Muskuļu-acu-smadzenes slimība (MEB) pieder pie iedzimtu muskuļu distrofiju slimību grupas, kurai papildus smagām muskuļu disfunkcijām ir arī acu un smadzeņu malformācijas. Visas šīs grupas slimības ir iedzimtas. Jebkādas muskuļu un acu formassmadzenes slimības ir neārstējamas un vadīt līdz nāvei bērnība vai pusaudža gados.
Kas ir muskuļu, acu un smadzeņu slimība?
Iedzimtu miopātiju laikā iedzimtas muskuļu distrofijas ir slimības, kurām ir vissliktākā prognoze. Tiem ir raksturīgas smagas muskuļu, acu un smadzenes. Kā iedzimts muskuļu distrofija, muskuļu, acu un smadzeņu slimība ir cieši saistīta ar tā saukto Walker-Warburg sindromu. Atšķirībā no Walker-Warburg sindroma, MEB tomēr iet nedaudz maigāk. Papildus daudzajām muskuļu distrofijām abas slimības parāda patoloģiskas izmaiņas acīs un smadzenēs. Walker-Warburg sindromā ir bojāta smadzeņu anatomija ar spraugām galvaskauss (encefalocele), caur kuru var izplūst smadzeņu daļas. Tas tā nav MEB gadījumā, tāpēc encefalocele ir abu slimību atšķirīgā iezīme. Šī iemesla dēļ dzīves ilgums Walker-Warburg sindromā ir ievērojami mazāks nekā muskuļu, acu un smadzeņu slimības gadījumā. Šeit ir tikai divi gadi, turpretī pacients ar muskuļu-acu-smadzeņu slimību var dzīvot no 6 līdz 16 gadiem, atkarībā no kursa. Abas slimības izraisa arī to pašu gēnu mutācijas. Galvenokārt atbildīgi ir seši gēni. Iedzimtu muskuļu distrofiju rašanās ir ģeogrāfiski ļoti nevienmērīga. Piemēram, muskuļu, acu un smadzeņu slimība biežāk tiek novērota Somijā. Kopumā kopējo iedzimto muskuļu distrofiju aplēses ir 1 no 20,000 XNUMX jaundzimušajiem.
Cēloņi
Tiek uzskatīts, ka MEB cēloņi ir dažādi ģenētiski defekti galvenokārt sešos dažādos gēnos. Šie ir gēni, kas kodē fermenti POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutīns (FKTN), FKRP vai LARGE1. Attiecīgais kodējums fermenti atbalstīt membrānas glikozilēšanu proteīni. POMT1 un POMT2 ir olbaltumvielu O-mannosiltransferāzes. Viņi ir atbildīgi par mannozes pārvietošanu uz membrānu proteīni muskuļu, acu un smadzeņu šūnu. Tur mannozes saistīšanās ar glikozīdiem molekulas uz funkcionālajām sānu grupām aminoskābes serīns vai treonīns olbaltumvielu ķēdē. Ar saiti cukurs olbaltumvielu ķēdes atlikums, mainās olbaltumvielu īpašības. Ārpusšūnu matricas un citoskeleta atsevišķās olbaltumvielu ķēdes kļūst vairāk savstarpēji saistītas. Ja šis process ir traucēts, tā rezultātā var attīstīties muskuļu, acu un smadzeņu slimība. Otrs fermenti minēts arī katrs no tiem katalizē atsevišķas reakcijas pakāpes glikozilēšanā proteīni, kas tāpat veicina ārpusšūnu matricas šķērssaistīšanu ar citoskeletu. Visas muskuļu un acu-smadzeņu slimības formas tiek pārmantotas autosomāli recesīvā veidā. Indivīdi, kuriem ir tikai viens defekts gēns neveido slimību. Tomēr, ja abiem vecākiem katram ir mutācija gēns, viņu pēcnācējiem ir 25 procentu iespēja saslimt ar MEB. Tas ir gadījums, kad bērns manto slimnieku gēns no katra no diviem vecākiem.
Simptomi, simptomi un pazīmes
Muskuļu, acu un smadzeņu slimību raksturo dažādi nopietni muskuļu, acu un smadzeņu simptomi un deformācijas. Slimība parādās neilgi pēc dzimšanas. Muskuļi parāda zemu spriedzes stāvokli (tonusu). Pastāv pastāvīgs muskuļu vājums. Ietekmētajiem bērniem ir grūtības zīdīt bērnu, jo viņi ir ļoti vāji. Turklāt tiem ir vai nu mazi acs āboli (mikroftalmija), spraugas acīs vai ievērojami palielināti acs āboli. Turklāt ir tīklenes malformācija un attīstība glaukoma. Turklāt acu malformācijas var vadīt uz aklums. Arī smadzenes bieži ir nepareizi veidotas. Smadzeņu konvulsijas var nebūt pilnīgi vai neparasti strukturētas. The redzes nervs bieži nav pietiekami attīstīta. Nepietiekama attīstība smadzenītes bieži tiek novērots. Psihomotorie traucējumi, nespēja uzplaukt, krampji un psihiski traucējumi atpalicība rodas. Dažreiz tā saucamais hidrocefālija (ūdens vadītājs), kas tomēr parasti nav ļoti izteikta mute var atvērt tikai ierobežotā mērā, jo žokļa muskuļi saraujas. Muskuļu un acu vājums pasliktinās ļoti ātri. Tas noved pie bērna attīstības kavēšanās. Pasliktinās arī motorika. Krampji rodas arvien biežāk. Slimība ir neārstējama un beidzas letāli pusaudža gados.
