Juberga-Marsidi sindroms ir iedzimts traucējums, kas saistīts ar garīgo atpalicība un fiziski traucējumi. Sindroms ir reti sastopams, uz vienu miljonu dzimušo ir viens gadījums. To izraisa ATRX mutācija gēns.
Kas ir Juberga-Marsidi sindroms?
Juberga-Marsidi sindroms, ko sauc arī par Smita-Finemana-Majersa sindromu vai ar X saistītu garīgo atpalicība-hipotoniskā fasča sindroms I, ir iedzimts traucējums. Tas pieder grupai “sindromi ar intelektuālā deficīta un hipotoniskas sejas asociāciju”. Šo slimību pirmoreiz 1980. gadā aprakstīja amerikāņu pediatri Ričards C. Jūberts un I. Marsidi. Kopš tā laika ir aprakstīti vairāki slimības gadījumi nesaistītās ģimenēs. Kopumā slimība ir ļoti reti sastopama, uz vienu miljonu dzimušo ir viens gadījums.
Cēloņi
Juberga-Marsidi sindroms ir iedzimts. Tas ir x saistīts recesīvs mantojums. Ar x saistītā recesīvā mantojumā iezīme gēns atrodas X hromosomā. Tas nozīmē, ka slimība tiek pārmantota ar dzimumu saistītā veidā. Parasti sievietes ir tikai slimības nesējas. Lai sievietei būtu slimība, gan tēvam, gan mātei būtu jāpārnēsā slima X hromosoma. Tikai ar vienu slimu X hromosomu recesīvā iedzimta slimība nepārvar. Tādējādi sievietes parasti ir tikai diriģentes. Tas nozīmē, ka viņi nēsā slimo gēns bet pašiem nav atbilstošu slimības pazīmju. Tā kā vīriešiem, atšķirībā no sievietēm, ir tikai viena X hromosoma, slimība viņus ietekmē, ja bojātā X hromosoma tika pārnesta no mātes. Aptuveni runājot, var teikt, ka, ja tēvam ir slimība, visi dēli būs veseli un visas meitas būs diriģenti. Ja māte ir bojātās X hromosomas nesēja, slimība būs 50 procentiem dēlu. 50 procenti meitu atkal būtu diriģenti. Sindroma cēlonis ir tā sauktā ATRX gēna mutācija Xq25 hromosomu reģionā aptuveni 19.8 MB intervālā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Galvenais Juberga-Marsidi sindroma simptoms ir smaga intelektuālā invaliditāte. Tas izpaužas kā kognitīvās spējas zem vidējā līmeņa un līdz ar to izteikts emociju un noskaņojuma ierobežojums. Ietekmēto bērnu inteliģence ir ievērojami samazināta. Izaugsmes un attīstības traucējumi sākas jau dzemdē, tāpēc bērni jau ir dzimuši nedzirdīgi vai vājdzirdīgi. Skarto bērnu nepareizi veidotās sejas ir pārsteidzošas. Sejas vaibsti ir diezgan rupji ar diezgan šauru seju, lūpas ir ļoti izteiktas. Zemākā lūpa šķiet nokarājusies. Augšējie centrālie priekšzobi šķiet vienlīdz izcili. Kopumā zobi ir diezgan plaši. The uzacis ir kuplas, plakstiņš cirvji ir slīpi, savukārt plaukstu plaisas ir diezgan šauras. Acu kaktiņos ir kroka āda kas atrodas acu plakstiņu priekšā. Šis āda kroku sauc par epikantu. Tilta tilts deguns ir plats un plakans ar pagarinātu deguna galu. Šo deguna deformāciju sauc arī par segliem deguns. Kopumā vadītājs skarto bērnu ir mazāks nekā veselīgu bērnu galva. Arī skarto bērnu ausis ir nepareizi veidotas. To sauc arī par auskaru displāziju. Izaugsmes traucējumi attīstības laikā turpinās, tāpēc bērni paliek maza auguma. Muskuļi ir vāji attīstīti, un muskuļi spasticitāte var rasties. Kamptodactyly ir atrodams uz rokām. Šī ir lieces vidusdaļā kontraktūra savienojumi no mazā pirksts un retos gadījumos arī zeltneša. Iespējams, ka to izraisa saīsināšana vai samazināšanās Cīpslas un cīpslu apvalki. Papildus kamptodaktilijai klīnodaktilija var notikt arī Jubergas-Marsidi sindromā. Klinodaktilijā falanga ir saliekta sāniski rokas skeletā. Vēl viens Juberga-Marsidi sindroma simptoms ir mikrogenitālisms. Dzimumloceklis un maisiņš ir nepietiekami attīstīti. To sauc arī par mikropēni. Ir arī sēklinieku distopija, kas ir sēklinieka pozicionāla novirze. Šajā gadījumā sēklinieks īslaicīgi vai pastāvīgi atrodas ārpus sēklinieku maisiņa.
