Alfa-1 antitripsīna deficīts ir iedzimta slimība, kurai raksturīga nepilnīga alfa-1 antitripsīna sintēze aknas, izraisot aknu un plaušu bojājumus. Alfa-1-antitripsīna deficīts ir viens no elpošanas ceļu slimību cēloņiem, kurus bieži neatzīst vai neatzīst novēloti.
Kas ir alfa-1-antitripsīna deficīts?
Alfa-1 antitripsīna deficīts ir iedzimts traucējums, kas ilgstoši negatīvi ietekmē plaušas un aknas. Alfa-1 antitripsīna deficīts ir iedzimta slimība, kurai ir ilgstoša negatīva ietekme uz plaušām un aknas. Kopš gēns var izraisīt dažādas mutācijas, var parādīties dažādi klīniskie attēli. Tās svārstās no vieglām slimības formām, kas var būt saistītas ar simptomiem, līdz smagām slimības formām alfa-1-antitripsīna deficīts, kas var izraisīt aknu cirozi un emfizēmu. Turklāt slimības formu nosaka tas, vai ģenētisko defektu, kas ir atbildīgs par alfa-1 antitripsīna deficītu, nodeva tikai viens no vecākiem (heterozigota, viegla forma) vai abi vecāki (homozigota, smaga forma).
Cēloņi
Alfa-1 antitripsīna deficīts rodas a gēns defekts 14. hromosomā, kas ir atbildīgs par alfa-1 antitripsīna sintēzi un ražo defektu alfa-1 antitripsīnu, kad slimība ir klāt. Alfa-1-antitripsīns ir olbaltumviela, kas kavē olbaltumvielu noārdīšanos fermenti piemēram, elastāze (pazīstama kā proteāzes). Veselam cilvēkam ir a līdzsvarot starp alfa-1-antitripsīns un paša ķermeņa proteāzes. Ja plaušas ir kairinātas ar bakteriālu infekciju vai putekļiem, izdalās elastāze, kas noārda proteīni kaitīgajās vielās. Tomēr elastāze nespēj atšķirt endogēnu un svešu proteīni un arī uzbrukumi plaušu audi, ja to neaizkavē alfa-1-antitripsīns. uz alfa-1-antitripsīna deficīts, ievērojami samazināts alfa-1-antitripsīna daudzums bez kļūdām asinis, regulatīvais mehānisms nestājas spēkā, un plaušu audi ir bojāti. Turklāt nefunkcionālais alfa-1-antitripsīns tiek nogulsnēts aknās un izraisa aknu bojājumus, kas raksturīgi alfa-1-antitripsīna deficītam.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Alfa-1-antitripsīna deficīts parasti ir saistīts ar hroniska obstruktīva plaušu slimība. Šī klīniskā aina izpaužas ar vairākiem simptomiem un izmaiņām. Sākumā ir elpas trūkums, kas galvenokārt rodas fiziskas slodzes laikā. To papildina klepus, stipra atkrēpošana un sēkšana vai svilpšana elpošana. Bojājumi plaušu audu var vadīt līdz plaušu hiperinflācijai, kas izraisa sausu, kairinošu klepus un sāpes. Trūkuma dēļ skābeklis iekš asinis, tad āda kļūst zils. Turklāt hroniska obstruktīva plaušu slimība izpaužas ar atkārtotām elpceļu infekcijām, piemēram, hroniskām bronhīts or iekaisums no kakla augšdaļas. Iepriekš minētie simptomi parasti parādās vecumā no 30 līdz 40 gadiem, lai gan alfa-1-antitripsīna deficīts pirms tam var pastāvēt ilgu laiku. Pat pirms tam var rasties aknu simptomi. Ja alfa-1-antitripsīna ražošana vairs nevar notikt kā parasti, mainīta molekulas uzkrāties aknu šūnās. Tas var vadīt, cita starpā, hroniska hepatīts un aknu ciroze - kuras abas bieži kļūst redzamas bērnība un pusaudža gados. Tipiski simptomi ir dzelte āda, iegremdētas acu dobumi un dažreiz sāpes vēdera augšdaļā. Slimībai progresējot, fiziskā veiktspēja ievērojami samazinās.
