Malformācijas sindroms attiecas uz dažādām iedzimtām malformācijām. Tiek ietekmētas vairākas orgānu sistēmas, kuras ir pamanāmas ar daudzām disfunkcijām. Diagnozi bieži var noteikt dzemdē.
Kas ir malformācijas sindroms?
Malformācijas sindroms ir ļoti rets stāvoklis. Neskatoties uz to, tam ir plašs izskats. Sindroms ir vairāku malformāciju kombinācija. Tajā pašā laikā tiek ietekmēti vairāki pacienta orgāni. Eiropā 3 procenti no visiem jaundzimušajiem cieš no embrija malformācijas sindroma. Tiek lēsts, ka 50 līdz 70 procenti ietekmēto embriju mirst intrauterīnā. Malformācijas sindromu var izraisīt gēnu mutācija vai vīrusi. Ir aptuveni 500 dažādi malformācijas sindromi, kas ietekmē nieres vai urīnceļus. Citi rada problēmas citos orgānos, piemēram, sirds or aknas. Piemēram, daži no pazīstamākajiem malformācijas sindromiem ietver:
- Edinburgas sindroms
- Triploīdija
Acrocephalosyndactyly sindromi, piemēram:
- Galdnieka sindroms
- Aperta sindroms
- Aperta-Kruzona sindroms
- Pfeiffera sindroms
- Zētra-Šotcena sindroms
- Augļa alkohola sindroms
- Sudraba-Rasela sindroms
- Paetau sindroms
- Cri-du-chat sindroms
- Klippel-Trenaunay-Weber sindroms
- Masaliņu embriofetopātija
- Dzierzynsky sindroms
- Arnold-Chiari sindroms
- Ulriha-Tērnera sindroms
- Freizera sindroms
- Smita-Lemli-Opica sindroms
- Edvarda sindroms
- Noonana sindroms
- Sotos sindroms
- DiGeorge sindroms
- Holta-Orama sindroms
Malformācijas sindroms ietver dažādu orgānu, kā arī ķermeņa reģionu anomālijas. Pārsteidzoši ir tas, ka anomālijas notiek paralēli. Diagnostikas procesā sindromu parasti izraisa īpašs cēlonis.
Cēloņi
Malformācijas sindromi var rasties endogēni, pateicoties ģenētiskai nosliecei. Turklāt tiem var būt arī dažādi eksogēni cēloņi. Tie ietver vīrusi, infekcijas vai toksīni. Lielākā daļa pirmsdzemdību laikā atklāto malformācijas sindromu pamatā ir hromosomu cēloņi. Galu galā jebkuru orgānu disfunkciju, kas rodas pacientiem, var izsekot līdz cēlonim. Tādējādi malformācijas sindromu var skaidri atšķirt no citiem orgānu traucējumiem. Viņiem nav vienotas etioloģijas. Daudzi malformācijas sindromi, ko izraisa ģenētiski defekti, tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā. Dominējošais mantojums nozīmē, ka ģenētiskais defekts, kas ir vismaz vienā no vecākiem, automātiski tiek nodots bērnam. Slimības rašanos nevar novērst, jo dominējošā alēle tās pazīmju izteiksmē dominē pār recesīvu alēli slimības attīstības fāzē. embrijs.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Malformācijas sindroms pacientam vienmēr ietekmē vairākus ķermeņa reģionus un orgānus. Tā kā pastāv neskaitāmi sindromi, kas var rasties arī kombinācijā, simptomi, sūdzības un pazīmes pacientam ir ļoti individuāli, kā arī ļoti daudzi. Atkarībā no esošā sindroma rodas diezgan atšķirīgi simptomi. Iespējamie ir sejas deformācija, attīstības traucējumi, sakausēti pirksti vai pirksti un sejas kuģi. Tāpat notiek augšanas traucējumi, vidus smadzeņu attīstības traucējumi, acu malformācijas vai iekšējās auss kurlums. Izmaiņas zobu nākšana, pārmērīga aorta, a iegurņa slīpums vai garīgās, kā arī fiziskās attīstības kavēšanās tiek diagnosticēta arī dažos malformācijas sindromos. Vairumā gadījumu redzes anomālijas sejā jau ir ievērojamas jaundzimušajam neilgi pēc piedzimšanas. Turpmākajā attīstības gaitā pacientam skaidri parādās dažādi orgānu traucējumi. Nav spontānas sadzīšanas vai simptomu mazināšanas. Simptomu skaits ir tik dažāds, ka sāpes un dažāda veida traucējumus nevar nepamanīt.
Diagnoze un gaita
Diagnoze parasti tiek veikta pirmsdzemdību periodā. Ja tas tā nav, diagnoze notiek vēlākais agri bērnība. Orgānu mazspēja noved pie dažādiem izmeklējumiem, kas pēc tam sniedz sīkāku informāciju, izmantojot tādas metodes kā rentgenstaru, hormonu un asinis vērtības. Diagnozes laikā tiek veikts ģenētiskais tests, lai sašaurinātu hromosomu cēloņus. Tā kā simptomi augšanas laikā saglabājas un pasliktinās, jāmeklē medicīniskā palīdzība. Ja neārstē, malformācijas sindroms var vadīt līdz nāvei daudzu orgānu disfunkcijas dēļ.
