2. tipa miotoniskā distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ja pieaugušā vecumā palielinās muskuļu vājums, lai to izslēgtu, jāvēršas pie neirologa miotoniska distrofija tips 2. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad ir papildu veselības traucējumi, piemēram, sirds aritmijas vai vairogdziedzera slimības. Citi šī traucējuma sinonīmi ir: PROMM, DM2 un Rickera slimība.

Kas ir 2. tipa miotoniskā distrofija?

Miotoniskā distrofija 2. tipam ir vairāki alternatīvi nosaukumi, taču tie attiecas uz vienu un to pašu slimību. Papildus saīsinājumam DM2 literatūrā tiek izmantoti termini proksimālā miotoniskā miopātija (PROMM) vai Rikera slimība. Tā ir reta slimība, kas Vācijā ir pazīstama apmēram 12 gadus, un to vispirms aprakstīja profesors Kenets Rikers. Slimību raksturo muskuļu vājums, kas rodas ar novēlotu muskuļu atpūta no augšstilbs un roku muskuļi pēc iepriekšējas slodzes. Muskuļu vājums ir lēnām progresējošs un visizteiktākais iegurņa joslas un plecu rajonā. Daudzi pacienti saskaras ar muskuļu vilkšanu sāpes, it īpaši kāpjot pa kāpnēm vai stāvot. Gadā var rasties arī vairāki citi apstākļi miotoniska distrofija 2. tips. Tie ietver kataraktu un sirds muskuļu, bet arī vairogdziedzera disfunkcija, kā arī diabēts un traucēta auglība.

Cēloņi

2. tipa miotoniskās distrofijas cēlonis ir a gēns trešās hromosomas defekts. Četru secības bāzes šeit atkārtojiet vairāk nekā parasti. Mantojums ir dominējošs autosomāli, un puse no skartā vecāka bērniem pārmanto ģenētisko defektu, bet otra puse saņem veselīgu ģenētisko sastāvu. Slimība notiek vecumā no 16 līdz 50 gadiem. Atšķirībā no šīs slimības 1. tipa, 2. tipa miotoniskā distrofija arī nepasliktinās no paaudzes paaudzē.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

2. tipa miotonisko distrofiju raksturo simptomi, kas līdzīgi 1. tipa miotoniskās distrofijas simptomiem. Galvenā iezīme ir stipri aizkavēta muskulatūra atpūta vecākā vecumā. Tas izpaužas kā pieaugošs [[Stīvs savienojumi (locītavas stīvums) un muskulatūras vājums. Traucētas kustības un muskuļi sāpes rodas. Slimības laikā katarakta notiek arī ļoti bieži. Attīstības risks diabēts mellitus ir ievērojami palielināts. Sirds aritmijas arī tiek ļoti bieži novēroti. Kopš testosterons līmenis ir pārāk zems, sēklinieku atrofija var arī notikt. Tomēr spēja staigāt parasti tiek traucēta tikai lielākā vecumā. #

Kopumā 2. tipa miotoniskās distrofijas gaita ir daudz labdabīgāka nekā 1. tipa miotoniskā distrofija. Lai gan tā ir ģenētiska slimība, pirmie simptomi vienmēr sākas pieaugušā vecumā. Nav iedzimtas slimības formas kā 1. tipa miotoniskajā distrofijā. Psihiskās un fiziskās attīstības traucējumi nenotiek. Tomēr objektīva necaurredzamība un diabēts mellitus bieži var diagnosticēt agri. Atšķirībā no 1. tipa miotoniskās distrofijas šeit arī nav paredzama. Tas nozīmē, ka tad, kad slimība ir iedzimta, simptomi nepārsniedz iepriekšējos dzīves gadus. Tomēr slimības izārstēšanas vietā ir iespējama tikai simptomu mazināšana.

Diagnoze un gaita

2. tipa miotoniskās distrofijas diagnostika ir sarežģīta, tāpēc ir nepieciešams pieredzējis neirologs. Pēc vēstures iegūšanas un a fiziskā apskate, elektromiogramma (EMG) var sniegt sākotnējus slimības pierādījumus. Ja pirmais simptoms ir a katarakta vai sirds aritmija, pacientam jānosūta pie neirologa oftalmologs vai internists turpmākai diagnozei. Mērķtiecīgs ģenētiskais tests var apstiprināt 2. tipa miotoniskās distrofijas diagnozi pat pirms simptomu rašanās, īpaši, ja ir atbilstoša ģimenes anamnēze. Tas ir asinis pārbaude, kuru apmaksā veselība apdrošināšana. Slimības gaita ir ļoti atšķirīga. Kopumā, jo vēlāk skartajai personai rodas pirmie simptomi, jo lēnāk var sagaidīt 2. tipa miotoniskās distrofijas progresēšanu.

