Noonana sindroms ir ģenētiskās attīstības traucējumi. Tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem ģenētiski izraisītajiem traucējumiem, un tas notiek vienādi gan meitenēm, gan zēniem. Pašlaik nav ārstnieciska līdzekļa terapija. Tādēļ Noonana sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu.
Kas ir Noonana sindroms?
Noonana sindroms ir attīstības traucējumi, ko izraisa ģenētisks defekts. Izmainītie gēns atrodas 12. hromosomā gēns mutācija ir iedzimta, bet tā var notikt arī pati. Tas izraisa dažādas malformācijas iekšējie orgāni un izskatu. Simptomi ir līdzīgi Ulrich-Tērnera sindroms, tāpēc slimību sauc arī par pseidoturnera sindromu. Noonana sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem traucējumiem ar ģenētisku cēloni kopā ar Dauna sindroms, un to pirmo reizi aprakstīja 1960. gados. Traucējumi tika nosaukti pēc ārsta Žaklīnas Noonanas. Noonana sindroms rodas gan zēniem, gan meitenēm.
Cēloņi
Noonana sindroma cēlonis ir izmaiņas a gēns 12. hromosomā. Tomēr tas, kas izraisa šo mutāciju, vēl nav pētīts. Apmēram pusē no visiem Noonana sindroma gadījumiem ģenētiskais defekts tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka pat tad, ja tikai viens no vecākiem ir bojātā gēna nesējs un nodod to tālāk, bērnam attīstīsies šī slimība. Pārējos gadījumos ģenētiskais defekts attīstās sporādiski (nejauši), proti, vecāki paši nēsā izmainītu gēnu, bet defekts rodas bērnam. Tādējādi Noonana sindroms rodas pat bērniem, kuru vecāki ir veseli.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Apmēram 80 procentiem no visiem skartajiem indivīdiem ir iedzimts sirds defekts. Bērnu ar Noonana sindromu garīgā attīstība parasti ir vidēja; apmēram trešdaļa no skartajiem mācīšanās grūtības, īpaši runā un valodā. Pārējie Noonana sindroma simptomi ir ārēji redzami:
Gandrīz 95 procentiem no skartajiem cilvēkiem ir plaši vērstas acis. Papildu plakstiņš var rasties kroku (mongoļu rieva). Citas iespējamās acu izmaiņas ir šķielēšana, noliekta plakstiņš asis, nokarenie augšējie plakstiņi un radzenes izliekums. Ausis ir nolaidušās zemas un var būt noliektas atpakaļ; dažām skartajām personām ir dzirdes zaudēšana. Var mainīties arī žoklis un seja. Iespējamas plašas nāsis. Bērniem ar Noonana sindromu philtrum (rieva starp deguns un augšējā lūpa) bieži ir ievērojama. Žoklis var būt pārāk mazs, kā rezultātā zobi ir novirzīti. Ja atdalītās acis, deformētas ausis un mazais žoklis sanāk, rodas trīsstūrveida sejas iespaids. Matu līnija var būt zema. The mati bieži ir cirtaini frizzy. The kakls var paplašināt ar āda krokas Noonana sindromā, bet tas ir retāk nekā Tērnera sindroms. Izaugsme atpalicība un īss augums ir iespējamas, bet Noonana sindromā tās nav ļoti pamanāmas. Daži pacienti cieš no skolioze. Sprauslas bieži ir plaši izvietotas. Piltuve lāde var rasties. Zēniem ārējās seksuālās īpašības dažkārt ir nepietiekami attīstītas, un kriptorhidisms ir izplatīta.
Diagnoze un gaita
Noonana sindroma simptomi ir dažādi. Ārējā izskata raksturīgās iezīmes ir lielas vadītājs ar mazu seju, augstu pieri un lielām ausīm, kas ir zemas. Acis ir slīpi un plaši viena no otras (hipertelorisms), bieži plakstiņi nokarājas. Sakne deguns ir ļoti līdzena, un kakls ir bieza un īsa. Noonana sindroms izraisa īss augums. Ir malformācijas iekšējie orgāni, visbiežāk sirds un nieres. Zēniem dzimumorgāni bieži attīstās nepareizi. Dažreiz tiek izveidota tikai viena sēklinieka vai tā ir nenolaista sēklinieka. Dažiem pacientiem ir viegla garīga atpalicība. Turklāt var rasties dzirdes un redzes traucējumi. Tā kā simptomi ir ļoti dažādi un katrā gadījumā atšķirīgi, diagnoze, kuras pamatā ir fiziskās pazīmes, ir sarežģīta. Ar a palīdzību asinis vai ģenētiskais tests, defektīvo gēnu, kas izraisa Noonana sindromu, var droši noteikt.
