hiperlipidēmija III tips jeb ģimenes disbetalipoproteinēmija ir ģenētisks lipīdu metabolisma traucējums, kurā asinis holesterīns un triglicerīdu līmenis ir paaugstināts. hiperlipidēmija III tips ir nozīmīgs asinsvadu aterosklerozes riska faktors oklūzijaun koronārā sirds slimība.
Kas ir III tipa hiperlipidēmija?
hiperlipidēmija III tips ir nosaukums retam ģenētiskam lipīdu metabolisma traucējumam, kurā ir paaugstināts koncentrācija noteiktu lipoproteīnu daudzumu serumā. Sakarā ar traucētu lipīdu metabolismu, lipīdu sadalīšanās ir iespējama tikai ierobežotā mērā, tāpēc III tipa hiperlipidēmijas gadījumā holesterīns (hiperholesterinēmija) un triglicerīdu līmeni (hipertrigliceridēmija) ir paaugstināti (kombinēta hiperlipidēmija). To sauc par III tipa hiperlipidēmiju, ja asinis šo lipīdu komponentu līmenis pārsniedz 200 mg / dl. III tipa hiperlipidēmija ārēji izpaužas ar ksantomām, dzeltenīgiem mezgliem uz āda ko izraisa vietējās lipīdu nogulsnes. Turklāt palielināts lipoproteīnu daudzums koncentrācija iekš asinis klātbūtne III tipa hiperlipidēmijā izraisa aterosklerozi un koronāru sirds slimība ilgtermiņā.
Cēloņi
III tipa hiperlipidēmija ir ģenētiska, un autosomāli dominējošā (retāk autosomāli-recesīvā) iedzimta bojājuma dēļ proteīnam, kas pazīstams kā apolipoproteīns E. Apolipoproteīns E kā dažu lipoproteīnu sastāvdaļa regulē chilomikronu un VLDL palieku uzņemšanu aknas. Hylomicrons un VLDL paliekas galvenokārt sastāv no triglicerīdi un holesterīns un regulē lipīdu transportēšanu no aknas uz citiem orgāniem. Patoloģiskā apolipoproteīna E klātbūtnes dēļ šis vielmaiņas process ir traucēts, tāpēc ka koncentrācija holesterīna un triglicerīdu līmenis asinīs ir palielināts. Šīs vielas tiek nogulsnētas uz asinsvads sienas un veido arteriosklerozes plāksnes, kas arvien vairāk palielina okluzīvo slimību, insultu, koronāro slimību risku sirds slimība. Tomēr tikai apmēram 4 procentiem ģenētiski noslieces indivīdu attīstās III tipa hiperlipidēmija. Citi, sekundāri faktori, piemēram, estrogēna deficīts, aptaukošanās (adipozitāte), pārmērīga alkohols patēriņš un hipotireoze (nepietiekama vairogdziedzera darbība) un diabēts mellitam ir nozīmīga loma III tipa hiperlipidēmijas izpausmē.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
III tipa hiperlipidēmija sākotnēji izpaužas ar paaugstinātu lipīdu līmeni asinīs. Fiziski šis pacēlums cita starpā izpaužas ar tipisku oranži dzeltenu ādas izmaiņas kas palielinās slimības progresēšanas laikā, un to bieži papildina bāla un iegrimusi acu dobums. Parasti tie rodas starp pirkstiem, ceļos, elkoņos vai sēžamvietā un mugurā. Atsevišķos gadījumos nogulsnes rodas arī uz plakstiņiem. Taukskābju nogulsnes parasti neizraisa citus simptomus, bet tās var veicināt asinsrites traucējumi. Jebkurā gadījumā tās ir brīdinājuma zīme, kas jānoskaidro ārstam. Ja tos neārstē, tad kardiovaskulārā sistēma un asinis kuģi var ciest. Iespējamās sekas ir sirdslēkme, asinsrites traucējumi iekš smadzenes un trieka. Ilgtermiņā var attīstīties perifēro artēriju oklūzijas slimība, kas cita starpā izpaužas caur sāpes par kustību, traucējumiem brūču dziedēšana un vispārējs fiziskās veiktspējas samazinājums. III tipa hiperlipidēmija pasliktina daudzus endogēnos procesus un palielina dažādu slimību risku. Akūti simptomi parasti nerodas, bet pacientiem bieži rodas arvien lielāka slimības sajūta, kas parasti saistīta ar sāpes iekš lāde platība un pirkstu un pirkstu nejutīgums.
Diagnoze un gaita
III tipa hiperlipidēmiju diagnosticē, veicot asins analīzi, kas nosaka chilomikronu un ļoti zemuBlīvums lipoproteīnu (VLDL) un tādējādi netieši holesterīna un triglicerīdu līmeni serumā. Ja vērtības ir paaugstinātas, III tipa hiperlipidēmijas diagnoze tiek uzskatīta par apstiprinātu. Dažos gadījumos, lai precīzi noteiktu atsevišķu lipoproteīnu komponentus, tiek izmantota ultracentrifugācija vai elektroforēze ar lipoproteīniem. Turklāt pamatā esošo ģenētisko defektu var noteikt ar ģenētisko testēšanu. Ja to neārstē, III tipa hiperlipidēmija var vadīt līdz nopietnai asinsvadu slimībai (aterosklerozei), koronārajai sirds slimībai un sirdsdarbības traucējumiem. Parasti III tipa hiperlipidēmijas gaitu var pozitīvi ietekmēt terapija.
