Holta-Orama sindroms ir malformācijas sindroms, kas galvenokārt saistīts ar sirds defekti un anomālijas thumbs kas rodas no mutācijas. Vairumā gadījumu cēloņsakarības mutācija notiek sporādiski un tādējādi atbilst jaunai mutācijai. Sirds defekta ķirurģiska korekcija ir uzmanības centrā terapija.
Holta-Orama sindroms?
Iedzimti malformācijas sindromi ar dominējošu ekstremitāšu iesaistīšanos ir slimību grupa, kas ietver dažādas roku un kāju malformācijas. Viens no tiem ir Holta-Orama sindroms, kas pazīstams arī kā sirds-roku sindroms. Sindroms ir saistīts ar atriodigitālo displāziju grupu, kas ietver iedzimtus traucējumus ar augšējo ekstremitāšu malformācijām un sirds. Papildus Holta-Orama sindromam šajā slimību grupā ietilpst arī 2. tipa sirds-rokas sindroms, 3. tipa sirds-rokas sindroms un Slovēnijas tipa sirds-rokas sindroms. Holta-Orama sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1960. gadā, un britu pediatrs Holts un kardiologs Semjuels Orams tiek uzskatīti par pirmajiem stāvoklis. Holta-Orama sindroms Das ir salīdzinoši reti sastopams traucējums, un tas ir saistīts ar vienas skartās personas vidējo izplatību katros 100,000 XNUMX cilvēku. Holta-Orama sindromā roku un sirds malformāciju cēlonis ir ģenētika. Sindroma simptomi ir tikpat dažādi kā iespējamie tā cēloņi. Šajā traucējumā malformācijas ir koncentrētas sirdī un īkšķī.
Cēloņi
Neskatoties uz to, ka Holta-Orama sindroms ir ģenētisks un iedzimts traucējums, līdz šim dokumentētajos gadījumos var novērot nelielu ģimenes biežumu. Lai gan atsevišķos gadījumos sindroms, šķiet, ir iedzimts autosomāli dominējošā mantojumā, liela daļa lietas dokumentācijas liecina par sporādisku parādību. Aptuveni 85 procenti dokumentēto gadījumu ir saistīti ar jaunu mutāciju. Galvenais Holta-Orama sindroma cēlonis ir ģenētiskās mutācijas pie gēns vietne 12q23-24.1 gēns lokuss ir tā sauktais TBX5 gēns, kas atrodas 12. hromosomā un kodē proteīnu, kas iesaistīts ekstremitāšu un sirds attīstībā. Precīzas olbaltumvielu funkcijas vēl nav noskaidrotas. Vēl nav skaidrs, vai ārējie faktori, piemēram, toksīnu vai mātes iedarbība nepietiekams uzturs laikā grūtniecība veicināt TBX5 mutāciju gēns. Gēna mutācijas var noteikt vismaz līdz 70 cilvēkiem no 100 Holta-Orama sindroma pacientiem. Tomēr zinātnieki uzskata, ka novirzes no citiem gēniem var izraisīt arī sindroma simptomus. Piemēram, malformācijas sindroms ir saistīts ar trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktili.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Holta-Osrama sindromu cieš no malformāciju kompleksa, kas galvenokārt ietekmē thumbs un sirds. Kaut arī pacienta malformācijas lokalizācija ir izplatīta, dažāda veida sirds un thumbs var būt iesaistīti. Tāpēc klīniskā aina ir ļoti dažāda. Piemēram, sirds defekti var izpausties kā kambara starpsienas defekts, priekškambaru starpsienas defekts, aritmija vai vadīšanas traucējumi. Skeleta anomālijas var atbilst īkšķu samazināšanās malformācijām, taču rodas arī tādas novirzes kā rādiusa nesavienojums. Daudzi sindroma pacienti cieš arī no radioulnāru sinostozēm un anomālijām ribiņas, lāpstiņa vai atslēgas kauls. Turklāt Holta-Orama sindroms ir saistīts ar pectus carinatum un skolioze. Liela daļa skarto cilvēku cieš arī no pirkstu vai falangu sindaktilijas. Atsevišķos gadījumos šie simptomi ir saistīti ar hipertelorismu.
