CHIME sindroms ir salīdzinoši reti sastopama slimība. Turklāt skartie pacienti parasti ir garīgi atpalikuši.
Kas ir CHIME sindroms?
CHIME sindromu dažkārt sinonīmi sauc par neiroektodermālo sindromu vai Zunich-Kaye sindromu. Zāles izplatība stāvoklis tiek lēsts aptuveni 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Parasti CHIME sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā nākamajām paaudzēm. Slimības nosaukums ir akronīms. CHIME sindromam ir ģenētiska sastāvdaļa, un tas ir sastopams jau kopš dzimšanas. Galvenie simptomi ir koloboma abās pusēs, migrējošā dermatoze, konvulsīvi krampji, dzirdes zaudēšana ausu deformācijas un ausu defektu dēļ sirds. Galvenie slimības simptomi ir koloboma, sirds defekti, kā arī sejas novirzes. Pirmo reizi šo slimību 1983. gadā aprakstīja Zuničs un Kejs. Par godu šiem diviem autoriem tika ieviests slimības nosaukums CHIME sindroms. CHIME sindromā novērotā dermatoze migrē un parādās vai nu no dzimšanas, vai pirmajās četrās līdz sešās nedēļās.
Cēloņi
CHIME sindroms galvenokārt ir saistīts ar ģenētiskiem cēloņiem. Piemēram, specifiskas mutācijas ir atbildīgas par to, lai skartajiem pacientiem radītu defektus konkrētā gadījumā gēns. Tā rezultātā attīstās CHIME sindroms. Konkrēti, tās ir mutācijas, kas notiek uz tā sauktā PIGL gēns. CHIME sindroms parasti tiek nodots autosomāli recesīvā veidā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kad cilvēkam ir CHIME sindroms, rodas dažādas sūdzības un simptomi. Atsevišķos gadījumos tie zināmā mērā atšķiras. Tomēr tipiskas ir craniofacial rakstura anomālijas vai anomālijas skarto pacientu sejas zonā. Piemēram, mongoloīdu plakstiņi, brachycephalus, vāji pigmentēti varavīksnene, un ir iespējams filtrs. Dažos gadījumos šos CHIME sindroma simptomus papildina plakana seja, hipertelorisms un salīdzinoši plašs mute. Augšējā lūpa parasti ir samērā plāns un šaurs. Dažiem indivīdiem, kas cieš no CHIME sindroma, nāsis ir vērstas uz priekšu. Zobi daudzos gadījumos parāda arī novirzes un novirzes. Zobi bieži stāv tālāk viens no otra, tāpēc veidojas skaidras spraugas. Turklāt atsevišķiem zobiem bieži ir kvadrātveida forma. Turklāt daži pacienti, kurus skārusi CHIME sindroms, cieš no sirds, aukslēju šķeltne vai tā sauktā piltuve lāde. Turklāt dažiem indivīdiem ir lieki sprauslas. Tomēr viens no centrālajiem CHIME sindroma simptomiem ir migrējošā dermatoze. Tas sākas jau agrā bērnībā. Turklāt kolobomas parasti rodas abās pusēs. Turklāt ir iespējami smadzeņu izraisīti konvulsīvi krampji. Daudzos gadījumos cietušās personas ir garīgi atpalikušas. Runas attīstība pacientiem ar CHIME sindromu bieži tiek aizkavēta. Dažiem skartajiem indivīdiem ir arī tāda uzvedība, kas atgādina autisms. Daži no skartajiem bērniem izrāda agresivitāti, kas var būt vērsta pret vardarbību pret citiem un sevi. Šī parādība parasti pasliktinās pubertātes laikā.