Komplikācijas
III tipa hiperlipidēmija var vadīt paaugstinātam sirds slimību vai asinsvadu riskam oklūzija. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt pacienta nāvi no sirds slimībām. Uz pirkstiem veidojas tauku nogulsnes, kas parasti kļūst dzeltenīgas un oranžas. Šīs sūdzības bieži vadīt uz depresija un mazvērtības kompleksi, jo šie simptomi tiek uzskatīti par neestētiskiem. Nereti tas izraisa bērnu ķircināšanu un iebiedēšanu. Turklāt pacients cieš no asinsrites traucējumi, tā ka, piemēram, ekstremitātes cieš no nepietiekama skābeklis. Šī nepietiekamā piegāde var izraisīt neatgriezenisku un neatgriezenisku kaitējumu ekstremitātēm un citiem ķermeņa reģioniem. Dažos gadījumos III tipa hiperlipidēmijas rezultātā mobilitāte ir ierobežota un tādējādi samazinās dzīves kvalitāte. Vairumā gadījumu III tipa hiperlipidēmija var būt salīdzinoši labi ierobežota. Ārstēšana galvenokārt notiek ar medikamentiem un nerada papildu komplikācijas. Tomēr skartā persona ir atkarīga no veselīga dzīvesveida. Veicot ātru un pozitīvu ārstēšanu, slimība nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Cilvēkiem, kuri uz rokām un pirkstiem pamana dzeltenoranžus taukainus nogulsnes, jāvēršas pie ārsta. Ievērojams ādas izmaiņas norāda uz nopietnu stāvoklis tas ir jāizmeklē un vajadzības gadījumā jāārstē. Ja tā ir III tipa hiperlipidēmija, ārstēšanu parasti veic nekavējoties, jo stāvoklis ja to neārstē, var izraisīt dažādas komplikācijas. Tāpēc, ja ir aizdomas par ģimenes disbetalipoproteinēmiju, tas nekavējoties jāapmeklē ģimenes ārstam. Vēlākais, kad parādās ksantomas, kā arī asinsrites traucējumu pazīmes, nepieciešama medicīniska palīdzība. Nekavējoties jānoskaidro ekstremitāšu un citu ķermeņa reģionu bojājumi. Ja estētisko izmaiņu rezultātā rodas psiholoģiskas problēmas, ir nepieciešami psiholoģiski padomi. Pacientam jāsazinās arī ar dietologu un jāizstrādā indivīds uzturs kopā. Principā III tipa hiperlipidēmija ir viegli ārstējama, ja tā tiek atklāta agrīnā stadijā. Tā kā slimība ir ģenētiska, indivīdiem, kuru ģimenē ir hiperlipidēmijas gadījumi, agri jāveic ģenētiskā pārbaude.
Ārstēšana un terapija
III tipa hiperlipidēmiju parasti ārstē ar medikamentiem un uzturs. Šajā kontekstā terapeitiskā pasākumus galvenokārt ir paredzēti svara samazināšanai, mainot uzturs uz augu bāzes nepiesātinātiem taukiem. Uztura pasākumus tikai spēcīgi samazina triglicerīdu vērtību, bet ne holesterīna vērtības, jo tikai 15 procenti holesterīna tiek absorbēti ar pārtiku. Ja nepieciešams, kombinēta vai monoterapeitiska lipīdu līmeņa pazemināšana narkotikas (Ieskaitot kolestipols, lovastatīns, nikotīnskābe, sitosterīns, klofibrīnskābe, omega taukskābes) un plazmaferēzi izmanto, lai pazeminātu holesterīna līmenis. Lipīdu līmeni pazeminoši līdzekļi samazināt paaugstinātu asiņu daudzumu lipīdi izmantojot dažādus mehānismus, inhibējot holesterīna vai lipoproteīnu sintēzi vai tieši pazeminot holesterīna vai triglicerīdi. Terapeitiskajā plazmaferēzē pacienta paša plazma tiek atdalīta no asinīm, attīrīta un būtiskos komponentus aizstāj ar aizstājējšķīdumu. Turklāt, lai samazinātu ķermeņa masu, ieteicams veikt regulāras fiziskās aktivitātes un vingrinājumus holesterīna līmenis. Būtībā sekundārie faktori, kas saistīti ar III tipa hiperlipidēmijas izpausmi, jāārstē vienlaikus. Ja pamata slimības, piemēram diabēts mellitus vai hipotireoze ir izraisījuši III tipa hiperlipidēmiju, visaptverošāku terapeitisko pasākumus ir nepieciešami.
