Globular šūna anēmija ir ģenētisks traucējums ar anēmiju kā galveno simptomu. The anēmija ir saistīts ar samazinātu sarkanās krāsas dzīves ilgumu asinis šūnās, ko izraisa eritrocītu membrānas defekti. Terapija sastāv no liesa.
Kas ir sferocitoze?
Hemolītiskās anēmijas ir veidi anēmija kurā sarkanā mūža ilgums asinis šūnas ir ievērojami samazināts. A hemolītiskā anēmija ir arī sferocitārā anēmija. The stāvoklis sauc arī par iedzimtu sferocitozi, kas nozīmē, ka tā ir ģenētiska anēmija, ko izraisa sarkanas krāsas strukturāls defekts asinis šūnas. Šī anēmijas forma ir visizplatītākā anēmiskā slimība Centrāleiropā. Izplatība tiek norādīta kā viena skartā persona 2000. gadā, un tā ir attiecīgi augsta. Pēc ekspertu domām, nereģistrētu gadījumu skaits, iespējams, ir daudz lielāks. Vairumā gadījumu sferocitārā anēmija ir iedzimta. Dažos gadījumos tas tomēr atbilst sporādiski sastopamai jaunai noteiktu gēnu mutācijai. Sirpjveida šūnu anēmija, kas pieder pie hemoglobinopātijām un ko izraisa patoloģisku veidošanās hemoglobīns, jānošķir no sferocitēmijas. Tāpat kā sirpjveida šūnu anēmija, arī sferocītisko šūnu anēmija pieder pie korpuskulārām hemolītiskām anēmijām. Šīs anēmijas formas galvenokārt izraisa sarkano šūnu komponentu ģenētiskie defekti. Sfērisko šūnu anēmijas gadījumā defekts ir citoskeleta spektrīnā vai ankirīnā.
Cēloņi
Autosomāli recesīvā un autosomāli dominējošā sfērocītu šūnu anēmijas forma pastāv. Autosomāli recesīvā mantojumā cēloņsakarība ir saistīta ar membrānas proteīna spektrīnu. Savukārt autosomāli-dominējošajā mantošanas režīmā defekts ir membrānas olbaltumvielu ankirīnā. The proteīni minētie ir vieni no galvenajiem eritrocīti un attiecīgi piedalās citoskeleta struktūrā, kur tie jo īpaši regulē caurlaidību. Iedzimtas membrānas defekta dēļ sarkanās asins šūnas zaudē sākotnēji paredzēto formu. Viņu plakana abpusēji izliekta forma kļūst par sfērisku formu ar zemu virsmas spraigumu. Tas samazina mikrosferocītu deformējamību, kas ir kritiska asiņu viskozitātes sastāvdaļa. Membrānas defekti izraisa arī paaugstinātu membrānas caurlaidību. Tā rezultātā palielinās glikolīzes un ATP apgrozījums. Izmaiņu rezultātā mikrosferocītu dzīves ilgums ir ievērojami samazināts, jo tie pakļaujas pastiprinātai fagocitozei liesa. Visizplatītākās sferocitārās anēmijas formas cēlonis ir 8. hromosomas ģenētiskā mutācija, kas notiek vai nu kā mantojuma daļa, vai kā jauna mutācija.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sferocitārā anēmija sastāv no vairākiem klīniski raksturīgiem simptomiem. Sferocīti metaboliski iepriekš sabojājas, tiklīdz tie iziet cauri liesa. Tādējādi notiek daļēja vai holistiska šūnu lizēšana. Pacienta liesa parasti ir stipri pietūkušies. Attēls atbilst splenomegālijai. Laikā aknas šūnu pāreja, palielināta bilirubīns tiek ražots. Tāpēc asins šūnu sadalīšanās laikā ekskrēcijas sistēma pārslogo un izraisa dzelte attīstīt. Jo smagāka ir slimība, jo lielāka ir anēmija un to pavada dzelte. Bieži cieš arī pacienti žultsakmeņi pārsnieguma dēļ žults pigments. dzelzs eritrocītu noārdīšanās procesā arvien vairāk tiek metabolizēts un turpmākā gaitā var izraisīt dzelzs uzkrāšanos aknas, ko bieži papildina cirozes audu pārveidošana. Anēmija pacientiem parasti ir saistīta ar nogurums, noguruma stāvokļi, slikta veiktspēja un bālums vai galvassāpes. Turklāt var rasties elpošanas traucējumi, grūtības koncentrēties vai stipras sirdsklauves. Agrīnas slimības sākuma gadījumā slimības gaitā var attīstīties arī garīgās un fiziskās attīstības traucējumi. Hemolītiskās krīzes dažu infekciju kontekstā var būt bīstamas dzīvībai pacientiem ar sferocītisko šūnu anēmiju, jo eritrocīti iekš kaulu smadzenes ir stipri samazināts. Hemolītiskās krīzes galvenokārt izpaužas kā drudzis, drebuļi, asinsrites sabrukums un sāpes.