Diagnoze un gaita
CHIME sindroma diagnoze tiek noteikta, ņemot vērā raksturīgās sūdzības. Jebkurā gadījumā, ja tiek novērotas tipiskas slimības pazīmes, jākonsultējas ar ārstu. Pirmā prioritāte ir veikt a medicīniskā vēsture. Ietekmētais pacients vai viņa likumīgie aizbildņi ar simptomiem iepazīstina ārstējošo ārstu un sīki izskaidro viņa dzīves apstākļus. Sakarā ar CHIME sindroma iedzimto komponentu, arī ģimenes anamnēzē jābūt ļoti detalizētai. Tādā veidā ārsts savāc lielu skaitu atbilstošu norāžu, kuras jau var būt vadīt noteikt provizorisku diagnozi. Kad pacienta intervija ir pabeigta, ir pienācis laiks veikt klīniskās pārbaudes. Tagad uzmanība tiek pievērsta specifiskajiem slimības simptomiem. Ja attiecīgajam pacientam ir raksturīga klīstošas dermatozes, divpusēju kolobomu, sirds patoloģiju un sejas patoloģiju kombinācija, CHIME sindromu var diagnosticēt ar relatīvu pārliecību. Diagnozi atbalsta ģenētiskās analīzes, kas norāda uz atbilstošām mutācijām. Īpaši attiecībā uz sirds defektiem, kā arī neiroloģiskām problēmām, savlaicīgai diagnostikai ir liela nozīme, lai varētu noteikt atbilstošu ārstēšanu.
Komplikācijas
CHIME sindroma dēļ vairumā gadījumu ir garīga atpalicība rodas pacientam. Nereti gadījumi, kad skartie ikdienā ir atkarīgi no citu cilvēku vai aprūpētāju palīdzības, un viņi paši vairs nespēj veikt daudzas ikdienas ikdienas darbības. Parasti sindroms izraisa arī dažādas deformācijas un anomālijas sejas reģionā. Šīs anomālijas var vadīt uz ķircināšanu vai iebiedēšanu, īpaši attiecībā uz bērniem, un tā rezultātā attīstās psiholoģiski traucējumi. Ir arī a sirds defekts kas, ja to neārstē, var vadīt līdz pacienta nāvei. Lielākā daļa pacientu cieš arī no tā sauktajām aukslēju spraugām un piltuves lāde. Dzīves kvalitāti nopietni ierobežo CHIME sindroma simptomi. Vairumā gadījumu vecāki cieš arī no psiholoģiskiem simptomiem. Pacienti arī izstāda runas traucējumi un bieži kļūst aizkaitināmi vai viegli agresīvi. CHIME sindroma cēloņsakarība parasti nav iespējama. Šī iemesla dēļ tiek ārstēti tikai simptomi, lai gan, piemēram, krampjus nevar pilnībā izslēgt. Dzīves ilgumu samazina sindroms.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Kad galvaskauss tiek pamanītas deformācijas, patoloģijas zobos un citas CHIME sindroma pazīmes, jākonsultējas ar ārstu. Vecākiem, kuri bērnam pamanīs atbilstošus simptomus, par to jāinformē pediatrs. Sekundāru simptomu gadījumā, piemēram, tā sauktā piltuve lāde, aukslēju šķeltne vai pazīmes sirds defekts, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, kurš var precizēt simptomus un, ja nepieciešams, tos tieši ārstēt. Ja ir ārkārtas medicīniskā palīdzība un bērns vairs nevar elpot, piemēram, vai viņam ir pirmās a pazīmes sirdslēkme, nekavējoties jāsazinās ar neatliekamās palīdzības ārstu. Tā kā CHIME sindroms ir iedzimta slimība, ir iespējama konkrēta diagnoze. Ja vienu no vecākiem jau ir skārusi šī slimība vai ja ģimenē ir līdzīgu slimību gadījumi, pārbaude jau jāveic laikā grūtniecība. Vairumā gadījumu slimība tiek atklāta vēlākais pēc piedzimšanas. Pēc tam ārstēšanu parasti sāk nekavējoties. Terapeitiskā un fizioterapeitiskā palīdzība jāmeklē vēlāk dzīvē.