Perspektīva un prognoze
Kaut arī III tipa hiperlipidēmija nav izārstējama tās ģenētiskās īpašības dēļ stāvoklis, tas ir viegli ārstējams. Ar ilgtermiņa terapija un veselīgu dzīvesveidu, var pieņemt labu prognozi. Tomēr bez ārstēšanas paredzamais dzīves ilgums ir nedaudz mazāks nekā parastajā populācijā. Tas ir tāpēc, ka tas ir smags arterioskleroze attīstās III tipa hiperlipidēmijas rezultātā, kas ātri var izraisīt sirdslēkmi, insultu vai artēriju okluzīvu slimību (skatloga slimību). Prognozei ir arī svarīgi, vai gēns mutācija ir autosomāli recesīva vai autosomāli dominējoša. Autosomāli recesīvas mantošanas gadījumā profilakses pasākumi joprojām var novērst slimības rašanos. Autosomāli-dominējošā mantojuma gadījumā tas ir atšķirīgs. Ar šo gēns mutācija, slimības sākums ir neizbēgams. Parasti III tipa hiperlipidēmija ir viegli ārstējama ar terapija. Tas var palielināt skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu un saskaņot to ar normālo iedzīvotāju līmeni. Terapija sastāv no pasākumu kombinācijas, ieskaitot zāļu ārstēšanu un dzīvesveida izmaiņas. Svarīgākais terapijas mērķis ir pazemināt holesterīna līmenis, kas papildus pārvalde holesterīna līmeņa pazemināšanās narkotikas, ietver tādus pasākumus kā svara zudums aptaukošanās, daudz vingrošanas svaigā gaisā, uztura izmaiņas un atturēšanās no smēķēšana un alkohols. Tas ievērojami samazina aterosklerozes un tās sekundāro slimību risku.
Profilakse
Tiešie preventīvie pasākumi III tipa hiperlipidēmijas gadījumā ir ierobežoti, jo slimība ir ģenētiska. Tomēr izvairīšanās no sekundāriem faktoriem var neitralizēt III tipa hiperlipidēmijas iespējamo izpausmi. Diēta ar zemu kaloriju un zemu tauku saturu, vingrošana un ierobežota alkohols un nikotīns patēriņš ir vieni no pasākumiem, kas var novērst III tipa hiperlipidēmijas izpausmi.
Follow-up
Vairumā III tipa hiperlipidēmijas gadījumu pēcpārbaudes pasākumi ir stipri ierobežoti. Šeit galvenā uzmanība tiek pievērsta savlaicīgai slimības atklāšanai un ārstēšanai, kas novērš turpmākas komplikācijas vai turpmāku simptomu pasliktināšanos. Pašārstēšanās ar šo slimību nevar notikt, un tas nozīmē, ka neārstēta III tipa hiperlipidēmija sliktākajā gadījumā var samazināt skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Vairumā gadījumu veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturu ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko šīs slimības gaitu. Tas ietver izvairīšanos aptaukošanās un arī nē smēķēšana vai dzerot alkoholu. Tāpat nav nekas neparasts, ka tiek lietoti medikamenti. Ir svarīgi nodrošināt, ka zāles tiek lietotas regulāri un pareizā devā, lai pareizi mazinātu simptomus. Neskaidrību vai jautājumu gadījumā vispirms vienmēr jāsazinās ar ārstu. Dažos gadījumos III tipa hiperlipidēmijai nepieciešama arī paša pacienta ģimenes palīdzība un atbalsts, lai pareizi atvieglotu simptomus un, iespējams, arī novērstu psiholoģiskus traucējumus vai depresija. Šajā sakarā ļoti noderīgs var būt arī kontakts ar citiem slimības pacientiem.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Tā kā III tipa hiperlipidēmija ir ģenētiska, tieša slimības ārstēšana parasti nav iespējama. Tomēr skartie var labi ierobežot slimības simptomus un diskomfortu, pieņemot veselīgu dzīvesveidu. Jo īpaši diēta ar zemu tauku saturu un pietiekama fiziskā slodze var pozitīvi ietekmēt šo slimību. Turklāt pacientiem ar III tipa hiperlipidēmiju vajadzētu izvairīties tabaka vai alkoholu. Ja pacients cieš no liekais svars, tas jebkurā gadījumā jāsamazina. Sporta aktivitātes grupās vai kopā ar draugiem var būt ļoti noderīgas. Parasti pacienti ir atkarīgi arī no zāļu lietošanas. Tie jālieto regulāri, lai ierobežotu arī holesterīna līmeni. Bieži vien cieš arī no skartajiem diabēts III tipa hiperlipidēmijas dēļ, tāpēc arī šis stāvoklis ir jāārstē. Veselīgs uzturs un stingra shēma arī ļoti pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Lai novērstu turpmākas komplikācijas vai asinsrites traucējumus, pacientiem jāpiedalās arī regulāros izmeklējumos. Īpaši asins analīzes var sniegt svarīgus rezultātus.
