Fukujamas tips muskuļu distrofija ir reta, iedzimta muskuļu izšķērdēšanas slimība, kas galvenokārt notiek Japānā. Slimību izraisa mutācijas izraisītais tā sauktais FCMD gēns, kas ir atbildīgs par fukutīna olbaltumvielu kodēšanu. Šī slimība ir saistīta ar nopietnām garīgās un motoriskās attīstības patoloģijām, un tai ir progresējoša gaita, kā rezultātā vidējais paredzamais dzīves ilgums ir tikai aptuveni desmit gadi.
Kas ir muskuļu distrofijas tips Fukuyama?
Fukujamas tips muskuļu distrofija (FKTD) ir viena no ģenētiski iedzimtām muskuļu izšķērdēšanas slimībām, kuras simptomi ir acīmredzami dzimšanas brīdī. Retais FKTD tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Tās galvenā teritorija sadale ir Japāna. Šī slimība ir saistīta ar smagiem garīgās un motoriskās attīstības traucējumiem un ir cēloņsakarībā ar nepareizi kodētu transmembrānas proteīnu, ko sauc par fukutīnu. Fukutīns tiek sintezēts lielākos daudzumos centrālajā daļā nervu sistēmas, aizkuņģa dziedzeris, sirdsun skeleta muskuļi. Tā kā proteīnam fukutīnam ir centrālā un sistēmiskā nozīme šūnu metabolismā, galvenokārt šūnu Golgi membrānā, rodas nopietni sistēmiski simptomi. Parasti pirmajos piecos gados slimību pavada stipri paaugstināta KK (kreatinīns kināzes) līmenis, kas var sasniegt desmit līdz piecdesmit reizes lielāku par normu koncentrācija.
Cēloņi
Tiešais FKTD cēlonis ir strukturālā proteīna fucutīna funkcionāls traucējums vai pilnīgs funkcijas zudums. Tas ir tā sauktais transmembrānas vienas caurlaides proteīns, kas veic centrālās funkcijas Golgi organellu membrānā. Šūnas Golgi aparāta sarežģītie uzdevumi ietver sekrēcijas pūslīšu un intracelulāro lizosomu veidošanos un uzglabāšanu. Fukutīna funkcionālais ierobežojums ir saistīts ar a gēns defekts, kas noved pie fukutīna nepareizas kodēšanas. Šī ir viena no vairākām zināmajām fukutīna mutācijām gēns gēnu lokusā 9q31-q33. Process, kas noved pie nepareizas fukutīna kodēšanas nosakāmās gēnu mutācijas dēļ, (vēl) nav pilnībā izprasts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmie ārēji atpazīstamie kongenisko simptomi muskuļu distrofija tipa Fukujama parasti parādās zīdaiņa vecumā tūlīt pēc piedzimšanas. Parasti zīdaiņiem ir tikai vājš muskuļu tonuss, kas izpaužas kā vispārējs muskuļu vājums. Nepieredzējis un raudošs refleksa no skartajiem jaundzimušajiem ir tikai vāji attīstīti, un var novērot vispārēju zīdaiņu ļenganumu. Kontraktūras, ierobežota gurnu, ceļgalu un starpfalango kustība savienojumi ir kopīgas un tipiskas. Turpmākajā attīstībā veidojas tipiskas miopātiskas sejas īpašības, kuras var atpazīt pēc vājām un “ļenganām” sejas izteiksmēm. Daudzos gadījumos tīkleni ietekmē arī dažāda smaguma un atbilstoša tīklenes displāzija redzes pasliktināšanās. Tikpat simptomātiski vēlākos posmos ir arī tā sauktās teļu un apakšdelmu pseidohipertrofijas, kas rodas intersticiālu saistaudi. Tomēr īpaši nopietni ir simptomi, kas liecina par ārkārtīgi palēninātu garīgo attīstību, kas saistīta ar nepareizu attīstību svarīgu centrālo struktūru piesaistē nervu sistēmas (lizencefalija).
Slimības diagnostika un gaita
Simptomi, kas rodas tūlīt pēc piedzimšanas un rada aizdomas par FKTD, jānoskaidro elektromiogrāfija vai muskuļi biopsija un neiroloģiskā pārbaude. Galvenokārt citas slimības, piemēram, Duchenne muskuļu distrofija un Bekera muskuļu distrofija, kā arī ar distrofiju saistītas muskuļu distrofijas, piemēram, FCMD, jāizslēdz diferenciāldiagnoze. Galīgo noteiktību var iegūt, veicot fukutīna gēna molekulāro ģenētisko pārbaudi. Ja FKTD gadījumi jau ir zināmi viena no vecākiem ģimenē, molekulāro ģenētisko testēšanu var veikt arī pirms dzimšanas - nenovērtējot iespējamos ētiskos apsvērumus. Slimības gaita ir atšķirīga, bet vienmēr ir smaga. Agrīni atpazīstami garīgās un motoriskās attīstības traucējumi ir tik smagi, ka tikai daži skartie bērni iemācās runāt un staigāt. Epilepsijas lēkmes rodas vairāk nekā pusei pacientu. Turpmākajā kursā - vēlākais no desmitā dzīves gada - rīšanas un ēšanas traucējumi, kā arī sirds sākušās problēmas, kas galu galā ir saistītas ar ļoti sliktu prognozi.
