Eņģeļa sindroms (AS) raksturo fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās. Cilvēki ar Eņģeļa sindroms nepieciešama pastāvīga aprūpe visa mūža garumā, jo viņi nevar aprūpēt sevi vai pareizi novērtēt briesmas. Retie ģenētiskie traucējumi tika nosaukti no britu pediatra Harija Angelmana, kurš pirmais aprakstīja stāvoklis no zinātniskā viedokļa 1965. gadā.
Kas ir Angelmana sindroms?
Ārēji cilvēki ar Eņģeļa sindroms ir pamanāmi ar plakanu aizmuguri vadītājs, liels mute ar izvirzītu apakšžoklis, un plaša kājas nesaskaņota gaita. Citas Angelmana sindroma pazīmes ir slikti pigmentētas āda, un mazas rokas un kājas. Skolioze, mugurkaula S veida izliekums, bieži rodas pubertātes laikā. 90 procenti cilvēku ar Angelmana sindromu cieš epilepsija. Uzvedības īpatnības cita starpā izsaka jautrs šķietams pamatnoskaņojums ar biežu smaidīšanu un smiešanos, uzkrītošs entuziasms par ūdens, un intensīvi meklējot fizisku tuvību. Koncentrēšanās grūtības, nespēja runāt un perorālas fāzes ilgums, kas pārsniedz vidējo, raksturo arī Angelmana sindromu.
Cēloņi
Angelmana sindroma cēloņi ir iedzimti. Visizplatītākā ir anomālija 15. hromosomā, kas iedzimta caur māti. Visbiežāk šī anomālija sastāv no nelielu hromosomu sekciju trūkuma. No otras puses, desmit procenti anomāliju ir a gēns mutācija. Šajos gadījumos bērna ar Angelmana sindromu mātei netika konstatētas defektīvas sadaļas 15. hromosomā. Attiecīgi ir iespējams, ka anomālija radās olšūnas attīstības laikā. Atsevišķos gadījumos Angelmana sindroma cēlonis var būt arī tas, ka abi hromosomas 15 cēlušies tikai no tēva. Apmēram desmit procentos no tiem, kurus skārusi Angelmana sindroms, 15. hromosomu pāra anomālijas nebija konstatējamas. Iespējams, ka ģenētiskā materiāla izmaiņas ir pārāk mazas, un tās nevar noteikt ar pašreiz pieejamo tehnoloģiju.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Angelmana sindroms izpaužas ar dažādiem fiziskiem simptomiem un uzvedību. Tipiskās pazīmes parasti parādās pēc trīs gadu vecuma un ietekmē visu ķermeni. Sākumā skartie bērni cieš no kustībām vai līdzsvarot traucējumi, kuru smagums var būt atšķirīgs. Tipiski ir nesaskaņota gaita un saraustītas roku un kāju kustības. To papildinot, var novērot hipermotoru un hiperaktīvu uzvedību - skartie ir nemierīgi un nemitīgi pārvietojas. Runas attīstība parasti ir traucēta. Ietekmētās personas saprot, ko viņiem saka, bet vairumā gadījumu viņi paši nevar runāt. Parasti fiziskā un garīgā attīstība ir aizkavējusies, kas izpaužas slimības gaitā, palielinoties atpalicība un dažādi fiziski ierobežojumi. Turklāt Angelmana sindroms var izraisīt daudzus citus simptomus. Skartajiem bērniem bieži ir epilepsijas lēkmes vai viņi cieš no tā sauktās mikrocefālijas, a vadītājs tas ir par mazu. Citas ārējās pazīmes ietver izteiktu žokli un platu mute, plaši izvietoti zobi, šķībs un platas kājas staigā ar kājām, kas pagrieztas uz āru. Aizrauj arī skartie bērni ūdens, sprēgā papīrs un plastmasa, un viņiem ir neparasta ēšanas uzvedība. Maz pigmentēts āda ir tipisks arī kopā ar gaismu mati un acu krāsa.
Diagnoze un gaita
Līdz šim Angelmana sindroma diagnosticēšanai ir zināmas divas metodes. No trīs līdz septiņu gadu vecumam bērnu neirologi pamana patoloģiskus EEG rādījumus. Noteiktību par to, vai bērns ir dzimis ar Angelmana sindromu, nodrošina pozitīvs ģenētiskais tests. Zīdaiņa vecumā un agrā mazuļa vecumā Angelmana sindromā esošās attīstības problēmas ir maz pamanāmas. Diagnozes tiek veiktas ar vidējo biežumu no 1: 15,000 1 līdz 20,000: XNUMX XNUMX. Var būt vēl vairāki šīs īpatnības gadījumi. Bieži Angelmana sindroma diagnoze vispār netiek noteikta. Tā vietā tiek pieņemts, ka tā ir autisms. Gan zēniem, gan meitenēm ir iespēja piedzimt ar Angelmana sindromu. Cilvēku ar Angelmana sindromu paredzamais dzīves ilgums ir normāls. Agrīna ārstnieciskā izglītība var ievērojami uzlabot viņu neatkarību.