Komplikācijas
Malformācijas sindroma komplikācijas nevar vispārēji paredzēt, jo tās ir ļoti atkarīgas no malformācijas un tās izplatīšanās. Tomēr vairumā gadījumu pacients piedzīvo nopietnus ierobežojumus ikdienas dzīvē un dzīvē. Dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Malformācijas sindroms parasti ietekmē dažādus orgānus un var rasties gan uz tiem atsevišķi, gan vienlaikus uz dažādiem orgāniem. Tas var vadīt līdz dzirdes un redzes ierobežojumiem, kas apgrūtina pacienta ikdienu. Dažos gadījumos attīstības traucējumi rodas malformācijas sindroma dēļ. Šis traucējums var būt gan psiholoģisks, gan fizisks, tāpēc pacientiem nav nekas neparasts īss augums un citi augšanas traucējumi. Garīgais atpalicība var arī notikt. Spurtiska atveseļošanās notiek tikai ļoti retos gadījumos. Pacienti ar attīstības traucējumiem bieži cieš no iebiedēšanas un ir atkarīgi no citiem, kas viņiem palīdz ikdienas dzīvē. Daudzos gadījumos ārstēšana var tikai atvieglot simptomus, vienlaikus nerisinot pamata stāvoklis pati. Bieži bērnu ar attīstības traucējumiem vecāki tiek nopietni ietekmēti arī psiholoģiski, un viņiem nepieciešama psihologa aprūpe.
Kad jāredz ārsts?
Ja skartā persona cieš no malformācijas sindroma, tas jebkurā gadījumā jāpārbauda ārstam un arī jāārstē. Šajā slimībā parasti nav pašārstēšanās, un daudzos gadījumos arī pacienta dzīves ilgums ir ierobežots. Lai palielinātu paredzamo dzīves ilgumu, skartie ir atkarīgi no medicīnas speciālista ārstēšanas. Vairumā gadījumu malformācijas sindroms tiek diagnosticēts pirms dzimšanas vai tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Vecākiem, ja rodas nepilnības, vienmēr jākonsultējas ar bērniem vadīt ierobežojumiem ikdienas dzīvē vai pasliktināt bērna attīstību. Daudzos gadījumos ir nepieciešamas arī regulāras pārbaudes, lai novērstu turpmākas komplikācijas un sūdzības. Ja vecāki nespēj tikt galā ar malformācijas sindroma slogu, dažos gadījumos aborts var veikt. Tā kā sindroms bieži var izraisīt psiholoģiskus traucējumus vai depresija, vienmēr jāveic paralēla ārstēšana ar psihologu. Īpaši radinieki un vecāki ir atkarīgi no šīs ārstēšanas.
Ārstēšana un terapija
Ārstēšana un terapija no malformācijas sindroma ir atkarīgs no tā, kurš sindroms tiek diagnosticēts. Ir jāprecizē, kuri orgāni tiek ietekmēti. Tad smaguma pakāpe stāvoklis tiek vērtēts tā, lai individualizēta attieksme un terapija plānu var izstrādāt. Individuālās ārstēšanas iespējas ir no ķirurģiskas iejaukšanās līdz narkotikām terapija. Mērķis vienmēr ir simptomu mazināšana. Malformācijas sindroma slimību nevar pilnībā izārstēt. Daudzos gadījumos ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai nodrošinātu orgānu piegādi un pareizu darbību. Tas var ietvert sirds, nieres vai, piemēram, urīnpūslis. Dažos sindromos a transplantācija no kaulu smadzenes tiek veikta. Tas ir paredzēts, lai stiprinātu imūnā sistēma. Ievietojot organismā jaunas funkcionējošas imūnās šūnas, tās tiek integrētas, un pacients var izjust pastāvīgu atvieglojumu. Noņemšana kuģi dažos gadījumos var rasties. Tāpat var nolemt, ka ekstremitātes tiks koriģētas. The pārvalde medikamentu vai hormoni nav nekas neparasts. Asinis līmenis tiek regulāri pārbaudīts, lai organismam piegādātu trūkstošās vielas vai pārbaudītu cukurs asinīs līmeņiem. Bērni ar šo slimību parasti piedalās dažādos agrīna iejaukšanās programmas, lai labi atbalstītu to attīstību. Psihoterapija bieži tiek ieteikts, lai palīdzētu viņiem tikt galā ar simptomiem. Arī tuviniekiem ieteicams saņemt psiholoģisko atbalstu, lai viņi labāk tiktu galā ar ikdienas dzīves izaicinājumiem.
