Miotoniskā distrofija 1. tips (Kursmana-Šteinerta sindroms) ir autosomāli dominējošs iedzimts daudzsistēmu traucējums ar galvenajiem muskuļu vājuma un lēcas necaurredzamības simptomiem (katarakta). Tiek izdalītas divas slimības formas: iedzimta forma, kurā jaundzimušais jau ir pamanāms ar muskuļu vājumu (“floppy zīdainis”), un pieauguša cilvēka forma, kas izpaužas tikai dzīves 2. līdz 3. dekādē. Miotoniskā distrofija 1. tips nav izārstējams un atkarībā no smaguma pakāpes un progresēšanas saīsina paredzamo dzīves ilgumu.
Kas ir 1. tipa miotoniskā distrofija?
Miotoniskā distrofija 1. tips ir viens no tā sauktajiem trinukleotīdu atkārtošanās traucējumiem. 19. hromosomas garās rokas ģenētiskajā kodā trinukleotīds ir dublēts no nukleīnskābes bāzes citozīns, timīns un guanīns. Kamēr šis pamata triplets veseliem indivīdiem tiek atkārtots 5-35 reizes, skartajiem indivīdiem ar vieglām slimības formām ir aptuveni 50-200 atkārtojumi, bet smagās formās pat vairāk nekā 1000 atkārtojumu. Trinukleotīds tieši nekodē olbaltumvielu, bet ietekmē citu sintēzi proteīni. Skeleta un sirds muskuļos nepieciešamais ferments dystrophia myotonica proteīnkināze (DMPK) tiek ražots samazinātā daudzumā gēns defekts. Bet cits proteīni tiek ietekmēti arī, piemēram, SIX5, kas izteikts lēcā, vai insulīna receptoru. Tāpēc 1. tipa miotoniskā distrofija ietekmē ļoti daudzas dažādas orgānu sistēmas. Ar biežumu apmēram 1: 20000 1. tipa miotoniskā distrofija ir visizplatītākā miotonija un arī visizplatītākā muskuļu distrofija kas rodas pieaugušajiem. Mantojumā trinukleotīdu atkārtojumu skaits no paaudzes paaudzē palielinās, tāpēc slimība pēcnācējiem iestājas agrāk un smagāk. Iedzimtā forma vienmēr tiek mantota no mātes. Zēnus biežāk ietekmē 1. tipa miotoniskā distrofija nekā meitenes.
Cēloņi
Iedzimtā formā zīdainis ir pamanāms tūlīt pēc piedzimšanas ar vispārēju muskuļu vājumu, paaugstinātu augšējo daļu lūpaun elpošanas mazspēja. Elpošanas problēmu dēļ daudzi jaundzimušie ir atkarīgi no mākslīgā ventilācija un 25% -50% mirst pirmajos 18 dzīves mēnešos. Tiem zīdaiņiem, kuri izdzīvo ilgāk, visticamāk būs attīstības aizkavēšanās un nopietni garīgi atpalicība. Viņu paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 30-40 gadi. Ja slimība neizciešas līdz pilngadībai, skartie indivīdi vispirms vispirms pamana muskuļu vājumu muskuļos, kas atrodas tālu no stumbra, īpaši kājās un kakls un sejas zonas. The sejas muskuļi atrofija, radot pacientiem izveicīgu izskatu. Rezultātā rodas arī runas un rīšanas traucējumi. Muskuļu vājumu pavada aizkavēta muskulatūra atpūta, tādējādi skartajām personām ir grūti atbrīvot, piemēram, rokturi. Citi simptomi ir lēcu duļķošanās, sensorineirāla dzirdes zaudēšana, palielināta vajadzība pēc miega, kognitīvie traucējumi un samazināta glikoze tolerance un vienmērīga diabēts mellitus. Traucētā hormona dēļ līdzsvarot, vīrieši parasti piedzīvo sēklinieku atrofija un plika piere, un sievietēm rodas menstruālā cikla traucējumi. Ietekme uz sirds muskuļi ir īpaši bīstami: sirds aritmijas bieži rodas, reizēm pat sirdsdarbības apstāšanās. Kad muskuļu vājums sasniedz stumbra muskuļus, rodas elpošanas traucējumi un palielināta plaušu uzņēmība pret infekciju. 1. tipa miotoniskā distrofija vienmēr ir progresējoša, bet tās simptomu smagums un sastāvs ir ļoti atšķirīgs. Vidējais paredzamais mūža ilgums 1. tipa miotoniskās distrofijas gadījumā pieaugušajiem ir aptuveni 50-60 gadi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