Komplikācijas
Angelmana sindroms galvenokārt ietver garīgo un fizisko attīstību. Bieži vien skartā persona smiesies bez iemesla. Tas daudziem citiem pacientiem var šķist atgrūdoši un dīvaini, liekot viņiem sociāli izolēt skarto personu. Turklāt tiek novērota hiperaktīva un hipermotora uzvedība, tāpēc traumu risks ir augsts. Angelmana sindroma kontekstā epilepsijas lēkmes rodas biežāk, un skartā persona var sevi ievainot. Turklāt var rasties dzīvībai bīstams epilepsijas stāvoklis. Šis īpaši ilgstošais krampis var rasties vairākas reizes pēc kārtas, un to ir grūti ārstēt, tāpēc nekavējoties jāpieaicina neatliekamās palīdzības ārsts un jāuzsāk intensīva medicīniskā aprūpe. Turklāt vienam pacientam attīstās šķielēšana. Pirmajos gados tas jāārstē pēc iespējas ātrāk, jo to nevar mainīt jau skolas vecumā un tādējādi var vadīt uz ambliopiju. Pēc operācijas vienmēr pastāv risks, ka šķielēšana atgriezīsies, tāpēc ir nepieciešama turpmāka acu muskuļu operācija. Vēl viena Angelmana sindroma komplikācija ir mugurkaula izliekums (skolioze). Gadu gaitā mugurkaula ķermeņi un to starpskriemeļu diski arvien vairāk nolietojas, izraisot smagu sāpes. Krūškurvis arī kļūst mazāks, orgāni ir savilkti un ierobežoti pēc savas funkcijas, piemēram, sirds vai plaušas.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ir aizdomas par Angelmana sindromu, vecākiem tas jādara runāt atbildīgajam pediatram vai bērnu neirologam. Vai stāvoklis klātbūtni var noteikt ar dažādiem fiziskiem simptomiem un uzvedību. Ja šī klīniskā aina (aizkavēta garīgā un fiziskā attīstība, kustības un līdzsvarot traucējumi utt.), ieteicams apmeklēt ārstu. Īpaši galvenajai īpašībai, ļoti biežai un nepamatotai smaidīšanai, vajadzētu dot pamatojumu medicīniskai skaidrībai. Simptomi parasti parādās starp 3. un 7. dzīves gadu, un tos var pats piešķirt, pamatojoties uz informācijas brošūrām un forumiem. Tomēr medicīniskajai diagnozei jānotiek tā, lai būtu piemērota terapeitiskā pasākumus var ātri sākt. Daļai ārstēšanas vienmēr jābūt diskusijām ar psihologiem un citiem ietekmētajiem vecākiem. Vecākiem vajadzētu apsvērt iespēju apmeklēt arī īpašas diskusiju grupas bērniem ar Angelmana sindromu. Dažos gadījumos Angelmana sindromam nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība. Tad, piemēram, ja rodas krampji vai notiek negadījums kustības rezultātā un līdzsvarot traucējumi.
Ārstēšana un terapija
Angelmana sindroms līdz šim nav izārstējams. Tomēr adekvāts pasākumus fizisko simptomu ārstēšanai ir medicīniski nozīmīgi. Fizioterapija ir piemērots mugurkaula stabilizēšanai, lai neitralizētu iespējamos izrietošos bojājumus skolioze, kas rodas ļoti daudziem cilvēkiem ar Angelmana sindromu. Ja nepieciešams, pārvalde atbilstošu zāļu lietošana ir nepieciešama, lai novērstu epilepsijas lēkmes. Cilvēkiem ar Angelmana sindromu ir traucēta runas attīstība un viņi gandrīz nekad nerunā paši par sevi. Neskatoties uz to, viņiem ir laba izpratne par runu. Ar profesionālu atbalstu cietušās personas ir diezgan spējīgas mācīšanās alternatīvi saziņas veidi, piemēram, saziņa ar zīmēm vai vizuālā komunikācija. Izmantojot terapeitisko zirgu izjādi, bērni ar Angelmana sindromu spēj uzlabot līdzsvara izjūtu un tādējādi drošāk staigāt. Citas terapeitiskās pasākumus lai uzlabotu smalkas motorikas, neatkarība un ķermeņa apziņa ietver ergoterapija, runas terapija un maņu integrācijas terapija. Turklāt uzmanīga aprūpe, mīloša uzmanība un intensīvs izglītības atbalsts pozitīvi ietekmē cilvēkus ar Angelmana sindromu.