Komplikācijas
Diemžēl tieša vai cēloņsakarība ar Noonana sindromu nav iespējama. Šajā gadījumā simptomus var mazināt tikai simptomātiski, tāpēc pilnīga izārstēšana parasti nenotiek. Šajā gadījumā pacienti cieš no dažādiem attīstības traucējumiem. Tā rezultātā īss augums un dažādas malformācijas pacientiem. Daudzos gadījumos Noonana sindroma skartie cieš no ķircināšanas vai iebiedēšanas. Šīs sūdzības īpaši skar bērnus un pusaudžus. Attīstības traucējumu dēļ pacienti daudzos gadījumos ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē. Pat pieaugušā vecumā tas var vadīt uz grūtībām vai diskomfortu ikdienas dzīvē. Turklāt var būt arī Noonana sindroms vadīt uz mentālo atpalicība, tā ka cietušās personas ir mazattīstītas un tām nepieciešama īpaša piesardzība. Var rasties dzirdes vai redzes problēmas. sirds var rasties arī defekti, kas, iespējams, samazina pacienta dzīves ilgumu. Noonana sindroma ārstēšana nav saistīta ar komplikācijām. Atsevišķus simptomus dažos gadījumos var labot. Tomēr skartie indivīdi visu mūžu ir atkarīgi no dažādām terapijas metodēm.
Kad jāredz ārsts?
Personas, kuras skārušas Noonana sindroms, rūpīgi jāuzrauga un jāārstē ārstam. Tas ir īpaši nepieciešams slimības vēlākajos posmos, kad malformācijas arvien vairāk ietekmē pacienta fizisko stāvokli stāvoklis. Turklāt dzīves laikā var rasties dažādi vienlaicīgi simptomi, kas agrīnā stadijā jāatpazīst un attiecīgi jāārstē. Ārsta apmeklējums ir nepieciešams, ja rodas neparasti simptomi, kas ietekmē labsajūtu un dažu dienu laikā paši nemazinās. Sakarā ar slimības ietekmi uz hormonālo līdzsvarot, bieži rodas arī psiholoģiskas sūdzības. Turklāt novēlota pubertātes sākšanās var vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām, kurām nepieciešama terapeitiska ārstēšana. Ietekmētās personas agrīnā stadijā jāiepazīstina ar psihologu. Izglītībai par slimību un tās iespējamām sekām jānotiek XNUMX bērnība. Šim nolūkam var būt noderīgi apmeklēt speciālistu centru ģenētiskās slimības. Fiziskos simptomus ārstē dažādi speciālisti. Piemēram, malformācijas ir ķirurģiski jālabo. Redzes problēmas jāārstē oftalmologs. Stājas defektus un lielas deformācijas vislabāk var uzrādīt ortopēdam. Pēdējais, diētiskais pasākumus jāapspriež ar uztura speciālistu, lai atbalstītu dziedināšanas procesu un samazinātu turpmāko komplikāciju rašanos.
Ārstēšana un terapija
Ārstnieciskā līdzekļa nav terapija par Noonana sindromu, jo stāvoklis izraisa defektīvs gēns. Tādējādi ārstēšana ir vērsta tikai uz simptomiem. Parasti malformācijas iekšējie orgāni, īpaši sirds, ir galvenā uzmanība terapija. Ļoti bieži sirds defekti tiek koriģēti ķirurģiskas procedūras laikā, parasti ir jāaizstāj sirds vārsts vai jāpaplašina vazokonstrikcija. Ārstēt mazu augumu mēģina, ievadot augšanu hormoni. Tomēr jāatzīmē, ka šie hormoni var arī kaitīgi ietekmēt sirdi. Tādēļ ārstēšanas laikā ir nepieciešama rūpīga un regulāra pacientu pārbaude. Dzirdes un redzes traucējumus pēc iespējas var novērst ar brilles un dzirdi AIDS. Ja bērni ir ar garīga rakstura traucējumiem, viņiem nepieciešama īpaša agrīna iejaukšanās un terapeitiskais atbalsts. Bieži rodas valodas attīstības kavēšanās un artikulācijas grūtības, kuras var ārstēt ar logopēdisko terapiju. Fizioterapija lieto arī, jo pacientiem parasti ir palielināts muskuļu sasprindzinājums un hiperpastiepšanās savienojumi. Arī šīm problēmām bieži nepieciešama ortopēdiska ārstēšana. Dažiem no skartajiem bērniem ir uzvedības problēmas, un šeit ergoterapija var izmantot, lai uzlabotu uzvedību. Zēniem, kurus skāris Noonana sindroms, bieži nepieciešama ķirurģiska dzimumorgānu korekcija.
