Corpus callosum agenesis ir iedzimts traucējums un nomācoša malformācija ar daļēju vai pilnīgu smadzeņu kāta nepareizu izvietojumu. Ietekmētās personas bieži uzrāda uzvedības novirzes un var ciest no tādiem simptomiem kā redzes un dzirdes zaudēšana. Agenesis tiek ārstēts simptomātiski, jo nav cēloņsakarības terapija pastāv.
Kas ir corpus callosum agenesia?
Corpus callosum ir a bar starp kreiso un labo puslodi smadzenes, kas pazīstams arī kā smadzenes bar. Cilvēks smadzenes bar sastāv no vairāk nekā 200 miljoniem nervu šķiedru, un tai ir atbalsta loma informācijas apmaiņā un koordinācija kreisās un labās smadzeņu puslodes, kas veic dažādus informācijas apstrādes uzdevumus. Corpus callosum agenesis ir iedzimta slimība, kas pieder agenesias grupai. To definē kā pilnīgu noteikta orgāna neesamību ģenētiski neesošas noslieces dēļ. Corpus callosum agenesis pacientiem trūkst smadzenes josla starp abām smadzeņu puslodēm. Malformācija ir viena no kavējošām malformācijām, kas ir pirms jebkādām aplazijām. Smadzeņu stieņa trūkums var izraisīt smagus sensorās sistēmas traucējumus un fizisku sliktu attīstību, kā arī spasticitāte. Divu smadzeņu puslodu sadarbību kavē corpus callosum neesamība. Smadzeņu balkes agenēze var rasties simptomātiski dažādu malformācijas sindromu kontekstā. Biežums svārstās no 3: 1,000 7 līdz 1,000: XNUMX XNUMX.
Cēloņi
Agenēzija parasti rodas no ģenētiskas grūtniecības. Lai gan sporādiska parādība ir novērota saistībā ar corpus callosum agenesis, gadījuma rakstura līdzāspastāvēšana brāļu un pāru pāriem vismaz norāda uz ģenētisko faktoru iesaistīšanos. Saskaņā ar novērojumiem, iedzimta korpusa kaloza agenēzes pamatā ir vai nu ar X saistīts, vai uz autosomāli recesīvs mantojuma veids. Šajos iedzimtajos kursos medicīna tagad pieņem īpašību nesēju līmeni līdz desmit procentiem. Četriem no 50 bērniem ar agenēzi ir hromosomu īpatnības. Vairumā gadījumu tās ir novirzes hromosomas Šīs anomālijas galvenokārt novērotas pacientiem ar tādiem sindromiem kā Pätau sindroms, Edvardsa sindroms vai triploīdija. Bāra deficīts ir ne tikai cilvēkiem ar aprakstītajām anomālijām. Samazināti vai nepiemēroti stieņi ir novēroti arī cilvēkiem ar hromosomu aberācijām trešajā hromosomā. Viss hromosomas minētie ir iesaistīti corpus callosum attīstībā. Tomēr neviena gēns vēl ir identificēts kā ageneses izraisītājs.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Dažiem pacientiem ar CCA no dzimšanas pilnīgi trūkst smadzeņu joslas. Citās valstīs divu smadzeņu puslodes atdalīšana ir tikai nepietiekami attīstīta vai nav pilnīgi. Papildus dzirdes zaudēšana, tādi simptomi kā redzes zudums var rasties kā daļa no malformācijas, kas var paplašināties līdz aklums. Daži pacienti papildus cieš no hidrocefālijas. Hidrocefālijas gadījumā intrakraniālais spiediens var būt bīstami paaugstināts. Dažreiz mikrocefāliju novēro pacientiem ar corpus callosum agenesis, kas ir līdzvērtīga sliktākai smadzeņu attīstībai masa un ir saistīts ar garīgo atpalicība. Papildus epilepsija, spasticitātevai samazināts muskuļu tonuss, simptomātisks īss augums var būt CCA. Agenesis var notikt dažādu malformācijas sindromu kontekstā, un pēc tam tas ir saistīts ar katra sindroma specifiskajiem simptomiem. Aircade sindroms un oro-facio-digital sindromi ir vieni no visbiežāk sastopamajiem malformācijas sindromiem, kas saistīti ar smadzeņu stieņu agenesiju. Papildus hromosomu patoloģijām var rasties arī corpus callosum agenesis, piemēram, metabolisko slimību, vīrusu embriopātijas vai galvaskausa fossa anomāliju kontekstā. Uzvedības anomālijas vai uzmanības grūtības gandrīz vienmēr cieš no CCA pacientiem.