Komplikācijas

Šīs slimības rezultātā cietušās personas cieš no dažādiem simptomiem, kas var ievērojami apgrūtināt ikdienas dzīvi. Pirmkārt un galvenokārt, tā izraisa smagu muskuļu atrofiju un sāpes muskuļos. Šīs sāpes var rasties arī sāpju formā miera stāvoklī un var vadīt gulēt naktīs un līdz ar to depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības. Turklāt pacienta spēja tikt galā uzsvars ievērojami samazinās, un acs lēca kļūst duļķaina, iespējams, izraisot kataraktu. Vizuālās sūdzības negatīvi ietekmē pacienta ikdienu. Turklāt slimība noved pie sirds problēmas, lai sliktākajā gadījumā pacients varētu nomirt no sirds nāves. Tādējādi šī slimība ievērojami samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Ārstēšanas laikā parasti nav papildu komplikāciju. Acu diskomfortu var atrisināt samērā labi un viegli, lai skartā persona atkal varētu normāli redzēt. Turpmākās sūdzības tiek ārstētas ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību vai izmantojot dažādas terapijas. Arī procesā parasti nerodas īpašs diskomforts.

Kad vajadzētu doties pie ārsta?

Apmeklējums pie ārsta jānotiek, tiklīdz ir muskuļu vājināšanās spēks. Zema fiziskā spēja vai svara samazināšanās ir pazīmes, kas liecina par esošās slimības ķermeni. Pēc sūdzībām jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz sūdzības turpinās ilgāku laiku vai palielinās to intensitāte. Sāpes muskuļos, kas nav saistītas ar īslaicīgu pārmērīgu lietošanu vai vienpusēju stāju, jānoskaidro ārstam. Ja skartā persona cieš no mobilitātes traucējumiem vai ir vispārēju kustību paradumu novirzes, nepieciešams ārsts. Ja pieaugoša pusaudža attīstībā ir kavēšanās vai īpatnības, ir pamats uztraukumam. Apmeklējums pie ārsta ir nepieciešams, tiklīdz ir būtiskas atšķirības no skartās personas, tieši salīdzinot ar vienaudža iespējām. Ar ārstu jāapspriež staigāšanas spējas samazināšanās, gaitas nestabilitāte vai paaugstināts kritienu un nelaimes gadījumu risks. Pārkāpumi sirds ritms, kā arī redzes pasliktināšanās ir vēl citas esošās pazīmes veselība traucējumi, kas jāpārbauda un jāārstē. Ja parastās sporta aktivitātes vairs nevar veikt, nepieciešama konsultācija ar ārstu. Ja papildus fiziskajām neatbilstībām ir arī garīgās uzsvars, ieteicams apmeklēt arī ārstu. Uzvedības anomāliju gadījumā garastāvokļa maiņas kā arī depresīvām tendencēm skartajai personai nepieciešama medicīniska palīdzība.

Ārstēšana un terapija

Pašlaik nav tiešu narkotiku terapija 2. tipa miotoniskajai distrofijai. Tāpēc ārstēšana balstās uz parādītajiem simptomiem un ir paredzēta, lai atvieglotu traucējumus, kas rodas. Tas galvenokārt attiecas uz fizioterapija un citi fizioterapeitiski pielietojumi pret muskuļu sūdzībām, kā arī medikamenti diabēta un iespējamo vairogdziedzera traucējumu un sirds aritmijas. Lielākajai daļai pacientu muskuļu mazspēja ir maza, jo smalkā motorika un arī ekstremitāšu sajūtas šajā slimībā nepasliktinās. Nav košļājamās un rīšanas traucējumu. Kataraktu var noņemt ar operāciju, kas parasti tiek veikta ambulatori. Vietējā anestēzija pacientam nav problēma. Tomēr plānota gadījumā vispārējā anestēzija, ir svarīgi informēt anesteziologu par esošo 2. tipa miotonisko distrofiju, lai attiecīgi izvēlētos medikamentus anestēzijas laikā.