Diagnoze un gaita
Alfa-1 antitripsīna deficītu diagnosticē asinis analīze. Ja alfa-1 antitripsīna līmenis ir ievērojami zemāks par normu, tas norāda uz alfa-1 antitripsīna deficītu. Diagnozi var apstiprināt, ņemot audus no aknām (aknas biopsija) vai ar ģenētisko analīzi. Kaut arī tipiski alfa-1-antitripsīna deficīta aknu simptomi, piemēram, hronisks hepatīts, aknu ciroze un dzelte (dzelte) āda) jau var novērot bērnība, plaušās parasti nerodas slimības pazīmes, kas raksturīgas alfa-1-antitripsīna deficītam, piemēram, hroniskas bronhīts, bieži vien kopā ar emfizēmu, elpas trūkumu, aizkaitināmu klepus un cianoze (zila ādas krāsa), līdz vecumam no trīsdesmit līdz četrdesmit gadiem. Aptuveni piektajai daļai skarto personu ir arī bronhu hiperreaktivitāte (elpceļu hiperreaktivitāte). Alfa-1 antitripsīna deficītu raksturo progresējoša, potenciāli letāla (letāla) slimības gaita.
Komplikācijas
Alfa-1 antitripsīna deficīts var izraisīt vairākas komplikācijas. Alfa-1-antitripsīns inhibē olbaltumvielu noārdīšanos fermenti, kas nozīmē, ka deficīta gadījumā noārdošie enzīmi netiek kavēti, tāpēc var notikt plaušu audu noārdīšanās, īpaši plaušās. Skartā persona elpo mazāk viegli un tādējādi cieš no elpas trūkuma. Visizplatītākās sekas ir hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS). To raksturo spēcīga dzīves kvalitātes samazināšanās, bet arī paredzamais dzīves ilgums. Turklāt tas noved pie alveolu pārmērīgas inflācijas (emfizēmas). Tas vēl vairāk saasina elpas trūkumu un kairinājumu klepus, un skartā persona var ciest no skābeklis trūkums (cianoze). Turklāt spiediens plaušu kuģi tiek palielināts, tā ka labie sirds jāizdara lielāks spiediens, lai apstātos pret pretestību. Tas var beigties ar vājumu (pareizi sirds mazspēja), kam raksturīga strauja veiktspējas samazināšanās un nogurums. Aknās alfa-1-antitripsīna deficīts izraisa arī ievērojamus bojājumus, kas pat var vadīt līdz aknu cirozei. Tas stipri ierobežo aknu sintēzes jaudu, tāpēc mazāk proteīni tiek ražoti. Koagulācijas traucējumi šeit var būt sekas, taču šajā gadījumā var novērot arī biežāku tūskas rašanos.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā alfa-1 antitripsīna deficīts var īpaši sabojāt plaušas un aknas, šai slimībai noteikti jāmeklē medicīniskā palīdzība. Slimība pati par sevi neārstēsies, tai nepieciešama ārstēšana, pretējā gadījumā cietusī persona no tās sliktākajā gadījumā var nomirt. Kopš dzelte parasti rodas, pēc pirmajām pazīmēm skartajai personai jādodas pie ārsta vai jādodas tieši uz slimnīcu. Vairumā gadījumu šeit var apmeklēt arī ģimenes ārstu, kurš pacientu novirza pie speciālista. Turklāt klepus un elpas trūkums ir arī alfa-1-antitripsīna deficīta simptomi, un tas jāpārbauda ārstam. Trūkums skābeklis var izraisīt zilu ādas krāsu. Ilgtermiņā orgāni un ekstremitātes var tikt neatgriezeniski bojāti. Šī iemesla dēļ zilās krāsas krāsas izmaiņas gadījumā nekavējoties jākonsultējas arī ar ārstu. Daudzos gadījumos pacienta izturība un veiktspēja arī ievērojami samazinās, kas arī ir viens no izplatītākajiem alfa-1 antitripsīna deficīta simptomiem.