Slimības diagnostika un gaita
Lai diagnosticētu MEB, ģimene medicīniskā vēsture vispirms tiek uzņemts. Šeit tiek noteikts, vai šī slimība jau ir radusies radiniekiem. Ģenētisko testēšanu var izmantot, lai noteiktu, kurš gēns ir atbildīgs par slimību. Citi testi ietver ultraskaņa smadzeņu pārbaudes, acu pārbaude un smadzeņu noteikšana kreatīns kināze asinis.
Kad jāredz ārsts?
Attiecībā uz iedzimtu muskuļu, acu un smadzeņu slimību pirmais kontakts ar ārstu bieži notiek tūlīt pēc piedzimšanas. Ģenētiski nodarītā kaitējuma smagums ir tik smags, ka skartajiem indivīdiem parasti nav ilgs izdzīvošanas periods. Maksimālais vecums ir 16 gadi. Kāpēc muskuļu, acu un smadzeņu slimība ir īpaši izplatīta Somijā, joprojām ir noslēpums. Ideālā gadījumā ir zināms, ka abiem vecākiem ir atbilstoša ģenētiskā nosliece. Šajā gadījumā ārsta vizīte varētu kalpot kā aborts indikācija. Sekojošais sterilizācija varētu apspriest arī vecāku vecākus. Šādas muskuļu distrofijas, ko izraisa ģenētiskas mutācijas, tieši dzīves sākumā izraisa smagus simptomus. Viņi arī atstāj konstatējamus smadzeņu un acu bojājumus. Šie izrietošie bojājumi parasti tiek pamanīti nekavējoties, reti nedaudz vēlāk bērna dzīvē. Ja pareizas diagnozes simptomu noskaidrošana netiek veikta tūlīt pēc piedzimšanas, to tuvāko mēnešu laikā parasti veic ārsta apmeklējums neparasta jaundzimušā vājuma dēļ. Jaundzimušā izskats jau bieži norāda uz muskuļu, acu un smadzeņu slimībām. Tātad diez vai var izvairīties no ārsta apmeklējuma. Visu turpmāko ārsta apmeklējumu rezultātā tiek mēģināts mazināt simptomus. Pašlaik nav iespējama vairāk kā simptomātiska ārstēšana, piemēram, ventilācijas atbalsts vai mākslīga barošana zīdaiņiem ar retu muskuļu-acu-smadzeņu slimību.
Ārstēšana un terapija
Diemžēl cēloņsakarības nav terapija par MEB. Tomēr tas attiecas uz visām iedzimtām muskuļu distrofijām. Šie traucējumi rodas ļoti reti. Attiecīgi ir maz pieredzes par viņu ārstēšanu. Pašlaik ir pieejamas tikai simptomātiskas ārstēšanas metodes dzīves kvalitātes uzlabošanai un dzīves pagarināšanai. Ļoti smagos gadījumos barošana ar caurulīti vai ventilācija dažreiz ir nepieciešama muskuļu vājuma dēļ. Tomēr vissvarīgākais pasākums ir sniegt iespējami labāko atbalstu bērnam esošo iespēju robežās.
Komplikācijas
Parasti muskuļu, acu un smadzeņu slimība izraisa dažādas sūdzības un malformācijas, kas galvenokārt rodas pacienta muskuļos, acīs un smadzenēs. Šo malformāciju dēļ skartās personas ikdienas dzīve ir ievērojami ierobežota, un dzīves kvalitāte ir ievērojami samazināta. Turklāt šī slimība ievērojami samazina arī paredzamo dzīves ilgumu, tāpēc pacients parasti mirst pusaudža gados. Tā rezultātā psiholoģiskas sūdzības un depresija radinieku un vecāku vidū. Cietušie cieš no pilnīgas aklums un muskuļu vājums. Rezultātā muskuļu, acu un smadzeņu slimība rada ievērojamus ierobežojumus ikdienas dzīvē, tāpēc pacienti vairumā gadījumu ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Tāpat arī simptomi vadīt uz mentālo atpalicība un parasti līdz smagai attīstības kavēšanai. Tāpat cietušās personas var ciest no smagām krampji. Muskuļu, acu un smadzeņu slimības cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tomēr simptomus var mazināt, lai pacienta ikdiena kļūtu panesama. Pēdējā dzīves posmā mākslīgā uztura un mākslīgā elpošana ir nepieciešami arī vairumā gadījumu.