Slimības diagnostika un gaita
Holta-Orama sindroms bieži tiek nepareizi diagnosticēts. Diferencēti ārstam ir jānošķir simptomu komplekss no Okihiro sindroma atbilstoši gēnu mutācijām SALL4 gēnā 20. hromosomā, kas saistīts ar tām pašām roku malformācijām un sirds defektiem. Visbūtiskākais diferenciāldiagnoze ir tas, ka pacientiem ar Okihiro sindromu parasti ir Duane anomālija. Viņiem ir šķielēšana, tos bieži ietekmē nieru anomālijas, viņiem ir dzirdes traucējumi, pēdu anomālijas vai ausu anomālijas. Turklāt trombocitopēnija-sententa rādiusa sindroms ir jānošķir no Holta-Orama sindroma, ko galvenokārt panāk ar laboratorijas diagnostika. Citi sindromi ar klīniski līdzīgu ainu ir Fanconi anēmija un Pallistera-Hola sindroms. Pacientu ar Holta-Orama sindromu paredzamais dzīves ilgums nav mazāks par vidējo. Tikai smagos gadījumos ir tikko ārstējams sirds defekts, kas padara prognozi nelabvēlīgu.
Komplikācijas
Holta-Orama sindroma dēļ pacientam rodas vairākas dažādas malformācijas un deformācijas, kas var sarežģīt dzīvi un ikdienas dzīvi. Jo īpaši sirdi ietekmē malformācijas, tāpēc pacients cieš no a sirds defekts. Tas arī noved pie a sirds aritmija, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt pacienta nāvi. Tāpat īkšķos rodas anomālijas, tāpēc arī ikdienas dzīvē tiek apgrūtinātas noteiktas kustības vai procesi. Nav neparasti, ka ķermeņa malformācijas vadīt uz citu bērnu ķircināšanu un iebiedēšanu, kas var izraisīt psiholoģiskas sūdzības un depresija daudziem pacientiem. Tas nav nekas neparasts niere rodas traucējumi, un sliktākajā gadījumā var rasties nieru mazspēja. Turklāt skartie cieš arī no redzes un dzirdes traucējumiem. Parasti Holta-Orama sindroma dēļ paredzamais dzīves ilgums nemainās, kamēr tāda nav sirds defekts kas noved pie nāves. Holt-Oram sindroma cēloņsakarība parasti nav iespējama, tāpēc var ārstēt tikai simptomus. Daudzos gadījumos ir nepieciešama arī psiholoģiskā aprūpe.
Kad jāredz ārsts?
Holta-Orama sindromu parasti diagnosticē neilgi pēc piedzimšanas. Atkarībā no izteiktām malformācijām skartajam bērnam nepieciešama turpmāka medicīniskā pārbaude. Principā sirds defekti ir jāārstē nekavējoties, lai samazinātu nopietnu seku risku. Ja tādas komplikācijas kā sirds aritmijas vai attīstās priekškambaru starpsienas defekta pazīmes, nepieciešama medicīniska palīdzība. Ar īkšķu skeleta patoloģijām jākonsultējas arī ar medicīnas speciālistu. Ietekmēto bērnu vecākiem cieši jākonsultējas ar attiecīgo ārstu un jāinformē par visiem neparastiem simptomiem. Tā kā Holta-Orama sindroms ir iedzimta slimība, cēloņsakarība nav pieejama. Tāpēc pacienti var būt jāārstē visu atlikušo mūžu, atkarībā no tā, kuras malformācijas rodas un kāda ir pacienta uzbūve. Tā kā tas bieži izraisa arī psiholoģiskas sūdzības, tiek norādīta pavadošā psiholoģiskā aprūpe. Bērniem, kuri cieš no iebiedēšanas vai ķircināšanas, kopīgi ar vecākiem jāmeklē terapeitiskas konsultācijas.
Ārstēšana un terapija
Pacientiem ar Holta-Orama sindromu nav pieejama cēloņsakarība. Ir kāda cerība uz cēloņsakarību nākotnē kā gēnu terapija šobrīd ir medicīnisko pētījumu priekšmets. Tomēr līdz šāda veida terapija sasniedz klīnisko fāzi, Holta-Orama sindroms paliks neārstējama slimība. Tādējādi pacientu ārstēšanai pašlaik ir pieejamas tikai simptomātiskas terapijas iespējas. Tādējādi terapija ir atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Īpaši aktuāla ir agrīna korekcija sirds defekts. Šī korekcija tiek veikta ķirurģiski. Piemēram, Vohofa starpsienas defekta gadījumā ķirurģiskas iejaukšanās mērķis ir novērst attiecīgo defektu. Tas pats attiecas arī uz kambara starpsienas defektu. Sākumā ekstremitāšu malformāciju korekcijas ir sekundāras. Pēc veiksmīgas sirds defekta korekcijas ar rekonstruktīvām ķirurģiskām procedūrām var atjaunot trūkstošos spieķus un atsevišķus sindaktilus. Esošās skolioze parasti tiek uzrunāts ar Fizioterapija. Īpaši smagos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai implantētu titāna ribu protēzi. Pectus carinatum operācija parasti nav nepieciešama. Tomēr psiholoģisku iemeslu dēļ var veikt krūškurvja ķirurģisku pārveidošanu, piemēram, pēc Nusa procedūras.