Diagnoze un gaita
Corpus callosum agenesis ir iedzimta malformācija, kas izpaužas vēlākais agri bērnība. Papildus diagnozei pēc izpausmes pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama no 20. grūtniecības nedēļas. Tādas diagnostikas attēlveidošanas metodes kā transfontanelle ultrasonogrāfija, magnētiskās rezonanses attēlveidošanasun galvaskausa datortomogrāfija var uzskatīt par diagnostikas instrumentiem. Prognoze katrā gadījumā ir ļoti atšķirīga. Prognozē, ka visbūtiskākais faktors ir tas, vai malformācija ir izolēta vai ir sindroma simptoms, kas izraisa turpmākus simptomus. Izolētas ageneses gadījumā staru ageneses pacientu attīstības prognoze var būt gandrīz bez simptomiem. Citos gadījumos var rasties vissmagākie fiziskie un kognitīvie traucējumi, īpaši staru kūļu agenēzijās sindromu kontekstā.
Komplikācijas
Corpus callosum agenesis var rasties dažādi simptomi un komplikācijas. Tomēr vairumā gadījumu ir dzirdes un redzes uzvedības traucējumi un ierobežojumi. Parasti ierobežojumi neparādās pēkšņi, bet gan vadīt līdz šīs uztveres pastāvīgai samazināšanai slimības gaitā. Pabeigts aklums vai pilnīgs dzirdes zaudēšana var arī notikt. Sakarā ar paaugstinātu smadzeņu spiedienu daudzos gadījumos ir galvassāpes un nepareiza attīstība smadzenēs. Šīs sliktas attīstības dēļ rodas uzvedības traucējumi un citas psiholoģiskas sūdzības. Bieži vien corpus callosum agenesis notiek arī ar īss augums. Pacienti cieš no vielmaiņas traucējumiem un dzīves kvalitāte ir samazināta. Koncentrācija ir arī samazināts, tāpēc parasti ir samazināta inteliģence. Cēloņsakarība nav iespējama, jo nav iespējams atkārtot smadzeņu joslu. Šī iemesla dēļ galvenokārt uzvedības terapijas un mācīšanās tiek izmantotas terapijas, lai pacienta inteliģence nesamazinātos ar corpus callosum agenesis. Runas terapija jāveic arī daudzos gadījumos. Ja rodas epilepsijas lēkmes, ir jāsamazina smadzeņu spiediens. Retos gadījumos corpus callosum agenesis neizraisa nekādus simptomus vai komplikācijas.
Kad jāredz ārsts?
