Hurieza sindroms ir rets dermatoloģisks traucējums, ko 1963. gadā atklāja franču dermatologs Huriez. Sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka slimības izpausmes raksturojums nav dzimums hromosomas, bet uz alēlēm. Turklāt sindroms var rasties, ja ģenētisko iezīmi pārņem tikai viens no vecākiem.
Kas ir Hurieza sindroms?
Aiz Hurieza sindroma termina ir ģenētika āda traucējumi, kas ir iedzimti un tāpēc iedzimti. Hurieza sindroma sinonīmi ietver palmoplantāru hiperkeratoze-sklerodaktilijas sindroms, skleroatrofiskais sindroms, sklerotiloze un distālo ekstremitāšu iedzimta skleroatrofija. Visi izplatītie termini paskaidro, ka galvenā slimības simptomatoloģija attiecas uz āda pacientu. Dermatoloģisko slimību raksturo redzamas gareniskās rievas nagi. Dažos slimības gadījumos nagi ir arī stipri samazinājušies. Tas var ietekmēt gan nagi pirkstu un pirkstu. Tomēr biežāk simptomi rodas roku zonā. Hureza sindroma gadījumā pārsteidzoši ir arī nopietni roku un pēdu kornifikācijas traucējumi.
Cēloņi
Hurieza sindroms ir ģenētisks un iedzimts. Tas rodas no 4. hromosomas mutācijas, precīzāk pie gēns lokuss 4q23. Tā kā mutācija nenotiek dzimumattiecībās hromosomas X vai Y, bet drīzāk uz vienas alēles - stāvoklis var mantot vai nu no tēva, vai no mātes. Hurieza sindroms var vienādi ietekmēt vīriešus un sievietes. Mantošana var notikt arī tad, ja mutāciju veic tikai viens no vecākiem. Tiek uzskatīts, ka šī ļoti retā mutācija izraisa ievērojami samazinātu Langerhansa šūnu skaitu noteiktos āda, kā rezultātā rodas simptomi, kas raksturīgi Huriez sindromam.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hurieza sindroma simptomi pārsvarā ietekmē ādu, lai gan dažādos ādas slāņos var būt atšķirīgi simptomi. Pazīmes var izplatīties uz rokām, kājām un savienojumi. Vairumā gadījumu šķietami tiek ietekmētas rokas. Papildus plaukstu un pēdu keratinizācijai, ko sauc arī par hiperkeratoze, ir ārkārtīgi sausa āda, no kuriem dažiem ir raksturīga pelēcīgi dzeltena krāsa. Tā sekas ir atsevišķu ādas zonu neliela mērogošana. Pirkstu un pirkstu nagi ir trausli vai tikko izveidoti. Viņi nē augt ļoti slikti ataug vai ataug, un tos nav nepieciešams sagriezt. Cilvēku, kuri cieš no Hurieza sindroma, pirksti bieži ir īsi un smaili. Tā saukto eritēmu bieži var redzēt skarto roku un kāju aizmugurē. Tie ir apsārtumi vai iekaisumi asinis kuģi. Tie var parādīties arī kā kapilārs paplašināšanās uz skartās personas sejas. Turklāt skartās personas bieži cieš no pamatnes bojājumiem savienojumi pirkstu un scleroatrophy, deformācija acs sklera. Hurieza sindroma komplikācija ir fakts, ka šajā slimībā bieži veidojas audzēji. Precīzāk, tās ir plakanšūnu karcinomas epitēlijs, ādas šūnu slānis un gļotādas. Karcinomas ir ļaundabīgas un arī attīstās metastāzes Huriez sindromā.
Diagnoze un slimības progresēšana
Hurieza sindroms ir iedzimts. Slimība sākas vai nu piedzimstot, vai agri bērnība. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz raksturīgajiem simptomiem un histoloģiski, veicot audu mikroskopisko pārbaudi. Tas atklāj palielinātu noteiktu ādas slāņu veidošanos. Bieži limfocītu infiltrāti tiek novēroti arī histoloģiski. Pārsteidzošs ir arī samazinātais Langerhans šūnu skaits bojātās ādas vietās.