Perspektīvas un prognozes
Holta-Orama sindroma prognoze ir labvēlīga. Lai gan ir ģenētisks defekts, to var atbilstoši ārstēt, izmantojot pašreizējās medicīniskās iespējas. Vairumā gadījumu cietušā ar sindromu paredzamais dzīves ilgums nav mazāks par vidējo. Smagas malformācijas gadījumā paredzamo dzīves ilgumu var ievērojami samazināt. Šiem pacientiem prognoze ir ievērojami sliktāka. Sirds aktivitāte ir ierobežota un var vadīt līdz priekšlaicīgai dzīves beigām. Tomēr lielāko daļu pacientu var ārstēt labi un veiksmīgi. Kaut arī esošā ģenētiskā defekta dēļ izārstēt nevar, ir labas izredzes uz dažādām koriģējošām iespējām. Sirds darbība tiek regulēta un, ja iespējams, tiek pilnībā koriģēta ķirurģiskas procedūras laikā. Lai gan, salīdzinot ar veseliem cilvēkiem, dzīvesveidā var būt pastāvīgi traucējumi, ārstēšanas dēļ tiek sasniegta laba dzīves kvalitāte. Fiziskās novirzes vai malformācijas tiek modificētas nākamajā solī. Vairumā gadījumu nepieciešamā vai vēlamā esošo malformāciju korekcija tiek uzsākta pēc bērna augšanas fāzes pabeigšanas. Ja traucējumi vadīt uz būtiskiem traucējumiem attīstības procesā, koriģējoši pasākumus tiek uzņemti bērnība simptomu mazināšanai. Vizuālo izmaiņu dēļ pacientam var rasties psiholoģiskas sekas. Tas pasliktina kopējo prognozi.
Profilakse
Līdz šim Holta-Orama sindromu nevar novērst, jo ārējie ietekmējošie faktori nav galīgi noskaidroti.
Follow-up
Tā kā Holta-Orama sindroms ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc pasākumus vai arī turpmākās aprūpes iespējas ir arī ļoti ierobežotas, tāpēc skartā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas atklāšanas ar turpmāko ārstēšanu. Ja pacients vai vecāki vēlas būt bērni, ģenētiskās konsultācijas jānodrošina šī sindroma atkārtošanās. Holta-Orama sindroma ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz sirds defekta ārstēšanu. Sirds defekts tiek koriģēts ar operāciju, un pēc procedūras pacientam ir jāatgūst un jāatpūšas. To darot, pacientam jāatturas no piepūles vai fiziskām aktivitātēm. Nereti ir nepieciešama fizioterapeitiskā ārstēšana, lai gan daudzus vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās. Cietēji dažreiz ir atkarīgi no viņu pašu ģimenes un draugu palīdzības un atbalsta. Tas var arī novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresija. Turklāt veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs ļoti pozitīvi ietekmē Holta-Orama sindroma gaitu.
Ko jūs varat darīt pats
Holta-Orama sindromu nevar novērst, tāpat to nevar ārstēt ar pašpalīdzības līdzekļiem. Šī sindroma slimnieki vienmēr ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās, lai ārstētu sirds defektus, lai pagarinātu pacienta dzīves ilgumu. Jo agrāk tiek atklāts sindroms, jo lielākas izredzes uz pozitīvu slimības gaitu. Arī pārējās ķermeņa malformācijas ir jālabo ķirurģiski. Tā kā daudzi no skartajiem arī cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai mazvērtības kompleksiem ar šo sindromu, viņi ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas. Tomēr sarunas ar citiem pacientiem, paša vecākiem vai draugiem var stiprināt pacienta pašapziņu un tādējādi atvieglot psiholoģiskās sūdzības. Turklāt daži pacienti ir atkarīgi no līdzcilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē, un tāpēc sirsnīgai aprūpei ir ļoti pozitīva ietekme uz Holta-Orama sindroma gaitu. Tā kā slimība var ietekmēt arī iekšējie orgāni, pacienti ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm un pārbaudēm pie dažādiem ārstiem. Tas var novērst niere piemēram, problēmas. Ietekmētie bērni ir jāinformē par slimības sekām un komplikācijām.