Ārstēšana un terapija
Tā kā alfa-1-antitripsīna deficīts ir ģenētisks, nav cēloņsakarības (cēloņu apkarošana) terapija pastāv. Alfa-1-antitripsīna deficītu parasti ārstē ar aizstājēju terapija (aizstājterapija) vieglas slimības izpausmes un vienlaikus traucētu plaušu funkcijas gadījumos, kad intravenozu alfa-1-antitripsīnu sintezē gēnu inženierija vai no asins plazmas tiek injicēts. Programmas mērķis terapija ir palēnināt plaušu funkcijas samazināšanos. Šajā kontekstā, nikotīns atturēšanās (izvairīšanās no aktīvas un pasīvas smēķēšana) ir būtiska ārstēšanas panākumiem, jo tabaka dūmi papildus bojā alveolus un samazina aizstājterapijas iedarbību. Tajā pašā laikā tiek ārstētas atbilstošās jau novērotās alfa-1-antitripsīna deficīta sekundārās un blakus slimības. Turklāt elpošanas terapija un atbilstoša infekcijas profilakse (pneimokoku un gripa vakcinācija). Dažiem pacientiem ar alfa-1-antitripsīna deficītu pētījumi liecina, ka terapija ar glikokortikoīdi (Ieskaitot kortizons inhalatori) var būt pozitīva ietekme, ja ir traucēta plaušu funkcija. Uzlabotā alfa-1-antitripsīna deficīta kursā ķirurģiska terapija pasākumus piemēram, pārpūstu plaušu zonu (plaušu tilpums samazinājums), aknas vai plaušu transplantācija kļūst nepieciešami. Alfa-1 antitripsīna deficīta gadījumā vidējais paredzamais dzīves ilgums ir no 60 līdz 68 gadiem nikotīns lietošana to ievērojami samazina (48 līdz 52 gadi).
Perspektīvas un prognozes
Parasti alfa-1 antitripsīna deficīts izraisa dažādus plaušu un aknu bojājumus un sūdzības. Daudzos gadījumos sūdzības plaušās tiek atpazītas salīdzinoši vēlu, tāpēc agrīna šīs slimības ārstēšana parasti nav iespējama. Pirmkārt, cieš no skartajiem dzelte, ko izraisa sūdzības aknās. Turklāt plaušu bojājumi var izraisīt smagu klepu un elpošanas traucējumus. Elpas trūkuma, orgānu un smadzenes var nebūt piegādāts ar pietiekamu skābekļa daudzumu. Tāpat skābekļa nepietiekamais piedāvājums noved pie smagas nogurums un izsīkums. Tā rezultātā cietušie gandrīz nevar veikt fizisku darbu, un tāpēc viņu ikdienas dzīvē viņiem ir ievērojami ierobežojumi. Dzīves kvalitāti samazina alfa-1-antitripsīna deficīts. Alfa-1-antitripsīna deficītu nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Tāpēc ārstēšana ir tikai simptomātiska un ir vērsta uz individuālu sūdzību ārstēšanu. Tāpēc cietušajai personai ir jāatturas no cigaretēm un alkohols it īpaši. Dzīves ilgumu ievērojami samazina alfa-1 antitripsīna deficīts.