Slimības diagnostika un gaita
Juberga-Marsidi sindroma simptomi ir diezgan pārsteidzoši, bet tāpēc, ka stāvoklis ir ļoti reti, diagnoze parasti netiek veikta tieši. Sākotnējās norādes ietver galvaskauss, zems dzimšanas svars, dzimumorgānu malformācijas un dzirdes zaudēšana. Bērna attīstības gaitā tiek pievienoti fiziskās attīstības traucējumi un kognitīvās attīstības ierobežojumi. Pārliecība par to, vai stāvoklis vai tiešām Juberga-Marsidi sindromu var nodrošināt tikai ar bērna un vecāku ģenētisko pārbaudi.
Komplikācijas
Juberga-Marsidi sindroms pacientam parasti rada ievērojamus psihiskus un fiziskus traucējumus un diskomfortu. Tas var ievērojami ierobežot skartās personas dzīvi un ikdienas rutīnu. Vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi arī no ģimenes vai aprūpētāju aprūpes. Jau iekšā bērnība ir izaugsmes un attīstības traucējumi. Turklāt smaga garīga atpalicība notiek arī. Tāpēc jo īpaši bērni var kļūt par iebiedēšanas vai ķircināšanas upuriem. Tāpat pacienta sejas vaibsti tiek mainīti un īss augums notiek. Muskuļi arī ir tikai salīdzinoši vāji attīstīti, un Juberga-Marsidi sindroma dēļ pacienta izturība ir ievērojami samazināta. Nereti attīstās arī mikropenis. The vadītājs skartās personas ir arī ievērojami mazāka nekā veseliem cilvēkiem. Turklāt dzirdes zaudēšana un rodas acu sūdzības. Juberga-Marsidi sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tādēļ var ierobežot tikai sindroma simptomus, un ir nepieciešamas dažādas terapijas. Īpašas komplikācijas nerodas. Pacienta paredzamo dzīves ilgumu var samazināt Juberg-Marsidi sindroms. Turklāt pacienta vecākiem bieži nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana.
Kad jāredz ārsts?
Vecākiem ar bērniem jāapmeklē ārsts, tiklīdz parādās pirmās viņu pēcnācēju fiziskās vai garīgās patoloģijas. Ja attīstībā ir kavēšanās, grūtības dažādās jomās mācīšanās procesus vai, ja pazemināta inteliģence tiek uztverta tieši salīdzinājumā ar viena vecuma bērniem, jāveic vizīte pie ārsta. Vājinātu dzirdes spēju, ausu deformāciju vai vispārējas vājās muskulatūras gadījumā ieteicams sākt kontroles izmeklējumus. Fiziskās novirzes, saaugumi vai deformācijas pēc iespējas ātrāk jāuzrāda ārstam. Ja bērni nemācās staigāt vai nespēj pietiekami izmantot savas ekstremitātes, ir jānosaka cēlonis. Ja ir saīsināti pirksti, redzes anomālijas rokas formā vai savienojumi, vai ja bērns ir īss augums, ir pamats uztraukumam. Agrīna diagnostika ir izšķiroša iespējamo terapiju efektivitātei. Tāpēc jau pie pirmajiem pārkāpumiem jākonsultējas ar ārstu. Zēniem, kuri cieš no Jubergas-Marsidi sindroma, ir arī dzimuma augšanas traucējumi. Mikropenis vai anomālijas sēklinieki ir vieni no kritērijiem, kas norāda uz slimību, un tie ir jāpārbauda. Ja bērniem ir pārmērīga nodokļa izjūta ikdienas rotaļnodarbībās, ja viņi, neskatoties uz visiem centieniem, nekļūst patstāvīgi vai ir acīmredzamas pastāvīgas izpratnes problēmas, ieteicams apmeklēt ārstu.
Ārstēšana un terapija
Konkrēta nav terapija par Juberga-Marsidi sindromu. Ārstēšana ir tīri simptomātiska. Darba terapija un Fizioterapija var palīdzēt bērniem attīstīties. Arī dzirdes speciālisti un oftalmologi parasti ir daļa no ārstniecības grupas maņu orgānu darbības traucējumu dēļ. Lai labotu acu novirzes un redzes problēmas, var norādīt ķirurģisku iejaukšanos. Vairumā gadījumu arī skartajiem bērniem nepieciešama dzirde AIDS. Agrākais iespējamais terapeitiskais atbalsts ir nepieciešams Juberga-Marsidi sindroma ārstēšanā. Tikai šādā veidā bērnus var savlaicīgi atbalstīt, un iespējamos attīstības deficītus joprojām var laikus kompensēt.