Ietekmēto bērnu vecākiem vienmēr cieši jākonsultējas ar ārstu. Ārsts var noteikt corpus callosum agenesia smagumu un sākt ārstēšanu tieši vai vērsties pie speciālista, ja parādās neparasti simptomi. Jebkurā gadījumā, ja bērnam ir uzvedības problēmas vai citas psiholoģiskas problēmas, ir jākonsultējas ar terapeitu. Ja tiek pamanītas vielmaiņas traucējumu pazīmes, jākonsultējas ar iekšējo slimību speciālistu. Fiziskā un ergoterapija var uzskatīt par ataksijām un citiem kustību ierobežojumiem. Attiecīgajam speciālistam ātri jānoskaidro arī citi simptomi un, ja nepieciešams, tie jāārstē. Sakarā ar daudzajām sūdzībām un simptomiem, kas var rasties corpus callosum agenesis, vecākiem pēc iespējas ātrāk jāsastāda ārstu komanda. Tomēr pirmais kontaktpunkts ir pediatrs, kurš var rūpīgi uzraudzīt slimības gaitu. Nopietnu komplikāciju gadījumā vislabāk ir sazināties ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem. Vecākiem arī jāmeklē psiholoģiskais atbalsts, tiklīdz bērna slimība izraisa pieaugošu fizisko, bet arī psiholoģisko uzsvars.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija vēl nepastāv stieņu agenesis. Trūkstošo smadzeņu joslu nevar rekonstruēt. Šī iemesla dēļ ārstēšana ar pacienta korpusa agenēzi ir tikai simptomātiska un katrā ziņā ir vērsta uz simptomiem. Piemēram, ja pastāv uzvedības novirzes, psihoterapija or uzvedības terapija ir norādīts. Ataksiju vai citu fizisku kustību ierobežojumu gadījumā fiziskās un ergoterapija pasākumus var uzskatīt par pretpasākumiem. Muskuļu tonusa trūkumu var palielināt, arī stiprinot muskuļus Fizioterapija. Runa un mācīšanās traucējumi var būt arī slimības simptomi. Sakarā ar trūkstošo saikni starp abām smadzeņu puslodēm, piemēram, pacientu uzmanību bieži ietekmē ierobežojumi. Šādas novirzes, ja nepieciešams, var regulēt uzmanības apmācība. Papildus iepriekš minētajām terapeitiskajām pieejām runas terapija var izmantot, lai apkarotu runas problēmas. Arī pretkrampju ārstēšana ir iespējama kā simptomātiska terapija dažos gadījumos. Ja rodas papildu simptomi, piemēram, hidrocefālija vai epilepsija šiem simptomiem ārstēšanā var dot priekšroku. Piemēram, intrakraniālā spiediena samazināšana ir vitāli svarīga hidrocefālijas gadījumā ar paaugstinātu intrakraniālo spiedienu. Tikpat svarīgi arī epilepsija var būt attieksme pret to. Dažos gadījumos izolēta korpuss callosum agenesis nav terapeitiska pasākumus ir nepieciešami, jo pacienti visu savu dzīvi paliek asimptomātiski un nemanāmi.
Perspektīvas un prognozes
Corpus callosum agenesis prognoze bieži ir nelabvēlīga. Juridisko, kā arī medicīnisko iespēju dēļ iedzimtā slimība netiek uzskatīta par ārstējamu vai ārstējamu. Neskatoties uz to, slimības parādīšanās skarto personu pēcnācējiem ir sporādiska. Ne visi skarto vecāku bērni cieš no corpus callosum agenesis uzliesmojuma. Turklāt skarto pacientu individuālie simptomi ir individuāli pēc būtības, kā arī pēc izpausmes. Tāpēc tiem nav jābūt tādiem pašiem kā citiem ģimenes locekļiem.
| Satraukta māte mums rakstīja šādi:
“Mūsu bērnam tika diagnosticēts a kakls bija pārāk liels locījums. Turpmākās pārbaudes atklāja atsevišķu daļēju stieņu deficītu, un mums ieteica to pārtraukt grūtniecība. Es varu tikai pateikt, paldies Dievam, ka mēs nolēmām pret aborts. Mūsu dēlam tagad ir 4 gadi un viņš ir ļoti vesels. Mūsu bērnam vispār nav nekā negatīva. Gluži pretēji, viņš runā daudz skaidrāk un pārdomātāk nekā lielākā daļa citu viņa vecuma bērnu, un viņš ir ļoti priecīgs un apmierināts. Es nespēju noticēt, ka vismaz pēc viena ārsta domām viņam pat nevajadzētu pastāvēt. Veidā, kā mēs to visu piedzīvojām, rodas iespaids, ka pašas zāles par to vēl nezina pietiekami daudz. Normālā ultraskaņa pārbaude pie ginekologa, stieņa trūkumu nemaz nevar noteikt. Neviens nezina, cik cilvēku dzīvo ar šādu stāvoklis. Tik pamatīgi tiek pārbaudīti tikai daži. Mans ieteikums: neļauj tam tracināt. ” |
Atkarībā no simptomu smaguma tiek veikta individuāla terapija, lai atvieglotu katru sūdzību. Neskatoties uz lielajiem centieniem un tūlītēju ārstēšanu pēc bērna piedzimšanas, corpus callosum agenesis laikā netiek sasniegti simptomi. Vieglas malformācijas gadījumā pacienta dzīves kvalitāti, kā arī labsajūtu var ievērojami uzlabot, pieliekot lielas pūles un regulāri piedaloties dažādās piedāvātajās terapeitiskajās terapijās. pasākumus. Ja pacienta dzīves laikā paaugstinās intrakraniālais spiediens, dzīvībai bīstama varbūtība stāvoklis palielinās. Turklāt var rasties turpmāki smadzeņu bojājumi, kas ievērojami pasliktina veselība. Lielākā daļa pacientu cieš no neatgriezeniskiem audu bojājumiem. Turklāt daudzi skartie indivīdi cieš no citiem apstākļiem, kas veicina pasliktināšanos veselība. Atsevišķu maņu sistēmu darbības traucējumu dēļ pacientam nepieciešama mūža aprūpe un medicīniska palīdzība.
