Sotos sindroms ir rets ģenētisks traucējums. To raksturo paātrināta ķermeņa augšana un nedaudz aizkavēta motoru un valodas attīstība bērnība. Pieaugušā vecumā tipiskie simptomi ir gandrīz nemanāmi.
Kas ir Sotos sindroms?
Sotos sindroms ir sporādiski sastopams reti sastopams malformācijas sindroms. Šajā stāvoklis, paātrināta izaugsme ar nesamērīgu galvaskauss apkārtmērs (macrocephalus) un progresējošs (paātrināts) kaulu vecums sākas pirmsdzemdību periodā. Motora, kognitīvās un valodas attīstība ir palēnināta. Pieaugušā vecumā normāls intelekts bieži attīstās, un tipiskie fiziskie simptomi kļūst neuzkrītoši. Sotos sindromu pirmo reizi 1964. gadā aprakstīja amerikāņu endokrinologs doktors Huans F. Sotos. Viņš noteica tipiskos slimības simptomus pieciem bērniem. Pa to laiku ir aprakstīti vairāk nekā 200 gadījumi. Slimība ir ļoti reta. Tās biežums ir aptuveni 1 no 14,000 XNUMX jaundzimušajiem. Šīs slimības ģimenes anamnēzē nav. Slimība notiek sporādiski un parasti ir jauna mutācija. Sotos sindromu sauc arī par smadzeņu gigantismu.
Cēloņi
Sotos sindroma cēlonis vairumā gadījumu ir punktu mutācija NSD1 gēns 5. hromosomā, un apmēram 10 procenti gadījumu ir šī gēna dzēšana. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Parasti tā notiek kā jauna mutācija (de novo). Attiecīgais gēns kodē histona metiltransferāzi, kas ir iesaistīta transkripcijas regulēšanā. Ietekmēto personu pēcnācēji var mantot 50 procentus slimības atbilstoši autosomāli dominējošajam mantojuma veidam. Veseliem vecākiem Sotos sindroma atkārtošanās risks ir mazāks par vienu procentu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sotos sindromu raksturo pārmērīga augšana bērnība. Paātrināta izaugsme jau tiek novērota pirmsdzemdību periodā, tāpēc bieži vien priekšlaicīgi ir jāveic dzemdības. Arī kaulu augšana tiek paātrināta. Bioloģiskais kaulu vecums ir augstāks par hronoloģisko vecumu. Seja iegūst raksturīgu formu. ir garš un šaurs ar plašu un kupolveida pieri un augstu pieres matu līniju, kā arī smailu zodu. Galvaskausa anomālija attīstās, palielinoties attālumam starp acīm un paplašinātu acu tiltu deguns (hipertelorisms). Debesīs ir augsts un smails, un ir agri zobu izvirdumi. Ķermeņa garums ir pārmērīgs ar lielu vadītājs apkārtmērs. Šie simptomi ir ļoti tipiski un jau agri liecina par Sotos sindroma diagnozi. Tomēr ir arī nemainīgi simptomi, kas dažādā mērā rodas atsevišķiem skartajiem indivīdiem. Tādējādi sirds defekti, skolioze, uroģenitālā trakta malformācijas, palielināta cīpsla refleksa vai var rasties krampji. Dažādu audzēju risks bieži tiek palielināts. Motora un kognitīvā attīstība katram pacientam ir atšķirīgi aizkavēta. Attīstības kavēšanās ir raksturīga smalkām un rupjām motoriskajām prasmēm. Ir problēmas ar koordinācija kustības un koncentrācija. Mācīšanās runāt aizkavējas arī ar lielāku runas izpratni. Tomēr visus attīstības posmus var sasniegt, neraugoties uz palēnināto attīstību. Bērniem ar Sotos sindromu ir ļoti atšķirīgi intelekta koeficienti. Garīgais atpalicība nav raksturīga traucējumiem, bet var rasties. Arī bērnu uzvedība bieži nav uzkrītoša. Tomēr atsevišķos gadījumos ir ziņots par dusmām un agresīvu uzvedību, miega problēmām, zemu sociālo kontaktu un obsesīvi-kompulsīvu uzvedību. Nav skaidrs, cik lielā mērā šie personības traucējumi ir saistīti ar Sotos sindromu. Ir arī iedomājams, ka tas ir iespējamas izslēgšanas rezultāts. Varbūt daži aprūpētāji pārvērtē bērnu neatkarību ķermeņa paātrinātas augšanas dēļ. Tas var radīt pārmērīgu prasību un risku vadīt uz agresīvu bērnu uzvedību. Tomēr dažas grūtības var rasties arī bērnu attīstības laikā. Piemēram, krampji, drudžaini krampji, jaundzimušais dzelte, nepieredzējis grūtības dzert un elpošana problēmas, un bieži augšējā elpošanas trakts infekcijas ir izplatītas jaundzimušajiem. Sakarā ar progresējušo kaulu vecumu Sotos sindromā, pubertātes sākums ir arī priekšlaicīgs.