Ārstēšana un terapija
CHIME sindroma ārstēšanai ir pieejamas vairākas iespējas. Cēloņu ārstēšana nav praktiska, jo tā ir iedzimta stāvoklis. Tā vietā galvenā uzmanība tiek pievērsta atsevišķu simptomu ārstēšanai. Dermatozi ārstē, piemēram, ar aktīvo vielu izotretinoīns. Tā rezultātā kaitējums āda vairumā gadījumu atkāpjas. Tomēr joprojām pastāv sekundāru infekciju risks. Iepriekšējie novērojumi ļauj prognozēt CHIME sindromu. Tiek pieņemts, ka skarto pacientu vispārējais veselības stāvoklis būs apmierinošs
pacienti ir labi apstākļos un ar atbilstošu terapija. Tomēr garīgais atpalicība ir smaga un ar vecumu neuzlabojas. Migrējošā dermatoze ir hroniska, un to var mazināt tikai ar medikamentiem. Krampji arī paliek slimības daļa.
Perspektīvas un prognozes
CHIME sindroms parasti ir saistīts ar garīgo atpalicība to nevar ārstēt. Pilnīga ārstēšana ar šo sindromu nenotiek, tāpēc pacienti visu mūžu vienmēr ir atkarīgi no simptomātiskas ārstēšanas. Turklāt lielākā daļa pacientu ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Bojājums āda CHIME sindromā ar zāļu palīdzību var labi ierobežot. Tomēr cietušajiem jāturpina sevi pasargāt no infekcijām un iekaisumiem. Arī krampjus ārstē tikai simptomātiski. Sliktākajā gadījumā tie tomēr var izraisīt cietušās personas nāvi, ja tie netiek atrisināti laikā. Garīgo atpalicību var izārstēt ļoti ierobežoti, jo to var atvieglot dažādas terapijas un vingrinājumi. Dzīves laikā tas parasti nepalielinās. Turklāt CHIME sindroms daudzos gadījumos ir saistīts arī ar smagām psiholoģiskām sūdzībām, kas var rasties arī vecākiem vai radiniekiem. Vairumā gadījumu ārstēšana negatīvi neietekmē pacienta paredzamo dzīves ilgumu. Ja sindroms netiek ārstēts, pacienti cieš no smagas neērtības āda. Vai tā rezultātā samazinās paredzamais dzīves ilgums, nevar vispārēji paredzēt.
Profilakse
Saskaņā ar pašreizējām zināšanām, CHIME sindromu nevar novērst. Tas ir tāpēc, ka slimība pastāv kopš dzimšanas un ir iedzimta. Savlaicīga diagnostika un ārstēšana uzlabo dzīves kvalitāti.
Ko jūs varat darīt pats
Cilvēki, kuriem ir CHIME sindroms, paši var darīt dažas lietas, lai uzlabotu viņu pašsajūtu. Atkarībā no tā veida un smaguma pakāpes stāvoklis, Pašu CHIME sindromu var ārstēt arī ar dabīgiem līdzekļiem. Turklāt visus pavadošos simptomus var atbalstīt vispārēji pasākumus. Psiholoģisko diskomfortu, kas saistīts ar šo stāvokli, vislabāk var pārvarēt diskusijā ar citiem slimniekiem. Vajadzības gadījumā ārsts var arī nodibināt kontaktu ar pašpalīdzības grupu un sniegt papildu padomus visu psiholoģisko sūdzību atbalstošai ārstēšanai. Fiziskas kaites, piemēram, tipiskas sejas anomālijas, ārstē ķirurģiski. Atpūta, gultas režīms un citi tipiski ģenerāļi pasākumus piesakies šeit. Papildus konservatīvai ārstēšanai ar izotretinoīns, alternatīvi līdzekļi arī palīdz pret ādas izmaiņas. Konsultējoties ar dermatologu, piemēram, ar dabīgiem līdzekļiem, piemēram žeņšeņs or alveja Var izmantot. Mājas aizsardzības līdzekļi piemēram, dzesēšanas un sasilšanas kompreses var arī palīdzēt, atkarībā no simptomu veida un smaguma. Lai izvairītos no sarežģījumiem, šādus līdzekļus drīkst izmantot tikai tad, ja ārsts skaidri norāda. Ja laikā parādās neparastas sūdzības terapija, ārstēšana nekavējoties jāpārtrauc. Ir norādīts informēt ārstu par blakusparādībām.