Komplikācijas
Parasti muskuļu distrofijas tipa Fukuyama izraisa dažādus ierobežojumus un sūdzības tūlīt pēc piedzimšanas. Visvairāk skartās personas galvenokārt cieš no smagas muskuļu vājuma. Parastās darbības skartajai personai vairs nav iespējamas, kas izraisa ievērojamu attīstības kavēšanos un ierobežojumus, īpaši bērniem. Turklāt ir arī garīgas un kustīgas sūdzības. Cietušie šķiet neveikli un nereti cieš no ierobežotas pārvietošanās. Tāpat parādās neparastas sejas iezīmes, un it īpaši bērni var ciest no šīs sūdzības iebiedēšanas vai ķircināšanas rezultātā. Nav nekas neparasts, ka arī Fukujamas tipa muskuļu distrofija vadīt redzes traucējumiem vai plīvura redzi. Skartās personas dzīves kvalitāti šī slimība ievērojami pasliktina. Traucētās garīgās attīstības dēļ skartās personas ikdienā bieži vien nav atkarīgas arī no citu cilvēku palīdzības. Fukujamas tipa muskuļu distrofijas cēloņsakarība nav iespējama, tāpēc parasti tiek ārstētas tikai sūdzības un simptomi. Komplikācijas nerodas. Turklāt akūtās ārkārtas situācijās ir nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās, lai novērstu sirdsdarbības apstāšanās elpošanas problēmu dēļ.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Fukujamas tipa muskuļu distrofija parasti tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas. Ārstējošais ārsts var noteikt stāvoklis ar muskuļu vājumu un citiem tipiskiem simptomiem, un nekavējoties organizēs detalizētu diagnozi. Ietekmēto bērnu vecākiem ir cieši jākonsultējas ar ārstu, lai zāles un Fizioterapija var regulāri pielāgot strauji mainīgajam simptomu attēlam. Atkarībā no simptomu attēla, iespējams, būs jākonsultējas ar citiem speciālistiem, piemēram, par redzes pasliktināšanās kas parasti notiek. Ja epilepsijas lēkmes, rīšanas un ēšanas traucējumi vai sirds problēmas rodas slimības gaitā, nekavējoties jāapmeklē tuvākā slimnīca. Vairumā gadījumu tūlīt pēc piedzimšanas rodas dažādas sūdzības, kuru dēļ nepieciešama stacionāra hospitalizācija. Viegli izteikta Fukuyama tipa muskuļu distrofijas gadījumā noteiktos apstākļos var būt iespējama ambulatorā ārstēšana. Šajā nolūkā papildus ģimenes ārstam var konsultēties arī ar internistiem, neirologiem, ortopēdiem un kardiologiem. Turpmākajos kursos atbildīgais ārsts iesaista arī fizioterapeitu terapija.
Ārstēšana un terapija
Terapija FCMD izārstēšanai nepastāv, jo nav iespējams aizstāt transmembrānas olbaltumvielu fukutīnu, kas ģenētisku iemeslu dēļ ir nepareizi kodēts, ar pareizi kodētu fukutīnu. Lietotā ārstēšana un terapija kalpo, cik vien iespējams, aizkavē slimības gaitu un pozitīvi ietekmē bērnu dzīves kvalitāti. Fizioterapeitiskie vingrinājumi palīdz nedaudz kompensēt kustību deficītu un palēnināt virzību uz locītavu kontraktūru, ti, uz locītavu stīvumu un muskuļu atrofijas procesu. Akūtu ortopēdisku vai citu problēmu gadījumā tiek nodrošināta individuāla iejaukšanās - vajadzības gadījumā ieskaitot ķirurģisku iejaukšanos. Daudzos gadījumos epilepsijas vai citu konvulsīvu krampju novēršanai ir nepieciešama papildu pretkrampju terapija. Gastroezofageāls refluksa ir izplatīta, nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, kas pārsniedz zāļu ārstēšanu. Īpaša uzmanība tiek pievērsta uzraudzība elpošanas un sirds funkcijas. Īpaši slimības progresēšanas stadijā problēmas palielinās un ir galvenais nāves cēlonis, tāpēc tām jāpievērš liela uzmanība. Galu galā ārstēšanas un terapijas metodes palīdz uzlabot dzīves kvalitāti. Tūlītēja iejaukšanās, kas pagarina dzīvi, ir akūtas iejaukšanās, lai pārvarētu akūtu elpošanas distresu vai pārvarētu akūtas sirds problēmas ar gaidāmo sirdsdarbības apstāšanās.