Slimības diagnostika un gaita
Pat raksturīgi ātri paātrinātas ķermeņa augšanas simptomi vadīt ārstam noteikt provizorisku Sotos sindroma diagnozi. Būtu jāizslēdz diferenciāldiagnozes Sotos sindromam, piemēram, Vēvera sindroms, Bekvita-Vīdemana sindroms, trauslā X sindroms, Simpsona-Golabi-Behmela sindroms vai 22qtera dzēšanas sindroms. Turklāt NSD1 gēns var pārbaudīt gēnu mutāciju.
Komplikācijas
Sotos sindroma dēļ skartie bērni cieš no ievērojami aizkavētas attīstības. Šī sūdzība var arī ļoti negatīvi ietekmēt pieauguša cilvēka vecumu, izraisot simptomus pat vecākā vecumā. Parasti pacienti ir atkarīgi arī no pastāvīgas vecāku vai radinieku palīdzības. Viņi cieš no sirds defekti un bieži no krampjiem. Garīgais atpalicība rodas arī tā, ka cietušie cieš no problēmām ar koordinācija un domāšana. Tāpat notiek dusmu lēkmes vai vispārēja agresīva uzvedība. Ietekmētie bērni arī cieš no miega problēmām un tāpēc ļoti bieži ir uzbudināmi. Elpošanas problēmu dēļ daudzas aktivitātes vai sporta aktivitātes skartajiem nav viegli iespējamas, kā rezultātā ikdienas dzīvē ir ievērojami ierobežojumi. The elpošanas trakts bieži ietekmē infekcijas un iekaisumi. Sotos sindroma ārstēšana ir tīri simptomātiska un parasti nav saistīta ar komplikācijām. Tomēr šī sindroma rezultātā samazinās pacienta dzīves ilgums. Dažādu dēļ pasākumus kas būtu jāveic, it īpaši agri bērnība, daudzas ikdienas sūdzības var mazināt.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Sotos sindromā vienmēr nepieciešama ārsta ārstēšana. Šajā gadījumā nevar būt neatkarīga ārstēšana, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no ārsta ārstēšanas. Tikai agrīna sindroma atklāšana var novērst turpmākas komplikācijas. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā vai cēloņsakarībā ārstēt. Sotos sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja skartā persona cieš no ievērojami paātrinātas augšanas. Šajā gadījumā atsevišķas ķermeņa daļas ir arī pārmērīgi lielas, kuras parasti var redzēt tieši ar aci. Turklāt sirds problēmas vai smagas krampji bieži norāda uz Sotos sindromu. Arī audzēji vai spēcīgs garīgais traucējums var norādīt uz Sotos sindromu, un tas vienmēr jāpārbauda ārstam. Nav nekas neparasts, ka cietušie izrāda arī agresīvu uzvedību vai citus garīgus traucējumus. Pēc pirmajām Sotos sindroma pazīmēm parasti var konsultēties ar ģimenes ārstu vai pediatru. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no precīziem simptomiem, un to veic speciālists.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība ar Sotos sindromu nav iespējama. Svarīga ir daudzdisciplīnu pacientu ārstēšana jau no paša sākuma. Tomēr var veikt tikai simptomātisku terapiju. Jau zīdaiņa vecumā, atkarībā no komplikācijām, fototerapijas dzelte, dzeršanas grūtību ārstēšana un alkohola kontrole asinis glikoze līmeni attiecībā uz iespējamo hipoglikēmija ir nepieciešami. Vispārējām bērnu pārbaudēm vajadzētu atklāt tādas komplikācijas kā skolioze or drudžaini krampji lai pēc iespējas ātrāk uzsāktu terapiju. Sakarā ar attīstības kavēšanos, agrīnu atbalstu pasākumus jāveic ar ergoterapija, runas terapija, agrīna iejaukšanās vai mūzika terapija. Viss atbalsts pasākumus jāplāno atkarībā no bērna attīstības pakāpes. Slimības prognoze ir laba. Pieaugušā vecumā Sotos sindroms ar atbilstošu atbalstu parasti sasniedz normālu attīstības līmeni. Arī fiziskie simptomi kļūst neuzkrītoši.