Perspektīvas un prognozes
Noonana sindroma prognoze tiek raksturota kā nelabvēlīga. Saskaņā ar pašreizējo pētījumu un zinātnes stāvokli nav terapijas, kas noved pie ārstēšanas vai pilnīgas atveseļošanās. Kā slimības cēlonis ir noteikts ģenētisks defekts. Tā kā nav atļauts mainīt ģenētika cilvēces jebkādā formā tiesisku noteikumu dēļ cēloņsakarība nevar notikt. Ārstējošais ārsts koncentrējas uz individuāli smagām sūdzībām un izstrādā atbilstošu ārstēšanas plānu. Tas tiek pielāgots un modificēts atkarībā no bērna turpmākās attīstības. Mērķis ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un optimizēt pašsajūtu. Jo agrāk var noteikt diagnozi, jo ātrāk terapija var sākties. Agrīna iejaukšanās programmas rāda labus rezultātus. Neskatoties uz to, slimība ir saistīta ar attīstības traucējumiem. Neskatoties uz visiem centieniem, ir grūtības tikt galā ar ikdienas dzīvi, kā arī redzes anomālijas. Turklāt lielākajai daļai skarto ir iedzimts sirds defekts. Tas var kļūt par dzīvībai bīstamu stāvoklis jebkurā laikā. Sakarā ar mainīto izskatu, kā arī vispārējo uzsvars slimības garīgo traucējumu rašanās risks ir palielināts. Daudzos gadījumos tiek traucēta funkcionālā redze vai dzirde. Dažiem pacientiem vizuāli AIDS kā arī dzirdes aparāti var palīdzēt ievērojami uzlabot simptomus.
Profilakse
Nekādi nevar novērst Noonana sindromu, jo to izraisa ģenētisks defekts. Ar ģenētisko testu palīdzību vecāki var veikt testu pirms grūtniecības iestāšanās, lai pārliecinātos, vai viņiem ir gēnu mutācija. Tomēr Noonana sindroms bērnam var rasties, pat ja abi vecāki ir veseli, jo gēnu mutācija var attīstīties pati par sevi.
Follow-up
Ietekmētajām personām ar Noonana sindromu ir ļoti maz un arī ļoti ierobežota pēcaprūpe pasākumus pieejama vairumā gadījumu. Šajā gadījumā agrīnā stadijā ir jākonsultējas ar ārstu, lai skartajā personā novērstu turpmākas komplikācijas vai citas sūdzības. Noonana sindromam nav neatkarīgas zāles. Jo agrāk sazinās ar ārstu, jo labāka slimības gaita parasti ir. Ja ir vēlme iegūt bērnus, var veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos pēcnācējos. Cietušie ir atkarīgi no intensīvas un visaptverošas aprūpes un viņu pašu ģimenes un draugu atbalsta. Īpaši bērniem ir nepieciešams ievērojams atbalsts, lai viņi varētu turpināt attīstīties atbilstoši savam vecumam un novērst simptomus pieaugušā vecumā. Nereti ir nepieciešamas regulāras ārstu pārbaudes un pārbaudes, lai pastāvīgi uzraudzītu sindroma simptomus. Daudzos gadījumos šī slimība samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Noonana sindroms ir saistīts ar dažādiem kognitīviem traucējumiem. Pacienti joprojām var dzīvot bez simptomiem, ja viņi tos ņem vērā pasākumus. Pirmkārt, ir svarīgi veikt visaptverošu konsultāciju ar speciālistu. Viņš vai viņa var sniegt padomus ikdienas dzīvē un nosūtīt slimnieku pie fizioterapeita, kurš var atbalstīt terapiju. Turklāt cietušajiem jāvēršas pašpalīdzības grupā. Sarunas ar citiem slimniekiem atvieglo slimības izpratni un pieņemšanu, kā arī ir labs veids, kā iegūt jaunus pasākumus šīs slimības novēršanai. Cietējiem ir jāorganizē dažādi AIDS, piemēram, staigāšanas palīglīdzekļi vai īpaši brilles, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Tomēr, tā kā palielinās kritienu un nelaimes gadījumu risks, radiniekiem jābūt gataviem sniegt atbalstu. Aprūpi var izsaukt arī tad, ja izteikts Noonana sindroms. Ģenētiskā slimība norit pakāpeniski, tāpēc zāles un terapija kopumā vienmēr jāpielāgo. Šim nolūkam pacientiem vai viņu vecākiem jākonsultējas ar atbildīgo ārstu. Medikamentus var atbalstīt dabiski pretsāpju līdzekļi kā arī masāžas un metodes no ķīniešu medicīnas.