Perspektīvas un prognozes

2. tipa miotoniskās distrofijas prognoze ir jaukta. Šķiet, ka galvenā problēma ir tā, ka slimību nevar izārstēt. Cēlonis ir ģenētisks defekts. Ārsti var mēģināt tikai atvieglot parādītos simptomus. Turpretī slimība parādās tikai līdz vecumam. Muskuļu vājums parasti ir mazāk izteikts nekā 1. tipa miotoniskās distrofijas gadījumā. Arī saskaņā ar pašreizējām zināšanām tam nav pievienoti garīgi ierobežojumi. Tiek saglabāta smalka motorika. Ar piemērotu terapija un fizioterapija, lielāko daļu zīmju var atcelt. 2. tipa miotoniskā distrofija var veicināt saīsinātu dzīves ilgumu. Bieži vien sirds problēmas ir agrīnas nāves cēlonis. Slimība ir ļoti reta. No 100,000 2 iedzīvotāju no tā cieš viena persona. Parasti ģimenēs notiek uzkrāšanās. 2. tipa miotoniskā distrofija tiek iedzimta. Tādēļ varbūtība saslimt ar vecāka gadagājuma cilvēku palielinās, ja muskuļu vājums bija arī citiem ģimenes locekļiem. Vislabākās izredzes uz ilgu laiku bez simptomiem rodas, ja XNUMX. tipa miotonisko distrofiju agrīnā stadijā ārstē ar atbilstošu terapiju.

Profilakse

Tā kā 2. tipa miotoniskā distrofija ir ģenētiska slimība, tiešu profilaktisko līdzekļu nav pasākumus. Tomēr, ja ir attiecīga ģimenes vēsture, jāapsver šī traucējuma ģenētiskā pārbaude, jo tā var būt iedzimta. Iespējamos 2. tipa miotoniskās distrofijas simptomus var noteikt mērķtiecīgāk un ārstēt, izmantojot apstiprinātu diagnozi. Arī nepārprotamas diagnozes dēļ pacients var labāk tikt galā ar dažkārt izkliedētām sūdzībām.

Follow-up

Papildu aprūpe nav iespējama 2. tipa miotoniskās distrofijas gadījumā. Slimība nav ārstējama, un skartās personas var sākt ārstēties tikai stacionārā. Šo stacionāra uzturēšanās laikā pacienti tiek mācīti, kā saglabāt pēc iespējas lielāku neatkarību, neraugoties uz viņu fiziskajiem ierobežojumiem. Abi ambulatori terapija un stacionārā rehabilitācija tiek pielāgota pacientu individuālajiem simptomiem. Pacienti lieto fizioterapija un ergoterapija vingrinājumi, lai trenētu muskuļus, lai pēc iespējas ilgāk saglabātu viņu kustīgumu. Logopēdi ir gatavi palīdzēt cietušajiem uzlabot savu runu vai pat to mācīties no jauna. Jo daudzos gadījumos slimība var izraisīt arī tādas psiholoģiskas ciešanas kā depresija, lai palīdzētu pacientiem, ir pieejami psihologi un sociālie darbinieki. Vingrinājumu apjoms ir atkarīgs no fiziskā un psiholoģiskā stāvoklis. Precīzi saskaņot pareizo fizisko slodzi ir grūti. No vienas puses, muskuļi un savienojumi būtu jāizmanto. No otras puses, pacienti nedrīkst pārspīlēt sevi, lai nepasliktinātu simptomus. Stacionāra uzturēšanās parasti ilgst no četrām līdz sešām nedēļām. Pēc tam pacienti var saņemt regulāru fizioterapiju vai ergoterapija savā vidē. Tomēr ir iespējams arī atkārtot uzturēšanos stacionārā.

Ko jūs varat darīt pats

Slimības gadījumā pašpalīdzība galvenokārt ir vērsta uz esošās dzīves kvalitātes uzlabošanu. Tas galvenokārt ietver mobilitātes, neatkarības un darbspēju saglabāšanu. Izmantojot fizioterapiju, skartie indivīdi mērķtiecīgi var uzturēt vai uzlabot atsevišķu muskuļu funkcijas un stiprināt muskulatūru. Norijot vai runas traucējumi, logopēds var novērst simptomus un mazināt ciešanas, izmantojot mērķtiecīgus vingrinājumus. Ja rodas problēmas ar smalku motoriku, ergoterapeiti palīdz veikt mērķtiecīgus vingrinājumus, lai tos atkal uzlabotu vai kompensētu tos ar aizstājējkustībām. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, ir svarīgi informēt radiniekus par iespējamiem simptomiem, kuri var izslēgt vai diagnosticēt slimību, izmantojot ģenētisko testu.

Dažas zāles var vadīt līdz slimības pasliktināšanai. Tāpēc ir noderīgi nēsāt līdzi muskuļu avārijas karti. To var iegūt, piemēram, Vācijas Muskuļu slimību biedrībā (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). To var aktīvi parādīt jaunajiem ārstiem un pasīvi palīdzēt nelaimes gadījumos, sniedzot glābšanas dienestam visu nepieciešamo informāciju un informējot ārstējošos ārstus. Īpaši gadījumā vispārējā anestēzija, anesteziologam jābūt uzmanīgam un jāizmanto panesami terapeitiski līdzekļi. Sakarā ar slimības progresēšanu garastāvokļa maiņas līdz depresija var rasties, kuras var ārstēt psihoterapija.