Zelvēgera sindroms ir ģenētiskas un letālas metaboliskas slimības medicīnisks termins. Tas izpaužas un to var raksturot ar peroksisomu neesamību. Sindroms ir iedzimts a gēns mutāciju, un to var pārmantot ģimenēs.
Kas ir Zelvēgera sindroms?
Zelvēgera sindroms ir samērā reti iedzimts traucējums. Tas izpaužas ar peroksisomu (organellu klātbūtni eikariotu šūnās, tos bieži sauc par mikrobiem) neesamību un vidēji tiek diagnosticēts apmēram vienam no 100,000 1964 zīdaiņiem. Kopš 100. gada ir dokumentēti vairāk nekā 1964 gadījumi, tostarp brāļi un māsas. XNUMX. gadā šo slimību aprakstīja amerikāņu ārsts Hans Ulrihs Zelvēgers, pēc kura sindroms tika nosaukts. Viņš bija diagnosticējis dvīņu ģenētisko defektu.
Cēloņi
Sindromu galvenokārt raksturo peroksisomu neesamība vai traucēta peroksisoma gēns struktūra (saukta par bioģenēzi). Tas ir saistīts ar iedzimtu un bieži iedzimtu gēns mutācijas. Parasti tiek ietekmēti gēni, kas ir ievērojami atbildīgi par peroksisomu veidošanos. Peroksisomās notiek dažādas bioķīmiskās reakcijas, kas tieši vai netieši saistītas ar dažādu endogēno vielu - piemēram, taukskābju un taukskābju - sadalīšanos un veidošanos. žults skābes. Tomēr joprojām nav skaidrs, kāda ir peroksisomu loma organismā kā būtiska viela un kas tieši izraisa to mazspēju vai traucējumus Zelvēgera sindromā. Gēnu pārrāvums vai peroksisomu trūkums bieži tiek papildināts ar noteiktu zaudējumu aknas, niere un citas orgānu funkcijas Zelvēgera sindromā. Turklāt neaktīvs peroksisomāls fermenti var rasties arī tas, kas atkarībā no smaguma pakāpes var dažādi ietekmēt dažādas ķermeņa vielmaiņas funkcijas. Attiecīgi izskatāmais “cēlonis” var izpausties ar dažādiem simptomiem, kas savukārt izraisa citus simptomus. Turklāt tagad Zellweger sindroms tiek pētīts divos veidos: faktiskais Zellweger sindroms un tā sauktais pseido Zellweger sindroms. Pēdējais tiek minēts, kad peroksisomāls fermenti ir neaktīvi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Zelvēgera sindroms izpaužas ar dažādām pazīmēm visā jaundzimušā ķermenī. Piemēram, bieži notiek vertikāla nepareiza attīstība vai pārmērīga attīstība vadītājs (sauc par garo galvaskauss), slikti definēts deguna tilts, plakana un taisnstūrveida izskata seja, salīdzinoši liels attālums starp acīm (ko sauc par hipertelorismu), radzenes un lēcas necaurredzamība. Turklāt cistas smadzenes, plaušu nepietiekama attīstība un smagi kognitīvie traucējumi, nopietnas psihomotorās attīstības kavēšanās un meiteņu ārējo dzimumorgānu nepilnīga attīstība. Turklāt Zelvēgera sindroms nereti izpaužas kā diezgan asā skanošā raudāšana, refleksaLīdz epilepsija, ar grūti elpošana, un ar īss augums. Turklāt skartie bērni parasti piedzimst priekšlaicīgi un tāpēc tālu pirms paredzamā dzimšanas datuma. Neskatoties uz to, ar Zelvēgera sindromu saistīto simptomu, sūdzību un pazīmju saraksti ar to nebeidzas. Tā kā simptomi, pazīmes un īpatnības var rasties visdažādākajās izpausmēs un kombinācijās. Šī iemesla dēļ sindroms ne vienmēr tiek pareizi diagnosticēts uzreiz, pat šodien.