Komplikācijas
Hurieza sindroma rezultātā rodas dažādas sūdzības un komplikācijas, kas galvenokārt rodas uz pacienta ādas. Sindroms īpaši ietekmē pēdas un rokas. Āda ir ļoti sausa, un tai ir nedabiski dzeltena krāsa. Tāpat pacienti cieš no ļoti trausli nagi un tādējādi vairumā gadījumu samazināta estētika. Jo īpaši bērni var kļūt par ķircināšanas un iebiedēšanas upuriem, kā rezultātā attīstīties psiholoģiskas sūdzības. Turklāt var veidoties arī iekaisumi un apsārtums, kas vēl vairāk pasliktina ādas izskatu un vadīt līdz diskomfortam. Audzēji var veidoties arī Huriez sindroma rezultātā, kas parasti ir jānoņem pēc iespējas ātrāk. Pacientam jāturpina apmeklēt vēzis skrīnings, lai novērstu un izvairītos no turpmāka vēža. Kosmētiskā procedūra ir nepieciešama arī, lai ierobežotu diskomfortu. Sūdzību gadījumā uz nagiem, a transplantācija var arī veikt. Parasti tas tā nav vadīt līdz turpmākām komplikācijām. Dzīves ilgumu neietekmē arī Hurieza sindroms. Psiholoģiskas sūdzības var pārbaudīt psihologs, kā arī ārstēt.
Kad jāredz ārsts?
Ja simptomi, piemēram, pārmērīgi sausa āda vai ir pamanīti trausli nagi un pirksti, Huriez sindroms var būt cēlonis. Ja simptomus nevar attiecināt uz citiem iemesliem vai ja slimības gaitā rodas papildu simptomi, jākonsultējas ar ārstu. Ja rodas raksturīga pelēkdzeltena ādas krāsa, kas raksturīga slimībai, ir paredzēta tūlītēja ārsta vizīte. Tas pats attiecas uz sāpīgu apsārtumu vai iekaisums tiek pamanīts. Ar šiem simptomiem nekavējoties jādodas pie ģimenes ārsta. Pretējā gadījumā var attīstīties nopietnas komplikācijas. Ja neārstē, Hurieza sindroms var, piemēram, izraisīt audzējus vai veicināt garīga slimība. Ietekmēto bērnu vecākiem jāiesaista pediatrs un jāorganizē visaptveroša pārbaude un ārstēšana. Ja sāpes ir smaga, ieteicams veikt slimnīcas novērtējumu. Hureza sindroma gadījumā pareizais kontakts ir ģimenes ārsts vai dermatologs. Turpmākos posmos ir jākonsultējas ar internistu. Psiholoģiskās sūdzības vislabāk var apspriest ar terapeitu vai pašpalīdzības grupas kontekstā.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik nav terapija kas var izārstēt Hureza sindroma cēloni. Tas ir svarīgi, lai cietēji no tā stāvoklis veikt regulāras dermatoloģiskās pārbaudes. Vēl viens pīlārs terapija Hurieza sindroms ir pamatīgs vēzis skrīnings. Tādā veidā ļaundabīgos audzējus var atklāt un ārstēt agrīnā stadijā (pirmsvēža bojājumi). Dermatoloģiskos simptomus var simptomātiski ārstēt arī atbilstošs dermatologs, lai mazinātu skartās personas diskomfortu. Hiperkeratoze un ar to saistītās komplikācijas var simptomātiski ārstēt, piemēram, dermatologs vai podologs ar īpašu pīlingi, keratinizēto audu mīkstināšana (tā sauktā keratolīze) un kopšanas līdzekļi. Vēl viena simptomātiska iespēja terapija Huriez sindroma slimniekiem ir nagu gulta transplantācija, ja nagu hipoplāzija ir smaga un skartā persona to uzskata par apgrūtinošu. Mākslīgā nagu gulta var aizstāt trūkstošo nagu, ja skartā persona cieš no nagu hipoplāzijas, ti, naga nepietiekama attīstība. Iedzimtas slimības terapija ietver arī padziļinātu terapiju ģenētiskās konsultācijas. Šādu konsultāciju laikā skartajām personām labāk jāiepazīst un jāsaprot šīs slimības pārmantošanas riski.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Hurieza sindroms ir ģenētisks, cēloņsakarības terapijas nav. Ārstējot un kopjot ādu, var mazināt tikai simptomus. Tomēr pacientu dzīves ilgums nav ierobežots. Sindroma ietvaros reizēm attīstās pirmsvēža bojājumi, kas atkārtoti jāievēro un vajadzības gadījumā jāārstē. Pacienti citādi ir atkarīgi no visa mūža ādas kopšanas ar radzenes mīkstināšanu Ādas kopšanas līdzekļi. Āda paliek sausa, un nagi ir deformēti. Uz sejas ir arī daudz telangiectasias, kas parādās kā sarkani plankumi uz ādas. Vislielākā problēma skartajiem ir psiholoģiskā slodze. Īpaši bērni un pusaudži ar Hureza sindromu sava izskata dēļ bieži tiek pakļauti pastāvīgai iebiedēšanai un ķircināšanai. Tā kā traucējumus nav iespējams izārstēt, ir pieejamas tikai simptomātiskas ārstēšanas metodes, taču tās nevar vadīt lai pilnībā atbrīvotos no simptomiem. Īpaši problemātiskos gadījumos, kad ESA nav pietiekami attīstīta pirksts un pirkstu nagus, kā arī citas procedūras bieži tiek apsvērta nagu gultas nomaiņa. Plankumainu izskatu uz sejas var mazināt kosmētika pasākumus. Tomēr šīs ir ļoti ierobežotas ārstēšanas iespējas. Papildus estētikai, papildu sāpes kas notiek, un pastāvīgās bailes no ļaundabīgu audzēju rašanās arī apgrūtina dvēseli. Tāpēc ir nepieciešama visaptveroša ārstēšanas koncepcija, kas ietver arī psiholoģiskas konsultācijas, lai paaugstinātu skarto cilvēku dzīves kvalitāti.
