Pfeifera sindroms ir autosomāli dominējošs iedzimts traucējums. Tas notiek ļoti reti, un tam ir novirzes sejas un galvaskausa kaulu veidošanā. Pfeifera sindromu izraisa dažu olbaltumvielu mutācija, kas ir atbildīga par kaulu šūnu nobriešanu. Kas ir Pfeifera sindroms? Pfeifera sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ir viena… Pfeiffera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Trisomija 18 jeb Edvarda sindroms ir stāvoklis, ko izraisa ģenētisks defekts hromosomā Nr.18. Tā vietā, lai parasti tiktu izkārtota kā pāri, hromosoma šajā stāvoklī parādās trīs eksemplāros. Ārstēšana vēl nav pieejama, un bērni parasti mirst tikai dažas dienas vai nedēļas pēc dzimšanas. Kas ir trisomija 18? Trisomija… Trisomy 18 (Edvardsa sindroms): cēloņi, simptomi un ārstēšana
No intelekta samazināšanas statistiski tiek ietekmēti aptuveni trīs procenti iedzīvotāju. Atšķiras dažādas smaguma pakāpes no tā sauktās “robežlūkošanas” līdz “vissmagākajai izlūkošanas samazināšanai”. Tas ir garīgo spēju pasliktināšanās. Kas ir intelekta samazināšana? Noteikts intelekta samazinājums ir nepilnīga vai stagnējoša garīgo spēju attīstība, kas ietekmē līmeni ... Inteliģences traucējumi: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kardio-facio-ādas sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība. To raksturo vairāku fizisku un garīgu traucējumu klātbūtne. Slimību var ārstēt tikai simptomātiski. Kas ir kardio-facio-ādas sindroms? Kardio-facio-ādas sindromu raksturo vairākas fiziskas anomālijas un garīgās attīstības aizkavēšanās. Par šo slimību nav daudz zināms. Sporādiski gadījumi rodas no laika… Sirds-facio-ādas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kraniomandibulāra disfunkcija ir žokļa darbības traucējumi. Tie kļūst pamanāmi dažādu simptomu dēļ. Kas ir kraniomandibulāra disfunkcija? Craniomandibular disfunkcija ir pazīstama arī kā craniomandibular disfunkcija, CMD vai funkcionāls sāpju sindroms. Šis vispārīgais termins attiecas uz temporomandibulārās locītavas funkcionālu, strukturālu vai psiholoģisku disregulāciju. Disfunkcijas dažreiz izraisa arī sāpes. Sūdzības izraisa… Craniomandibular disfunkcija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Psihoanalīzē, pēc Zigmunda Freida domām, anālā fāze raksturo bērna agrīnas attīstības stadiju. Anālā fāze seko orālajai fāzei un sākas ar otro dzīves gadu. Anālajā fāzē bērna uzmanības centrā ir ķermeņa ekskrēcijas funkcijas, kā arī to risināšana ... Anālā fāze: funkcija, uzdevumi, loma un slimības
1966. gadā medicīnas doktors prof. Dr. Andreas Rett atklāja retu un iepriekš nezināmu slimību, kas skar gandrīz tikai meitenes. Slimību, kas izraisa smagus garīgus un fiziskus traucējumus, viņa vārdā nosauca par Reta sindromu. Kas ir Retta sindroms? Retta sindroms ir ģenētisks defekts X hromosomā. Slimība var izpausties ļoti dažādi ... Rett sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pelizaeus-Merzbacher slimība ir iedzimta leikodistrofija ar nervu vielas deģenerāciju. Ietekmētie indivīdi cieš no ar mutācijām saistītiem mielinizācijas traucējumiem, kas galvenokārt izraisa motoriskus un intelektuālus traucējumus. Slimības terapija aprobežojās ar fizioterapijas un psihoterapijas atbalsta pasākumiem. Kas ir Pelizaeus-Merzbacher slimība? Leikodistrofijas ir ģenētiskas vielmaiņas slimības, kurās… Pelizaeus-Merzbacher slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Stress, kas izvirzās priekšplānā noteiktā mērenībā, noteikti nekaitē. Bet liels stress grūtniecības laikā un spēcīga mātes trauksme var negatīvi ietekmēt bērnu un viņa attīstību. Ir iespējams zems dzimšanas svars vai pat spontāns aborts. Bērnībā vēlīnās sekas, piemēram, astma un depresija, dažreiz ir arī… Stress grūtniecības laikā
Ar zirnekļveidīgo cistu ārsti saprot cerebrospinālā šķidruma kolekciju, ko ieskauj zirnekļveidīgais (zirnekļa tīklam līdzīgas smadzeņu plēves). Cilvēka smadzenēs ir trīs smadzeņu apvalku slāņi, kuru vidējais slānis sastāv no plānām un baltām kolagēna šķiedrām. Kas ir zirnekļveida cista? Termins zirnekļveida cista attiecas uz dobumu muguras smadzeņu apvalkos (zirnekļveida) ... Arahnoīdā cista: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Biotinidāzes deficīts ir ļoti reti sastopams iedzimts vielmaiņas traucējums. Tas rodas fermenta biotinidāzes ģenētiskā defekta dēļ. Aptuveni viens no 80,000 XNUMX bērnu piedzimst ar šādiem enzīmu traucējumiem. Jaundzimušo skrīnings palīdz noteikt diagnozi. Kas ir biotinidāzes deficīts? Biotinidāzes deficīts vai saīsinājumā BTD pieder pie reto… Biotinidāzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana
