Kas ir Angelmana sindroms?
Angelmana sindroms ir ģenētisks traucējums, kas izraisa garīgu un fizisku invaliditāti. Slimībai raksturīgi galvenokārt runas attīstības traucējumi un pārmērīga skarto personu jautrība. Angelmana sindroms rodas zēniem un meitenēm un visā pasaulē ietekmē apmēram 1–9 uz 100,000 XNUMX dzimušajiem. Tam ir līdzība ar Pradera-Vili sindroms.
Cēloņi
Angelmana sindroma cēlonis ir iedzimts ģenētisks defekts. To izraisa tā sauktā mātes dzēšana 15. hromosomā, kas nozīmē, ka no mātes mantotajā 15. hromosomā trūkst gabala. Šī dzēšana parasti nav iedzimta, bet rodas spontāni (jauna mutācija).
Diagnoze
Angelmana sindroma diagnoze bieži tiek noteikta tikai trešajā līdz septītajā dzīves gadā. Simptomi bieži tiek nepareizi interpretēti kā forma autisms. Īpaši pamanāmas runas attīstības, fiziskās attīstības un skartās personas raksturīgais izskats liek domāt par Angelmana sindromu. Noteiktu diagnozi var noteikt tikai ar ģenētisko testu, kurā var noteikt delēciju 15. hromosomā.
Pēc šiem simptomiem es atpazinu Angelmana sindromu
Angelmana sindromā aizkavēta gan motorisko, gan garīgo prasmju attīstība ir pamanāma jau zīdaiņa vecumā. Cietušie cieš no intelekta samazināšanās. Īpaši runas attīstība saglabājas ļoti zemā līmenī.
Tomēr runas izpratne netiek traucēta. Cilvēki ar Angelmana sindromu cieš no hiperaktivitātes, nemiera un pastiprinātas vēlmes kustēties. The refleksa ir arī palielināti.
Tipiski ir nedrošs, nemierīgs gaita un līdzsvarot traucējumi. Lielākā daļa Angelmana sindroma pacientu cieš no izteiktām epilepsija. Mugurkaula izliekums (skolioze) notiek arī bieži.
Raksturīgs ir arī izteikts dzīvespriecīgums ar biežiem nepamatotiem smiekliem. Ietekmētie cilvēki biežāk smejas, kad ir satraukti. Pēc izskata mazs vadītājs, plakana pakauša daļa, liela mute, ir pamanāms izvirzīts zods un šķielēšana. Cilvēku ar Angelmana sindromu āda bieži ir ļoti gaiša.
ārstēšana
Angelmana sindroms nav izārstējams, un nav īpašas terapijas. Tāpēc terapija ir vērsta tikai uz simptomiem. Ar palīdzību runas terapijaskartās personas var iemācīties zīmju valodu, lai nodrošinātu labāku saziņu ar savu vidi. Turklāt, lai veicinātu kustību attīstību, ir ieteicama fizioterapija un ergoterapija. Ja an epilepsija pastāv, jāuzsāk uz zālēm balstīta pretepilepsijas terapija.
Ilgums / prognoze
Angelmana sindromu nevar izārstēt. Ierobežots dzīves ilgums arī nepastāv. Tomēr cilvēkiem ar Angelmana sindromu nekad netiek sasniegta pilnīga autonomija, ti, spēja dzīvot patstāvīgu dzīvi. Viņiem nepieciešams mūža atbalsts, lai apgūtu ikdienas dzīvi.