Perspektīvas un prognozes
Muskuļu, acu un smadzeņu slimība ir viena no muskuļu distrofijām ar vissliktāko prognozi. Ir perspektīva uzlabot ES veselība tikai ar savlaicīgu ārstēšanu. Neatkarīgi no ārstēšanas laika pastāv ārstēšanas neveiksmes risks. Neveiksmīgas sekas terapija var būt atjaunota infekcija. The tuvredzība skarto bērnu strauji progresē. Ievērojamu redzes pasliktināšanos var novērot tikai pēc dažiem dzīves mēnešiem. Motora funkcija ievērojami pasliktinās, vēlākais, līdz bērna piektajam dzīves gadam. Pavadot spasticitāte un notiek kontraktūras, kas vēl vairāk pasliktina prognozi. Mūža ilgums ir ievērojami samazināts. Atkarībā no slimības gaitas skartie bērni sasniedz sešu līdz sešpadsmit gadu vecumu. Dzīves kvalitāte nepārtraukti samazinās. Tomēr labsajūtu var uzlabot ar visaptverošu simptomātisku terapija, piemēram, pārvalde of pretsāpju līdzekļi un fizioterapeitiskā pasākumus. Prognozi nosaka atbildīgais speciālists, ņemot vērā novērotos simptomus un bērna uzbūvi. Tāpēc prognoze kopumā ir slikta. Retā slimība ir arī liels slogs bērna radiniekiem. Vairumā gadījumu ir nepieciešama terapeitiskā pārstrāde. Parasti muskuļu, acu un smadzeņu slimība ir smaga stāvoklis kas apgrūtina cietušos fizisku un psiholoģisku slodzi.
Profilakse
MEB ir ģenētiska slimība. Tāpēc nevar būt profilaktiskas pasākumus lai to novērstu. Tomēr, ja slimības gadījumi ir zināmi ģimenē vai radiniekos, cilvēki ģenētiskās konsultācijas var izmantot, lai novērtētu slimības nodošanas pēcnācējiem riskus. Ja abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji, MEB varbūtība pēcnācējiem jau ir 25 procenti.
Follow-up
Muskuļu, acu un smadzeņu slimību gadījumā papildu aprūpe parasti izrādās samērā sarežģīta, bez īpašas pasākumus daudzos gadījumos vispār ir pieejama skartajai personai. Tāpēc pirmajām šīs slimības pazīmēm un simptomiem skartajai personai jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, pilnīga ārstēšana parasti nav iespējama. Tādēļ, ja skartā persona vēlas iegūt bērnu, viņam vai viņai jebkurā gadījumā jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai novērstu muskuļu, acu un smadzeņu slimības atkārtošanos. Pašus simptomus var mazināt dažas ķirurģiskas iejaukšanās. Pēc šādas operācijas cietušajai personai vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Viņiem vajadzētu atturēties no piepūles vai stresa un fiziskām aktivitātēm. Tāpat arī ģimenes palīdzība un rūpes bieži ir ļoti svarīgas. Psiholoģiskais atbalsts ir svarīgs arī profilaksei depresija un citas psiholoģiskas sūdzības. Citi pēcapstrādes pasākumi nav pieejami pacientam ar muskuļu-acu-smadzeņu slimību, jo pati slimība būtiski ierobežo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Muskuļu, acu un smadzeņu slimība noved pie priekšlaicīgas nāves bērnība vai pusaudžiem traucējumu smaguma dēļ. Slimības aizsardzības līdzekļi un iespējas skartajai personai ir minimālas. Nav tādu paņēmienu vai metožu, kas varētu palīdzēt izārstēt vai sasniegt vidējo paredzamo dzīves ilgumu. Slimības gaitas dēļ galvenā uzmanība jāpievērš dzīves kvalitātes uzlabošanai. Tuviniekiem un cilvēkiem no sociālās vides jābūt pilnībā informētam par slimību un tās sekām. Notiek dzīvesveida maiņa, īpaši attiecībā uz ģimenes locekļiem. Neskatoties uz visām likstām un sliktajām prognozēm, optimistiska, kā arī pozitīva attieksme pret dzīvi palīdz tikt galā ar ikdienas izaicinājumiem. Atpūtas aktivitātes jāorganizē atbilstoši visu iesaistīto vēlmēm un vajadzībām. Uzsvars, ja iespējams, jāizvairās no strīdiem un konfliktiem. Pacientu labklājības stiprināšanas lēmumu pieņemšanas procesā būtiska ir radinieku vienotība un saliedētība. Viņiem jārīkojas bērna interesēs un jāizvairās no savtīgas uzvedības. Tā kā slimība ir spēcīga emocionāla nasta, ieteicams izmantot psiholoģisko atbalstu radiniekiem. Apmaiņu pašpalīdzības grupās var uztvert kā stiprināšanu, jo padomi un savstarpējs atbalsts ir galvenā kontakta uzmanības centrā.
