Andersena slimība ir īpaši smaga glikogēna uzkrāšanās slimības forma. Tā ir iedzimta slimība, kurai raksturīga patoloģiska glikogēna veidošanās. Slimības prognoze ir ļoti slikta.
Kas ir Andersena slimība?
Andersena slimības gadījumā notiek patoloģiskas glikogēna formas uzglabāšana. Šis glikogēns pēc struktūras ir līdzīgs amilopektīnam, kura augu cietē ir liels procentuālais daudzums. Parasti glikogēns ir ļoti sazarots. Tomēr Andersena slimības gadījumā ir sastopams tikai vāji sazarots polisaharīds. Slimībai raksturīga strauja vēnu palielināšanās aknas, kas ātri noved pie cirozes. Patoloģisko polisaharīdu vairs nevar sadalīt un tas turpina uzkrāties. Atbildīgais par defektīvo glikogēna veidošanos ir fermenta amil-1,4-1,6-transglukozidāzes deficīts vai pat neesamība. Tas rūpējas par sazarojumu šajā polisaharīdu molekulā. Slimība ir ļoti reti sastopama, tomēr tā notiek dažādās izpausmēs vai formās. Ārkārtīgi smagā formā bērns bieži ir nedzīvs. Ir aprakstītas arī vieglas formas, kas sākas vēlāk. Tomēr katrā gadījumā ir mutācija gēns (GBE1), kas atrodas 3. hromosomā.
Cēloņi
Andersena slimības cēlonis ir ģenētisks defekts gēns GBE1 uz 3. hromosomas, kas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Šis gēns ir atbildīgs par amil-1,4-1,6-transglukozidāzes enzīma sintēzi. Ja šī fermenta trūkst vai tam ir ierobežota funkcija, normālu glikogēnu vairs nevar sintezēt. Ferments ir atbildīgs par polisaharozes molekulas sazarojumu. Ja šī sazarošana neizdodas vai tiek veikta tikai nepilnīgi, veidojas glikogēns, kuru vairs nevar sadalīt ātrai enerģijas piegādei. Gluži pretēji, tas ļoti ātri uzkrājas aknas, liesa un limfa mezgli. Pēc katras ēdienreizes daļa neizmantoto glikoze tiek transportēts uz aknas uzglabāt to kā rezerves glikogēnu. Tomēr šo rezerves vielu nevar izmantot pašreizējā formā. Pastāvīga patoloģiskā glikogēna uzglabāšana palielina aknas un liesa arvien vairāk, kas izraisa neizbēgamu abu orgānu iznīcināšanu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Andersena slimība izpaužas ar ārkārtēju mainīgumu. Tiesa, tas ietver patoloģiska glikogēna pastāvīgu uzglabāšanu, kuru nevar sadalīt. Bet slimības izpausme var būt atšķirīga. Neskatoties uz to, Andersena slimības prognoze kopumā ir ļoti slikta. Visizcilākais simptoms ir pastāvīgi palielinās aknas, kas ātri attīstās cirozē. Vissmagākā forma jau izpaužas ar augļa kustību neesamību vai samazināšanos pirms dzimšanas. The auglis ir locītavu stīvuma pazīmes un plaušu hipoplāzija. Parasti šajos gadījumos bērns piedzimst miris. Klasiskos gadījumos bērns joprojām ir normāli attīstīts piedzimstot. Tomēr pirmajos dzīves mēnešos attīstās hepatomegālija (aknu palielināšanās) un muskuļu hipotonija (muskuļu tonusa trūkums). Kopumā bērna attīstība ir aizkavējusies. Slimība strauji progresē. Aknās attīstās ciroze. Ir arī palielināts portāla spiediens un liesa arī palielinās. Dēļ aknu ciroze, barības vadā attīstās varikozes ar saistītu asiņošanu un vēdera pilienu. Nāve parasti notiek agri bērnība. Retākos gadījumos slimība sākas vēlāk un parāda muskuļu vājuma simptomus un sirds neveiksme. Arī rodas neiroloģiski simptomi.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnozi var noteikt, pamatojoties uz klīnisko ainu, un to var papildināt ar laboratorijas testiem, aknu biopsijām un molekulāri ģenētiskiem pētījumiem. Histoloģiskie izmeklējumi atklāj iekrāsojamo amilopektīnam līdzīgo struktūru intracelulāro uzkrāšanos. Hepatocītos, fibroblastos un leikocīti, tiek pārbaudīts atbildīgais ferments. Atklāts amil-1,4-1,6-transglukozidāzes deficīts apstiprina diagnozi.