Perspektīvas un prognozes
Parasti Angelmana sindromam ir ļoti negatīva ietekme uz pacienta attīstību un tas to var ievērojami aizkavēt. Ir ierobežota ne tikai pacienta garīgā, bet arī fiziskā un kustīgā attīstība, kā rezultātā pieaugušā vecumā rodas nopietni ierobežojumi un grūtības. Nereti skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Tas noved pie traucējumiem koordinācija un koncentrācija. Lasīt un rakstīt parasti ir grūti arī tiem, kurus skāris Angelmana sindroms, un runas traucējumi rodas. Turklāt pacienti var ciest arī no epilepsijas lēkmēm, kas sliktākajā gadījumā arī var vadīt līdz nāvei. Ietekmēto personu uzvedība ir hiperaktīva, kad vecāki un radinieki nereti cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Tieša šīs slimības cēloņsakarība parasti nav iespējama. Cietušie ir atkarīgi no terapijas un citu cilvēku palīdzības visā viņu dzīves laikā. Parasti nav iespējams vispārēji paredzēt, vai slimības dēļ samazināsies arī paredzamais dzīves ilgums.
Profilakse
Angelmana sindromu nevar novērst. Laikā iespējams noteikt Angelmana sindromu nedzimušajam bērnam, veicot ģenētisko testēšanu grūtniecība. Tomēr šādai procedūrai ir daudz risku, un tā jāveic tikai pēc rūpīgas apsvēršanas, konsultējoties ar ārstējošo ārstu. Angelmana sindromu nevar noteikt ar ultrasonogrāfiju.
Follow-up
Angelmana sindroma gadījumā turpmākās aprūpes iespējas parasti ir ļoti ierobežotas. Tā kā tas ir iedzimts traucējums, to nevar ārstēt pilnībā un arī tikai tīri simptomātiski. Skartā persona parasti ir atkarīga no visa mūža terapija. Ja vēl joprojām ir vēlme radīt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu Angelmana sindroma nodošanu bērniem. Sindroma ārstēšana parasti ietver Fizioterapija un dažādi vingrinājumi. Tos var veikt arī pacienta mājās, kas ievērojami palielina skartās personas mobilitāti. Vairumā gadījumu intensīva un mīloša radinieku un ģimenes aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē arī turpmāko slimības gaitu. Tomēr pacientam ar Angelmana sindromu vienmēr ir nepieciešams atbalsts ikdienas dzīvē, un viņš bieži vien to nevar apgūt viens pats. Intensīvs atbalsts var arī atvieglot intelektuālās sūdzības. Skartās personas paredzamo dzīves ilgumu parasti neierobežo Angelmana sindroms.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā slimie pacienti cieš no fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās, viņi parasti nespēj paši veikt pašpalīdzības pasākumus. Turklāt šī ģenētiskā slimība rodas kopš dzimšanas. Tāpēc galvenokārt tiek aicināti pacientu ģimenes locekļi. Angelmana sindroms ir salīdzinoši reta slimība. Tāpēc vecākiem jāpārliecinās, ka viņu bērnu aprūpē ārsts, kuram ir pieredze ar šo traucējumu. Lielākajai daļai bērnu ar Angelmana sindromu runas attīstība ir stipri aizkavējusies. Mērķtiecīgi runas terapija atbalsts bērnam nevar novērst šo deficītu, bet dažos gadījumos to vismaz var mazināt. Tomēr bieži vien cietušie joprojām nespēj sazināties ar savu vidi ar runas palīdzību. Tomēr daudziem Angelmannas pacientiem ir laba runas izpratne, un tāpēc viņi spēj iemācīties zīmju valodu. Šī spēja skartajām personām jāpiešķir pēc iespējas agrāk, jo saziņa ar viņu vidi pozitīvi ietekmē viņu garīgo attīstību. Fizioterapeitiskie pasākumi palīdz novērst fiziskus traucējumus, īpaši skoliozi, kas bieži sākas pubertātes sākumā. Turklāt līdzsvara izjūtu un kustību prasmes var veicināt ergoterapija. Turklāt cietušo bērnu vecākiem savlaicīgi jāmeklē piemērota speciālā skola, kur māca arī zīmju valodu.