Profilakse
Tā kā alfa-1 antitripsīna deficīts ir iedzimts, nav tieša profilaktiska pasākumus pastāvēt. Tomēr smagu slimības gaitu var novērst, ievērojot īpašus uzvedības noteikumus. Tie ietver atturēšanos no cigaretēm, ierobežošanu alkohols patēriņš, izvairoties no piesārņotājiem, kas pasliktina plaušu darbību (krāsnis, augsts ozona līmenis, putekļu daļiņas), un profilaktiski pasākumus pret elpceļu slimībām (pneimokoku vakcinācija, gripa vakcinācija). Mācīšanās piemērota elpošana tehnika kā daļa no fizioterapija pasākumi un plaušu sports var arī samazināt elpošanas simptomus, ko izraisa alfa-1-antitripsīna deficīts, un tādējādi uzlabot dzīves kvalitāti.
Follow-up
Alfa-1 antitripsīna deficīta gadījumā galvenā uzmanība tiek pievērsta pašas slimības simptomātiskai ārstēšanai, jo cēloņsakarība un etioloģiskā terapija nav iespējama. Tā kā alfa-1-antitripsīna deficīts ir iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas jāveic, ja pastāv vēlme iegūt bērnus, lai novērstu šīs slimības atkārtošanos bērniem. Daudzos gadījumos slimība noved pie turpmākiem slimības simptomiem un slimībām elpošanas trakts un aknas, tāpēc šie orgāni regulāri jāpārbauda, lai izvairītos no komplikācijām. Skartajai personai vajadzētu izvairīties smēķēšana jebkurā gadījumā, kamēr kopumā veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Turklāt, lai pastāvīgi atvieglotu simptomus, ir jālieto arī zāles. Ir svarīgi nodrošināt zāļu regulāru lietošanu un mijiedarbība jāņem vērā arī citi medikamenti. Alfa-1-antitripsīna deficīts ievērojami samazina pacienta dzīves ilgumu. Tas nav nekas neparasts, ja psiholoģiskas sajukums vai depresija rasties trūkuma rezultātā. Šajā gadījumā diskusijas ar draugiem vai ģimeni var pozitīvi ietekmēt turpmāko slimības gaitu. Saziņa ar citiem, kurus ietekmē alfa-1 antitripsīna deficīts, arī ir noderīgs un var izraisīt informācijas apmaiņu.
Ko jūs varat darīt pats
Retas iedzimtas slimības alfa-1-antitripsīna deficīts ir jau kopš dzimšanas, taču to bieži neatpazīst, jo pirmie simptomi parasti parādās tikai līdz pieauguša cilvēka vecumam. Tā rezultātā agrīna, noderīga medicīniskā palīdzība un mērķtiecīgi pašpalīdzības pasākumi parasti neizdodas. Agrīna fermentu deficīta atklāšana varētu arī palīdzēt vairākiem pašpalīdzības pasākumiem būt efektīvākiem. Pat ja slimības diagnosticēšanas laikā jau ir plaušu audu bojājumi, gaisma izturība un ir svarīgi veikt intervālu apmācību trīs līdz piecas reizes nedēļā esošo iespēju robežās. Tas stiprina joprojām neskartus alveolus. Atbalstot palīdz mērķtiecīga elpošanas muskuļu apmācība elpošanaĪpaša uzmanība jāpievērš a uzturs bagāts vitamīni un fermenti, kas var sastāvēt no tīri augu produktiem, kā arī no dzīvnieku izcelsmes produktiem. Īpaši svarīgi ir nodrošināt pietiekamu daudzumu taukos šķīstošo [[vitamīni A | Vitamīni A, D un E, kā arī spēcīgie antioksidants C vitamīna. E vitamīna jo īpaši aizsargā šūnu membrānas, lai imūnā sistēma var mazāk agresīvi iedarboties uz plaušu audiem. Tīri piesardzības nolūkā cietušajiem jāizvairās no kontakta ar cilvēkiem, kuri acīmredzami cieš no auksts vai jebkura cita baktēriju vai vīrusu slimība, ciktāl iespējams, lai novērstu infekciju, ja iespējams. Atbilstība stingrai smēķēšana aizliegums tiek uzskatīts par svarīgu priekšnoteikumu visu pasākumu efektivitātei.