Komplikācijas
Parasti Andersena slimība bērna paredzamo dzīves ilgumu ievērojami samazina, vai arī bērns piedzimst jau miris. Tas var izraisīt smagu psiholoģisku ciešanu vai depresija, īpaši radiniekiem vai vecākiem. Vairumā gadījumu viņi pēc tam ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas. Ietekmētie bērni cieš no aknu ciroze, kas galu galā noved pie nāves. Turklāt savienojumi arī ir sastingušas, un kustības šīs sūdzības dēļ vairs nav iespējamas. Bērna garīgo attīstību nopietni pasliktina arī Andersena slimība, tāpēc cietušie parasti vienmēr ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Tas nav nekas neparasts sirds mazspēja vai muskuļu vājums attīstīties. Pacienti var nomirt arī no sirds nāves. Diemžēl Andersena slimību nevar izārstēt. Pat transplantācija aknu simptomus var mazināt tikai īsu laiku, jo tiks bojāti arī jaunie akni. Tas galu galā noved pie bērna nāves. Tomēr sūdzības un simptomus līdz tam var ierobežot ar medicīniskās palīdzības palīdzību pasākumus.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Andersena slimība ir ģenētisks traucējums, kas smagos gadījumos var izraisīt auglis nomirt vēl dzemdē. Tādēļ grūtniecēm jāmeklē medicīniskā palīdzība, tiklīdz tās laikā tiek pamanīti pārkāpumi vai novirzes grūtniecība. Ja topošajai mātei ir neskaidra sajūta, ka ar nedzimušo bērnu kaut kas varētu būt nepareizi, viņai jāmeklē medicīniskā palīdzība. Ja jaundzimušais izdzīvo pirmās dienas un nedēļas pēc dzemdībām, ārsts ir vajadzīgs, tiklīdz turpmākajā attīstības gaitā kļūst redzamas kādas īpatnības. Apmeklējums pie ārsta jāveic, ja ir muskuļu vājums vai kustību traucējumi. Izaugsmes traucējumi ir pašreizējās slimības pazīmes, un tie ir jāprecizē. Anomālijas sirds aktivitāte, ķermeņa deformācijas, kā arī bērna uzvedības neatbilstības. Daudzos gadījumos slimība noved pie orgānu palielināšanās. Šajos gadījumos īpaši tiek skartas aknas vai liesa. Tāpēc ārsts ir vajadzīgs, tiklīdz ir neparasta ķermeņa augšdaļas forma, tieši salīdzinot ar zīdaiņiem vai tā paša vecuma bērniem. Krāsas maiņa āda vai citi ādas izskatu pārkāpumi ir citas pazīmes veselība vērtības samazināšanās. Ārstam jānovērtē dzeltenīga seja vai acu dzeltenums.
Ārstēšana un terapija
Jo stāvoklis ir ģenētiska, nevar izraisīt cēloņsakarību. Terapija ir tikai simptomātiska. Ārstēšanas ietvaros ārsti galvenokārt koncentrējas uz radušām komplikācijām. Tādējādi spiediens portālā vēnas apgrozība ir nolaista. Turklāt aizstāj ar albumīns un tiek veikti koagulācijas faktori. Gadījumos aknu mazspēja, aknu transplantācija var pagarināt dzīvi. Tomēr slimību nevar izārstēt pat ar aknu transplantāciju. Ģenētiskais defekts ir klāt un būs vadīt uz patoloģiskā glikogēna nogulsnēm arī jaunajās aknās. Bojātā polisaharīda uzglabāšana turpinās arī pārējos tā dēvētās liesas retikulohistiocītiskās sistēmas orgānos un limfa mezglus, lai nopietnas komplikācijas varētu turpināties arī pēc veiksmīgas aknu transplantācija. Retikulohistiocitārā sistēma ir daļa no imūnā sistēma un ietver retikulāra šūnas saistaudi. Šīs šūnas uzglabā daļiņas un vielas, lai tās nojauktu un pēc tam transportētu no ķermeņa. Tomēr bojātās polisaharozes noārdīšanās molekulas arī šeit vairs nav iespējams.