Slimības diagnostika un gaita
Zelvēgera sindromu vairumam zīdaiņu diagnosticē skaidri redzamas pazīmes uz sejas vai cistas smadzenes. Tomēr sindroma diagnozi var noteikt arī, atklājot izmaiņas ķermeņa taukskābes. Turklāt fibroblastu un hepatocītu kultūrā var noteikt peroksisomu neesamību un tādējādi arī noteikt. Visbeidzot, tomēr diagnoze jāapstiprina, identificējot ģenētisko mutāciju, ņemot vērā tās daudzos simptomus, pazīmes un sūdzības, kas bieži notiek ļoti dažādās kombinācijās. Sindromu ne vienmēr var tieši diagnosticēt un to var ātri sajaukt ar citām iedzimtām slimībām, traucējumiem un ģenētiskām mutācijām, jo tam ir daudz dažādu simptomu, pazīmju un sūdzību. Tāpēc pat šodien ir iespējams, ka sindroms par tādu netiek atzīts vispār vai tikai vēlāk. Turklāt slimības gaita vienmēr ir atšķirīga, atkarībā no sindroma izpausmes. Šeit tas galvenokārt ir atkarīgs no tā, kuras ķermeņa daļas, orgānus un ķermeņa funkcijas ietekmē un cik lielā mērā. Tomēr pat šodien bērni, kas cieš no sindroma, netiek uzskatīti par dzīvotspējīgiem un mirst pirmajos pāris mēnešos pēc piedzimšanas.
Komplikācijas
Zelvēgera sindroms ir nopietns traucējums, kas progresējot var izraisīt dažādas komplikācijas. Raksturīgi traucējumi, piemēram, radzenes un lēcu necaurredzamība, rada redzes traucējumus un var vadīt uz daļēju vai pilnīgu aklums vēlākos posmos. Nepietiekami attīstītas plaušas ir saistītas ar samazinātu fizisko slodzi. Turklāt elpošanas problēmas un nepietiekama piegāde skābeklis uz smadzenes var rasties. Tipiskajiem kognitīvajiem traucējumiem un psihomotorās attīstības kavējumiem bieži ir arī psiholoģiska ietekme. Tas ietekmē ne tikai slimniekus, bet arī viņu radiniekus, kuri parasti ļoti cieš no uzsvars un slikts ģenerālis stāvoklis cietēja. Citas komplikācijas, kas var rasties, ir epilepsija un neiroloģiski traucējumi, kas abi ir saistīti ar negadījumu risku. Zelvēgera sindroms gandrīz vienmēr notiek letāli, jo līdz šim nav efektīvu ārstēšanas iespēju. Lai gan atsevišķus simptomus un sūdzības var ārstēt, tas ir saistīts arī ar riskiem. Tā kā skartās personas gandrīz vienmēr ir zīdaiņi un mazi bērni, pat nelielas kļūdas ķirurģiskās procedūrās vai medikamentos var būt nopietnas veselība sekas.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā traucējumi ir iedzimti, tad, ja traucējumiem ir ģimenes anamnēze, sazinieties ar ārstu pat pirms pēcnācēju plānošanas. Kaut arī sindroms ir ļoti reti sastopams, to var pārmantot pēcnācēji. Ja ģimenē jau ir noteikta diagnoze, agrīnā stadijā jākonsultējas ar ārstu. Ja vecākiem nav zināšanu par ģenētisko noslieci ģimenē, redzes anomālijas bērnam bieži parādās uzreiz pēc piedzimšanas. Turklāt bieži ir a priekšlaicīgas dzemdības. Parasti dzemdības apmeklē akušieru brigāde vai ārsts. Tie pārņem pirmos mazuļa izmeklējumus parastajā procedūrā. Tāpēc redzes anomālijas sejas zonā viņi pamanīja tūlīt pēc dzemdībām. Tiek uzsāktas turpmākas pārbaudes, lai varētu noskaidrot cēloni. Ja retos gadījumos diagnoze nenotiek zīdaiņa vecumā, vecākiem jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz viņu pēcnācēji uzrāda attīstības kavēšanos. Krampju, bērna uzvedības traucējumu vai augšanas procesa redzes anomāliju gadījumā nepieciešama ārsta vizīte. Radzenes apduļķošanās, elpošanas aktivitātes traucējumi, kā arī grumbu īpatnības atmiņa sniegums ir vēl citas pazīmes veselība vērtības samazināšanās. Medicīniskās pārbaudes ir nepieciešamas, lai pirmos ārstēšanas posmus varētu sākt agrīnā stadijā.