Perspektīvas un prognozes
Juberga-Marsidi sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Šis sindroms ir pacienta mutācija ģenētika. Tiesiskās prasības aizliedz zinātniekiem un pētniekiem iejaukties un mainīt cilvēku ģenētika. Tā rezultātā skartajai personai nav iespējams izārstēt. Ārstējot, ārsti koncentrējas uz pacienta labklājības un dzīves kvalitātes uzlabošanu. Tiek novērstas nevajadzīgas iejaukšanās, kas var radīt tikai optisku skaistumu. Jo ātrāk tiek izveidots visaptverošs ārstēšanas plāns un uzsāktas dažādas terapijas, jo lielākas iespējas gūt panākumus atbalstam un attīstības deficīta samazināšanai. Tā kā šo slimību, neskatoties uz visiem centieniem, raksturo smaga garīga atpalicība, nav iespējams sasniegt stāvokli veselība kas ļauj dzīvot bez medicīniskas palīdzības un ikdienas atbalsta. Visu mūžu cietušajai personai nepieciešama medicīniskā aprūpe, kā arī aprūpe visas dienas garumā. Šajā slimībā rodas dažādas disfunkcijas, kā arī fiziskas izmaiņas un vadīt līdz nopietniem traucējumiem, veicot ikdienas pienākumus. Lai sasniegtu dabisko funkciju uzlabošanos, tiek veiktas ķirurģiskas iejaukšanās. Katra iejaukšanās ir saistīta ar riskiem un blakusparādībām. Var rasties komplikācijas un jauni traucējumi. Daudzos gadījumos esošās sūdzības izraisa sekundāras slimības, kas jāņem vērā, nosakot vispārēju prognozi.
Profilakse
Juberga-Marsidi sindromu nevar novērst. Ar palīdzību pirmsdzemdību diagnostika, ģenētiskos defektus var atklāt agri. Heterozigotu diagnostika var noteikt, vai kāds no vecākiem nes bojāto gēnu un vai varētu to nodot bērnam, ja tas vairotos. Vācijā nedzimušu bērnu gēnus attiecībā uz noteiktām slimībām var pārbaudīt tikai izņēmuma gadījumos. Šajā gadījumā ģenētiskais materiāls embrijs bieži jau var atšķirt tikai no mātes ģenētiskā materiāla. Tomēr ētiski pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude ir diezgan pretrunīga.
Follow-up
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana pasākumus pēcapstrādes parasti ir ļoti ierobežoti Juberg-Marsidi sindromā vai arī nav pieejami skartajai personai vispār. Šajā sakarā primārā nepieciešamība pacientam šīs slimības sākumā apmeklēt ārstu, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām vai citiem medicīniskiem apstākļiem, kas, iespējams, varētu turpināt pazemināt dzīves kvalitāti. Tādēļ šīs slimības galvenā uzmanība tiek pievērsta agrīnai Juberg-Marsidi sindroma noteikšanai un ārstēšanai. Tā kā šī ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr, ja vēlas bērnu, vienmēr jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai nodrošinātu, ka pēcnācējiem sindroms neatkārtojas. Vairumā gadījumu Juberg-Marsidi sindroma simptomus ārstē pasākumus of fizioterapija or Fizioterapija. Daudzi no vingrinājumiem no šādiem terapija var atkārtot pacienta mājās, kas var turpināt simptomu mazināšanu. Redzes traucējumu gadījumā skartajām personām vajadzētu valkāt vizuāli AIDS lai šie traucējumi turpinātu pasliktināties. Īpaši bērnu gadījumā vecākiem jāpievērš uzmanība vizuālā materiāla pareizai izmantošanai AIDS. Psiholoģisko satraukumu gadījumā ļoti noder intensīvas diskusijas ar saviem vecākiem vai ar radiniekiem un draugiem.
Ko jūs varat darīt pats
Pacientiem ar Juberg-Marsidi sindromu ir ievērojami traucēta viņu fiziskā, kā arī garīgā attīstība, un viņi bieži nespēj vadīt neatkarīgu dzīvi. Tādējādi arī lielākā daļa pašpalīdzības iespēju nav vajadzīgas, jo galvenokārt aizbildņi ietekmē pacientu stāvoklis. Neskatoties uz to, ka slimība būtiski ierobežo dzīves kvalitāti, pacienta fiziskais un garīgais stāvoklis bieži vien uzlabojas, rūpējoties par invaliditāti. Attiecībā uz garīgo atpalicību cietušie parasti apmeklē īpašu skolas iestādi. Tur esošie pedagogi ņem vērā pacienta individuālo intelektuālo stāvokli un pēc iespējas labāk viņu atbalsta. Skolā un citās aprūpes iestādēs skartā persona parasti iepazīst noderīgus sociālos kontaktus, kas atvieglo cīņu ar reto slimību un uzlabo uztverto dzīves kvalitāti. Atsevišķus simptomus var mazināt piemēroti medikamenti, vecākiem pievēršot uzmanību pareizai devai. Parasti pacienti parasti vairākas reizes gadā apmeklē dažādus ārstus, kuri uzrauga dažādus slimības simptomus un izraksta turpmākas terapijas. Fiziskā invaliditāte neļauj nodarboties ar konkrētiem sporta veidiem, tomēr dažas sporta alternatīvas paliek. Fizioterapeits palīdz skartajai personai nostiprināt viņa motoriku, kas atvieglo ikdienas dzīvi.