Profilakse
Atbildīgais gēns un precīzi apstākļi corpus callosum agenesis vēl nav identificēti. Šī iemesla dēļ malformāciju līdz šim nevar novērst.
Follow-up
Skartajai personai ar corpus callosum agenesis parasti nav vai ir ļoti maz pēcapstrādes pasākumu, jo šī slimība ir iedzimta. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos bērniem. Corpus callosum agenesis nevar pilnībā izārstēt, tāpēc skartajai personai ir tiesības uz tīri simptomātisku ārstēšanu. Vairumā gadījumu šīs slimības simptomus ierobežo pasākumi ar fizioterapija. Daudzus no šādas terapijas vingrinājumiem var veikt arī pacienta mājās. Skartie bērni ir atkarīgi no vecāku un radinieku atbalsta un intensīvās aprūpes viņu dzīvē. Intensīvas un mīlošas sarunas arī izrādās ļoti pozitīvas un var novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresija. Runas terapija bieži ir nepieciešama arī šajā slimībā, un arī šeit vecākiem ir skaidri jāatbalsta bērns. Ar corpus callosum agenesis ir nepieciešamas regulāras pārbaudes ar ārstu. Šajā gadījumā nevar vispārēji paredzēt, vai slimības dēļ pacienta dzīves ilgums samazināsies.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā corpus callosum agenesis ir iedzimts smadzeņu bojājums, skartajam bērnam nav iespējams veikt pašpalīdzības pasākumus, lai atbalstītu viņa labklājību. Ja slimība parādās pieaugušā vecumā, iespējas ir arī ļoti ierobežotas. Sakarā ar esošajiem simptomiem, piemēram, uzvedības novirzēm, kā arī maņu sistēmu traucējumiem, bērns jau pirmajos dzīves mēnešos tiek medicīniski aprūpēts un bieži viņu aprūpē cilvēki, kas atrodas tuvā vidē. Tāpēc ikdienas dzīvē šīs slimības gadījumā nevajadzētu ignorēt radinieku garīgo un emocionālo atbalstu. Viņi ir pakļauti īpašām problēmām un var izmantot pašpalīdzības pasākumus. Neskatoties uz paša bērna vai partnera liktenīgo slimību, ir svarīgi nezaudēt drosmi stāties pretī dzīvei un optimismam. Cilvēka sociālajai dzīvei vajadzētu turpināt un pielāgoties jaunajiem apstākļiem. Sociālā atsaukšanās rada pazeminātu noskaņojumu radinieku vidū. Tā kā viņi pavada daudz laika slima cilvēka aprūpei un aprūpei, viņiem ir nepieciešami atpūtas un atveseļošanās periodi, lai uzturētu savas spēks. Lai iegūtu informāciju par attīstības gaitu, ārstēšanas iespējām un simptomiem, ir svarīga visaptveroša informācija par slimību. Tajā pašā laikā ir jāievēro paša psiholoģiskās robežas un pret sevi jāizturas uzmanīgi.