Profilakse
Profilakse no Sotos sindroma nav iespējama. Tie ir ģenētiski traucējumi, kas parasti notiek sporādiski. Tomēr, tā kā Sotos sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, 50% gadījumu var ietekmēt vecāku ar šo slimību bērnus.
Pēcapstrāde
Parasti Sotos sindromā cietušajai personai ir pieejami ļoti maz vai nav īpašu un tiešu pasākumu un pēcapstrādes iespēju, tāpēc, lai novērstu citu sūdzību un komplikāciju rašanos, skartajai personai ideālā gadījumā ļoti agri jāapmeklē ārsts. . Nav arī pilnīgas ārstēšanas, jo šī ir iedzimta slimība. Šī iemesla dēļ, ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, viņam noteikti jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai novērstu Sotos sindroma atkārtošanos pēcnācējos. Tā kā nav neatkarīgas ārstēšanas, pēc pirmajiem slimības simptomiem un pazīmēm skartajai personai jākonsultējas ar ārstu. Cietušās personas ir atkarīgas no dažādām terapijām, ar kurām sūdzības var ierobežot. Dažreiz pašas ģimenes palīdzība un aprūpe ir ļoti svarīga un noderīga, un tā var palīdzēt novērst bērna attīstību depresija un citas fiziskas sūdzības. Parasti kontakts ar citiem Sotos sindroma slimniekiem ir arī ļoti noderīgs, jo tas bieži noved pie informācijas apmaiņas.
Ko jūs varat darīt pats
Pacientiem, kuriem diagnosticēts Sotos sindroms, jābrīdina, ka, pieaugot vecumam, dažas sūdzības parasti atkal sevi regulē. Jo īpaši paātrināta izaugsme parasti nerada turpmākus traucējumus pusaudža gados vai, vēlākais, pieaugušo dzīvē. Tādēļ bērni ir pilnībā jāinformē par slimības simptomiem. Turklāt cilvēki no tuvas sociālās vides būtu jāinformē arī par veselība traucējumi, kā arī turpmākā attīstība. Šī procedūra novērš nepatīkamas situācijas un var ļoti palīdzēt bērnam tikt galā ar slimību ikdienas dzīvē. Tā kā ir problēmas ar kustību, vecākiem ieteicams ikdienā nodarboties arī ar motoriku ar bērnu. Kaut arī ārstēšanas plānā ir paredzēti fizioterapeitiski pasākumi, mērķtiecīga apmācība ikdienas dzīvē jāveic arī neatkarīgi un uz savu atbildību. Tas uzlabo mobilitāti un atbalsta labklājību. Saskarsmē ar pacientu miers un suverenitāte ir īpaši svarīgi. Uzvedības problēmas var radīt lielu stresu visām iesaistītajām pusēm. Regulārs brīvais laiks jo īpaši aizbildņiem palīdz labāk tikt galā ar likstām. Tā kā liela daļa cietušo ir atkarīgi no viņu sociālās vides atbalsta visu mūžu, sociālā stabilitāte būtu jāveido agri.