Profilakse
Tā kā Hurieza sindroms ir ģenētisks traucējums, tiešas profilakses nav. Vienīgā iespējamā profilakse ir ģenētiskās konsultācijas pieaugušajiem. Tas var samazināt risku radīt pēcnācējus, kuri cieš no Hurieza sindroma. Tādējādi ģenētiskās konsultācijas cietušajiem mērķis ir uzlabot un atvieglot ģimenes plānošanu, informējot viņus par riskiem. Lai novērstu Hurieza sindroma pavadošo simptomu progresēšanu, aizveriet uzraudzība ieteicams dermatologs.
Follow-up
Pēcapstrādes laikā ir svarīgi nodrošināt ādu mitrinošu krēmi un ziedes pastāvīgi, lai neitralizētu dehidrēšana no ādas. Šim nolūkam jāizmanto īpaši aptiekas produkti, kuru efektivitāte pārsniedz bezrecepšu produktu efektivitāti. Ja ārsts ir arī izrakstījis īpašu pīlingi un kaluss- jānodrošina regulāra to lietošana, lai novērstu ādas keratinizāciju. Ja, neraugoties uz labu aprūpi, ādā parādās dziļas plaisas, nekavējoties jāvēršas pie ārsta, jo tie parasti atkal dziedē tikai ārstējoties. Psiholoģiskā uzsvars ko izraisa mainītā āda stāvoklis nevajadzētu novērtēt par zemu. Īpaši bērni un pusaudži saskaras ar vienaudžu ķircināšanu un pat iebiedēšanu, tāpēc viņiem ir nepieciešams pavadīt psihoterapija. Tas viņiem palīdz tikt galā un parāda veidus, kā viņi var stāties pretī iebiedēšanai. Pašpalīdzības grupas ar viena vecuma bērniem, ja iespējams, sniedz papildu atbalstu, jo viņi acu līmenī var pārrunāt savas rūpes un bailes un sniegt viens otram padomus ikdienas dzīvē, kā arī grupas atbalstu. Lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu visus ļaundabīgos audzējus, regulāra āda vēzis skrīnings jāveic dermatologam. Turklāt skartajai personai arī pašam jānovēro āda par izmaiņām un jāprecizē tās ar ārstējošo ārstu.
Ko jūs varat darīt pats
Hurieza sindroms ir ļoti reta ādas slimība, kuru dermatologam vajadzētu novērtēt un atbilstoši ārstēt. Šajā gadījumā skartās personas āda ir ļoti sausa un trausla, tāpēc ļoti ātri parādās dziļas plaisas. Tie, kas vēlas ņemt savus pasākumus uzlabošanai var izmantot mitrināšanu krēmi un ziedes. Tas var neitralizēt dehidrēšana ar nosacījumu, ka Hurieza sindroms vēl nav pēdējā stadijā. Ārkārtējos gadījumos sausa āda attīstās plaisa. Sasprēgājusi āda ir dziļa ādas asara, kas vairs nespēj augt kopā pati. Šādā gadījumā pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Ir tikai ierobežoti pasākumus ko pacients var lietot, lai esošās plaisas gadījumā panāktu ievērojamu uzlabošanos. Lai agrīnā stadijā atklātu nopietnu pamatslimību, piemēram, vēzi, regulāras profilaktiskās pārbaudes ir ļoti svarīgas. Ja tiek skaidri diagnosticēts Huriez sindroms, īpašie dermatoloģiskās kopšanas līdzekļi ir izrādījušies efektīvi. Šim nolūkam jāvēršas pie dermatologa, kurš var izrakstīt atbilstošus kopšanas līdzekļus. To, vai Hurieza sindroms, iespējams, ir saistīts ar ģenētisko mantojumu, var noskaidrot ar ģenētisko konsultāciju palīdzību.