1. tipa miotoniskās distrofijas galvenā iezīme ir aizkavēta muskuļu atslābināšanās pēc muskuļu kontrakcijas. Pēc šīs pazīmes šo slimību var atšķirt no citām muskuļu distrofijām. Īpaši muskuļi, kas atrodas vistālāk no ķermeņa stumbra, piemēram, seja, kakls, apakšdelms, roka, zemāka kāja un pēdu muskuļi, tiek ietekmēti. Neatkarīgi no muskuļu sūdzībām rodas arī citi simptomi. Piemēram, sirds aritmijas or sirds bieži rodas neveiksmes. Sirdsdarbības dēļ anestēzijas gadījumi ir bieži sastopami anestēzija. Vīriešiem bieži tiek novērota katarakta un pieres baldness. Testosterons līmenis ir pārāk zems, kas nereti noved pie sēklinieku atrofija. Pastāv paaugstināts attīstības risks diabēts. Runāšana un rīšana pacientiem rada grūtības. Turklāt pacients dienas laikā ir pastāvīgi noguris, kas var vadīt līdz nakts elpošana pauzes. Tomēr miega apnoja ne vienmēr ir klāt. Citi simptomi var būt gremošanas traucējumi, žultsceļi vai dzirdes problēmas. Lai gan tas ir iedzimts stāvoklis, daudziem pacientiem simptomi rodas tikai pēc divdesmit gadu vecuma. Kataraktu bieži diagnosticē kā pirmo slimības pazīmi. Tomēr ir arī tāda slimības forma, kas ir sastopama jau kopš dzimšanas. Šo iedzimto muskuļu miotonijas formu raksturo īpaši smaga gaita ar dzīvībai bīstamu elpošanas mazspēju un garīgās un fiziskās attīstības traucējumiem.
Diagnoze un gaita
Ja ir aizdomas par 1. tipa miotonisko distrofiju, slimības noteikšanai bez šaubām tiek izmantotas molekulārās ģenētiskās metodes. Tie palīdz izslēgt diferenciāldiagnozes ar līdzīgiem simptomiem, piemēram, 2. tipa miotonisko distrofiju. Diagnozi var atbalstīt ar elektromiogrāfiskiem (EMG) pētījumiem. Ietekmētajiem indivīdiem var atrast tipiskus spontānas darbības modeļus, īpaši muskuļos, kas atrodas attālumā no stumbra. Svarīga ir arī rūpīga ģimenes vēsture, daļēji lai sniegtu papildu vadību ģimenei.
Komplikācijas
Šajā slimībā skartās personas galvenokārt cieš no stipra muskuļu vājuma un diskomforta, kas rodas acīs. Katarakta un lēcas apduļķošanās notiek tā, ka skartās personas redze ievērojami pasliktinās. Tāpat sliktākajā gadījumā - pilnīgs aklums var rasties. Dzīves kvalitāte ir ievērojami pasliktinājusies. Īpaši jauniešiem var rasties psiholoģiskas sūdzības vai depresija pēkšņu vizuālu sūdzību gadījumā vai aklums. Turklāt, sirds var rasties arī sūdzības, lai pacients varētu nomirt no pēkšņas sirds nāves. Tas nav nekas neparasts, ka cietušie cieš diabēts. Muskuļu vājums ievērojami ierobežo skarto cilvēku ikdienu, tāpēc dažos gadījumos viņi ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības. Noteiktas aktivitātes vai sportu vairs nevar veikt bez grūtībām. Bērniem viņu attīstība ir ievērojami ierobežota, tāpēc pieaugušā vecumā var rasties komplikācijas. Cēloņsakarībā nav iespējams ārstēt šo slimību. Tomēr daudzas sūdzības var ierobežot un atvieglot, lai skartajai personai ikdienas dzīve kļūtu izturama. Parasti īpašas komplikācijas nerodas, un pacienta dzīves ilgumu slimība neierobežo.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Nepieciešamība apmeklēt ārstu rodas, tiklīdz skartā persona piedzīvo traucējumus, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Vājums muskuļos spēks, fiziskās veiktspējas samazināšanās un audu saraušanās ir a pazīmes veselība traucējumi. Ja pieradušās sporta aktivitātes var veikt tikai ierobežotā apjomā vai arī tās var nedarīt vispār, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Jāuzsāk dažādas izmeklēšanas, lai varētu noskaidrot cēloni un sastādīt ārstēšanas plānu. Bažas rada brīvprātīgas muskuļu spriedzes kavēšanās un redzes pasliktināšanās. Ja rodas neskaidra redze vai lēcas apduļķošanās, ieteicams apmeklēt ārstu. Dabiskās saķeres funkcijas pārkāpums ir ķermeņa brīdinājuma signāls par nepieciešamību rīkoties. Palielināts negadījumu un kritienu risks jāapspriež ar ārstu, lai varētu veikt pretpasākumus. Ārstam rūpīgāk jāpārbauda sirds ritma traucējumi, sirdsklauves vai miega pārtraukumi. Ja koncentrācija vai attīstās uzmanības deficīts, vai, ja traucējumu rezultātā tiek pamanīts samazināts garīgais spēks, nepieciešama ārsta vizīte. Ja vīrieši cieš no samazinātas dzimumtieksmes vai viņiem rodas plika piere, jākonsultējas ar ārstu. Ja pastāv arī emocionāla vai garīga spriedze, skartajai personai draud sekundāro simptomu rašanās. Tie būtu savlaicīgi jānovērš.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība ar 1. tipa miotonisko distrofiju nav iespējama. Terapija koncentrējas uz simptomu mazināšanu, piemēram, uz ķirurģisku katarakta, zāles pret sirds aritmijasvai tehnisks elpošanas atbalsts.Fizioterapija atbalsts var aizkavēt 1. tipa miotoniskās distrofijas progresēšanu.
