas var ņemt. Tomēr, ņemot lielas cinka devas, piemēram, cinka sulfāts, var novērst cinka deficītu. Ja iedzimtais cinka deficīta sindroms jau ir diagnosticēts, bez receptes uztura bagātinātāji var izmantot arī ārkārtas gadījumos vai brīvdienās. Iedzimts cinka deficīts jau parādās zīdaiņiem, parasti tūlīt pēc atšķiršanas. Ja slimība tiek ātri atpazīta un adekvāti ārstēta, nav jābaidās no novēlota bojājuma. Tomēr, ja to neārstē, tā noved pie smagiem bērna attīstības traucējumiem un galu galā līdz nāvei. Tā kā tā ir iedzimta slimība, cilvēkiem, kuru ģimenēs sindroms jau ir noticis, jāiepazīstas ar simptomiem, tiklīdz viņi plāno pēcnācējus. Pēc tam viņi var ātri noteikt reto slimību un nodrošināt, ka viņu bērns tiek pienācīgi ārstēts. Pretējā gadījumā, tā kā šī slimība ir ļoti reti sastopama, var paiet ilgs laiks, līdz tiek pareizi diagnosticēta, kas var vadīt skartā bērna garīgās un fiziskās attīstības problēmām.