Ārstēšana un terapija
Neskatoties uz vismodernākajiem pētījumiem, līdz šim nav iespējams izārstēt sindromu, jo nav ārstēšanas vai terapija pieejamās iespējas. Var ārstēt tikai noteiktas sūdzības un simptomus, lai tos varētu mazināt. Tomēr tas tā nav arī visā pasaulē. Bērni ar Zelvēgera sindromu ilgtermiņā netiek uzskatīti par dzīvotspējīgiem, jo saskaņā ar pašreizējiem atklājumiem sindroms vienmēr ir letāls (letāls). Visi līdz šim zināmie bērni nomira dažos pirmajos dzīves mēnešos.
Profilakse
Tā kā Zelvēgera sindroms ir iedzimta ģenētiska mutācija, to nevar novērst. Tomēr noteiktus simptomus un pazīmes dzemdē tagad var diagnosticēt noteiktos apstākļos, izmantojot dažādas pārbaudes procedūras. Tas bieži ir noderīgi, vai, piemēram, kad skartais pāris jau ir dzemdējis zīdaini ar ģenētiskiem traucējumiem. Tomēr pat šodien ne visas gēnu traucējumu kombinācijas var iepriekš bez kļūdām diagnosticēt.
Follow-up
Vairumā gadījumu skartajai personai ir ļoti maz un arī ļoti ierobežots pasākumus tieša pēcapstrāde, kas viņam vai viņai pieejama Zelvēgera sindromā. Tāpēc šīs slimības gadījumā skartajai personai agrīnā stadijā jāapmeklē ārsts un jāuzsāk ārstēšana, lai nerastos turpmākas sūdzības vai komplikācijas. Agrīna diagnostika parasti ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, vairumā gadījumu to nevar izārstēt. Tāpēc, ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, vispirms ieteicams veikt ģenētisko izmeklēšanu, lai noteiktu Zellweger sindroma atkārtošanās iespēju pēcnācējiem. Turklāt daudzos gadījumos ģimenes aprūpe un atbalsts ir ļoti svarīgs. Tas var arī novērst depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Bieži vecāki ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas, jo bērni parasti ātri mirst. Saziņa ar citiem, kurus ietekmē Zelvēgera sindroms, var būt ļoti noderīgs, jo tas noved pie informācijas apmaiņas.
Ko jūs varat darīt pats
Zelvēgera sindroms parasti ir letāls skartajam bērnam. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir atklāta cīņa ar slimību. Ir svarīgi izmantot ar bērnu pieejamo laiku. Vairumā gadījumu laiku pēc dzemdībām tuviem radiniekiem ir iespējams pavadīt slimnīcā. Īpašas mātes un bērna istabas tiek nodrošinātas lielākajā daļā specializēto slimnīcu, un tās ir labs veids, kā vecāki var pavadīt laiku kopā ar bērnu slims bērns. Vecākiem vajadzētu meklēt traumu terapija agri vai meklējiet atbalsta grupu, konsultējoties ar ārstu. Turklāt ir svarīgi sagatavoties bērna nāvei un, piemēram, organizēt kristību vai bēres. Šajā jautājumā palīdzēs atbildīgais ārsts. Zelvēgera sindroms ir ārkārtīgi reti stāvoklis, tāpēc samierināšanās ar šo slimību parasti ir iespējama tikai interneta forumos vai dažās pašpalīdzības grupās. Tuviniekiem arī jālasa speciālā literatūra un jāapmeklē vielmaiņas traucējumu speciālistu centrs. Diskusijas ar speciālistiem palīdz izprast reto sindromu un tādējādi samierināties ar bērnu stāvoklis.
