Malformācijas sindroms attiecas uz dažādām iedzimtām malformācijām. Tiek ietekmētas vairākas orgānu sistēmas, kas ir pamanāmas vairāku disfunkciju dēļ. Diagnozi bieži var noteikt dzemdē. Kas ir malformācijas sindroms? Malformācijas sindroms ir ļoti reti sastopams stāvoklis. Tomēr tam ir plašs izskats. Sindroms ir vairāku anomāliju kombinācija. Vairāki orgāni… Malformācijas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Augļa alkohola sindroms ir saistīts ar vairākiem bērna kognitīvās un somatiskās attīstības traucējumiem un izpaužas alkohola lietošanas rezultātā grūtniecības laikā. Ar sastopamību aptuveni 1 no 500 augļa alkohola sindroms ir viens no biežākajiem intelektuālās attīstības traucējumiem (pirms Dauna sindroma). Kas ir augļa alkohola sindroms? Auglis… Augļa alkohola sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Corpus callosum agenesis ir iedzimts traucējums un inhibējoša malformācija ar daļēju vai pilnīgu smadzeņu kāta nepareizu novietojumu. Ietekmētās personas bieži izrāda uzvedības novirzes un var ciest no tādiem simptomiem kā redzes un dzirdes zudums. Agenesis tiek ārstēts simptomātiski, jo nav cēloņsakarības terapijas. Kas ir corpus callosum agenesia? Ķermeņa zvans ir… Corpus Callosum Agenesis: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ar muskuļu hipotoniju medicīnas profesija saprot pārāk mazu muskuļu sasprindzinājumu ar vienlaicīgu muskuļu vājumu, kas jau ir pamanāms bērnībā. Tas vienmēr notiek kā pamatslimības simptoms un tiek ārstēts ar fizioterapeitiskiem pasākumiem. Kas ir muskuļu hipotonija? Termins muskuļu hipotonija sastāv no muskuļiem un latīņu vārda ... Muskuļu hipotonija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze ir termins, ko ārsti izmanto, lai aprakstītu molekulāro ģenētisko testēšanu. Tas ietver pētījumus par iedzimtām slimībām vai anomālijām embriju hromosomās, kas izveidotas, izmantojot mākslīgo apsēklošanu. Kas ir pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze? Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze (PGD) ir medicīniski pētījumi, kas veikti ar embrijiem, kas ieņemti mākslīgās apsēklošanas ceļā. Pirmsimplanta ģenētiskā diagnoze (PGD) ir… Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika: ārstēšana, ietekme un riski
Alkohola embriopātija (AE), ko dažreiz sauc arī par augļa alkohola sindromu, ir medicīnisks termins, ko lieto, lai aprakstītu bērna somatiskās un kognitīvās attīstības traucējumus. Alkohola embriopātiju izraisa alkohola lietošana vai alkohola lietošana grūtniecības laikā. Kas ir alkohola embriopātija? Alkohola embriopātija ir medicīnisks termins, ko lieto, lai aprakstītu traucējumus arī somatiskajā… Alkohola embriopātija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Definīcija - kas ir hromosomas? Šūnas ģenētiskais materiāls tiek uzglabāts DNS (dezoksiribonukleīnskābes) un tās bāzu (adenīna, timīna, guanīna un citozīna) veidā. Visās eikariotu šūnās (dzīvnieki, augi, sēnītes) tas atrodas šūnu kodolā hromosomu veidā. Hromosoma sastāv no vienas, saskaņotas DNS… Hromosomas
Kādas funkcijas veic hromosomas? Hromosoma kā mūsu ģenētiskā materiāla organizatoriskā vienība galvenokārt kalpo, lai nodrošinātu dublēta ģenētiskā materiāla vienmērīgu izplatīšanos meitas šūnās šūnu dalīšanās laikā. Šim nolūkam ir vērts sīkāk aplūkot šūnu dalīšanās vai šūnas mehānismus ... Kādas funkcijas ir hromosomām? | Hromosomas
Kāds ir normālais hromosomu komplekts cilvēkiem? Cilvēka šūnās ir 22 no dzimuma neatkarīgi hromosomu pāri (autosomas) un divas dzimuma hromosomas (gonosomas), tātad kopumā 46 hromosomas veido vienu hromosomu komplektu. Autosomas parasti atrodas pāros. Pāra hromosomas pēc formas un gēnu secības ir līdzīgas un… Kāds ir normāls hromosomu kopums cilvēkiem? | Hromosomas
Kas ir hromosomu aberācija? Strukturālā hromosomu aberācija būtībā atbilst hromosomu mutācijas definīcijai (sk. Iepriekš). Ja ģenētiskā materiāla daudzums paliek nemainīgs un tiek sadalīts tikai citādi, to sauc par līdzsvarotu aberāciju. To bieži veic ar pārvietošanu, ti, hromosomu segmenta pārnešanu uz citu hromosomu. … Kas ir hromosomu aberācija? | Hromosomas
Kas ir hromosomu analīze? Hromosomu analīze ir citoģenētiska metode, ko izmanto, lai noteiktu skaitliskas vai strukturālas hromosomu aberācijas. Šādu analīzi varētu izmantot, piemēram, gadījumos, kad ir tūlītējas aizdomas par hromosomu sindromu, ti, malformācijām (dismorfijām) vai garīgu atpalicību (atpalicību), bet arī neauglības, regulāru abortu (abortu) un dažu veidu… Kas ir hromosomu analīze? | Hromosomas
Hipertelorisms ir neparasti liels attālums starp acīm, kam ne vienmēr ir patoloģiska vērtība. Ja parādība ir sastopama malformācijas sindromu kontekstā, tai ir patoloģiska nozīme, un to parasti izraisa ģenētiska mutācija. Hipertelorisma ārstēšana parasti nav indicēta, taču tā var uzlabot dzīves kvalitāti… Hipertelorisms: cēloņi, ārstēšana un palīdzība