Slimības diagnostika un gaita
Ar laboratorijas testu palīdzību ārsts nosaka sferocītisko šūnu anēmijas diagnozi. The asins skaits parāda normohromisko anēmiju un hemolīzes pazīmes, piemēram, hiperbilirubinēmiju vai samazinātu haptoglobīns un paaugstināts LDH līmenis. Vidējais korpuskulārais koncentrācija hemolobīna daudzums palielinās. Turklāt var notikt sarkano asins šūnu gaismas mikroskopiskās pārbaudes, kurās eritrocīti to sfēriskās formas dēļ centrāli neizrāda spilgtumu. Kad ārsts pārbauda hemolīzes uzvedību, izmantojot risinājumi ar samazināšanos osmolaritāte, patoloģiskie eritrocīti uzrāda samazinātu osmotisko rezistenci. Pacientu ar sferocītisko šūnu anēmiju prognoze ir salīdzinoši labvēlīga, jo tagad ir pieejamas daudzsološas ārstēšanas metodes.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu sferocītisko šūnu anēmija izraisa liesas bojājumus un diskomfortu. Šajā gadījumā liesa pacientam ir ievērojami pietūkušies un palielināta, un tas nav nekas neparasts, ka tas sāp. Tāpat simptomi aknas var vadīt uz dzelte pacientam. Turklāt žultsakmeņi arī rodas, kas vadīt līdz ārkārtīgi spēcīgai un nepatīkamai sāpes pacientam. Pacienti jūtas noguruši un noguruši, un viņi vairs nevar aktīvi piedalīties ikdienas dzīvē. Pacienta spēja tikt galā uzsvars arī sferocitozes rezultātā ievērojami samazinās. Turklāt šeit ir arī traucējumi koncentrācija un samērā smags galvassāpes. sirds likme tiek palielināta, tāpēc nereti rodas sirdsklauves. Līdzīgi spherocytosis var vadīt līdz bērnu attīstības traucējumiem. Cieš arī cietušie drebuļi un drudzis, un var rasties asinsrites sabrukums, kura laikā pacienti zaudē samaņu. Šajā procesā traumas, iespējams, var rasties kritiena rezultātā. Sliktākajā gadījumā sferocitoze izraisa dažādu orgānu mazspēju un līdz ar to arī nāvi. Ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Tomēr turpmākā slimības gaita lielā mērā ir atkarīga no sferocitozes cēloņa.
Kad jāredz ārsts?
Globulāro šūnu anēmijai nav obligāti nepieciešama ārstēšana. Tikai tad, kad iestājas hemolītiskā krīze, ir nepieciešama speciālista diagnostika un ārstēšana. Ja rodas neraksturīgi simptomi, kas liecina par anēmiju, nākamo vienas līdz divu nedēļu laikā jākonsultējas ar ārstu. Ja ir elpas trūkums, reibonis vai sirdsklauves rodas pat vieglas fiziskas slodzes laikā, vislabāk ir konsultēties ar ārstu tās pašas nedēļas laikā. Globulāro šūnu anēmija ir iedzimta slimība, kas strauji progresē. Ja ārstēšana tiek uzsākta savlaicīgi, var izvairīties no ilglaicīgām garīgām un fiziskām sekām. Ārstēšanas neesamības gadījumā slimība izraisa asinsrites traucējumus, attīstības problēmas un sliktākajā gadījumā nāvi. Atsevišķas infekcijas var izraisīt arī hemolītisko krīzi, kas var būt bīstama dzīvībai. Šī iemesla dēļ ir jākonsultējas ar ārstu, pat ja ir aizdomas. Ja rodas komplikācijas, pirmajiem palīdzības sniedzējiem ir jāsazinās ar civilo ātrās palīdzības dienestu. Pavadot pirmā palīdzība pasākumus ir jāveic. Turpmāko ārstēšanu veic ģimenes ārsts, internists vai kardiologs, atkarībā no slimības pazīmju izpausmes un formas.
Ārstēšana un terapija
Globulāro šūnu anēmija ne vienmēr prasa terapeitiskas darbības. Terapija nav obligāta, kamēr nenotiek hemolītiskā krīze. Ja hemolītiskās epizodes atkārtojas, var rasties splenektomija. Šī procedūra ir līdzvērtīga ķirurģiskai procedūrai liesas noņemšanai. Pēc splenektomijas vidējais sarkano šūnu dzīves ilgums parasti normalizējas. Ķirurģiska iejaukšanās liesas noņemšanai nav jāveic bērniem, kas jaunāki par sešiem gadiem. Šiem bērniem ir augsts OPSI sindroma risks, kas ir zināma splenektomijas komplikācija. Komplikācija ir stipri septiska stāvoklis kas var novest pie daudzorganismu mazspēja un komā stāvokļi, padarot to nāvējošu ārkārtējos gadījumos. Lai samazinātu šo komplikāciju risku, nepieciešama iepriekšēja vakcinācija pret tādām slimībām kā pneimokoku, Haemophilus influenzae B tips un meningokoku. Ārkārtējos gadījumos bērnus līdz sešu gadu vecumam joprojām var operēt, bet liesa ir jāmēģina noņemt tikai daļēji. Pirms pacienta liesas noņemšanas ārstam jāizslēdz arī sekundārās liesas klātbūtne. Ja ir nodrošināta liesa un tā netiek noņemta ar splenektomiju, pacienta klīniskie simptomi saglabājas.