Perspektīvas un prognozes
Diagnosticētas 1. tipa miotoniskās distrofijas perspektīvas ir sliktas. Cieš gan dzīves ilgums, gan dzīves kvalitāte. Lielākā daļa pacientu pat nesasniedz 60 gadu vecumu. Daudzi no viņiem mirst dēļ sirds mazspēja vai pakļaujas infekcijām. Terapeitiskā pasākumus bieži var tikai nedaudz mazināt slimības simptomus. Saskaņā ar pašreizējām zinātnes atziņām pašu ģenētisko defektu nevar izārstēt. Daudziem skartajiem indivīdiem pirms 1 gadu vecuma ir 20. tipa miotoniskās distrofijas pazīmes, bet citi pie ārsta parādās tikai lielā vecumā. Ģimenēs ir paaugstināts slimības pārmantošanas risks. The stāvoklis nepārtraukti palielinās, jo 1. tipa miotoniskā distrofija gadu gaitā norit nepielūdzami. Skartajiem muskuļu vājuma dēļ ir arvien grūtāk pašiem tikt galā ar ikdienas dzīvi. Viņi ir atkarīgi no palīdzības. Skeleta-muskuļu sistēma apstājas. Pēc kāda laika apgūto profesiju vairs nevar veikt. Terapeitiskās pieejas medikamentiem un fizioterapija laika gaitā kļūst arvien neefektīvākas. Nereti 1. tipa miotoniskās distrofijas fizisko pasliktināšanos papildina psiholoģiskas problēmas.
Profilakse
Tā kā 1. tipa miotoniskā distrofija ir iedzimts ģenētisks defekts, profilakse nav iespējama.
Turpmāka aprūpe
1. tipa miotoniskā distrofija ir iedzimta. Saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli izārstēt nav iespējams. Dzīves ilgumu slimība samazina par aptuveni 50 gadiem. Ir ieteicams veikt turpmāku aprūpi, lai palēninātu distrofijas progresēšanu. Citi turpmākās aprūpes mērķi ietver simptomu mazināšanu un dzīves kvalitātes uzturēšanu. Pēcpārbaude ietver arī zāļu tolerances pārbaudi, ja tās ir ievadītas pacientam. Turpmākā aprūpe galvenokārt attiecas uz fiziskām sūdzībām. Ekstremitāšu kustīgums jāuztur pēc iespējas ilgāk, veicot atbilstošus vingrinājumus. Pavadot psihoterapija var būt arī piemērots vai pat vajadzīgs. Nepietiekama dzīves kvalitāte distrofijas dēļ var garīgi ietekmēt pacientu. Risks depresija ir ļoti augsts. Psihoterapija piedāvā iespēju runāt par negatīvām sajūtām. Uzlabotajā posmā dažreiz ir nepieciešams ratiņkrēsls. Pēcapstrādes laikā pacients iemācās to lietot ikdienā. Miotoniskā distrofija ietekmē arī sirds darbību. A elektrokardiostimulators neitralizē procesu. Pēcapkopi nodrošina kardiologs. Viņš uzrauga dziedināšanas procesu pēc operācijas. Uzraudzība tiek pārtraukta, kad dziedināšana ir noritējusi kā paredzēts.