Perspektīvas un prognozes
Malformācijas sindroma prognoze ir atkarīga no individuālajiem traucējumiem, kā arī no slimības smaguma pakāpes. Neskatoties uz visiem centieniem, to kopumā uzskata par nelabvēlīgu. Mirstība ir ļoti augsta, it īpaši pirmajās nedēļās embrijs attīstību. Organisko traucējumu smaguma dēļ vairāk nekā puse slimo augļu mirst, būdami vēl dzemdē. Bieži vien bez pastāvīgas medicīniskās palīdzības pacienti nespēj izdzīvot pat pēc piedzimšanas. Mazāk izteiktu malformāciju gadījumā simptomus var mazināt turpmākā attīstības gaitā, izmantojot zinātniskās un medicīniskās iespējas. Ārstēšana ir balstīta uz konkrētiem simptomiem, un tā tiek izstrādāta, īpaši pamatojoties uz pacienta vajadzībām. Programmas agrīna iejaukšanās, laba aprūpe un terapija palīdz optimālā bērna attīstībā. Veicot ķirurģiskas iejaukšanās, pēc iespējas tiek koriģētas iegūtās mutācijas. Citas anomālijas var novērst ar orgānu transplantācija vai mākslīgā ievietošana AIDS. Līdz šim nav izdevies izārstēt diagnosticēto sindromu. Tomēr simptomātiska ārstēšana daudziem pacientiem var būt ļoti veiksmīga. Tomēr cietušajai personai būs mūža traucējumi, un viņai regulāri jāveic pārbaudes. Palielinās ievainojamība citu slimību attīstībā. Mūža ilgums ir samazināts vairumā malformācijas sindromu veidu.
Profilakse
Diagnostika ir iespējama laikā grūtniecība Vācijā. Tas tiek uzskatīts par iespējamu norādi uz aborts (StGB 218.§). Topošie vecāki tiek informēti par teorētisko dzīves ilgumu un uzzina vairāk par pārdzīvojušā bērna gaidāmajām problēmām.
Follow-up
Parasti malformācijas sindroma gadījumā turpmākās aprūpes iespējas ir ārkārtīgi ierobežotas. Šajā kontekstā pilnīga izārstēšana arī nav iespējama, jo malformācijas parasti ir iedzimtas. Tāpēc nav iespējama tikai tīri simptomātiska un nekāda cēloņsakarības ārstēšana. Turklāt, ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt, lai, iespējams, novērstu sindroma nodošanu pēcnācējiem. Tomēr šajā gadījumā pašārstēšanās nevar notikt. Nevar arī vispārēji paredzēt, vai malformācijas sindroms samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Vairumā gadījumu skartie ir atkarīgi no intensīvās terapijas un pastāvīga vecāku un ģimenes atbalsta. Galvenokārt mīloša un intensīva aprūpe pozitīvi ietekmē slimības gaitu un var novērst komplikācijas. Turklāt, lai atklātu un ārstētu ķermeņa bojājumus, ir nepieciešamas arī regulāras ārstu pārbaudes iekšējie orgāni agrīnā stadijā. Psiholoģisku satraukumu vai depresija, diskusijas ar draugiem vai ģimeni arī ļoti palīdz mazināt šos simptomus. Noderīgs var būt arī kontakts ar citiem sindroma skartajiem cilvēkiem.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas malformācijas sindroma gadījumā ir ļoti ierobežotas. Sindromus uzskata par neārstējamiem ar pašreizējām medicīniskajām iespējām. Ikdienas dzīvē malformācijas sindroma novēršanai nepieciešama pacienta, kā arī tuvinieku emocionāla stabilizācija. Slimības un daudzo sūdzību dēļ psiholoģiskais slogs ir ļoti liels. Labklājības veicināšanai ir svarīgas kopīgas aktivitātes un individuālas brīvā laika pavadīšanas aktivitātes. Ar veselīgu dzīvesveidu, līdzsvarotu uzturs un pietiekamu fizisko slodzi, var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Pieejamās iespējas jāpielāgo attiecīgajam malformācijas sindromam, un tām jābūt vērstām uz skartās personas pašcieņas veicināšanu. Ja vizuālie plankumi ir jāsedz, to var izdarīt ar apģērbu vai aksesuāriem. Ir noderīgi būt atklātiem par šo slimību un pastāstīt tuvākajā vidē esošajiem cilvēkiem par malformācijas sindroma simptomiem un sekām. Radinieki, kā arī slimnieki var izmantot atpūta paņēmieni, kā veidot viņu garīgo spēks ikdienas dzīves izaicinājumiem. Tādas metodes kā joga or meditācija palīdzēt izveidot iekšējo līdzsvarot. Turklāt palīdz sarunas un apmaiņa ar citiem slimniekiem. Padomus un padomus var apmainīties pašpalīdzības grupās vai forumos. Tiek pārrunātas esošās bailes vai pieredze, kas var palīdzēt atvieglot.