Perspektīvas un prognozes
Ja tiek meklēta ārstēšana, parasti to atbrīvo veselība notikušie pārkāpumi. Kopumā slimības prognozi var raksturot kā labu. Ir dažādas terapeitiskas pieejas, kuras ārsti var izmantot atkarībā no individuālajiem apstākļiem. Turklāt intensīva un plaša ārstēšana nav jāuzsāk visos gadījumos. Tā rezultātā dažiem pacientiem, kuriem diagnosticēta sferocītu šūnu anēmija, nav nepieciešama papildu medicīniska iejaukšanās. Viņiem pastāv iespēja pārvarēt ikdienas dzīvi ar šo slimību bez problēmām visu atlikušo mūžu. Tomēr problēmu un simptomu pieauguma varbūtība palielinās bez medicīniskas palīdzības uzraudzība medicīniskā aprūpe. Tāpēc labai prognozei ir svarīgi, lai pacients regulāri apmeklētu ārstu. Tas ir vienīgais veids, kā reaģēt uz izmaiņām laikā. Īpaši smagos gadījumos liesa tiek noņemta no skartās personas. Ja ķirurģiskas procedūras laikā nerodas nekādas komplikācijas, pacientu parasti var atbrīvot no ārstēšanas, kas atgūstas pēc brūces un dziedināšanas procesa pabeigšanas. Tomēr operācija parasti netiek veikta pacientiem, kas jaunāki par sešiem gadiem. Šeit stāvoklis veselība uzlabojas tikai lietojot zāles. Tikai tad, kad sasniegts minimālais vecums, liesu var noņemt.
Profilakse
Sfērocītu šūnu anēmiju nevar novērst stingrā nozīmē, jo tā ir ģenētiska slimība.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu tiem, kurus skārusi sferocītisko šūnu anēmija, nav vai ir ļoti maz pēcapstrādes pasākumus pieejama, un vairumā gadījumu tie ir ļoti ierobežoti. Pirmkārt un galvenokārt, ir jānodrošina visaptveroša diagnoze un ārstēšana, lai novērstu turpmāku komplikāciju vai citu veselības traucējumu rašanos. Dažos gadījumos var nebūt pilnīga atkopšana. Lielākā daļa cilvēku, kas cieš no sferocītisko šūnu anēmijas, simptomu mazināšanai paļaujas uz dažādām ķirurģiskām procedūrām. Tajā pašā laikā skartajai personai pēc šādas procedūras vajadzētu atpūsties un uzturēt gultas režīmu. Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no smagām vai stresa izraisošām darbībām, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Tāpat daudziem slimniekiem nepieciešama palīdzība un atbalsts no viņu pašu ģimenes, un daudzos gadījumos ir nepieciešams arī psiholoģiskais atbalsts. Pēc liesas noņemšanas skartajai personai jāpievērš uzmanība veselīgam dzīvesveidam ar veselīgu uzturs. Šajā sakarā a uzturs plānu var sagatavot arī ārsts. Daudzos gadījumos kontakts ar citiem sferocītisko šūnu anēmijas pacientiem var būt noderīgs, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu.
Ko jūs varat darīt pats
Pacientus ar sferocitēmiju ikdienā nopietni ierobežo iespējamie slimības simptomi. Tā kā tie, kuriem ir šī slimība, bieži ir bērni, par simptomu atbilstošu ārstēšanu ir atbildīgi vecāki. Nogurums un pazemināta veiktspēja ierobežo pacientu labklājību un bieži traucē algotu darbu vai skolas apmeklēšanu, tāpēc nepieciešama steidzama rīcība. Lai uzraudzītu slimības gaitu, ir svarīgi regulāri pārbaudīt ārstu. Ķirurģiska pasākumus nav nepieciešami katrā gadījumā. Dažos gadījumos rodas tādi simptomi kā galvassāpes un sirdsklauves var ārstēt ar medikamentiem, pacientiem stingri ievērojot speciālista sniegtos norādījumus par devām. Tā kā šo slimību dažreiz pavada hemolītiskā krīze, kas rada akūtus draudus cietušās personas dzīvībai, sociālā vide ir jāinformē par slimības klātbūtni un raksturu. Tādējādi ārkārtas situācijā tiek nodrošināts, ka pacients saņem adekvātu pirmā palīdzība veic ātru neatliekamo medicīnisko palīdzību. Smagos gadījumos ir nepieciešama liesas noņemšana, ārstiem noņemot orgānu stacionārā. Pēc operācijas pacienti vēl kādu laiku ir fiziski nespējīgi un izvairās no smagām fiziskām aktivitātēm.