Perspektīvas un prognozes
Fukujamas tipa muskuļu distrofijas perspektīvas ir sliktas. Tomēr eiropiešiem reti jābaidās no slimībām. Galvenā teritorija sadale atrodas Japānā. Tur viens līdz divi no 50,000 XNUMX bērniem piedzimst ar Fukuyama tipa muskuļu distrofiju. Simptomu cēlonis ir ģenētisks defekts. Saskaņā ar pašreizējām zinātnes atziņām šo defektu nevar ārstēt. Paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Lielākā daļa cietušo nedzīvo ilgāk par desmit gadiem. Atkarībā no simptomu smaguma dažos gadījumos ir iespējama arī ievērojami agrāka nāve. Turklāt cieš arī dzīves kvalitāte. Tagad ir pieejamas daudzas pieejas simptomu ierobežošanai. Tie galvenokārt ietver fizioterapija, medikamenti un elpošana AIDS. Tomēr Fukujamas tipa muskuļu distrofijas progresējošu attīstību kopumā nevar palēnināt. Bērniem ar šo slimību nepieciešama cieša kopšana. Bieži sastopamas grūtības staigāt un stāvēt. Ierobežojumu skaits un intensitāte pēc piecu gadu vecuma ievērojami palielinās. Vecākiem un radiniekiem diagnoze “muskuļu distrofijas tipa Fukujama” bieži nozīmē psiholoģisku slogu. Tā rezultātā ārstēšana parasti ietver viņu problēmu situāciju.
Profilakse
Tieša profilaktiska pasākumus kas varētu novērst kongeniskas muskuļu distrofijas rašanos, Fukujama nepastāv, jo slimības pamatā ir tikai ģenētisks defekts un nepareizi kodēto olbaltumvielu fukutīnu - faktisko FKMD izraisītāju - nevar aizstāt ar pareizi kodētu fukutīnu. Jebkura dzimuma cilvēkiem, kuru ģimenēs FKTD gadījumi jau ir dokumentēti, ieteicams veikt fukutīna gēna molekulāro ģenētisko testēšanu, lai iegūtu pārliecību par to, vai ir atbilstošs ģenētiskais defekts.
Follow-up
Fukujamas tipa muskuļu distrofijas gadījumā novērošana ir ļoti ierobežota. Pārsvarā bērni pēcpārbaudi saņem ambulatori, bet dažos gadījumos ir nepieciešama stacionāra novērošana. Pēc diagnozes noteikšanas ir svarīgi veikt regulāras pārbaudes, lai uzraudzītu slimības attīstību. Šeit ir nepieciešama bērna intensīva aprūpe. Tā kā muskuļu distrofijas tipa Fukuyama nav iespējams ārstēt, pēcapstrādē var mazināt tikai sūdzības un simptomus. Tas kalpo bērna dzīves kvalitātes paaugstināšanai, neskatoties uz slimību. Fizioterapija ir viens no veidiem, kā kompensēt muskuļu vājumu un no tā izrietošo motora deficītu un palēnināt locītavu stīvumu. Dažos gadījumos var būt nepieciešamas arī papildu ortopēdiskas ķirurģiskas procedūras. Turklāt elpošana AIDS Dažādus smagus simptomus ieteicams ierobežot ar dažādiem medikamentiem. Šeit ir svarīgi pārbaudīt, vai šīs zāles lieto regulāri. Antikonvulsīvā ārstēšana, kas palīdz novērst epilepsijas lēkmes, ir svarīga arī turpmākajā aprūpē. Nepārtraukts uzraudzība nepieciešama arī bērna elpošanas un sirds darbība. Fukujamas tipa muskuļu distrofija ir slimība, kuru nevar izārstēt, un paredzamais dzīves ilgums parasti nepārsniedz desmit gadus.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Šī ļoti nopietnā slimība galvenokārt notiek Japānā. Cietušie parasti mirst zīdaiņa vecumā. Šie bērni ir atkarīgi no vecāku palīdzības un aizsardzības, jo viņiem nepieciešama pastāvīga aprūpe. Vecākiem ir jānodrošina, ka viņu skartais bērns droši lieto savus medikamentus un pavada viņu fizioterapija sesijas. Pasliktināšanās slimības gaitā ir jāatzīst un jāuzrāda ārstiem papildu ārstēšanai. Ja vecākus tas pārņem, viņiem vajadzētu būt atbalstošiem psihoterapija. Turklāt ieteicams pievienoties pašpalīdzības grupai. Vācijas muskuļu distrofijas biedrība (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) visā Vācijā vada pašpalīdzības grupas, kas sniedz vietējas konsultācijas un atbalstu (www.dgm.org). Pievienošanās pašpalīdzības grupai var atvieglot arī pašu bērnu. Iespējams, ka bērns iepazīs citus bērnus, kurus skārusi muskuļu atrofija, un varēs apmainīties ar idejām. Tas ir vēl jo svarīgāk, ja slims bērns viņu tuvākajā vidē izjūt citi bērni. Ja bērna vai radinieka, kas cieš no Fukujamas muskuļu distrofijas, vecāki vai radinieki vēlas iegūt vēl vienu bērnu, viņiem jāmeklē ģenētiskais padoms. Molekulārā ģenētiskā pārbaude var parādīt, vai un kam ir bojāts šo slimību izraisošais fukutīna gēns.