Perspektīvas un prognozes
Andersena slimība piedāvā salīdzinoši sliktu prognozi. Metabolo slimību līdz šim nav iespējams izārstēt, un tā izraisa smagus aknu bojājumus. Dažos gadījumos rodas muskuļu simptomi un blakus slimības, kuras neārstējot progresē. Dzīves ilgumu ievērojami ierobežo slimība. Bērni ar šo slimību vidēji sasniedz divu līdz piecu gadu vecumu. Agri aknu transplantācija uzlabo prognozi. Prognoze ir īpaši slikta klasiskajās slimības formās, īpaši, ja aknās transplantācija netiek veikta pirmajos dzīves mēnešos. Parasti ilgtermiņa prognoze ir balstīta uz slimības pakāpi, smagumu un progresēšanu. Andersena slimība ir viena no smagākajām glikogenozēm. Sakarā ar sūdzībām par aknām un citiem simptomiem dzīves kvalitāte parasti ievērojami samazinās. sāpes zāles un visaptveroša terapija uzlabot bērna labsajūtu, bet tie savukārt ir saistīti arī ar riskiem. Prognozi nosaka atbildīgais aknu speciālists. Dzīves ilgumu ievērojami ierobežo stāvoklis. Prognozē ir iekļautas arī visas blakus esošās slimības, kas var rasties ar nediagnosticētām slimībām. Tādējādi Andersena slimība kopumā piedāvā sliktu prognozi. Jaunās ārstēšanas metodes nākotnē var sniegt uzlabojumus.
Profilakse
Andersena slimības profilakse var attiekties tikai uz to, lai nodrošinātu, ka pēcnācēji šo slimību nemanto. Tā kā Andersena slimība tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā, mantojumā var izlaist vairākas paaudzes. Tāpēc, ja Andersena slimības gadījumi jau ir bijuši ģimenē un radiniekos, jāveic cilvēka ģenētiskā pārbaude. Ja gēns ir atrodams abos vecākiem, cilvēkam ģenētiskās konsultācijas ir ieteicams. Tas ir tāpēc, ka šajā gadījumā pēcnācējiem ir 25 procentu iespēja attīstīties Andersena slimībai.
Follow-up
Tā kā Andersena slimību nevar izārstēt, visa ārstēšanas perioda laikā galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomu ārstēšanai vai iespējamo komplikāciju saturēšanai. Pēc procedūrām, kas tiek veiktas kā daļa no terapija. Ja tiek veikta aknu transplantācija, ļoti svarīga ir profesionāla pēcapstrāde. Tas nodrošina, ka organisms pēc operācijas neatstāj jaunās aknas. Īpašs narkotikas mazināt ķermeņa imūnreakciju. Tā rezultātā ķermeņa izturība pret patogēni ir arī novājināta, kas jāņem vērā turpmākajā terapijā. Šajā laikā pacientam jāveic regulāra ārstēšana asinis pārbaudes. Rūpējas par to, lai nebūtu noraidīšanas reakciju vai citu nopietnu komplikāciju, piemēram, niere disfunkcija, kas var rasties kā blakusparādība. Kaut arī Andersena slimības galveno simptomatoloģiju var uzlabot tūlīt pēc aknām transplantācija, defektīvā glikogēna nogulsnēšanās turpinās, tāpēc komplikācijas un progresējoši simptomi ir sagaidāmi arī pēc transplantācijas. Šajā sakarā atbildīgais aknu speciālists var sniegt sīkāku informāciju par prognozi un turpmāko ārstēšanas kursu.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzība pasākumus ka pacients, kas cieš no Andersena slimības, ir ierobežots. Tā kā šai slimībai ir ģenētiski cēloņi, un to nevar kontrolēt, neraugoties uz simptomātisku ārstēšanu, cietēja iespējas ātri izsmeltas. Viņam vislabāk ir nopietni uztvert un īstenot visus uztura un dzīvesveida ieteikumus, ko sniedz viņa ārstējošais ārsts. Turklāt pēc aknu transplantācijas pacientam jādomā par maigu uzvedību. Alkohols, jāizvairās no taukainas pārtikas un piepūles. Tādējādi ķermenim ir vieglāk patiešām pieņemt jauno orgānu. Tomēr veiksmīga transplantācija, tostarp veiksmīga pēcapstrāde, nevar apturēt pašu 4. tipa glikogenozi. Tā kā tā ir autosomāli recesīva slimība (tā var izlaist vairākas paaudzes), ir jēga veikt ģenētisko profilu attiecībā uz ģimenes plānošanu. Lai gan cilvēki, kurus skārusi Andersena slimība, vienalga zina par savu gēnu, analīze šajā ziņā ir īpaši vērts ģimenes locekļiem. Tādā veidā aktivizējošā gēna pārnešanu var novērst ar pielāgotu ģimenes plānošanu. Vismaz, tomēr var iegūt pārliecību par slimību risku pašu pēcnācējiem.
